Williams-Beuren syndrome (WBS) is a common microdeletion syndrome characterized by a 1.5Mb deletion in 7q11.23. The phenotype of WBS has been well described in populations of European descent with not as much attention given to other ethnicities. In this study, individuals with WBS from diverse populations were assessed clinically and by facial analysis technology. Clinical data and images from 137 individuals with WBS were found in 19 countries with an average age of 11 years and female gender of 45%. The most common clinical phenotype elements were periorbital fullness and intellectual disab
СтатьяМетаанализResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) is a common adult onset mitochondrial disease caused by mutations in nuclear DNA (nDNA). Twinkle is one of the nuclear genes associated with adPEO. Clinical, histochemical, and molecular genetics findings of 6 patients from two Chinese families with adPEO were reported. Two point mutations (c.1423G>C, p.A475P and c.1061G>C, p.R354P) of Twinkle gene have been found. Multiple mtDNA deletions were also detected in patient's muscle and fibroblasts. This study confirms two mutations in Chinese adPEO families, which were first reported
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CCR5-Delta32 allele crucially determines the course of HIV infection and appears to be highly protective against the disease. Population genetic studies suggest that the allele has been under positive selection in Europe in the past. In a recent paper, Alison Galvani and Montgomery Slatkin collate the available evidence and use a mathematical model to strongly suggest that smallpox could have exerted sufficient selection pressure to explain the distribution of the allele across Europe. This is a beautiful example of the power of mathematical models in evolutionary genetics.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene analysis in hemolytic anemia has been reported recently. It is now recognized that inherited molecular defects of red blood cell membrane proteins have at least five phenotypes. The recent cloning of the G-6-PD gene has given us an entirely new perspective on the population genetics of G-6-PD deficiency and provided new and useful diagnostic tools. Prenatal diagnosis of thalassemia has been possible. Deficiency of the GPI anchor protein may be caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for the APP717 mutation in 5 further families with early onset Alzheimer's disease failed to reveal further cases with this variant. Screening a further 100 normal individuals for this mutation also failed to reveal further occurrences of this variant in the general population. Sequencing of exons 16 and 17 of the beta-amyloid precursor protein gene (the exons which encode the beta-amyloid fragment) in pedigree FAD4 revealed them to be of normal sequence. The significance of these observations to the genetics of Alzheimer's disease is discussed.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how demography and natural selection interact during colonization of novel environments is a central question in evolutionary biology. The Baltic Sea region combines one of the world's strongest salinity gradients with a well-characterized postglacial history of less than ~12,000 years. The harbour porpoise (Phocoena phocoena) is distributed across this gradient as three populations-the North Sea, Belt Sea and Proper Baltic Sea populations. Using whole genome resequencing data from 59 individuals, we reconstructed the demographic history of Baltic colonization and identified geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic genetic variation (SoGV) accumulates during an organism's lifetime and is traditionally viewed as detrimental rather than adaptive due to links with cancer and senescence. However, in modular organisms like corals, deleterious mutations can be purged at the cellular or polyp level, while adaptive mutations may rise in frequency as polyps create genetically distinct modules. Quantifying the somatic genetic landscape in corals is necessary to understand the role these mutations may have in coral and clonal animal development and evolution. Here, we catalogue somatic genetic variation in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diversity is a fundamental aspect of biodiversity, yet it is rarely assessed and monitored in conservation practice. Unionid freshwater mussels exemplify the dramatic loss of biodiversity in freshwater ecosystems, yet genomic data for these ecologically important species remain scarce. Here, we conducted a high-resolution population genomics study of all Anodonta species in Switzerland, with a focus on two species with contrasting reproductive strategies. After generating draft genomes of the hermaphroditic Anodonta cygnea and the gonochoric Anodonta anatina, we performed whole-genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome sequencing (ES) is an effective diagnostic tool with a high yield in consanguineous families. However, how diagnostic yield and mode of inheritance relate to family structure has not been well delineated. We reviewed ES results from families enrolled in the Care4Rare Canada research consortium with various degrees of consanguinity. We contrasted the diagnostic yield in families with parents who are second cousins or closer ("close" consanguinity) vs those more distantly related or from isolated populations ("presumed" consanguinity). We further stratified by number of affected individual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although monandry is believed to have facilitated the evolution of eusociality, many highly eusocial insects have since evolved extreme polyandry. The transition to extreme polyandry was likely driven by the benefits of within-colony genetic variance to task specialization and/or disease resistance, but the extent to which it confers secondary benefits, once evolved, is unclear. Here we investigate the consequences of extreme polyandry on the invasive potential of the Asian honey bee, Apis cerana. In honey bees and other Hymenoptera, small newly founded invasive populations must overcome the g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The increasing number of zoonotic infections caused by influenza A virus (IAV) subtypes of avian origin (e.g., H5N1 and H7N9) in recent years underscores the need to better understand the factors driving IAV evolution and diversity. To evaluate the current feasibility of global analyses to contribute to this aim, we evaluated information in the public domain to explore IAV evolutionary dynamics, including nucleotide substitution rates and selection pressures, using 14 IAV subtypes in 32 different countries over a 12-year period (2000 to 2011). Using geospatial information from 39,7
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial asymmetries are commonly used as a proxy for human developmental imprecision resulting from inbreeding, and thus reduced genetic heterozygosity. Several environmental factors influence human facial asymmetry (e.g., health care, parasites), but the generalizability of findings on genetic stressors has been limited in humans by sample characteristics (island populations, endogamy) and indirect genetic assessment (inference from pedigrees). In a sample of 3215 adult humans from the Rotterdam Study, we therefore studied the relationship of facial asymmetry, estimated from nine mid-facial la
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analyses of complex, multifactorial traits and diseases, such as essential hypertension, have been difficult to interpret and reconcile. Many published studies provide evidence suggesting that different genes and genomic regions influence hypertension, but knowing which of these studies reflect true positive results is challenging. The reasons for this include the diversity of analytical methods used across these studies, the different samples and sample sizes in each study, and the complicated biological underpinnings of hypertension. We have undertaken a comprehensive linkage analysi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calomys musculinus is a Sigmodontinae rodent inhabiting periodically disturbed habitats in the central eastern plains of Argentina. It is the natural reservoir host of Junin virus, the etiological agent of Argentine Hemorrhagic Fever (AHF). In order to analyze the levels of gene flow among populations of this species, allozymic variability at 26 loci was studied in 291 individuals from the endemic zone of AHF and localities outside it. All populations showed high levels of polymorphism (He between 0.107 and 0.144; P95% between 38 and 54%). Individual loci f values were in most cases negative,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila melanogaster, weak incompatibility in crosses between infected and uninfected strains is associated with a Wolbachia microorganism. Crosses between infected males and uninfected females show a reduction (15-30%) in egg hatch. Progeny tests indicated that the infection is widespread in Australian D. melanogaster populations and that populations are polymorphic for the presence of the infection. The infection status of 266 lines from 12 populations along the eastern coast of Australia was determined by 4',6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) staining of embryos. All populations contai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Wuling cattle are a native breed in southern China and primarily inhabit mountainous regions. They are distributed across three geographically distinct mountainous regions and were historically classified into three local populations: Enshi cattle (western Hubei), Sinan cattle (eastern Guizhou) and Xiangxi cattle (western Hunan). Here, we aim to elucidate the genetic relationships and describe the genetic characteristics of Wuling cattle across these regions. Methods: We performed whole-genome resequencing of 20 Sinan cattle, together with public data of 10 Enshi cattle, 20 Xiangxi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrate with a thought experiment that fitness-based population dynamical approaches to evolution are not able to make quantitative, falsifiable predictions about the long-term behavior of some evolutionary systems. A key characteristic of evolutionary systems is the ongoing endogenous production of new species. These novel entities change the conditions for already existing species. Even Darwin's Demon, a hypothetical entity with exact knowledge of the abundance of all species and their fitness functions at a given time, could not prestate the impact of these novelties on established p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite considerable theoretical interest no direct examples of density-dependent natural selection acting on simple polymorphic variation have been documented in a natural population. Here we show that the magnitude of selective differences in survival between phenotypes in two conspicuous polymorphisms of coat colour and horn type in Soay sheep Ovis aries living on St Kilda, Scotland are associated with marked changes in population density. Selection is strongest in years of high density but weak in years of low density. In addition to direct observations of density-dependent 'soft' selectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования