INTRODUCTION: Smoking is an independent cause of cervical cancer, which is the 4th most common malignancy in women. It is currently not known if tobacco consumption causes chromosomal damage (which is a hallmark of human cancer) in cervical cells and if age and the hormonal status have an impact on tobacco induced genetic instability in the cervix.
METHODS: We conducted a study with pre- and post-menopausal women smokers and never-smokers (25/group). Smokers consumed 30 light/medium cigarettes/day and were matched with the non-smoking group. Cervical cells were analyzed for induction of micro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balanced chromosomal rearrangements associated with abnormal phenotype are rare events, but may be challenging for genetic counselling, since molecular characterisation of breakpoints is not performed routinely. We used next-generation sequencing to characterise breakpoints of balanced chromosomal rearrangements at the molecular level in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies.
METHODS: Breakpoints were characterised by a paired-end low depth whole genome sequencing (WGS) strategy and validated by Sanger sequencing. Expression study of disrupted and neigh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) refers to the situation in which two copies of homologous chromosomes or part of a chromosome originate from the one parent and no copy is supplied by the other parent.
CASE PRESENTATION: Here, we reported a woman whose karyotype was 46, XX, t (1;17)(q42;q21), has obtained 5 embryos by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) after one cycle of in vitro fertility (IVF). After microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) for preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR), two embryos were balanced, one ba
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report detail of a patient with infantile spasms whose cytogenetic analysis revealed mosaic monocentric and duplicated supernumerary marker chromosome (SMC) 15.
SUBJECT AND METHODS: The subject for this case was a 13-month-old girl with infantile spasms and delayed developmental milestones. Chromosomal analysis with G-band showed the presence of SMC in mosaic. Further investigations using in situ hybridization, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA), microsatellite marker, and single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis were perfo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic aberrations of several unlinked loci cause human congenital split hand/foot malformation (SHFM) development. Mutations of the DLX5 (distal-less) transcription factor-encoding gene in chromosome 7 cause SHFM through haploinsufficiency, but the vast majority of cases result from heterozygous chromosomal aberrations of the region without mutating the DLX5 gene. To resolve this paradox, we invoke a chromosomal epigenetic mechanism for limb development. It is composed of a monochromatid gene expression phenomenon that we discovered in two fission yeasts with the selective chromosome copy se
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present array comparative genomic hybridization (aCGH) characterization of partial monosomy 13q (13q21.32→qter) and partial trisomy 8p (8p12→pter) presenting with anencephaly and increased nuchal translucency (NT).
CASE REPORT: A 34-year-old primigravid woman was referred to the hospital at 12 weeks of gestation for termination of the pregnancy because of major structural abnormalities of the fetus. Prenatal ultrasound revealed a malformed fetus with anencephaly and an increased NT thickness of 5mm at 12 weeks of gestation. Cytogenetic analysis of the fetus revealed a derivative
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development and implementation of high-density DNA arrays demonstrated the important role of copy number changes on the X chromosome in the etiology of developmental delay and mental retardation (MR). We describe two unrelated patients with developmental delay due to similar interstitial duplications at Xp21-p22. The first patient is a 6-month-old male with multiple affected family members including many females. The second patient is a 5-year-old adopted female. In both patients, chromosome analysis and array comparative genomic hybridization (aCGH) showed duplications of overlapping regions
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin resistance and altered endocrine pancreas function are central pathophysiological features of type 2 diabetes mellitus (T2DM). The Goto-Kakizaki (GK) rat is a model of spontaneous T2DM characterised by reduced beta cell mass and genetically determined glucose intolerance and altered insulin secretion. To identify genetic determinants of endocrine pancreas histopathology, we carried out quantitative trait locus (QTL) mapping of histological phenotypes (beta cell mass -BCM and insulin-positive cell area -IPCA) and plasma concentration of hormones and growth factors in a F2 cohort derived
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high abortion rate of 45,X embryos indicates that patients with Turner syndrome and 45,X karyotype could be mosaics, in at least one phase of embryo development or cellular lineage, due to the need for the other sex chromosome presence for conceptus to be compatible with life. In cases of structural chromosomal aberrations or hidden mosaicism, conventional cytogenetic techniques can be ineffective and molecular investigation is indicated. Two hundred and fifty patients with Turner syndrome stigmata were studied and 36 who had female genitalia and had been cytogenetically diagnosed as havin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ewing's sarcoma family tumors (ESFT) are characterized by the presence of EWSR1-ETS fusion genes. Secondary chromosome changes are frequently described, although their clinical significance is not clear. In this study, we have collected and reviewed abnormal karyotypes from 88 patients with primary ESFT and a rearrangement of 22q12. Secondary changes were identified in 80% (70/88) of tumors at diagnosis. Multivariate analysis showed a worse overall and relapse free survival (RFS) for those with a complex karyotype (overall survival, P = 0.005; RFS, P = 0.04), independent of metastatic disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosarcoma (OS) is characterized by chromosomal instability and high-copy-number gene amplification. The breakage-fusion-bridge (BFB) cycle is a well-established mechanism of genomic instability in tumors and in vitro models used to study the origins of complex chromosomal rearrangements and cancer genome amplification. However, until now, there have been no high-resolution cytogenetic or genomic array studies of BFB events in OS. In the present study, multicolor banding (mBAND) FISH and submegabase resolution tiling set (SMRT) array comparative genomic hybridization (CGH) were used to ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whereas two key steps in cervical carcinogenesis are integration of high-risk human papillomavirus (HR-HPV) and acquisition of an unstable host genome, the temporal association between these events is poorly understood. Chromosomal instability is induced when HR-HPV E7 oncoprotein is overexpressed from heterologous promoters in vitro. However, it is not known whether such events occur at the "physiologically" elevated levels of E7 produced by deregulation of the homologous HR-HPV promoter after integration. Indeed, an alternative possibility is that integration in vivo is favored in an already
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of mental retardation (MR), often presenting as developmental delay in childhood, is unknown in approximately one-half of cases. G-banding is the standard method for investigating those suspected of having a chromosomal etiology; however, detection of structural abnormalities is limited by the size and pattern of the G-bands involved. Rearrangements involving subtelomeric regions have been shown to cause MR and this has generated interest in investigating the prevalence of these rearrangements using telomere-specific probes. In addition, because cryptic interchromosomal rearrangem
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular events involved in pancreatic cancer are becoming increasingly well characterized, with mutations in the dominant oncogene KRAS and the tumour suppressor genes TP53, CDKN2A and MADH4 being typically observed. However, other genetic abnormalities remain to be identified and molecular cytogenetics may be useful to detect chromosomal loci involved in recurrent rearrangements. We have used spectral karyotyping to characterize cytogenetic aberrations in a panel of 20 human pancreatic carcinoma cell lines and confirmed their identities by dual and triple color fluorescence in situ hybr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The minichromosome maintenance genes, MCM21 and MCM22, have been cloned and are shown to code for the ORFs YDR318W and YJR135C respectively. Mutations in these genes caused a decrease in the stability of the minichromosome. This decrease in stability was associated with an increase in the copy number of the minichromosome in cells carrying it. Small circular dicentric plasmids were maintained relatively stably and structurally intact in the mutants compared with the wild-type strain. In the latter, such plasmids were mitotically unstable and, upon recovery, showed frequent rearrangements of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blast cells from 100 cases of acute leukemia were evaluated for the presence of methylthioadenosine phosphorylase (MTAase), an enzyme important in polyamine metabolism. Ten cases (10%) had undetectable levels of MTAase activity. Of the 10, 5 had acute lymphoblastic leukemia (ALL), 3 had acute myeloblastic leukemia (AML) and 2 expressed mixed lineage markers as determined by immunophenotyping. A relatively high frequency (38%) of MTAase deficiency was seen in ALL of T-cell origin. Nonmalignant hematopoietic cells from three patients with MTAase-deficient leukemias had readily detectable enzyme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparison of pachytene karyotypes from old and young wild-type hermaphrodites and males and the mutant him-5 were made following three-dimensional reconstruction of serial ultrathin sections. Age-related changes included: (1) differential condensation of chromatin with increased variance in length of chromosomes; and (2) increased variation in nuclear and nucleolar volume along with increased density of the nucleoplasm. Synaptonemal complex (SC) fine structure was not altered in the nuclei from older specimens. Attachment of only one end of the SC to the nuclear envelope (NE), common to all n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tilapia species differ markedly in salinity tolerance, providing a useful system for investigating the molecular basis of osmotic adaptation. The solute carrier family 12 (SLC12) encodes cation-chloride cotransporters that play central roles in ion homeostasis and osmoregulation. Here, we compared the SLC12 gene family among Nile tilapia (Oreochromis niloticus), Mozambique tilapia (O. mossambicus), and blue tilapia (O. aureus) using comparative genomic, phylogenetic, protein-structural, and chromosomal analyses. Separately, we re-analyzed a published long-term salinity RNA-seq dataset from GIF
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No F8 genetic abnormality is detected in approximately 1% to 2% of patients with severe hemophilia A (HA) using conventional genetic approaches. In these patients, deep intronic variation or F8 disrupting genomic rearrangement could be causal.
OBJECTIVES: The study aimed to identify the causal variation in families with a history of severe HA for whom genetic investigations failed.
METHODS: We performed whole F8 gene sequencing in 8 propositi. Genomic rearrangements were confirmed by Sanger sequencing of breakpoint junctions and/or quantitative polymerase chain reaction.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exclusive human pathogen Neisseria meningitidis expresses lipooligosaccharide (LOS), an endotoxin that is structurally distinct from the lipopolysaccharides (LPS) of enteric Gram-negative bacilli. Differences that appear to be biologically important occur in the composition and attachment of acyl chains to lipid A, phosphorylation patterns of lipid A, and the incorporation and phosphorylation of sugar residues in the LOS inner core. Further, unlike most enteric LPS, only two to five sugar residues are attached to the meningococcal LOS inner core, and there are no multiple repeating units o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования