PURPOSE OF REVIEW: Hypertension is recognised as the biggest contributor to the global burden of disease, but it is controlled in less than … ranslation of these discoveries into clinical applications or precision medicine.
RECENT FINDINGS: Uromodulin is an example of a novel gene for hypertension identified from genome-wide association studies, currently the basis of a clinical trial to reposition loop diuretics in hypertension management. Gene-editing studies have established a genome-wide asso …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney cystic diseases are inherited disorders causing chronic renal failure. According to the genetic defect they are classified as diseases of the primary ciliary complex and uromodulin-associated diseases. Mutations in genes coding for ciliary proteins are the basis of a broad category of genetic diseases, called ciliopathies. To date, three important ciliopathies are known: the autosomal dominant form and the recessive shape of the polycystic kidney and the nephronophthisis (NPHP). Juvenile Nephronophthisis (NPHP) is a progressive renal tubulo-interstitial disorder with a form of autosomal…
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the combination of urinary protein markers for noninvasive detection of primary and recurrent urothelial bladder carcinomas.
METHODS: Urinary concentrations of 27 biomarkers (NSE, ATT, AFABP, Resistin, Midkine, Clusterin, Uromodulin, ZAG2, HSP27, HSP 60, NCAM1/CD56, Angiogenin, Calreticulin, Chromogranin A, CEACAM1, CXCL1, IL13Ra2, Progranulin, VEGFA, CarbAnhydIX, Annexin-V, TIM4, Galectin1, Cystatin B, Synuclein G, ApoA1 and ApoA2) were assessed by enzyme-linked immunosorbent assay or by electrochemiluminiscence immunoassay.
RESULTS: During the primary diagnostics, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disorder caused by a deficiency in the activity of the lysosomal hydrolase α-galactos … complete clearance of GL-3 from all the tissues. Furthermore, treatment normalized urine volume and uromodulin levels and significantly delayed the loss of a nociceptive response. The differential efficacies of SRT and ERT in the different tissues indicate that the combination approach is both additive and complementary suggesting the possibility of an impro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial juvenile hyperuricaemic (gouty) nephropathy (FJHN), is an autosomal dominant disease associated with a reduced fractional excretion of urate, and progressive renal failure. FJHN is genetically heterogeneous and due to mutations of three genes: uromodulin (UMOD), renin (REN) and hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1β) on chromosomes 16p12, 1q32.1, and 17q12, respectively. However, UMOD, REN or HNF-1β mutations are found in only approximately 45% of FJHN probands, indicating the involvement of other genetic loci in approximately 55% of probands. To identify other FJHN loci, we performe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Medullary cystic kidney disease 2 (MCKD2) and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN) are both autosomal dominant … ted with FJHN (three unrelated families) and MCKD2 (one family).
RESULTS: We identified four novel uromodulin (UMOD) gene mutations that segregate with the disease phenotype in three families with FJHN and in one family with MCKD2.
CONCLUSION: These data provide the first direct evidence that MCKD2 and FJHN arise from mutation of the UMOD gene and are alle …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A main feature of Fabry disease is nephropathy, with polyuria an early manifestation; however, the mechanism that underlies polyuria and aff … ng and numerous elongated mitochondria). Decreased expression of the major molecules-Na+-K+-ATPase, uromodulin, and Na+-K+-2Cl- cotransporter-that are involved in Na+ reabsorption in mTALs and the associated loss of urine-concentrating ability resulted in progressive water- and salt-loss phenotypes. GlatmTg(CAG-A4GALT) mice exhibited fibrosis around mTALs an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Human nephrin (hNeph) (podocyte protein) has been known to be involved in both the formation and maintenance of the slit diaphrag … rix metalloproteinases (MMP 2 and 9), retinol-binding proteins (RBP 3 and 4), kallikrein 1 (KLK 1), uromodulin, insulin-like growth factor binding protein 7 (IGFBP7), cystatin C, podocin, beta arrestin 1, vang-like protein 2 (VANGL2), dynamin 1, and tensin-like C1 domain-containing phosphatase (TENC1) were studied on the docking analysis of hNeph and mNeph b …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medullary cystic kidney disease (MCKD) is clinically indistinguishable from several other autosomal-dominant renal diseases; thu … collected and evaluated. Linkage analysis was used to map the causative locus. Mutation analysis of uromodulin (UMOD) gene was performed using polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. For MUC1 genotyping, the mutant repeat units were enriched by MwoI restriction, and then were amplified and introduced into pMD-18T vectors. The 192 clones per tr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyelonephritis is a serious disease in pig production that needs to be further studied. The purpose of this study was to describe the morphology, investigate the pathogenesis, and evaluate the aetiological role of Escherichia coli in pyelonephritis in slaughtered pigs by concurrent bacteriological, gross and histopathological examinations.
METHODS: From Danish abattoirs, kidneys and corresponding lymph nodes from 22 slaughtered finishing pigs and 26 slaughtered sows with pyelonephritis were collected and evaluated by bacteriology and pathology. Based on gross lesions, each kidney
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Tamm-Horsfall protein (THP) is urine's most abundant protein, but its biological function has remained elusive. Recently, THP-deficient (THP(-/-)) mice were shown to have difficulty clearing Escherichia coli from the urinary bladder. It has remained unclear if interaction between THP and E. coli is specific for E. coli or if THP has a versatile ability to clear a variety of bacteria from the bladder, and act as a broad host-defense mechanism against urinary tract infection (UTI). In this study, we examined the role of THP as a protective factor against UTI caused by bacteria other than E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has previously been demonstrated that the urinary tract contains a unique glycoprotein (GP1) that appears to serve a function in the clearance of pathogenic bacteria. We prepared a panel of monoclonal antibodies (mAbs) to human GP1 and examined its antigenic specificity and distribution in the human urinary tract. This was also observed in relation to another glycoprotein associated with infection, Tamm-Horsfall protein (THP), as well as to URO-5, a protein used in identifying the lower urinary tract. In enzyme-linked immunoadsorbent assays (ELISA), all of the GP1 mAbs reacted with GP1 prep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few controversial observations on the deposition of immunoglobulins (Igs) and complement components in kidney biopsies of Balkan endemic nephropathy (BEN) patients have been reported. In the present study, direct or indirect immunofluorescence testing of the deposition of IgA, IgG, IgM, C3, C1q, C4 fibrin/fibrinogen, albumin, B2-microglobulin (beta 2m) and Tamm-Horsfall glycoprotein (THG) on frozen renal tissue sections was performed in 52 BEN patients. Glomerular findings were negative or mostly insignificant, with mild or moderate mesangial deposition of IgM in 16, IgA in 11, IgG in three, C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubulointerstitial nephritis developed in 25 of 34 (74%) rabbits challenged intravenously for 2-20 weeks with adjuvant and endotoxin free homologous Tamm-Horsfall protein (THP). Lesions were characterized by focal mononuclear cellular infiltrates and microscopic scarring localized to distal nephron segments identified as thick ascending limb of the loop of Henle. Interstitial deposits of THP were found in the kidneys of more severely affected rabbits and metabolic studies demonstrated transient polyuria and tubular dysfunction. Elevations in serum IgG antibody against THP were detected in seve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified multiple loci associated with cross-sectional eGFR, but a systematic genetic analysis of kidney function decline over time is missing. Here we conducted a GWAS meta-analysis among 63,558 participants of European descent, initially from 16 cohorts with serial kidney function measurements within the CKDGen Consortium, followed by independent replication among additional participants from 13 cohorts. In stage 1 GWAS meta-analysis, single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at MEOX2, GALNT11, IL1RAP, NPPA, HPCAL1, and CDH23 showed the strongest a
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricemia and gout are common conditions that have long been known to have a heritable component. Obesity, diabetes, and chronic kidney failure are conditions with multifactorial inheritance that are associated with gout. In addition, social factors such as protein and alcohol intake affect serum uric acid levels. The current review discusses basic uric acid metabolism and the multigenetic inheritance of hyperuricemia. Several monogenic disorders affecting uric acid metabolism are reviewed. The genetics, pathophysiology, diagnosis, and treatment of familial juvenile hyperuricemic nephropat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urinary macromolecules have attracted great interest because of their possible role as both promoters and inhibitors of calcium oxalate (CaOx) crystallization and it remains unclear whether there is any difference, in their nucleating activity, between stone formers and controls. We selected 9 male idiopathic CaOx stone formers whose 24-h urines presented no evidence of common urinary stone risk factors such as hypercalciuria, hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, hypomagnesiuria or low glycosaminoglycans excretion and 12 male controls (matched for age and body weight) whose 24-h uri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective ultrasound study of the renal morphology of 51 neonates with no clinical signs of renal impairment showed transient medullary hyperechogenicity of varying intensity in 37%. These findings were made in the first few postnatal days, were not accompanied by any other echographic changes, and disappeared again within the first week of life. They were encountered twice as often in full-term as in premature babies. In parallel with this phenomenon, the concentration of Tamm-Horsfall protein, calcium, and uric acid, and the osmolality were determined in the daily urine of 44 of these ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования