BACKGROUND: KRAS mutations are common in colorectal cancer, but the impact of KRAS mutation subtypes on treatment response remains poorly understood. This research aimed to investigate whether different KRAS mutations influence pathological complete response (pCR) rates after neoadjuvant chemoradiotherapy in locally advanced rectal cancer (LARC).
METHODS: A systematic review and meta-analysis of studies describing genetic determinants of response to neoadjuvant chemoradiotherapy in LARC was conducted, searching for manuscripts published up to March 2026. The primary outcome of interest was th
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the diversity of mutations in survival motor neuron gene 1 (SMN1) by analyzing seven cases of partial deletion of SMN1 … fied in 7 patients.Since exon 8 is not translated and has no effect on the function of SMN protein, exons 1, 4, 6, 7 were targeted.One had an isolated deletion of exon 7 while the other ones were caused by the deletions of exon 1, 4 and 7. These mutations were not detected by conventional diagnostic methods. Both types of partial deletions of SMN1 gene …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multidrug resistance gene 1 (MDR1) is known for its involvement in the detoxification through the active transport of toxic compounds from diverse origins outside the cells. These compounds could cause injury to cell DNA, which might lead in cancer like chronic myeloid leukemia (CML). Individual inherited genetic differences related to polymorphism in detoxification enzymes could be an important factor not only in carcinogen metabolism but also in susceptibility of cancer. The present study aimed to investigate the association of three single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MDR1 gene in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a variety of human tumors, expression of splice variants of the adhesion molecule CD44 (CD44v) has been described as correlating with tumor progression. Here, we report on the expression of CD44v in melanocytes, nevi, primary melanomas, and cutaneous and lymph node metastases. Thirteen nevi, 65 primary melanomas of varying thickness, 39 cutaneous and 15 lymph node metastases, and melanocytes and a panel of melanoma lines were tested for surface expression of the standard form of CD44 and the variant exons v5, v6, v7, v7-v8, and v10 by immunohistology or fluorescence-activated cell sorting. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 (CYP) family CYP11B2/CYP11B1 chimeric genes have been shown to arise from unequal crossing over of the genes encoding aldost … neous marriage family were studied. A single CYP11B2/CYP11B1 chimera consisting of the promoter and exons 1 through 5 of CYP11B2, exons 8 and 9 of CYP11B1, and a breakpoint consisting of part of exon 6 of CYP11B2 and part of exon 6, intron 6, and exon 7 of CYP11B1 were detected in the patients and carriers. At the breakpoint of the chimera, a c 0.1086 G …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In burn patients, wound healing is often accompanied by hypertrophic scarring (HTS), resulting in both functional and aesthetic problems. HTSs are characterized by abundant presence of myofibroblasts (MFs) residing in the dermis. HTS development and MF persistence is primarily regulated by TGF-β signalling. A promising method to target the transforming growth factor receptor I (TGFβRI; also known as activin-like kinase 5 (ALK5)) is by making use of exon skipping through antisense oligonucleotides. In HTS the distinguishing border between the papillary dermis and the reticular dermis is complet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SARS-CoV-2 virus has triggered a global pandemic with devastating consequences. The understanding of fundamental aspects of this virus is of extreme importance. In this work, we studied the viral ribonuclease nsp14, one of the most interferon antagonists from SARS-CoV-2. Nsp14 is a multifunctional protein with two distinct activities, an N-terminal 3'-to-5' exoribonuclease (ExoN) and a C-terminal N7-methyltransferase (N7-MTase), both critical for coronaviruses life cycle, indicating nsp14 as a prominent target for the development of antiviral drugs. In coronaviruses, nsp14 ExoN activity is sti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous publications indicated that genetic predisposition might play important roles in the onset of osteonecrosis of the femoral head (ONFH) in systemic lupus erythematosus (SLE). Some gene loci such as complement C3d receptor 2 (CR2), nitric oxide synthase 3 (NOS3), collagen type II alpha 1 chain (COL2A1), protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22), and transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 (TRPV4) were reported to be involved in this process.
AIM: To investigate whether the risk of ONFH in SLE is associated with single nucleotide var
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited skin disorder with variable severity and heterogeneous genetic involvemen … phenotype. Genomic DNA from both the patients and parents was subjected to amplification of all 118 exons and flanking intron boundaries of the COL7A1 gene, followed by Sanger sequencing.
RESULTS: Sanger sequencing identified six mutations in the three patients: five novel mutations (c.2321_2322insCTGA in exon 18, c.5924-5927delAACG in exon 72, c.4871d …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presynaptic protein alpha-synuclein has been implicated in both neuronal plasticity and neurodegenerative disease, but its normal function remains unclear. We described the induction of an amphipathic alpha-helix at the N terminus (exons 2-4) of alpha-synuclein upon exposure to phospholipid vesicles, and hypothesized that lipid-binding might serve as a functional switch by stabilizing alpha-synuclein in an active (alpha-helical) conformation. Others have shown that alpha and beta-synucleins inhibit phospholipase D (PLD), an enzyme involved in lipid-mediated signaling cascades and vesicle t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is classified, by age of onset and maximal motor milestones achieved, into type I (severe form), type II (intermediate form) and type III (mild/moderate form). SMA is caused by mutations in the survival motor neuron telomeric gene (SMN1) and a centromeric functional copy of this gene (SMN2) exists, both genes being located at 5q13. Homozygous deletion of exons 7 and 8 of SMN1 has been detected in approx 85% of Spanish SMA patients regardless of their phenotype. Nineteen cases with the sole deletion of exon 7 but not exon 8 (2 cases of type I, 1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the E (epithelial)-cadherin gene for mutations and loss of heterozygosity (LOH) in 24 primary gastric carcinomas (12 differentiated and 12 undifferentiated types, including 3 signet-ring cell carcinomas), as well as 4 gastric carcinoma cell lines of the undifferentiated type (MKN-45, GCIY, HGC-27 and GT3TKB). We utilized PCR-SSCP and RT-PCR followed by direct sequencing to detect gene mutations and skipped exons, and RT-PCR-SSCP to examine LOH. In primary carcinomas, gene mutations or skipped exons were detected in 4 of 9 (44%) undifferentiated carcinomas of the scattered type,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, an X-linked inborn error of the urea cycle, is known to be heterogeneous genetically as well as phenotypically. Molecular defects of Korean patients with OTC deficiency have not been reported. To investigate molecular lesions resulting in OTC deficiency, the OTC genes of unrelated symptomatic or asymptomatic female heterozygotes were amplified exon by exon and analysed by direct sequencing of double-stranded DNA. Three new mutations, two missense and one nonsense, were detected: (1) a C-to-T transition in codon 44 in exon 2 replacing a threonine by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Denys-Drash syndrome (DDS) is a rare disease typically associated with a triad of early onset nephrotic syndromes (NS), susceptibility to Wilms tumor (WT), and genitourinary structural defects. DDS is caused by Wilms' tumor suppression gene (WT1) variants, with the most frequent variants in exons 8 and 9. This study aimed to evaluate the long-term clinical outcomes and genotype-to-phenotype correlations in a large, multicenter cohort of children with typical DDS.
METHODS: We conducted a national retrospective study of all children diagnosed with a pathogenic variant in WT1 exons…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Locust (Locusta migratoria) has a single striated muscle myosin heavy chain (Mhc) gene, which contains 5 clusters of alternative exclusive exons and 1 differently included penultimate exon. The alternative exons of Mhc gene encode 4 distinct regions in the myosin motor domain, that is, the N-terminal SH3-like domain, one lip of the nucleotide-binding pocket, the relay, and the converter. Here, we investigated the role of the alternative regions on the motor function of locust muscle myosin. Using Sf9-baculovirus protein expression system, we expressed and purified 5 isoforms of the locust musc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a currently incurable X-linked neuromuscular disorder, characterized by progressive muscle wasting and premature death, typically as a consequence of cardiac failure. DMD-causing mutations in the dystrophin gene are highly diverse, meaning that the development of a universally-applicable therapy to treat all patients is very challenging. The leading therapeutic strategy for DMD is antisense oligonucleotide-mediated splice modulation, whereby one or more specific exons are excluded from the mature dystrophin mRNA in order to correct the translation reading f…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An expanded cortex is a hallmark of human neurodevelopment and endows increased cognitive capabilities. Recent work has shown that the cell … is well conserved across Opisthokonta. In mammals, multiple isoforms containing alternate terminal exons, which influence the functionality of NDE1, have been reported. It has been noted that the pattern of terminal exon usage mirrors patterns of cortical complexity in mammals. To provide context to these findings, here, we provide a comprehensive revi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Prostaglandin I2 receptor plays a major physiologic role in the relaxation of arterial smooth muscle and vasodilation and possibly during migraine attacks. Therefore, in this study, the coding and noncoding exons and exon-intron boundaries of Prostaglandin I2 receptor gene were examined in patients with migraine headache and healthy controls and the potential effects of identified single nucleotide variations were evaluated using direct PCR-sequencing and in silico analysis. Method : In this study, the peripheral blood samples of 50 patients and 50 controls were examined to find any…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans carry two nearly identical copies of Survival Motor Neuron gene: SMN1 and SMN2. Mutations or deletions of SMN1, which codes for SMN, cause spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic disease associated with infant mortality. Aberrant expression or localization of SMN has been also implicated in other pathological conditions, including male infertility, inclusion body myositis, amyotrophic lateral sclerosis and osteoarthritis. SMN2 fails to compensate for the loss of SMN1 due to skipping of exon 7, leading to the production of SMNΔ7, an unstable protein. In addition, SMNΔ7 is less f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human calcium-sensing receptor gene (CASR) has 8 exons, and localizes to chromosome 3q. Exons 1A and 1B encode alternative 5'-untranslated regions (UTRs) that splice to exon 2 encoding the AUG initiation codon. Exons 2-7 encode the CaSR protein of 1078 amino acids. Promoter P1 has TATA and CCAAT boxes upstream of exon 1A, and promoter P2 has Sp1/3 motifs at the start site of exon 1B. Exon 1A transcripts from the P1 promoter are reduced in parathyroid tumors and colon carcinomas. Studies of colon carcinomas and neuroblastomas have emphasized the importance of epigenetic changes-promoter met…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования