Xeroderma pigmentosum group A (XPA) is a hereditary dermatological disease in which hypersensitivity to ultraviolet radiation and various neurological symptoms are observed. In this study, to evaluate the degeneration occurring in the brain of XPA patients, neurological examinations by an established neurologist and 3-Tesla magnetic resonance imaging (MRI) were performed in 10 Japanese XPA patients. MRI studies included diffusion tensor imaging (DTI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS) in addition to conventional sequences. Neurological examinations revealed various deteriorations in the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is an uncommon inherited dermatological disorder characterized by a high degree of skin photosensitivity with development of carcinomas at an early age. Neurological manifestations may be encountered in XP but few detailed descriptions have been provided. Here we describe a sister and a brother presenting chorea, dystonia, myoclonus, ataxia and polyneuropathy related to XP.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the therapeutic results of cutaneous cancers on xeroderma pigmentosum through a series of 15 patients treated by radiotherapy.
PATIENTS AND METHODS: Between 1993 and 2006, 15 patients with xeroderma pigmentosum and having cutaneous cancers were treated in the Radiotherapy Department of university hospital Habib-Bourguiba of Sfax in Tunisia. Seventy-three percent of the cases occurred in male patients and the mean age of appearance of the first tumour was 18.2 years. Tumour histology was squamous cell carcinoma in 74% of the cases. The total number of cutaneous tumours was …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Basal cell carcinoma (BCC) occurs frequently in young patients with xeroderma pigmentosum (XP). Because tumours are multiple and usually found on the face, alternatives to surgery are proposed. The purpose of this study was to evaluate the efficacy of cryosurgery for BCC in XP patients.
PATIENTS AND METHODS: This was a retrospective study that included all instances of BCC occurring in XP patients treated by cryosurgery between January 2002 and October 2008.
RESULTS: Forty-five cases of primary facial BCC and one case of relapsing BCC (16 on the cheeks, 11 on the nose, six on the…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue damage caused by oxidative stress has been implicated in aging, carcinogenesis, atherosclerosis and neurodegeneration. In xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS), oxidative stress is associated with promoted occurrence of skin cancers and progressive neurodegeneration, because decreased DNA repair and persistent DNA damage can result in augmented oxidative nucleotide damage. Oxidative nucleotide damage has been investigated mainly in isolated human skin and blood cells or their cell lines, in which CS cells may be more sensitive to oxidative DNA lesions than XP cells. Howe…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease, which is characterized by hypersensitivity of the skin to ultraviolet (UV)-radiation and progressive neurological complications. Patients with XP show a failure to properly repair UV-induced DNA lesions by the nucleotide excision repair (NER) mechanism. This results predominantly in a high frequency of UV-induced skin tumors at an early age. Therefore, patients with XP must avoid exposure to UV-radiation by use of protective clothing, sunscreen and UV-blocking film. We report a 15-year-old girl, who underwent surgical treatment …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a DNA repair defect syndrome associated with an increased risk to developing skin neoplasms on sun-exposed cutaneous surfaces. This report describes the case of a 15-year-old boy with XP who developed cutaneous angiosarcoma. The patient was cured with surgery alone, despite incomplete resection, and he is alive without evidence of disease 40 months after diagnosis. It is the fourth reported case--and the third in pediatric age--of the association of XP with this soft part sarcoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All living organisms are constantly exposed to endogenous or exogenous agents that can cause damage to the genomic DNA, leading to the loss … ng these hereditary diseases the UV-hypersensitive ones have been particularly well studied and the xeroderma pigmentosum (XP) is probably the best known syndrome up to now in terms of genetics and biochemistry.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our experience reported here, as well as a review of the literature, suggests that radiation therapy can be used in the palliative treatment of XP-related malignancy. However, radiation therapy should be used with caution in XP patients with an anticipated prolonged life expectancy, because the late side effects of ionizing radiation in XP are not well known.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of Group A xeroderma pigmentosum was investigated by restriction fragment length polymorphism analysis of PCR-amplified DNA sequences using the two restriction enzymes, endonucleases AlwN I and Hph I. The clones of a patient with Group A xeroderma pigmentosum who had typical symptoms showed a G-C substitution at the 3' splice acceptor site of intron 3. However, of the two atypical Group A xeroderma pigmentosum patients with mild skin lesions and minimal neurological abnormalities, the milder one showed homozygosity for the nonsense mutation of exon 6, while the other patien…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare inherited dermatosis that provides insight into the basic mechanism of carcinogenesis. It is a model disorder linking defective DNA repair with clinical abnormalities and neoplasia. UV light-induced damage to the skin begins early and results in multiple benign and malignant skin tumors, especially in sun-exposed areas of the head and neck. Oral cancers, primarily squamous cell carcinomas of the anterior third of the tongue, occur with greatly increased frequency. A patient with multiple facial neoplasia and oral manifestations of xeroderma pigmentosum is presen…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven patients with xeroderma pigmentosum are presented. Abnormal karyotyping, found in one case, could be associated with an increased risk of the development of neoplasia.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum associated with neurological abnormalities is a less familiar neurocutaneous disorder. In this report, 35 patients with group A xeroderma pigmentosum were assessed for neurological complications. Of these, 17 showed microcephaly and 24 mental retardation. Of 25 patients over 7 years of age, 22 had sensorineural deafness and 12 showed spinocerebellar signs such as nystagmus, dysarthria, tremor and ataxia, while none below 7 years of age had such neurological complications. Thirty-five EEG studies were performed on 29 patients, and 15 showed intermittent spindles of grouped…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old boy with xeroderma pigmentosum developed a papule on the right ala nasi that had the light-microscopic, immunohistochemical, and ultrastructural features of atypical fibroxanthoma. This lesion most commonly arises on the sun-exposed skin of older adults. The occurrence of an atypical fibroxanthoma in such a patient adds weight to the concept that this tumor of "fibrohistiocytic" origin is induced by ultraviolet exposure. Mechanisms of tumor formation in a patient with xeroderma pigmentosum may be similar to those occurring in the more typical situation in adults.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования