Infectious gastroenteritis is one of the common causes of tachyarrythmia, malabsorbtion and growth retardation in children. Our recent studies have indicated that neonatal.cryptosporidial gastroenteritis is associated with long-term cardiomyocyte abnormalities. The aim of the present study was to find out how neonatal cryptosporidiosis of various severities affects cardiac anatomy and cardiomyocyte polyploidization, remodeling and HIF-1α expression. Using real-time PCR, cytometry, immunohistochemistry, image analysis and interatrial septum visual examination, we revealed that gradual increase
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is an inherited progressive neurodegenerative disorder, characterized by motor, cognitive, and psychiatric deficits as well as neurodegeneration and brain atrophy beginning in the striatum and the cortex and extending to other subcortical brain regions. The genetic cause is an expansion of the CAG repeat stretch in the HTT gene encoding huntingtin protein (htt). Here, we generated an HD transgenic rat model using a human bacterial artificial chromosome (BAC), which contains the full-length HTT genomic sequence with 97 CAG/CAA repeats and all regulatory elements. BACHD t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Familial left ventricular noncompaction(LVNC) is quite rare. We screened for the presence of LVNC and related clinical characteristics in a 5-generation Chinese family.
METHODS: Comprehensive medical history was obtained from 40 members in a 5-generation Chinese family. Systemic clinical investigations including echocardiography (UCG), routine and ambulatory electrocardiogram (ECG), X-rays were performed in 33 family members. Cardiovascular magnetic resonance image (MRI) was carried out in 2 family members.
RESULTS: Sudden cardiac death (including 1 occurred while following-up) wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the association of permanent neonatal or early-infancy insulin-dependent diabetes, multiple epiphyseal dysplasia and growth retardation, and other variable multisystem clinical manifestations. Here we describe a Chinese boy affected by WRS. Genetic testing of his EIF2AK3 gene was performed in order to elucidate molecular variations and subsequently to provide credible genetic counseling for prenatal diagnosis in his family.
METHOD: Based on analysis of a nine-year-old boy's clinical symptoms ass
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila melanogaster, dorsal closure is a model of tissue morphogenesis leading to the dorsal migration and sealing of the embryonic ectoderm. The activation of the JNK signal transduction pathway, specifically in the leading edge cells, is essential to this process. In a genome-wide microarray screen, we identified new JNK target genes during dorsal closure. One of them is the gene scarface (scaf), which belongs to the large family of trypsin-like serine proteases. Some proteins of this family, like Scaf, bear an inactive catalytic site, representing a subgroup of serine protease homolo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As a rare tumor paraganglioma of the filum terminale is of diagnostic challenge. A thorough review of all published cases most often reveals a benign course if complete surgically resection is achieved. We report on the first molecular cytogenetic analyses performed on filum termiale paragangliomas.
CLINICAL PRESENTATION: A 52-year-old man suffered from low back pain for many years that gradually worsened and was aggravated by sitting and bending. The pain radiated dorsally into both legs. Magnetic resonance imaging (MRI) with and without Gd-DTPA revealed a 12 mm sized, intradural
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The protozoan parasite Cryptosporidium parvum is responsible for significant disease burden among children in developing countries. In addition Cryptosporidiosis can result in chronic and life-threatening enteritis in AIDS patients, and the currently available drugs lack efficacy in treating these severe conditions. The discovery and development of novel anti-cryptosporidial therapeutics has been hampered by the poor experimental tractability of this pathogen. While the genome sequencing effort has identified several intriguing new targets including a unique inosine monophosphate d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a mental disorder in which the patient manifests with auditory hallucinations, paranoid or bizarre delusions, and disorganized speech and thinking. It is associated with significant social dysfunction. There are many hypotheses regarding schizophrenia. Most of these focus on schizophrenia as a manifestation of abnormalities from genetic [Mulle JG. Genomic structural variation and schizophrenia. Curr Psychiatry Rep 2008;10(2):171-7], viral [Fruntes V, Limosin F. Schizophrenia and viral infection during neurodevelopment: a pathogenesis model? Med Sci Monit 2008;14(6):RA71-7], ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IFN-stimulated gene 15 (ISG15), an ubiquitin-like protein, is rapidly induced by IFN-alpha/beta, and ISG15 conjugation is associated with the antiviral immune response. Japanese encephalitis virus (JEV), a mosquito-borne neurotropic flavivirus, causes severe central nervous system diseases. We investigated the potential anti-JEV effect of ISG15 over-expression. ISG15 over-expression in human medulloblastoma cells significantly reduced the JEV-induced cytopathic effect and inhibited JEV replication by reducing the viral titers and genomes (p<0.05, Student's t-test); it also increased activation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncompaction of the ventricular myocardium (NVM) is the morphological hallmark of a rare familial or sporadic unclassified heart disease of heterogeneous origin. NVM results presumably from a congenital developmental error and has been traced back to single point mutations in various genes. The objective of this study was to determine the underlying genetic defect in a large German family suffering from NVM. Twenty four family members were clinically assessed using advanced imaging techniques. For molecular characterization, a genome-wide linkage analysis was undertaken and the disease locus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome is a very rare genetic disorder with a distinct phenotype (OMIM 601853). To our knowledge there have been seven cases documented to date. We report on an additional male patient now aged 15 8/12 years with synostosis of the lambdoid suture, partial scalp alopecia, corneal opacity, mental retardation and striking phenotypic features (e.g., brachyturricephaly, hypertelorism, midface hypoplasia and low-set ears) consistent with Gomez-Lopez-Hernandez syndrome. In early childhood the patient demonstrated aggressive behavior and raging periods. He also had seizures tha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in a conserved non-coding region in intron 5 of the Lmbr1 locus, which is 1 Mb away from the sonic hedgehog (Shh) coding sequence, are responsible for mouse and human preaxial polydactyly with mirror-image digit duplications. In the mouse mutants, ectopic Shh expression is observed in the anterior mesenchyme of limb buds. Furthermore, a transgenic reporter gene flanked with this conserved non-coding region shows normal polarized expression in mouse limb buds. This conserved sequence has therefore been proposed to act as a long-range, cis-acting regulator of limb-specific Shh expressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first proteomic analysis of matched normal ductal/lobular units and ductal carcinoma in situ (DCIS) of the human breast. An understanding of the transition from normal epithelium to the first definable stage of cancer at the functional level of protein expression is hypothesized to contribute to improved detection, prevention, and treatment. Ten sets of two-dimensional gels were evaluated, containing either matched normal ductal/lobular units or DCIS from either whole tissue sections or up to 100,000 laser capture microdissected epithelial cells. Differential protein expression w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) results from the absence of an X chromosome in females. This genetic condition is associated with specific cognitive deficits and variations in brain volumes. The goal of this study was to use high-resolution magnetic resonance imaging (MRI) to determine morphological variations in TS and to investigate the effects of parental origin of the X chromosome on brain development in TS. MRI brain scans were acquired from 26 girls with TS and 26 age- and gender-matched controls. Seventeen of the TS subjects had a maternally inherited X chromosome (Xm), and nine of the subjects ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the gene defect of mitochondrial DNA (mtDNA) from skeletal muscles in 2 patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO).
METHODS: After extraction of mtDNA, Southern hybridization was performed after restrictive digestion by Pvu II, EcoRI, Hind III, and Sacl. Then, we carried out polymerase chain reaction (PCR) and the enzyme digestion of the PCR products. Finally, mtDNA sequencing was done by automatic DNA sequence analyzer.
RESULTS: In case 1, a 5 kb deletion was found by Southern blot analysis and PCR. And dosage analysis showed a heteroplasmic chang
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old homosexual male with AIDS suffered four neurological episodes including headaches, confusion, visual impairment, memory disturbances, and dysarthria which resolved spontaneously in a few days. He was admitted to hospital during a fifth episode. Neurological examination revealed a cerebellar syndrome. General examination was normal. CD4 count was 90. CSF contained two WBCs/mm(3) and 12.30 mg/dL protein. MRI revealed diffuse ill defined increased signal on T2-weighted images in the white matter. His condition worsened rapidly with vomiting and he died 1 month after admission. Neuro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral DNA probes were used in in-situ hybridisation to detect the complementary RNA in mononuclear cells from the blood of normal subjects and patients with Behçet's syndrome and recurrent oral ulcers. Hybridisation of 125I-labelled DNA probes was detected by means of autoradiography and quantitated with a video image-analysis technique. Hybridisation between herpes-simplex virus type 1 (HSV-1) DNA and the complementary RNA in mononuclear cells was significantly greater in 10 of 20 patients with Behçet's syndrome than in controls. Consistently, mononuclear cells from fewer patients showed sign
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research on autism spectrum disorders (ASD) have showed important volumetric alterations in the cerebellum and brainstem. Most of these studies are however limited to case-control studies with small clinical samples and including mainly children or adolescents. Herein, we aimed to explore the association between the cumulative genetic load (polygenic risk score, PRS) for ASD and volumetric alterations in the cerebellum and brainstem, as well as global brain tissue volumes of the brain among adults at the population level. We utilized the latest genome-wide association study of ASD by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Leveraging large-scale genetic data, we aimed to identify shared pathogenic mechanisms and causal relationships between impaired kidney function and cerebrovascular disease phenotypes.
METHODS: We used summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) of kidney function traits (chronic kidney disease diagnosis, estimated glomerular filtration rate [eGFR], and urinary albumin-to-creatinine ratio [UACR]) and cerebrovascular disease phenotypes (ischemic stroke and its subtypes, intracerebral hemorrhage [ICH], and white matter hyperintensities [WMH] on brain MRI). We (1) t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Late-onset Alzheimer disease (AD) is highly heritable. Genome-wide association studies have identified more than 20 AD risk genes. The precise mechanism through which many of these genes are associated with AD remains unknown.
OBJECTIVE: To investigate the association of the top 20 AD risk variants with brain amyloidosis.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This study analyzed the genetic and florbetapir F 18 data from 322 cognitively normal control individuals, 496 individuals with mild cognitive impairment, and 159 individuals with AD dementia who had genome-wide association stu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования