We report the case of an infant with facial dysmorphism, congenital hydrocephalus, severe hypotonia and absence of psychomotor development, with ocular and cerebral malformations consistent with the diagnosis of Walker-Warburg syndrome (WWS). Investigations included a cerebral CT scan indicative of type II lissencephaly and a muscular biopsy which showed findings of muscular dystrophy. The association of hypotonia, developmental delay and seizures with a neuronal migration disturbance and retinal involvement raised the suspicion of a peroxisomal disorder. The pertinent biochemical investigatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the usual sonographic findings and clinical significance of the Dandy-Walker malformation (DWM) identified in utero, we reviewed seven proven cases diagnosed by prenatal ultrasound during a 6-year period. All patients demonstrated complete or partial absence of the cerebellar vermis and a posterior fossa cyst. Other central nervous system (CNS) findings included hydrocephalus (five cases) and agenesis of the corpus callosum (one case). Extra-CNS abnormalities were prospectively identified in 3 of 4 fetuses with multiple anomalies. Chromosomal analysis was performed on all four fet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an autopsy case of an 8-month-old male infant with bilateral cystic nephroblastomas, a botryoid sarcoma involving the urinary bladder, microencephaly, the Dandy-Walker syndrome, bilateral cataracts, hypospadias, and male pseudohermaphroditism. An unusual combination of congenital malformation and tumors may reflect the presence of a mutant gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve patients between the years of 1964 and 1971 underwent surgical treatment for the so-called Dandy-Walker syndrome at the Johns Hopkins Hospital. Five patients belonged to an early group (1-8 weeks); four patients to an intermediary group (3-20 months); and a late group consisted of three patients (3 years, 14 years and 34 years). The value of the various diagnostic studies is discussed on the basis of an analysis of the plain skull X-rays, cerebral angiograms, and combined air studies. The importance of a careful delineation of the underlying pathological condition is stressed to enable
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with the Dandy-Walker syndrome had dysgenesis of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the fourth ventricle, and a high position of the tentorium cerebelli. When only these features are present, the patient may lead a normal life. Additional defects usually account for the prominent clinical and pathological features of this syndrome. In this series, one patient had aqueductal stenosis, four had agenesis of the corpus callosum, two had hydrocephalus, one had cerebral abiotrophy, and one (a 72-year-old man) had no additional defects and no symptoms from his Dandy-Walker synd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two populations commonly presenting with equinus gait are Idiopathic Toe-Walkers and children with Cerebral Palsy. Surgical intervention to treat equinus is defined by three zones. Zone three surgery, performed at the Achilles tendon, is most commonly used clinically. There is however, evidence from simulation studies that zone two surgery, performed at the muscle belly, might provide better functional outcomes. The purpose of this study was to investigate the effect of zone two calf-lengthening on post-operative gait in these populations.
METHODS: A retrospective audit of the Que…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compassionate leadership is an emerging approach in healthcare management that integrates compassion with leadership to support healthcare professionals and improve the quality of care. However, its conceptual boundaries and defining characteristics remain insufficiently established, limiting its consistent application and empirical evaluation. This study aimed to clarify the concept of compassionate leadership among healthcare providers using the Walker and Avant concept analysis method and to provide a conceptual foundation for its application in healthcare leadership, education, and practic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Food hazards cause severe human illness and death worldwide every year. DNA walker possesses ingenious design and adaptable function. The structural advantage enables the DNA walker to accurately identify molecules and perform efficient mechanical movement. This feature provides a potential platform for food analysis. However, some reviews are roughly classified according to the structure of the walker, and some are only classified according to the biosensors used in analysis. Different from these, this review is the first time to show how DNA walkers achieve signal amplification in the analys…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MicroRNAs (miRNAs) play crucial roles in both physiological and pathological processes, and are increasingly recognized as important biomarkers for cancers and other diseases. However, current detection methods for miRNA face challenges, including inadequate sensitivity and the need for temperature-controlled instruments, which hinder their clinical application. It is a pressing need for new strategies suitable for clinical miRNA detection.
RESULTS: We designed a dual-cycle DNA walker sensor (DDWS) by coupling duplex-specific nucleases enzyme-assisted signal amplification (DSNSA)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare congenital brain malformation characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis and cystic dilation of the fourth ventricle, with a milder form known as the Dandy-Walker variant (DWV) that is associated with better clinical outcomes. We present the case of a 6-year-old female with a history of repaired atrial septal defect (ASD) and patent ductus arteriosus (PDA), who was subsequently diagnosed with DWV and also suffers from asthma. Despite initial developmental delays, the patient has shown significant progress in both walking and speech,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasminogen deficiency is an ultra-rare congenital condition with only a few reported cases worldwide, causing the formation of pseudo-membranous, fibrin-rich growths on mucosa throughout the body. In this case report, we present the rare case of a newborn presenting with multiple congenital central nervous system malformations due to severe plasminogen deficiency, in an otherwise completely unattended pregnancy. The mother was admitted to the emergency department due to the onset of labor. Upon routine ultrasound examination, marked macrocephaly and hydroanencephaly were observed. The fetus w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) and pilocytic astrocytoma are entities that manifest themselves at an early age. DWM is a cerebella type associated with several anatomical changes. Very few cases of concomitant occurrence of DWM and pilocytic astrocytoma have been reported on the literature. Male 20 years old, clinical history of 6 months of evolution with nausea, dizziness, headache, photophobia, phonofobia, vomiting, walking laterality, diplopia, tonic-clonic seizures, nystagmus, dysmetria, and dysdiadochokinesia. Cranial tomography was performed, reporting hydrocephaly data with significant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare cerebellar condition, and persistent fetal vasculature (PFV) is a congenital eye anomaly. This report presents the first known case of DWM with PFV.
CASE PRESENTATION: A 31-day-old male infant presented with right eye discharge, lethargy, and breath-holding spells. He was born at 37 weeks with respiratory distress. Examination and CT scan revealed DWM and PFV. Due to financial constraints, recommended treatments were limited. Follow-up at seven months showed developmental delays but no hydrocephalus.
CLINICAL DISCUSSION:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Warburg Syndrome is a genetically heterogeneous disease with autosomal recessive inheritance characterized by brain and eye deformities, profound mental retardation, congenital muscular dystrophy, and early death. This case study demonstrates a mutation on chromosome 12q14 in the TMEM5 gene (RXYLT1; 605862), which encodes a transmembrane protein with glycosyltransferase function. We present a case of a full-term male baby delivered by Cesarean section due to macrocephaly. At birth, the newborn had hypotonia and respiratory distress, requiring mechanical ventilation. On examination the p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker variant consists of vermian hypoplasia and cystic dilatation of the fourth ventricle, without enlargement of the posterior fossa is a distinctive entity believed to represent a mild subtype of Dandy-Walker complex. We report a case of 66 year male presented with right sided hemiparesis due to ischemic stroke whose imaging showed incidental findings Dandy walker variant. This Incidental Dandy Walker malformation finding in adult is rare with only a few cases reported till date.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutamine is often used to treat metabolic changes associated with anorexia-cachexia syndrome in patients with malignant neoplasms. Walker 256 tumor is an excellent model for studying these changes associated with cancer in different organs, including injuries in testicular functions. However, the effects of supplementing glutamine on testicular morphometry in this model have not yet been investigated. Thus, the objective of this study was to evaluate the effect of L-glutamine supplementation on testicular morphometry in rats transplanted with Walker 256 tumor cells. Forty puberty Wistar rats
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Walker-Warburg syndrome (WWS), an autosomal recessive disease, is the most severe phenotype of congenital muscular dystrophies. Its diagnosis remains primarily clinical and radiological. Identification of its causative variants will assist genetic counseling. We aim to describe genetic and neuroimaging findings of WWS and investigate the correlation between them.
METHODS: We retrospectively reviewed the clinical, genetic and neuroimaging findings of eleven Saudi neonates diagnosed with WWS between April 2012 and December 2018 in a single tertiary care center. Correlation between n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования