Cones are photoreceptor cells used for bright light and color vision. Retinoids are vitamin A derivatives, one of which is the 11-cis aldehyde form that serves as the chromophore for both cone and rod visual pigments. In the visual disease, Type 2 Leber congenital amaurosis (LCA2), 11-cis-retinal generation is inhibited or abolished. Work by others has shown that patients with LCA2 have symptoms consistent with degenerating cones. In mouse models for LCA2, early cone degeneration is readily apparent: cone opsins and other proteins associated with the outer segment are delocalized and cell numb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retina is responsible for converting light into electrical signals that, when transmitted to the brain, create the sensation of vision. The mammalian retina is epigenetically unique since the differentiation of retinal progenitor cells (RPCs) into retinal cells is accompanied by a decrease in DNA methylation in the promoters of many genes important for retinal development and function. However, the pathway responsible for DNA demethylation and its role in retinal development and function were unknown. We hypothesized that the Ten-Eleven Translocation (TET) family of dioxygenases plays a ke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuroprotective effects of basic fibroblast growth factor (bFGF) on the long-term survival of axotomized retinal ganglion cells (RGCs) were studied in the frog Rana pipiens. Cell loss was quantified in different regions of the ganglion cell layer using Nissl staining and tetramethylrhodamine dextran amine backfilling. All regions of the retina showed a significant decrease (32-66%) in RGC numbers between 4 and 16 weeks after axotomy. Some cells showed morphological and biochemical signs of apoptosis. A single application of bFGF to the optic nerve stump at the time of axotomy protected man
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (STGD), the leading cause of inherited childhood blindness, is primarily caused by mutations in the ABCA4 gene; yet, the underlying mechanisms of photoreceptor degeneration remain elusive, partly due to limitations in existing animal disease models. To expand our understanding, we mutated the human ABCA4 paralogues abca4a and abca4b in zebrafish, which has a cone-rich retina. Our study unveiled striking dysmorphology and elongation of cone outer segments (COS) in abca4a;abca4b double mutants, alongside reduced phagocytosis by the retinal pigmented epithelium (RPE). We report
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study macular features in patients with congenital nystagmus and to assess the utility of spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) in nystagmus.
METHODS: The macular areas of 51 outpatients with congenital nystagmus were examined using SD-OCT. Morphological changes in the retinal layers of the macular area were analysed.
RESULTS: Macular images were successfully obtained with SD-OCT from 50 (98%) patients. Patients with ocular albinism mainly have macular hypoplasia, abnormal foveal depression, and increased foveal thickness with persistence of an inner nuclear layer, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptor connecting cilium (CC) is structurally analogous to the transition zone (TZ) of primary cilia and gates the molecular trafficking between the inner and the outer segment (OS). Retinal dystrophies with underlying CC defects are manifested in a broad array of syndromic conditions known as ciliopathies as well as nonsyndromic retinal degenerations. Despite extensive studies, many questions remain in the mechanism of protein trafficking across the photoreceptor CC. Here, we genetically inactivated mouse Tmem138, a gene encoding a putative transmembrane protein localized to the ciliar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptors depend on aerobic glycolysis to meet the high biosynthetic demand required for continuous outer segment renewal. Disruption of this metabolic program is increasingly recognized as a contributor to retinal degeneration; however, the coordinated roles of key glycolytic enzymes across retinal cell types remain incompletely understood. Pyruvate kinase M2 (PKM2) and lactate dehydrogenase A (LDHA) are central regulators of aerobic glycolysis; however, the mechanisms by which their interplay supports retinal homeostasis remain unclear. Here, we investigated the effects of selectively d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexanucleotide repeat expansions within the gene C9ORF72 are the most common cause of the neurodegenerative diseases amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). This disease-causing expansion leads to a reduction in C9ORF72 expression levels in patients, suggesting loss of C9ORF72 function could contribute to disease. To further understand the consequences of C9ORF72 deficiency in vivo, we generated a c9orf72 mutant zebrafish line. Analysis of the adult female spinal cords revealed no appreciable neurodegenerative pathology such as loss of motor neurons or increased
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outer retinal degenerative diseases (RDDs) and injuries leading to photoreceptor (PR) loss are prevailing causes of blindness worldwide. While significant progress has been made in the manufacture of human pluripotent stem cell (hPSC)-derived PRs, robust production of pluripotent stem cell (PSC)-PRs from swine, a popular preclinical large animal model, would provide an avenue to collect conspecific functional and safety data to complement human xenograft studies. Toward this goal, we describe the highly efficient generation of PR-dominant porcine induced PSC (piPSC)-derived retinal organoids (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal pigment epithelium (RPE) is a highly polarized epithelial monolayer lying between the photoreceptor layer and the Bruch membrane. It is essential for vision through participating in many critical activities, including phagocytosis of photoreceptor outer segments, recycling the visual cycle-related compounds, forming a barrier to control the transport of nutrients, ions, and water, and the removal of waste. Primary cilia are conservatively present in almost all the vertebrate cells and acts as a sensory organelle to control tissue development and homeostasis maintenance. Numerous studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study if human embryonic stem cell-derived photoreceptors could survive and function without the support of retinal pigment epithelium (RPE) after transplantation into Royal College of Surgeons rats, a rat model of retinal degeneration caused by RPE dysfunction.
METHODS: CSC14 human embryonic stem cells were differentiated into primordial eye structures called retinal organoids. Retinal organoids were analyzed by quantitative PCR and immunofluorescence and compared with human fetal retina. Retinal organoid sheets (30-70 day of differentiation) were transplanted into immunodeficien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To detect retinal photoreceptors and arterioles alterations among individuals with diabetes mellitus (DM) and nonproliferative diabetic retinopathy (DR) at cellular resolution.
METHODS: Thirty subjects were recruited in the Guangdong Diabetic Retinopathy Multiple-omics Study. Adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy was adopted for image acquisition. An AI-based algorithm conducted quantitative analyses of photoreceptor morphology, including cone density, spacing, and regularity. Vessel morphology (inner diameter, outer diameter, wall thickness, wall-to-lumen ratio) was manually
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal development in 3 strains of rd-3/rd-3 mutant mice, previously shown to have different rates of degeneration, was studied using light, electron, and immunofluorescence microscopy. The time course and phenotype of the degeneration as well as details on the mechanism of massive photoreceptor cell loss are compared with other known retinal degenerations in mice. Up until postnatal day (P) 10, the retinas of all three strains (RBF, 4Bnr, In-30) develop similarly to those of pigmented and nonpigmented controls. TUNEL-positive cells appear in the outer nuclear layer (ONL) by P14, and reach a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal development normally involves migration of the inner retinal layers away from the fovea, migration of the cone photoreceptors into the fovea, and elongation of the photoreceptors over time. This process is arrested prematurely in albinism. However, because retinal development continues at least until the age of 4 years, when development arrests in albinism is uncertain. In this study we outlined the time course of retinal development in children with albinism.
METHODS: We studied 44 children with a diagnosis of albinism and 223 control participants. All participants were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specific arrangement and distribution of photoreceptors in the retina can vary among different fish species, with each species exhibiting adaptations related to its habitat, behavior, and visual requirements. Poecilia sphenops, a diurnal fish, was the focus of this study. The retinas of a total of eighteen Molly fish were investigated utilizing light and electron microscopy. The retina exhibited a square mosaic pattern of the inner segments of cones. This pattern comprised double cones positioned along the sides of a square, with two types of single cones situated at the center and corners
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structurally and therefore antigenically the retina is a complex tissue. Since it develops as an extension from the neural tube it shares with the brain several cell membranes and cytoplasm associated antigens including those present in neurofilaments of the various neurones and the glial filaments of the astrocytes. The advent of monoclonal antibodies has helped to dissect, in detail, the antigenic makeup of the retina. Nervous system antigens (NS-3, 4 and 7) are generously represented in the retina. At least in the chick eye there seems to be a concentration gradient of retinal antigens alon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital absence of cone photoreceptor function is associated with strongly impaired daylight vision and loss of color discrimination in human achromatopsia. Here, we introduce viral gene replacement therapy as a potential treatment for this disease in the CNGA3(-/-) mouse model. We show that such therapy can restore cone-specific visual processing in the central nervous system even if cone photoreceptors had been nonfunctional from birth. The restoration of cone vision was assessed at different stages along the visual pathway. Treated CNGA3(-/-) mice were able to generate cone photoreceptor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic pathogenic variants in PYGM (glycogen myophosphorylase) cause glycogen storage disease V (GSDV), a skeletal muscle disorder with reported association with hereditary macular dystrophy (HMD). This study investigated the role of PYGM in HMD and broader retinal disease through clinical and functional analyses.
METHODS: An autosomal recessive HMD family underwent phenotyping and genome sequencing. Separately, data from 65 patients with GSDV (mean age = 51.7 years) were analyzed for retinal involvement. Immunohistochemistry, RT-qPCR and translating ribosome affinity purification
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In late stages of inherited and acquired retinal diseases such as Stargardt disease (STGD) or dry age-related macular degeneration (AMD), loss of retinal pigment epithelia (RPE) cells and subsequently photoreceptors in the macular area result in a dramatic decline of central visual function. Repopulating this area with functional RPE cells may prevent or decline the progression of photoreceptor loss. In the present study, the viability, survival, and integration of human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived RPE cells (hiPSC-RPE) is assessed generated using clinical-grade protocol and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
USH2A (Usher syndrome type 2A) gene mutations are the predominant cause of Usher syndrome type 2, characterized by sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa (RP), and also significant contributors to non-syndromic RP. To date, there is a lack of definitive therapeutic interventions to mitigate the associated disorders caused by USH2A mutations, and the precise pathogenic mechanisms underlying their onset remain unclear. In the present study, we utilized the ush2a knockout zebrafish model to investigate the pathological mechanisms of RP. In late-stage ush2a-/- zebrafish, the outer seg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования