There are several examples of single mutations that lead to a well-defined disease through a well-known mechanism. In other cases, a collection of mutations of the same protein produces a pathology with different degrees of severity. The accompanying work by Uusitalo et al. studies several mutants of the fatty acid binding protein P2 of the peripheral nervous system myelin. They conserve the native tertiary structure but a remarkable difference in the capacity to interact with lipids. This could be a clue to unravel the complex way in which these mutations affect myelin structure and function
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between renal disease and oral health has been studied in previous researches. The purpose of this study is to evaluate whether oral health, depicted by number of natural teeth was associated with an increased risk of kidney diseases.
METHODS: The present study analysed data from the Korean National Health Insurance from 2007 to 2008. Database of 4,544,610 individuals who received routine health checkups and dental examinations were included in this study.
RESULTS: There was an increase in end-stage renal disease with lower number of natural teeth and longer follo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in the GJB1 gene is known as CMTX1. We report a 14 years-old young man with walked unstably, bilateral strephenopodia, severe alopecia and paroxysmal bilateral upper limbs tremor without obvious muscle atrophy. Diagnostic whole-exome sequencing revealed a hemizygote missense mutation c.278 T > A in exon 2 of the GJB1 gene, with lysine at position 93 of the mature protein (p.M93K). This is the first CMT case with alopecia areata reported in the world.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is an inherited demyelinating neuropathy characterized by distal muscle weakness and atrophy. Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (CMT1C) is a rare form of CMT1 caused by mutations in the lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor (LITAF) or small integral membrane protein of the lysosome/late endosome (SIMPLE) gene. Phenotypically, CMT1C is characterized by sensory loss and slow conduction velocity, and is typically slowly progressive and often associated with pes cavus foot deformity and bilateral foot drop. A 42-year-old female presented wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is one of the most common primary hereditary neuropathies causing peripheral neuropathies. More than 60 different gene mutations are causing this disease. The PRX gene codes for Periaxin proteins that are expressed by Schwann cells and are necessary for the formation and maintenance of myelination of peripheral nerves. Dejerine-Sottas neuropathy and Charcot-Marie-Tooth type 4F (CMT4F) are the two different clinical phenotypes observed in association with PRX gene mutation. This article describes a case of an elderly male with a novel mutation involving the PRX
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A functional outcome measure for infants (aged 0-3 years) with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is needed for upcoming disease-modifying trials. A systematic review of outcome measures for infants with neuromuscular disorders was completed to determine if validated measures were available for the CMT infant population. We assessed 20,375 papers and identified seven functional outcome measures for infants with neuromuscular disorders. Six were developed and validated for spinal muscular atrophy (SMA). There were no CMT-specific outcome measures identified; however, one (motor function measure)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old female presented to the neurologist with gradually progressive weakness of distal and proximal muscles of both lower limbs and cramps for 2 years. She gave a history of similar illness in her paternal grandmother and her father. Her examination revealed bilateral foot drop and mild proximal muscle weakness. She was diagnosed to have peripheral neuropathy and subsequently treated conservatively. Over the next year, she noticed progressive swelling of both lower limb and frothy urine. A nephrology consultation was obtained, and a renal biopsy was done, which showed membranous nephr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve axons require a well-organized axonal microtubule network for efficient transport to ensure the constant crosstalk between soma and synapse. Mutations in more than 80 different genes cause Charcot-Marie-Tooth disease, which is the most common inherited disorder affecting peripheral nerves. This genetic heterogeneity has hampered the development of therapeutics for Charcot-Marie-Tooth disease. The aim of this study was to explore whether histone deacetylase 6 (HDAC6) can serve as a therapeutic target focusing on the mutant glycyl-tRNA synthetase (GlyRS/GARS)-induced peripheral
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently incurable, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most commonly inherited neurological disorder, which affects a small percentage of the population. The most common cause of CMT is the duplication of a region on the short arm of chromosome 17, which includes the gene PMP22. We report a thirty-seven-year-old man with CMT disease having sleep, memory and attention disorders characterized by brief retrograde amnesia at early age. The patient has no genetic disease in the family, but was diagnosed with diabetes mellitus, which emphasizes the sensory loss and prolonged infections. Diabe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a common hereditary motor and sensory neuropathy. Epidemiological data for Chinese CMT patients are few. This study aimed to analyze the electrophysiological and genetic characteristics of Chinese Han patients. A total of 106 unrelated patients with the clinical diagnosis of CMT were included. Clinical examination, nerve conduction studies (NCS), next-generation sequencing (NGS), and bioinformatic analyses were performed. Genetic testing was performed for 82 patients; 27 (33%) patients carried known CMT-associated gene mutations. PMP22 duplication was detec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe the phenotype consistent with axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) in 4 families with a c.197G>T (p.(Gly66Val)) variant in CHCHD10.
METHODS: We sequenced the CHCHD10 gene in a cohort of 107 families with CMT2 of unknown etiology. The patients were characterized by clinical examination and electroneuromyography. Muscle MRI and biopsy of the muscle or nerve were performed in selected cases. Neuropathologic autopsy was performed in 1 case.
RESULTS: The c.197G>T variant in CHCHD10 was found in 6 families, 4 of which included multiple individuals available for d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a polymicrobial chronic inflammatory disease of tooth-supporting tissues with bacterial etiology affecting all age groups, becoming chronic in a subgroup of older individuals. Periodontal pathogens Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, and Treponema denticola are implicated in the development of a number of inflammatory pathologies at remote organ sites, including Alzheimer's disease (AD). The initial inflammatory hypothesis proposed that AD hallmark proteins were the main contributors of central nervous system (CNS) inflammation. This hypothesis is expanding to incl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in VCP have been reported to account for a spectrum of phenotypes that include inclusion body myopathy with Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia, hereditary spastic paraplegia, and 1-2% of familial amyotrophic lateral sclerosis. We identified a novel VCP mutation (p.Glu185Lys) segregating in an autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 family. Functional studies showed that the Glu185Lys variant impaired autophagic function leading to the accumulation of immature autophagosomes. VCP mutations should thus be considered for genetically undefined Charcot-M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, which encompasses several hereditary motor and sensory neuropathies, is one of the most common neuromuscular disorders. Our understanding of the molecular genotypes of CMT and the resultant clinical and electrophysiological phenotypes has increased greatly in the past decade. Characterized by electrodiagnostic studies into demyelinating (type 1) and axonal (type 2) forms, subsequent genetic testing often provides an exact diagnosis of a specific subtype of CMT. These advancements have made diagnostic paradigms fairly straightforward. Still, the nature and ext
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is aimed to conduct a systematic literature review regarding the associations between psychiatric symptoms, functional impairments, and quality of life in patients with CMT (Charcot-Marie-Tooth). The PUBMED, PsycInfo, SCIELO, and LILACS electronic databases were used, and the following search terms were employed: CMT, HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy), mental disorder, quality of life, psychiatry, psychiatric, and psychological without the use of time-limit filters. According to the adopted inclusion criteria, 20 studies were included and appraised. These studies indica
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Given its association with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), pes cavus is a common reason for referral to a neurologist. We investigated clinical features that may predict CMT in children with pes cavus.
METHODS: In this study we retrospectively reviewed pes cavus patients referred to Boston Children's Hospital in the past 20 years. Patients were categorized as idiopathic or CMT, based on EMG/genetic testing, and their clinical features were compared.
RESULTS: Of the 70 patients studied, 33 had idiopathic pes cavus, and 37 had genetically confirmed CMT. Symptoms of weakness, u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At age 35, a man with a genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) but no family history of neuropathy and no clinical symptoms developed rapidly progressive loss of balance, distal limb numbness, loss of manual dexterity, and hand tremor. Five years later, he walked with support and had mild pes cavus, marked sensory ataxia, severe leg and hand weakness, absent deep tendon reflexes (DTRs), severe sensory loss, and hand tremor. He had dramatically reduced motor nerve conduction velocity (MNCV), strikingly prolonged motor distal latencies, absent sensory action potentials
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is one of the most frequently inherited neurological disorders, and while it is known that individuals suffering from this condition have low quality of life, little is known about their sexual function and satisfaction.
AIM: To describe the functioning on different domains of sexuality in a relatively large sample of women with CMT, provide comparisons between mildly and severely affected patients and between women with the two different types of CMT (demyelinating vs. axonal), and assess the relationship between sexual function and age of onse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Poor oral hygiene has been associated with an increased risk for cardiovascular disease. However, the association between preventive dentistry and cardiovascular risk reduction has remained undetermined. The aim of this study is to investigate the association between tooth scaling and the risk of cardiovascular events by using a nationwide, population-based study and a prospective cohort design.
METHODS: Our analyses were conducted using information from a random sample of 1 million persons enrolled in the nationally representative Taiwan National Health Insurance Research Database
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования