Gaucher disease (GD) is caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme glucocerebrosidase (GCase) and the subsequent accumulation of its substrate, glucosylceramide (GC). Mostly missense mutations of the glucocerebrosidase gene (GBA) cause GCase misfolding and inhibition of proper lysosomal trafficking. The accumulated GC leads to lysosomal dysfunction and impairs the autophagy pathway. GD types 2 and 3 (GD2-3), or the neuronopathic forms, affect not only the Central Nervous System (CNS) but also have severe systemic involvement and progressive bone disease. Enzyme replacement therapy (…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulatory effects of insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF-1), and relaxin on glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PDH) and glycogen synthase (GS) activities have been studied in myometrium of pregnant women of control group and with diabetes mellitus of different etiology. In patients with type 1 diabetes G6PDH activity did not differ from the control group, but the enzyme activity was sharply decreased in pregnant women with type 2 diabetes and gestational diabetes. In the control group maximal stimulation of G6PDH activity was observed at 10(-9) M of peptides and their stimulating
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM2 gangliosidosis, Tay-Sachs and Sandhoff diseases, are lysosomal storage disorders characterized by the lysosomal accumulation of GM2 gangliosides. This accumulation is due to deficiency in the activity of the β-hexosaminidases Hex-A or Hex-B, which are dimeric hydrolases formed by αβ or ββ subunits, respectively. These disorders show similar clinical manifestations that range from mild systemic symptoms to neurological damage and premature death. There is still no effective therapy for GM2 gangliosidoses, but some therapeutic alternatives, as enzyme replacement therapy, have being evaluated…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell therapy with human amniotic epithelial (HAE) cells was developed as an alternative method for enzyme replacement therapy in congenital lysosomal storage disorders, but only limited therapeutic efficacy has been reported. A major drawback is insufficient production and secretion of lysosomal enzymes from HAE cells. In this study, we infected HAE cells with an E1-deleted adenoviral vector expressing human beta-glucuronidase (GUSB), and generated cells overexpressing GUSB by a hundred times as much as endogenous GUSB in untreated HAE cells. GUSB secreted from the gene-transferred HAE cells w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Debridement and irrigation of the knee joint and the donor site to reduce the amount of bacteria and to remove bacterial enzymes and inflammatory cytokines in cases with infection after replacement of the anterior cruciate ligament (ACL).
INDICATIONS: Proven infection, suspected infection.
CONTRAINDICATIONS: High anesthesiological risk.
SURGICAL TECHNIQUE: The therapy of infections after ACL reconstruction depends on the different stages as described by Gächter. In stage I and II, arthroscopic debridement and irrigation (about 10 l) of all compartments is performed. Several biops
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study the use of extracellular vesicles (EVs) as vehicles for therapeutic enzymes in lysosomal storage disorders was explored. EVs were isolated from mammalian cells overexpressing alpha-galactosidase A (GLA) or N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) enzymes, defective in Fabry and Sanfilippo A diseases, respectively. Direct purification of EVs from cell supernatants was found to be a simple and efficient method to obtain highly active GLA and SGSH proteins, even after EV lyophilization. Likewise, EVs carrying GLA (EV-GLA) were rapidly uptaken and reached the lysosomes in cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytochrome P450 is a superfamily of isoenzymes that are responsible for the metabolism of many drugs. Significant changes in pharmacokinetics and drug interactions may be due to induction of hepatic cytochrome P450 enzymes. Rifampicin is a common inducer of CYP3A4. We report a case of a 57-year-old woman who was suspected for endocarditis and therefore treated with rifampicin. Due to previous mechanical aortic valve replacement, she also received phenprocoumon for anticoagulation. Although continuing anticoagulant therapy, antibiotic coadministration led to normal international normalised
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathy is a known complication of hypothyroidism, commonly characterized by an elevation in Creatine Kinase (CPK) due to increase capillary permeability proportional to the hypothyroid state. Thyroid hormone is important for the expression of fast myofibrillar proteins in the muscle. In hypothyroidism the expression of these proteins are deficient and there is an increase accumulation of slow myofibrillar proteins. A rapid or abrupt descend in thyroid hormones caused by radioiodine therapy after prolonged hyperthyroidism can lead to local hypothyroid state within the muscle tissue, resulting
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter syndrome) is an X- linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). IDS deficiency leads to primary accumulation of dermatan sulfate (DS) and heparan sulfate (HS). MPS II is both multi-systemic and progressive. Phenotypes are classified as either attenuated or severe (based on absence or presence of central nervous system impairment, respectively).
AREAS COVERED: Current treatments available are intravenous enzyme replacement therapy (ERT), hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), anti-i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter Syndrome) is a lysosomal disease caused by deficient degradation of glycosaminoglycans (GAGs) heparan sulfate and dermatan sulfate due to the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase. The main treatment for MPS II is the administration of the recombinant form of the enzyme, in a process known as enzyme replacement therapy (ERT). Oxidative damage can contribute to the pathophysiology of MPS II and treatment with ERT can reduce the effects of oxidative stress. For a better understanding of pathophysiology of MPS II, we evaluated biomarkers of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyamines, including putrescine, spermidine, and spermine, are organic cations essential for cell growth, proliferation, and tissue regeneration. Their levels are tightly regulated by a set of enzymes controlling their biosynthesis, catabolism, and interconversion. Dysregulation of polyamine metabolism is associated with a group of rare genetic neurodevelopmental disorders collectively known as "polyaminopathies", including Snyder-Robinson Syndrome (SRS). SRS is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the SMS gene, which encodes the spermine synthase enzyme. The lack of spermine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical presentation of chronic pancreatitis (CP) is highly variable and determined by the presence of pancreatic and extra … he evidence base for acute on chronic pancreatitis and explore the long-term outcomes of pancreatic enzyme replacement therapy adherence and invasive interventions in diverse populations. To address these problems, a new prospective register was started that is fully compliant with the current European Union legislation.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive glycolipid storage disorder, due to deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, le … plaint was disappeared with anti-TB treatment but he also had fatigue and pain. After initiation of enzyme replacement therapy in addition to anti-TB treatment, clinical and hematological improvement was observed. To our knowledge, this is the first reported case of GD1 with pleural TB.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic myopathies are disorders of utilization of carbohydrates or fat in muscles. The acute nature of energy failure is manifested eithe … ge and weakness are carnitine deficiency, neutral lipid storage-myopathy (NLSD-M), besides RR-MADD. Enzyme replacement therapy is presented with critical consideration and for each of the lipid storage disorders, representative cases and their response to therapy is included. This article is part of a Special Issue entitled: Neuromuscular Diseases: Pathology and Molecular P …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited metabolic disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase (IDUA), resulting in accumulation of heparan and dermatan sulfate glycosaminoglycans (GAGs). Individuals with the most severe form of the disease (Hurler syndrome) suffer from neurodegeneration, intellectual disability, and death by age 10. Current treatments for this disease include allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and enzyme replacement therapy (ERT). However, these treatments do not address CNS manifestations of the disease. In this study we compared t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of bleeding during delivery may be increased in women with Gaucher disease. We aimed to evaluate potential predictors for peripartu … PPH in at least one pregnancy. Forty-five pregnancies of 20 women were studied. Six women received enzyme replacement therapy during pregnancy. Mean platelet count prior to delivery was 83,000/μl ± 35,000/μl. Fourteen out of 45 (31%) deliveries were complicated by PPH. Neither thrombocytopenia nor enzyme therapy predicted PPH. Twelve out of 13 women with PPH (92.3%) versus …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases are rare metabolic disorders, some of which can now be treated using enzyme replacement therapies. Because the time point of treatment initiation significantly influences the outcome in Gaucher disease, Fabry disease, and mucopolysaccharidosis type I, early diagnosis is of utmost importance. All three disorders can present with musculoskeletal symptoms in early stages, therefore, the rheumatologist may be the first to be contacted by these patients. Here, we present three characteristic lysosomal storage disease cases to increase awareness in the rheumatological comm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A six-week-old male infant was admitted for investigation of cholestasis and pale stools. He became lethargic and apnoeic with prolonged seizures after a percutaneous liver biopsy. Subsequent investigations showed conjugated hyperbilirubinaemia, elevated liver enzymes, and hypoglycaemia. The radinuclide hepatobiliary scintigraphy was non-excretory. After an operative cholangiogram, the infant developed Addisonian-like crisis with bradycardia, hypotension, respiratory distress, metabolic acidosis, hypoglycaemia, hyponatraemia, and hyperkalaemia. Blood investigations confirmed congenital hypopit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal storage disorders (LSD) are monogenic inborn errors of metabolism with heterogeneous pathophysiology and clinical manifestations. In recent decades, these disorders have been models for the development of molecular and cellular therapies for inherited metabolic diseases. Studies in preclinical in vitro systems and animal models have established proof-of-concept for the development of bone marrow transplantation (BMT) and enzyme-replacement therapy (ERT) as therapeutic options for several LSDs. BMT is limited by poor donor availability and high morbidity and mortality, and althoug
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efavirenz is a widely used and effective non-nucleoside reverse transcriptase inhibitor (NNRTI) for the treatment of HIV. Hepatotoxicity, although recognized, typically occurs early in the course of NNRTI therapy. However, delayed liver injury resembling autoimmune hepatitis is rare. We report a 62-year-old HIV-positive man on long-term efavirenz who developed new, asymptomatic elevations in liver enzymes after years of stable antiretroviral therapy. Work-up revealed elevated levels antinuclear antibodies (ANA) IgG after exclusion of metabolic and viral hepatitis. Although biopsy findings sugg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования