UNLABELLED: BACKGROUND: This case report presents a history of familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC). The patient was admitted to the hospital with hypertensive encephalopathy. FHHNC is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in CLDN16 or CLDN19, resulting in insufficient magnesium and calcium kidney reabsorption. FHHNC manifestation starts in childhood, and over the years, its development leads to nephrocalcinosis and, consequently, chronic kidney disease (CKD), which is not slowed by routine administration of magnesium and thiazide diuretics.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Atlantic wolffish (AW) and the spotted wolffish (SW) are long-lived fish found in the North Atlantic and Arctic oceans and are respectiv … ameters. The most frequent necropsy findings were the presence of xanthomas (AW: 41.9%; SW: 75.0%), nephrocalcinosis (AW: 42.9%; SW: 75.0%) and urocystoliths (AW: 6.5%; SW: 62.5%). Xanthomas were mostly located at the base of pectoral fins and were characterized by extensive granulomatous inflammation centered on accumulations of partly mineralized degenerate fatt …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 gene; however, few cases develop classical amelogenesis imperfecta. Herein, we report the case of a boy with early clinical renal manifestations that started at 1 year of age and presenting with dental hypoplasia and growth delay. The patient presented with vomiting, polyuria, and polydipsia. Apart from recurrent sterile leukocyturia, erroneously treated as infectious, he was normal, except for short stature and amelogenesis imperfecta with …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis is an autosomal-recessive renal tubular disorder characterized by excessive urinary losses of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis and progressive chronic renal failure in childhood or adolescence. The disease is caused by mutations in the tight-junction proteins claudin-16 and claudin-19 that are encoded by the CLDN16 and CLDN19 genes, respectively. Patients with CLDN19 mutations also are affected with severe ocular abnormalities. The aim of our study was to identify and characterize the molecular defects causing th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although renal calcium crystal deposits (nephrocalcinosis) may occur in acute phosphate poisoning as well as type 1 renal tubular acidosis (RTA), hyperphosphatemic hypocalcemia is common in the former while normocalcemic hypokalemia is typical in the latter. Here, as a unique coexistence of these two seperated clinical entities, we report a 30-yr-old woman presenting with carpal spasm related to hypocalcemia (ionized calcium of 1.90 mM/L) due to acute phosphate poisoning after oral sodium phosphate bowel preparation, which resolved rapidly after calcium gluconate intravenously. Subsequently, t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare renal tubular disorder complicated by progressive renal failure during childhood or adolescence. Recently, causative mutations in the CLDN19 gene have been identified in FHHNC patients presenting with severe ocular involvement. The aim of the study was to investigate the molecular genetic defect underlying FHHNC in a consanguineous Pakistani family.
METHODS: Clinical and biochemical parameters of the proband were studied during the follow-up period over 5 years. Genotyping of 7 members of the f…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This retracts the article DOI: 10.7759/cureus.23616.].
Retraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss of function mutations in the CLDN16 gene cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), and chronic kidney disease. Here we report two cases of FHHNC with diverse clinical presentations and hypercalcemia in one as a novel finding. Pt#1 initially presented with urinary tract infection and failure to thrive at 5.5 months of age to another center. Bilateral nephrocalcinosis, hypercalcemia (Ca: 12.2 mg/dl), elevated parathyroid hormone (PTH) level, and hypercalciuria were detected. Persistently elevated PTH with high/normal Ca levels led to subtotal-…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a congenital fibroblast growth factor (FGF)23-related metabolic bone disease that is treated with active vitamin D and phosphate as conventional therapies. Complications of these therapies include nephrocalcinosis (NC) caused by excessive urine calcium and phosphate concentrations. Recently, an anti-FGF23 antibody, burosumab, was developed and reported to be effective in poorly-controlled or severe XLH patients. This study aimed to reveal the impact of switching treatments in relatively well-controlled XLH children with the Rickets Severit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nephrocalcinosis is associated with conditions that cause hypercalcemia and the increased urinary excretion of calcium, phosphate, and/or oxalate. A monogenic etiology is found in almost 30% of childhood-onset nephrocalcinosis which is also a common manifestation of primary hyperparathyroidism. We discuss a child with nephrocalcinosis and features mimicking primary hyperparathyroidism.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old girl presented with nephrocalcinosis. Hypercalciuria, hyperphosphaturia, mild hypercalcemia, hypophosphatemia and elevated parathyroid hormone levels along with norma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome sequencing was used to investigate the genetic cause of mitochondrial disease in two siblings with a syndrome of congenital lamellar cataracts associated with nephrocalcinosis, medullary cysts and 3-methylglutaconic aciduria. Autosomal recessive inheritance in a gene encoding a mitochondrially targeted protein was assumed; the only variants which satisfied these criteria were c.1882C>T (p.Arg628Cys) and c.1915G>A (p.Glu639Lys) in the CLPB gene, encoding a heat shock protein/chaperonin responsible for disaggregating mitochondrial and cytosolic proteins. Functional studies, including…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a rare genetic disease characterized by inappropriately elevated circulating fibrobla … FGF-23 blocking antibody. Conventional therapy options have been associated with the development of nephrocalcinosis (NC), with reported rates varying between 33% and 80% in XLH patients. Previous studies have noted that the phosphate supplementation dose correlates with the presence of NC, although this finding is not consistent across studies. It remains unclear …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary/secondary hyperoxalurias involve nephrocalcinosis-related chronic kidney disease (CKD) leading to end-stage kidney disease. Mechanistically, intrarenal calcium oxalate crystal deposition is thought to elicit inflammation, tubular injury and atrophy, involving the NLRP3 inflammasome. Here, we found that mice deficient in NLRP3 and ASC adaptor protein failed to develop nephrocalcinosis, compromising conclusions on nephrocalcinosis-related CKD. In contrast, hyperoxaluric wild-type mice developed profound nephrocalcinosis. NLRP3 inhibition using the β-hydroxybutyrate precursor 1,3-butanedi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) is a constellation of syndromes arising from different derangements of tubular acid transport. Recent advances in the biology of urinary acidification have allowed us to discern various molecular mechanisms responsible for these syndromes. RTA often presents as renal stone disease with nephrocalcinosis, ricket/osteomalacia and growth retardation in children with ultimate short stature in adulthood. The case reported here has features of distal renal tubular acidosis (dRTA), hypokalemic paralysis, primary hypothyroidism, growth retardation, osteomalacia and osteopen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In order to study the incidence and course of nephrocalcinosis in full-term infants with congestive heart failure receiving long-term furosemide treatment, 36 such infants (median age 2.9 months, range 1.2-8.0) and 36 full-term control infants not receiving any diuretics (median age 3.4 months, range 1.1-8.4) were studied by renal ultrasonography and random urine calcium variables. The infants with nephrocalcinosis were followed at 3-6 month intervals up to 2 years of age, or until ultrasonic resolution. Nephrocalcinosis was found in 5 out of the 36 (14%) treated infants, but in no…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in AMMECR1 have been associated with a rare multisystem disorder characterized by midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis (MFHIEN). To date, most reported cases involve copy number variants or presumed loss-of-function alterations, with only a single prior report describing a missense variant supported by functional studies. Here, we report a patient with a heterozygous de novo AMMECR1 missense variant, NM_015365.3:c.649G>A p.(Val217Met) presenting with clinical features consistent with MFHIEN, including midface hypoplasia, partial heari…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercalcemia is a frequent electrolyte disorder with a wide range of possible causes. While primary hyperparathyroidism is one of the most frequent causes, loss-of-function mutations in the CYP24A1 gene, which encodes for the 24-hydroxylase enzyme responsible for the catabolism of 25(OH)D3 and 1,25(OH)2D3, have been described as a rare cause of hypercalcemia associated with nephrocalcinosis and nephrolithiasis due to the reduced degradation of vitamin D metabolites. We describe an interesting case of a 67-year-old woman who suffered from hypercalcemia with nephrocalcinosis and nephrolithiasis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female Sprague-Dawley rats (100-120 g) were kept for 12 d on diets containing 250, 1500, or 9000 ppm Mg. Then subgroups were loaded with water, frusemide or magnesium and urine was collected over 6 h. Moderately Mg-deficient diet (250 ppm) induced moderate hypomagnesaemia (62.3% of controls), but did not result in hypercalcaemia or the formation of typical erythema. Nevertheless, pronounced nephrocalcinosis developed, as shown by increased renal wet and dry weight and elevated tissue concentrations of Ca, P and Mg, the calculous deposits probably consisting to a large extent of Ca3 (PO4)2. Des…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования