OBJECTIVE: To determine the prevalence of discordant cardiopulmonary function among patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in our clinic.
METHODS: Retrospective chart review from 1999 to 2017.
INCLUSION CRITERIA: DMD patients age ≥ 18 years, alive, with discordant cardiopulmonary function. No patients received glucocorticoid therapy. Discordant cardiopulmonary function was defined as either: good heart function (EF ≥ 40%) and bad lung function (FVC < 1 L) (Group A); or, bad heart function (EF < 40%) and good lung function (FVC ≥ 1 L) (Group B).
RESULTS: Among 74 eligible patients,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To conduct a systematic literature review of caregiver burden in Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHOD: We searched Embase, Web of Science, and PubMed for full-text articles reporting results from studies of caregiver burden in DMD.
RESULTS: We identified 483 unique publications. Of these, 450 were excluded after title and abstract screening, and 12 after full-text review. A total of 21 articles were included for data synthesis. Results encompassing more than 15 aspects of caregiver burden, investigated through surveys and/or interviews across 15 countries, were identified in the li
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generation of superoxide by xanthine oxidase can be stimulated under ischemic and aberrant calcium homeostasis. Because patients and mice with Duchenne muscular dystrophy (DMD) suffer from ischemia and excessive calcium influx, we tested the hypothesis that xanthine oxidase activity is elevated and contributes to disease pathology. Xanthine oxidase activity was measured by urinary isoxanthopterin in DMD patients at rest and in response to exercise. Urinary isoxanthopterin/creatinine was elevated compared to age-matched controls and Becker muscular dystrophy (BMD) patients. Concentrations were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was performed to test the therapeutic potential of obestatin, an autocrine anabolic factor regulating skeletal muscle repair, to ameliorate the Duchenne muscular dystrophy (DMD) phenotype.
METHODS AND RESULTS: Using a multidisciplinary approach, we characterized the ageing-related preproghrelin/GPR39 expression patterns in tibialis anterior (TA) muscles of 4-, 8-, and 18-week-old mdx mice (n = 3/group) and established the effects of obestatin administration at this level in 8-week-old mdx mice (n = 5/group). The findings were extended to in vitro effects on human immort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adiponectin (ApN) is a hormone that exhibits anti-inflammatory effects on skeletal muscle exposed to acute and chronic inflammation. We have previously tested the implication of ApN in Duchenne muscular dystrophy (DMD) using mdx mice, a model of DMD, and by generating transgenic mdx mice overexpressing ApN. We showed that ApN can act as a preventive agent and delay disease progression by reducing muscle inflammation/injury and improving force/myogenesis. Herein, we took an opposite approach and crossed mdx mice with ApN knockout mice, to obtain mdx mice with ApN depletion. The aims were to tes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the diaphragm and chest wall dynamics with cine breathing magnetic resonance imaging (MRI) in ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) without respiratory symptoms and controls.
METHODS: In 11 DMD boys and 15 controls, cine MRI of maximal breathing was recorded for 10 sec. The lung segmentations were done by an automated pipeline based on a Holistically-Nested Network model (HNN method). Lung areas, diaphragm, and chest wall motion were measured throughout the breathing cycle.
RESULTS: The HNN method reliably identified the contours of the lung and the dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents. The aim of this report is to describe the investigation and diagnosis of a patient with Becker muscular dystrophy and review the care required in anesthesia.
CASE REPORT: Male patient, 14 years old, referred for hyperCKemia (chronic increase of serum creatine kinase levels – CK), with CK values of 7,779–29,040 IU.L−1 (normal 174 IU.L−1). He presented with a discrete
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) are shorter than their healthy peers. The introduction of corticosteroid (CS) has beneficial effects on muscle function but slows growth further and is associated with pubertal delay. In contrast to CS usage in most children and adolescents, weaning glucocorticoid is not a key objective of management in DMD. As the outlook for these young people improves, one of the main challenges is to reduce or offset the detrimental effects of CS on growth and development. This is a review of the aetiology and prevalence of short stature and delayed puberty i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe survival outcomes with noninvasive ventilation (NIV) for full ventilatory support, and a mechanically assisted cough and oximetry protocol in a series of patients with Duchenne muscular dystrophy.
METHODS: We monitored end-tidal carbon dioxide (P(ETCO(2))), S(pO(2)), vital capacity, maximum insufflation capacity, and cough peak flow. Nocturnal NIV was initiated for symptomatic hypoventilation. An oximeter and mechanically assisted cough device were prescribed when the patient's maximum assisted cough peak flow fell below 300 L/min. Patients used up to continuous NIV and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is 20 years since the discovery of the genetic defect causing Duchenne muscular dystrophy (DMD). This X-linked progressive and fatal myopathy is due to the absence of a functional version of a critical sub-sarcolemmal protein called dystrophin that appears to act both as a structural and as a signalling molecule in the muscle fibre. A number of molecular approaches have been developed to restore the expression of dystrophin in DMD patients. Pre-clinical experiments have demonstrated the potential of delivery of recombinant versions of the DMD gene using viral or non-viral vectors and import
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Spinal deformity is common in muscular dystrophy and usually occurs after loss of walking ability. Unlike in idiopathic and other scoliosis forms, there seems to be no side preference of the convexity. Aim of the study was to analyse, if there is any relation between incidence and extent of walking ability, lower limb contractures and development of scoliosis.
METHODS: In a retrospective study, 45 patients with Duchenne muscular dystrophy who underwent surgery were analysed, concerning walking ability, contractures of lower extremities and scoliosis.
RESULTS: 1: No scoliosis was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 27 Duchenne muscular dystrophy patients having spinal fusion for scoliosis. One patient died intraoperatively of cardiac arrest; all others have done well with no instances of malignant hyperthermia, postoperative ventilatory system dependence, pneumothorax, persisting infection, neurologic damage, nonunion, or pain. The anesthetic management included primarily intravenous general anesthetics with minimal myocardial depressant effects, avoiding succinylcholine and inhalation agents. Preoperative cardiac studies aided anesthetic management intra-operatively. There was an almost unive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The new modality of DNA analysis has enabled a major advance in genetic counseling of families with Duchenne muscular dystrophy. Precise determination of the carrier status of females is possible; and the affected fetus may be identified at an early stage of pregnancy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case histories are presented including the anaesthetic and postoperative management, of two children, a two-year-old with undiagnosed Duchenne muscular dystrophy (DMD) and a three-year-old with known DMD. The child with undiagnosed DMD had no symptoms of DMD and had received halothane twice before, without succinylcholine, with no apparent difficulty. Following an uneventful induction of anaesthesia with halothane, nitrous oxide and O2, succinylcholine resulted in bilateral masseter muscle spasm and then, in rapid sequence, ventricular tachycardia and cardiac arrest. Resuscitation was diff
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Duchenne dystrophy computed tomography of muscles shows total or partial replacement of normal muscle by low density tissue, presumably representing fat. It was hypothesised that female carriers would have increased fat deposition, and hence lower density readings in certain muscle groups when compared with controls. Three C.T. scans, two through the thigh and one through the calf, were obtained on 9 obligate carriers, 12 "possible" carriers, and 10 controls. A total of 15 density readings in different muscle groups were obtained for each subject. The results, analysing the mean densities i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case history is presented of a three-year-old boy with unsuspected Duchenne muscular dystrophy, who suffered a cardiac arrest following the administration of a single dose of succinylcholine during a halothane anaesthetic. The arrest was associated with lack of fasciculations, muscle rigidity, hyperkalemia, myoglobinuria, and massive elevation of serum creatine phosphokinase. Asystole was prolonged and refractory to treatment, although cardiac activity was eventually restored. The possible cause of the circulatory collapse is discussed and reports of similar cases reviewed. Neither succinylc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by muscle wasting leading to loss of ambulation in the first or third decade, respectively. In DMD, the lack of dystrophin hampers connections between intracellular cytoskeleton and cell membrane leading to repeated cycles of necrosis and regeneration associated with inflammation and loss of muscle ordered structure. BMD has a similar muscle phenotype but milder. Here, we address the question whether proteins at variance in BMD compared with DMD contribute to the milder phenotype in BMD, thus id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder caused by mutations in the DMD gene, leading to progressive muscle degeneration, loss of ambulation, cardiomyopathy, and early mortality. While advances in multidisciplinary care and pharmacological interventions, including corticosteroids and exon-skipping therapies, have improved patient outcomes, current treatments primarily provide symptomatic relief without addressing the underlying genetic defect. Gene therapy has emerged as a promising approach to modify disease progression, particularly through the use of ade
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common X-linked progressive neuromuscular disorder of childhood. The classic course of DMD is characterized by onset after a period of normal motor development. However, in recent years, evidence has been accumulating of prodromal features of the disease, including speech delays and neurocognitive impairments.
METHODS: This study investigates whether congenital bilateral clubfoot may represent the first clinical manifestation of DMD.
RESULTS: We present two cases of male patients with congenital bilateral clubfoot who were subsequentl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования