BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia 4 (SPG4) caused by spastin (SPAST) gene mutations accounts for 40-45% of hereditary spastic paraplegia (HSP) cases. To search for more genetic evidences for the pathogenesis of HSP, the SPAST genotype and clinical phenotype of a Chinese Han SPG4 family were analysed in this study.
METHODS: The clinical data of the proband and his family members were collected. Whole genomic DNA was extracted from peripheral blood, and the gene detection and pathogenicity analysis of mutations were conducted using whole-exome sequencing technology. Suspected pathogenic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Sciatica, which is pain radiating along the sciatic nerve distribution, is most often caused by degenerative conditions of the lower back and rarely results from lesions of the spinal cord. This case report illustrates a patient with suspected lumbar radiculopathy, ultimately diagnosed with a thoracic schwannoma after visiting a chiropractor. CASE REPORT A 61-year-old woman presented to a chiropractor with progressively worsening lower back pain radiating to the right lower extremity and unsteady gait. Her symptoms began 10 years previously and she had been diagnosed by an orthopedi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ganglioglioma is a benign slow-growing neoplasm that most frequently occurs at the supratentorial region. Nevertheless, there are occasional reports of ganglioglioma occurring in the brainstem and spinal cord. Here we report a rare case of the craniocervical ganglioglioma. A 3.5-year-old male, presented with severe progressive quadriparesis, gait disturbance, and sphincter deficit. Physical examination demonstrated the quadriparesis, associated with positive Hoffman, Babinski, and clonus signs, and increased respond of deep tendon reflexes. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated an ill-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive varieties of spastic paraplegia have been recognized. Recently, Japanese patients with complicated form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) associated with hypoplasia of the corpus callosum have been reported by Iwabuchi et al. We describe a patient with complicated HSP (Iwabuchi type) and cataracta. A 38-year-old man (his parents were a second cousin) was born uneventfully. His motor development was normal. Motor and mental dysfunctions were noticed during the lower classes of an elementary school. He could
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 81-year-old man with Parkinson's disease was admitted to our hospital with impaired function of all extremities. Four weeks before his symptoms developed, he had tripped on the steps, fallen and bruised his jaw. Following this episode he experienced a few more falls inside his house. On examination his greatest weakness was in the hands and wrists. He was hyper-reflexic in all extremities and had bilateral Babinski's sign. He could not walk and needed physical assistance in most of his daily living activities. X-ray films of the cervical spine showed significant degenerative changes. The ma
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old woman was admitted to Kakeyu Hospital complaining of paresis of the left upper and lower extremities which suddenly developed three years ago. Neurological examination revealed spastic paresis of the left upper and lower limbs without facial and lingual paresis. The reflexes were abnormally brisk on both sides but they were more remarkable on the left side, which also showed Babinski's sign. Sensitivity to light touch and vibration was moderately decreased and sensitivity to pinprick and joint position was minimally decreased in the left upper and lower extremities. No cerebellar
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with hereditary motor and sensory neuropathy with spastic paraplegia (HMN V) were described. Their grandfather was suspected to have the similar symptoms. Their parents were normal and not consanguineous. The first case was a 54-year-old woman. She has suffered from difficulty in walking since the age of 10 years. Distal muscular weakness and wasting began at 20 years old. She was admitted to our hospital for investigation in 1988. Results of examination of the brain, cranial nerve, and cerebellar function were normal. The deep reflexes were hyperactive in the arm and knee, whil
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied prospectively the syndrome of brain edema after a large infarction in 12 patients. The major symptom was drowsiness, which began on the first to fourth day after the ictus and which was accompanied by asymmetry in pupillary size of 0.5 to 2.0 mm in eight patients, periodic breathing in seven, and Babinski's sign contralateral to the hemiparesis in five. These accompanying signs appeared several hours after drowsiness in some patients. Seven patients had brain death, one died of sepsis after recovering from brain swelling, and only four survived. In six patients in whom intracranial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a 64-years-old male patient that presented to our hospital with a chief complaint of acute worsening of his usual chronic lower back pain, progressive weakness in lower extremities and subjective fevers at home. Spine CT failed to demonstrate any infectious foci but showed partially visualized lung cavitary lesion and renal pole abnormalities. Blood cultures grew methicillin-sensitive Staphylococcus Aureus (MSSA). Transthoracic echocardiogram (TTE) showed no signs of infective endocarditis (IE). Later, the patient experienced an acute deterioration on clinical status and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Babinski sign is a well-known sign of upper motor neuron dysfunction that is widely considered an essential element of a complete neurologic examination. Little is known about reliability and validity of this sign. A less well-known sign of upper motor neuron dysfunction, decreased speed of foot tapping, also has not been carefully evaluated. Scientific evaluation of findings of the physical examination is crucial in directing busy clinicians.
METHODS: Ten physicians (five neurologists and five non-specialists) examined each foot of 10 subjects, 8 of whom had known unilateral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterize epidemiological and clinical features of TBE in the Northeastern Poland.
METHODS: Analysis of clinical and epidemiological data of patients hospitalized with the diagnosis of TBE in the Department of the Infectious Diseases and Neuroinfections of the Medical University in Białystok in 2001.
MAIN OBSERVATIONS: TBE was diagnosed in 48 patients. From that number 18 (37.5%) presented symptoms of meningitis, 24 (50.0%) meningoencephalitis, 5 (10.4%) meningoencephalomyelitis and 1 (2.1%) meningoencephaloradiculitis.
RESULTS: Headache (100%) and fever (87.5%) were the most com
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiating between stroke and stroke mimics (i.e., non-vascular conditions) is a major challenge, as they often involve similar presenting symptoms. A common type of stroke mimic is functional neurological disorder (FND), a somatic disorder caused by severe stress, emotional conflict, or a psychiatric disorder usually presenting with one or more neurologic symptoms. This condition is associated with voluntary motor and sensory symptoms that are internally inconsistent with identifiable neurological diseases and lack structural lesions. We describe a 54-year-old female with a history of tr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological opportunistic infections cause significant morbidity and mortality in people with human immunodeficiency virus (HIV) but are difficult to diagnose.
METHODS: One hundred forty people with HIV with acute neurological symptoms from Iquitos, Peru, were evaluated for cerebral toxoplasmosis with quantitative polymerase chain reaction (qPCR) of cerebrospinal fluid (CSF) and for cryptococcal meningitis with cryptococcal antigen test (CrAg) in serum or CSF. Differences between groups were assessed with standard statistical methods. A subset of samples was evaluated by metageno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Crying is a multimodal, dynamic behavior and the first way to communicate. Early identification of hearing impairment is critical for prevention of speech and language disorders. The present study aimed to assess the acoustic features of infant's cry signals to find possible differences between two groups including hearing-impaired (HI) infants and normal hearing (NH) control.
METHODS: The data were collected from 34 (17 HI, 17 NH) infants under 2 months of age. Recording of the infant cry signals was collected during the examination of the Babinski reflex and was subsequently subm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T cell lymphomas-unspecified (PTCL-U) is an uncommon malignant tumor, accounting for 5%-7% of non-Hodgkin's lymphoma. Clinical feature of a case of PTCL-U was investigated and the optimal treatment protocol was proposed. The clinical presentation of this case was progressing limbs weakness with sudden paralysis. Multiple superficial lymph nodes swelling and decreased sensation in all modalities below T10 level were found in physical examination. Bilateral leg paralysis (Grade 0/5) with high muscle tension, overactive knee reflex, bilateral Babinski sign (+) were present. Magnetic re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic spinal cord herniation has traditionally been considered a relatively rare disease. It presents as a slowly progressive myelopathy and necessitates surgical treatment. Herein, we describe a case of idiopathic spinal cord herniation treated with the hammock method. The patient was a 63-year-old male who became aware of numbness in his left toe twelve months prior to his initial visit. At that time, he had difficulty standing on his right leg. Sensation for pain and temperature was decreased in the left half of his body below the navel. Bilateral lower extremity tendon reflexes were h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although neurology department ward rounds are among the most important medical education exercises in Japan, they have several issues. Patients may find it unpleasant to undergo repeated neurological tests, especially when in the presence of several students. Only the front row of students can closely observe the examination findings; moreover, students were prohibited from contacting patients altogether during the COVID-19 pandemic. One possible solution is to use commercial videoconferencing systems. However, Japanese patients are reluctant to have their medical information or vi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective case series and systemic literature meta-analysis.
BACKGROUND: Thoracolumbar junction region stenosis produces spinal cord compression just above the conus and may manifest with symptoms that are not typical of either thoracic myelopathy or neurogenic claudication from lumbar stenosis.
OBJECTIVE: As few studies describe its specific pattern of presenting symptoms and neurological deficits, this investigation was designed to improve understanding of this pathology.
METHODS: A retrospective review assessed surgically treated cases of T10-L1 degenerative stenosis. C
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autopsy case of meningeal spreading of glioblastoma multiforme (GBM) probably originating in the cervical cord was reported. In contrast to autopsy findings, main symptoms were similar to subacute meningitis, and any signs of myelopathy could not be detected during the clinical course. The patient was a 22-year-old man who was hospitalized because of a 2-week history of progressive headache following cough and slight fever. Vomiting and somnolence, developing 5 days before admission, were improved the day after a lumbar puncture performed at another hospital. On admission, meningeal signs,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a male in his 50s. He had been aware of headache since the end of April, X year, and was admitted to the Neurosurgery Department of X Hospital in early May; however, his headache and posterior neck pain worsened. He was discharged from the previous hospital and admitted to this hospital in late May. His consciousness was clear, and there were no abnormalities in his cranial nerves or limb motor systems. Tendon reflexes were normal and Babinski's sign was negative. He complained of posterior neck pain and remained in bed all day with his neck flexed backward. Head MRI showed a h
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования