Gene rearrangements of the human MLL gene (also known as KMT2A) cause leukemia with poor prognosis by generating MLL fusion oncoproteins. MLL is an epigenetic regulator that has an evolutionarily conserved role maintaining expression of homeotic (HOX) genes during embryonic development. HOX genes and other MLL target genes such as MEIS1 block differentiation and promote proliferation in hematopoietic cells. MLL gene rearrangements generate a constitutively active version of the wild-type protein, which causes overexpression of HOX genes and other target genes, leading to leukemic transformatio
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid/lymphoid neoplasms with tyrosine kinase gene fusions (MLN-TK) are rare hematologic malignancies characterized by recurrent kinase rearrangements, including FGFR1, often associated with aggressive clinical behavior. We report the first case of acute myeloid leukemia (AML) harboring a novel TRAF3IP3::FGFR1 fusion, identified by whole transcriptome sequencing. The patient, a 35-year-old man, presented with monocytic AML and succumbed to disease within 40 days despite induction chemotherapy. Cytogenetic and molecular profiling revealed a complex monosomal karyotype and a pathogenic TP53 mu
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypereosinophilic syndrome (HES) is a heterogeneous group of diseases, characterized by persistent hypereosinophilia and end-organ damage. The FIP1L1-PDGFRA (F/P) fusion gene is found in 3-25% of patients with HES and is an oncogenic driver of myeloid neoplasms with clonal eosinophilia. Although cutaneous symptoms are the most common type of symptom in patients who have F/P fusion gene-positive HES (F/P HES), histological reports are limited. We herein present the case of a 78-year-old man with erythematous macules and severe pruritus on his trunk and extremities. Laboratory investigations rev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supratentorial ependymoma (ST-EPN) is a type of malignant brain tumor mainly seen in children. Since 2014, it has been known that an intrachromosomal fusion C11orf95-RELA is an oncogenic driver in ST-EPN [Parker et al. Nature 506:451-455 (2014); Pietsch et al. Acta Neuropathol 127:609-611 (2014)] but the molecular mechanisms of oncogenesis are unclear. Here we show that the C11orf95 component of the fusion protein dictates DNA binding activity while the RELA component is required for driving the expression of ependymoma-associated genes. Epigenomic characterizations using ChIP-seq and HiChIP a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ependymomas are primary neuroepithelial malignancies that mainly occur during childhood, and arise from ependymal cells along the ventricular systems of the CNS. Recently, it was elucidated that two-thirds of supratentorial (ST) ependymomas harbor oncogenic fusions of RELA, whose protein product is the principal effector of canonical NF-κB signaling. RELA fusion proteins activate signaling for tumor proliferation and malignant progression, resulting in poorer prognoses in these patients compared to those in patients with other ST ependymomas. In this study, we encountered a case of C11orf-RelA
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a rare malignant proliferative disease of the hematopoietic system, whose molecular hallmark is the Philadelphia chromosome (Ph). The Ph chromosome originates an aberrant fusion gene with abnormal kinase activity, leading to the buildup of reactive oxygen species and genetic instability of relevance in disease progression. Several genetic abnormalities have been correlated with CML in the blast phase, including chromosomal aberrations and common altered genes. Some of these genes are involved in the regulation of cell apoptosis and proliferation, such as the e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations are driver mutations of human cancers, particularly leukemias. They define disease subtypes and are used as prognostic markers, for minimal residual disease monitoring and therapeutic targets. Due to their low incidence, several translocations and their biological consequences remain poorly characterized. To address this, we engineered mouse strains that conditionally express E2A-HLF, a fusion oncogene from the translocation t(17;19) associated with 1% of pediatric B-cell precursor ALL. Conditional oncogene activation and expression were directed to the B-cell compar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocations involving an immunoglobulin (IG) locus are a recurring theme in B cell neoplasia. The rearrangements lead to the joining of an IG gene with a (proto)oncogene, whereby the latter comes under the influence of transcription-stimulating sequences in the constitutively active IG locus resulting in deregulation of the oncogene and neoplastic growth. We present here three cases of B cell neoplasia that showed a t(14;19)(q32;p13) by karyotypic analysis. Detailed molecular cytogenetic characterization of the breakpoints on chromosomes 14 and 19 in the two cases from which extra material
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Burkitt lymphomas are divided into two main clinical variants: the endemic form, affecting African children infected with malaria and the Epstein-Barr virus, and the sporadic form, distributed across the rest of the world. However, whereas sporadic translocations decapitate Myc from 5' proximal regulatory elements, most endemic events occur hundreds of kilobases away from Myc. The origin of these rearrangements and how they deregulate oncogenes at such distances remain unclear. We here recapitulate endemic Burkitt lymphoma-like translocations in plasmacytomas from uracil N-glycosylase an
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurotrophic tropomyosin receptor kinase (NTRK) gene fusion has been identified as an oncogenic driver of various solid tumors, and it is rare in non-smalll cell lung cancer (NSCLC) with a frequency of approximately less than 1%. Next-generation sequencing (NGS) is of priority for detecting NTRK fusions, especially RNA-based NGS. Currently, the tropomyosin receptor kinase (TRK) inhibitors have shown promising efficacy and well tolerance in patients with NTRK fusion-positive solid tumors, regardless of tumor histology. The first-generation TRK inhibitors (larotrectinib and entrectinib) are reco
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anaplastic lymphoma kinase (ALK)-rearranged renal cell carcinoma (ALK-RCC) is a rare provisional entity characterized by fusion of the ALK gene with various fusion partner genes, resulting in oncogenic activation.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 39-year-old Chinese man with ALK-RCC who underwent partial nephrectomy for a left renal tumor measuring 2.8 × 2.7× 2.6 cm. Histopathological examination revealed a renal epithelial tumor with atypical morphology. Immunohistochemistry demonstrated the occurrence of renal epithelial differentiation and excluded other entities. Next-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exogenous free radicals oxidize and damage tumor proteins, but their non-specific reactivity also causes unintended harm to tumor-suppressive proteins, which compromises the therapeutic efficacy. Here we show a nanosystem that generates in-situ radical-conjugated species with predefined targeting capability toward oncogenic protein. This nanosystem consists of lipid nanoparticles encapsulating polyphenolic tannic acid and hydrophobic calcium peroxide nanoparticles in spatially segregated compartments. Upon cellular uptake, the components are released into the cellular membrane through membrane
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ROS1 gene fusions are oncogenic driver in 1-2% non-small cell lung cancer (NSCLC). This report presents the first case of a novel SNX25-ROS1 fusion mutation in a 56-year-old female with lung adenocacinoma, presenting with headaches and behavioral changes. Imaging revealed a primary tumor in the lung and metastasis to lymph nodes, brain, and bones. Histopathological examination confirmed the diagnosis of lung adenocarcinoma, classified as cT3N3M1 (Stage IV). Next-generation sequencing identified a previously unreported SNX25-ROS1 fusion mutation. A fusion was identified in exon 1 of the SNX25 g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We compared the gene expression profile of peripheral blood CD34(+) cells and granulocytes in subjects with chronic myeloid leukemia (CML), with the accent on signaling pathways affected by BCR-ABL oncogene.
METHODS: The microarray analyses have been performed in circulating CD34(+) cells and granulocytes from peripheral blood of 7 subjects with CML and 7 healthy donors. All studied BCR-ABL positive CML patients were in chronic phase, with a mean value of 2012±SD of CD34(+)cells/μl in peripheral blood.
RESULTS: The gene expression profile was more prominent in CML CD34(+) cells (355
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRIM27 (tripartite motif-containing 27) was originally identified as a fusion partner with the RET (REarranged during transfection) proto-oncogene and is highly expressed in various tumor cells and tissues. However, the level of expression and function of TRIM27 in ovarian cancer remain unclear. Here we have measured the expression of TRIM27 in normal ovarian and fallopian tube epithelial cells and in ovarian serous carcinoma cells and correlated TRIM27 expression with clinical and pathological parameters. In addition, we detected the effect of TRIM27 knockdown on proliferation of ovarian canc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the mutations of the Bcr/Abl oncogene that obstacle the binding of the protein with imatinib, the resistance to imatinib has developed in a significant portion of chronic myeloid leukemia (CML) patients. It stimulated the search for novel molecules for treatment of imatinib-resistance CML. Inhibiting the amplification of Bcr/Abl oncogene is believed to be a new effective strategy to override the imatinib resistance on CML cells. In present research, we demonstrated that dihydroartemisinin (DHA), a safe and effective antimalarial analog of artemisinin, could significantly inhibit the Bcr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant pleural mesothelioma (MPM) is a rare and deadly malignancy with an extremely poor prognosis. The median overall survival (OS) of this disease is 12-18 months. However, the oncogenic driver mutations of MPM are rarely understood, and the targeted therapy for it is still under investigation. In this report, we describe a case of MPM with CD74-ROS1 fusion who obtains complete and durable response after receiving crizotinib. By the time of submission, the progression-free survival (PFS) with crizotinib has been 6.0 years, and the patient has survived for 7.6 years. Currently, he is still
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Chromosomal rearrangements drive tumorigenesis through fusion transcripts. Clinical whole-transcriptome sequencing (WTS) enables comprehensive fusion detection, overcoming limitations of targeted methods, but its clinical application has been hindered by technical and cost barriers.
METHODS: We validated a clinical bait-capture WTS assay using 78 solid tumor samples across diverse tissue types, including 59 with known fusions or oncogenic splice variants. Sensitivity was assessed against clinically reported fusions from targeted next-generation sequencing or fluorescence in situ hybr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene fusions play an important role in the carcinogenesis of lung adenocarcinoma. The recent association of four oncogenic driver genes, ALK, ROS1, RET, and NTRK1, as lung tumor predictive biomarkers has increased the need for precision medicine. We used formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples of non-small cell lung cancer from 150 EGFR mutation-negative cases and 10 fusion status-known cases and compared the performance of the Oncomine Dx Fusion Transcript Test (ODxFT) with FISH break-apart for the detection of ALK, RET, and ROS1 fusion genes. RNA was extracted from the paraffin-embe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastomas, characterized by a mixture of mesenchymal, epithelial, and undifferentiated blastematous components, are rare malignant neoplasms originating from precursor blast cells. This review focuses on digestive system blastomas in adult patients, including gastroblastoma, hepatoblastoma, and pancreatoblastoma. Gastroblastoma is a biphasic, epitheliomesenchymal tumor, with only sixteen cases reported to date. In addition to the characteristic histology, metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript 1 - glioma-associated oncogene homolog 1 gene fusion is typical, although recently nove
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования