Neurofibromatosis is rare in the general population. Its clinical manifestations are systemic and variable. The clinical presentation of cutaneous lesions is even more variable. Some patients have giant tumors in the trunk or limbs (so-called "elephant neurofibromatosis"). The pathological findings are diffuse neurofibromatosis of the nerve trunk associated with overgrowth of subcutaneous tissue and skin. The associated vascular malformations make most surgeons hesitant to address them because bleeding to death is possible if the bleeding is not well controlled. According to the authors' exper
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the neurofibromatoses consist of at least three autosomal dominantly inherited disorders, neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2), and schwannomatosis, NF1 represents a multisystem pleiotropic condition very different from the other two. NF1 is a genetic syndrome first manifesting in childhood; affecting multiple organs, childhood development, and neurocognitive status; and presenting the clinician with often complex management decisions that require a multidisciplinary approach. Molecular genetic testing (see article for detailed discussion) is recommended to confirm NF1…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the usefulness of screening investigations in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1).
DESIGN: Clinical and screening data were retrospectively collected from a case series of patients with NF1. Screening investigations included an opthalmologic consultation, chest x-ray film, abdominal ultrasonography, cerebral imaging, and analysis of urinary catecholamine levels. Clinical features and complications of patients with NF1 were compared with those of the Neurofibromatoses Institute Clinical Research Program and of the Southeast Wales study patients.
SETTING: Ambula…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The existing literature on recurrence rates and long-term clinical outcome after resection of intraspinal nerve sheath tumors is … urrence were identified: neurofibroma, malignant peripheral nerve sheath tumor, subtotal resection, neurofibromatoses/schwannomatosis, and advancing age at diagnosis. More than 95% of patients had neurological function compatible with an independent life at follow-up. The rate of tumor recurrence in nonneurofibromatosis patients undergoing total resection of a sing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatoses comprise at least two autosomal dominant disorders affecting an estimated 100,000 Americans with clinical manifestations that may require care from every type of clinician. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 have in common the occurrence of many neurofibromas but are distinctly different clinical disorders. The disease genes are on different chromosomes. Magnetic resonance imaging, particularly with gadolinium enhancement, has generally supplanted other techniques for visualizing brain, spinal, and other neural tumors in both disorders. The technique has rekindle…
Consensus StatementConsensus Development Conference, NIHСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumours of the peripheral nervous system occur sporadically in adults and except for a minority of entities, these tumours are usually benign. The most common are nerve sheath tumours. Because these tumours grow in direct proximity or even invade peripheral nerve bundles, they can lead to severe pain and motion deficits. From the neurosurgical perspective these tumours are technically challenging, and especially for tumours with an invasive growth pattern complete resection may not be possible. Peripheral nervous system tumours that are associated with tumour syndromes such as neurofibromatosi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) and schwannomatosis (SWN) are genetic conditions characterized by the risk of developing nervous system tumors. Recently revised diagnostic criteria include the addition of genetic testing to confirm a pathogenic variant, as well as to detect the presence of mosaicism. Therefore, the use and interpretation of both germline and tumor-based testing have increasing importance in the diagnostic approach, treatment decisions, and risk stratification of these conditions. This focused review discusses approaches to genetic testing of NF- and SWN-related tumor types, which are s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Retinal astrocytic hamartoma (RAH) is a rare benign tumor originating from astrocytic cells located in the neural cell layer of the retina. It is commonly seen in patients with phakomatoses such as tuberous sclerosis complex or neurofibromatosis, rarely as an isolated retinal mass. This lesion is usually asymptomatic; however, these located in the area of the optic nerve, macula, or exhibiting the features of exudation, neovascularization may present visual disturbances and decreased visual acuity.
PATIENT CONCERNS: We present a rare case of a 15-year-old boy, with no significant p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS), a rare autosomal-dominant hereditary disease, is characterized by clinical manifestations of both neurofibromatosis type 1 (NF1) and NS. We present a case of NFNS with short stature caused by a heterozygous nonsense variant of the NF1 gene. A 12-year-old boy was admitted because of short stature, numerous café-au-lait spots, low-set and posteriorly rotated ears, sparse eyebrows, broad forehead, and inverted triangular face. Cranial and spinal magnetic resonance imaging showed abnormal nodular lesions. Molecular analysis revealed a novel heterozygous c.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotactic radiosurgery (SRS) poses a minimal but important risk for tumour transformation, typically occurring 8-10 years after the treatment. Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) is the most common tumour arising from a vestibular schwannoma treated with SRS, with only 14 cases previously reported. We present the fifteenth case and describe its evolution and clinical course. A 56-year-old man without a history of neurofibromatosis was diagnosed 9 years prior with a vestibular schwannoma. SRS to the residual tumour was given 3 months later. During the current hospitalisation, he
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis with mediastinal vagal schwannoma is rare. A 71-year-old man presented with multiple mediastinal tumors by a regular check-up. A chest computed tomography showed well-defined round tumors along with the 3rd intercostal nerve and in the left upper mediastinal area. A percutaneous biopsy specimen of the tumor suggested benign tumor, however surgical excision was performed for a definitive diagnosis and treatment. The histological diagnosis was schwannoma. Since the tumor originated from the mediastinal vagal nerve proximal to the recurrent laryngeal nerve and was suggested to be
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem disorder that causes multiple tumor formations throughout the nervous system. Common spinal dysplasias seen with NF1, such as dural ectasia (DE), often undergo modulation and predispose these patients to spondylolisthesis, making surgical treatment challenging.
CASE DESCRIPTION: A patient with NF1 presented with a 12-year-history of back and left lower extremity radicular pain. Lumbar spine magnetic resonance imaging revealed developmental anomalies with severe DE and associated scalloping of the L4-S1 vertebral bodies and severe L5-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We expose a clinical case of a 43-year-old patient who was attended at the Dermatology service in a general hospital of the Instituto Mexicano del Seguro Social, with a disseminated pattern of lentigines, psychomotor retardation and electrocardiographic abnormalities. Afterwards, we made an analysis of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of peripheral nerve sheath tumors derive from the Schwann cell lineage and comprise diverse histological entities ranging from benign schwannomas and neurofibromas to high-grade malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), each with several variants. There is increasing evidence for methylation profiling being able to delineate biologically relevant tumor groups even within the same cellular lineage. Therefore, we used DNA methylation arrays for methylome- and chromosomal profile-based characterization of 171 peripheral nerve sheath tumors. We analyzed 28 conventional hi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1(NF-1) with gastrointestinal stromal tumor (GIST) is a rare case in clinical practice. But it is even rarer that the GIST tumor in this case is so large that it cause small intestinal obstruction. Here we report such a male case of NF-1,with positive family history of NF-1 and nodules all over the patient's skin and abdominal cavity. The patient came to hospital with a sudden upper abdominal pain and nausea and vomiting over 5 d. Abdominal computerized tomography (CT) showed that there were numerous nodules of different size in his abdominal cavity. And the largest one
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The neurofibromatosis is a rare genetic disease with increased tumor growing ability and different special symptoms (Riccardi-criteria). The National NF Register has been organized by NF Hungary in 2011. The idea was initiated by hungarian neurofibromatosis experts.
METHODS: The register contains data about the primary care physician, the hospital and the patient. The data are recorded by retrospective method and followed in time, so the register can track progress. Furthermore, the register has valid nutrition, physical activity and psychological data, so the users ar
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования