MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 038 публикаций

Поиск: 49 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 182 с найденным полным текстом

A chromosomal breakage syndrome with profound immunodeficiency.

The chromosomal breakage syndromes--ataxia-telangiectasia, Fanconi's anemia, and Bloom's syndrome--are associated with growth failure, neuro … ltures stimulated with the T cell mitogens PHA, phorbol ester, and interleukin 2, 55% of the banded metaphases demonstrated breaks or rearrangements. The majority of the breaks involved four fragile sites on chromosomes 7 and 14, 7p13, 7q35, 14q11, and 14q32. These are the sites of the genes for the T cell-antigen receptor and the immunoglobulin heavy chain …

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2421804Открыть статью

Aneuploid cells are differentially susceptible to caspase-mediated death during embryonic cerebral cortical development.

Neural progenitor cells, neurons, and glia of the normal vertebrate brain are diversely aneuploid, forming mosaics of intermixed aneuploid and euploid cells. The functional significance of neural mosaic aneuploidy is not known; however, the generation of aneuploidy during embryonic neurogenesis, coincident with caspase-dependent programmed cell death (PCD), suggests that a cell's karyotype could influence its survival within the CNS. To address this hypothesis, PCD in the mouse embryonic cerebral cortex was attenuated by global pharmacological inhibition of caspases or genetic removal of caspa

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23152605Открыть статью

A Ph-negative chronic myeloid leukemia with a complex BCR/ABL rearrangement and a t(6;9)(p21;q34.1).

Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal malignant disorder of a pluripotent hematopoetic stem cell characterized by the presence of the Philadelphia (Ph) chromosome in more than 90% of patients. Cryptic or "masked" BCR/ABL gene rearrangements may be found in cases with a normal karyotype and in cases with the complex karyotype, in which typical t(9;22) is not visible at the microscopic level. Those rearrangements can now be detected by fluorescence in situ hybridization. Here, we report on a novel and complex Ph chromosome-negative CML case with a t(6;9)(p21;q34.1) in which the BCR/ABL fusi

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16631477Открыть статью

50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: A Chromosome Survey of 2400 Normal Newborn Infants.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30798827Открыть статью

An interstitial deletion of 7.1Mb in chromosome band 6p22.3 associated with developmental delay and dysmorphic features including heart defects, short neck, and eye abnormalities.

Seven cases with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 6 involving the 6p22 region have previously been reported. The clinical phenotype of these cases includes developmental delay, brain-, heart-, and kidney defects, eye abnormalities, short neck, craniofacial malformations, hypotonia, as well as clinodactyly or syndactyly. Here, we report a patient with a 7.1Mb interstitial deletion of chromosome band 6p22.3, detected by genome-wide screening array CGH. The patient is a 4-year-old girl with developmental delay and dysmorphic features including eye abnormalities, short neck,

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19576304Открыть статью

The chromosomes in human leukemia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3462910Открыть статью

Xp;Yq Unbalanced Translocation with Pseudoautosomal Region Aberrations in a Natural Two-Generation Transmission.

Translocations involving X and Y chromosomes rarely occur in humans and may affect reproductive function. We investigated an Xp:Yq unbalanced translocation with pseudoautosomal region (PAR) aberrations in a natural two-generation transmission. We report the case of an azoospermic male and his fertile mother without any other abnormal clinical phenotypes, except for short stature. Cytogenetic methods, including karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH), revealed the translocation. Chromosomal microarray comparative genomic hybridization (array-CGH) was used to investigate the re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33344636Открыть статью

Calcium ions function as a booster of chromosome condensation.

Chromosome condensation is essential for the faithful transmission of genetic information to daughter cells during cell division. The depletion of chromosome scaffold proteins does not prevent chromosome condensation despite structural defects. This suggests that other factors contribute to condensation. Here we investigated the contribution of divalent cations, particularly Ca2+, to chromosome condensation in vitro and in vivo. Ca2+ depletion caused defects in proper mitotic progression, particularly in chromosome condensation after the breakdown of the nuclear envelope. Fluorescence lifetime

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27910894Открыть статью

Correlation of cytogenetic findings with clinical features in 18 patients with inv(3)(q21q26) or t(3;3)(q21;q26).

An inversion in the long arm of chromosome 3--inv(3)(q21q26)--or a translocation between both homologous chromosomes 3--t(3;3)(q21;q26)--is found specifically in myeloid neoplasias characterized by disturbances of thrombopoiesis and megakaryocyte development. Cytogenetic findings were correlated with clinical and hematological data in altogether 18 patients with acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and with inv(3) (13 patients) or t(3;3) (five patients), six of whom were male and 12 who were female. Chromosomal changes in addition to the 3q anomalies were demonstrated in 14 out of 18 patients,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8057667Открыть статью

Cell proliferation in human tumours growing in nude mice: renal cell carcinomas, larynx and hypopharynx carcinomas.

Cell proliferation of 51 human renal cell carcinomas and 9 larynx and hypopharynx carcinomas has been studied in vitro and using xenotransplants. The proliferative activity ([3H]thymidine labelling index) increases during the first passages in nude mice and then remains almost constant throughout subsequent passages. A comparison of cell kinetic parameters of 8 human renal cell carcinomas, 1 hypopharynx and 2 larynx carcinomas, with data of xenografts and of human tumours in situ published up to now, shows that the cell kinetic parameters of human tumour xenografts presently studied range betw

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1577846Открыть статью

Triglyceride-glucose index and structural chromosome aberrations in medical radiation workers: a cross-sectional study with a stratified dosimetry substudy.

BACKGROUND: Metabolic status may be associated with variation in cytogenetic outcomes among occupationally exposed workers. We examined the cross-sectional association between the triglyceride-glucose (TyG) index and structural chromosome aberration burden among medical radiation workers. METHODS: This retrospective cross-sectional study included 23,408 medical radiation workers and 6,542 healthcare controls without occupational radiation duties. The primary outcome was the number of structural chromosome aberrations per 100 metaphases, analyzed using negative binomial regression. A stratifie…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806989Открыть статью

A 30-Year Cytogenetic Follow-Up Study on a Thyroid Cancer Patient after Internal Radioiodine Therapy.

INTRODUCTION: Radioiodine (131I) is commonly used for the treatment of hyperthyroidism and for differentiated thyroid cancer as an ablative therapy. Radioiodine (131I) constitutes almost 90% of the therapies that are currently performed in the nuclear medicine field. In this study, retrospective cytogenetic follow-up analysis was performed after 29 years (2023) and 30 years (2024) in a papillary thyroid cancer patient who received the second round of 131I treatment in 1994. METHODS: Metaphase chromosomes prepared from the in vitro culture of peripheral blood lymphocytes of the patient were ut…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41385452Открыть статью

Predictive value of anti-Mullerian hormone for pregnancy outcomes following assisted reproductive techniques (ART) in Southwest China.

BACKGROUND: Anti-Müllerian hormone (AMH) is secreted by granulosa cells in preantral follicles and small antral follicles. There is limited … nadotropin (Gn) (one bottle equals 75 IU), the number of oocytes obtained, the number of oocytes in metaphase II (MII) and the number of high-quality embryos. The pregnancy outcomes were followed up and divided into two groups according to whether they were pregnant or not, with statistical analysis of the parameters related to the in vitro fertilization pr …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36514055Открыть статью

The Type 3 Deiodinase Is a Critical Modulator of Thyroid Hormone Sensitivity in the Fetal Brain.

Thyroid hormones (TH) are critical for the development and function of the central nervous system (CNS). Although their effects on the roden … d for functions related to the cell cycle, aryl hydrocarbon receptor signaling, PCP and kinetochore metaphase signaling pathways and mitotic roles of polo-like kinase. Differential expression at E13.5 was confirmed by qPCR for additional genes related to collagen and extracellular matrix and for selected transcription factors. Overall, our results demonstra …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34248495Открыть статью

Genetic and clinical characterization of 73 Pigmentary Mosaicism patients: revealing the genetic basis of clinical manifestations.

BACKGROUND: Pigmentary mosaicism constitutes a heterogeneous group of skin pigmentation alterations associated with multisystem involvement. … cutaneous manifestations were detected. Following a strict cytogenetic analysis strategy, screening metaphases from three different tissues (peripheral blood, hyperpigmented and hypopigmented skin) we found that 23/73 patients had chromosomal abnormalities classified as follows: 1) Mosaic with 2 or more different cell lines with structural alterations n = 1 …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31730496Открыть статью

Successful testicular sperm extraction in Korean Klinefelter syndrome.

OBJECTIVES: To evaluate the clinical features of Korean Klinefelter syndrome (KS) and the outcome of intracytoplasmic sperm injection using … ermined by cytologic analysis, including the evaluation of more than 30 peripheral blood lymphocyte metaphases. The patients underwent history and physical examination. The testicular volume was measured using an orchidometer. Semen analysis was performed twice according to the methods recommended by the World Health Organization. Their hormonal profile was …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15596198Открыть статью

Formocresol mutagenicity following primary tooth pulp therapy: an in vivo study.

OBJECTIVES: To investigate whether formocresol, in Buckley's original formulation, is mutagenic in vivo to lymphocyte cultures obtained from … rs did not know which group they were analyzing. For each sample, this envolved the analysis of 200 metaphases. The level of significance adopted in the statistical test was 5.0% (p<0.05). RESULTS: There was no statistically significant difference in clinical doses between the control and treated groups, using Wilcoxon's Signed Ranks test, for the chromoso …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12927459Открыть статью

Acquired chromosome 11q deletion involving the ataxia teleangiectasia locus in B-cell non-Hodgkin's lymphoma: correlation with clinicobiologic features.

PURPOSE: To study the clinicobiologic significance of acquired 11q deletions involving the ataxia teleangiectasia locus (ATM+/-) in B-cell n … MCL. Ten out of 15 ATM+/- patients had a complex karyotype, 11 out of 15 had more than 90% abnormal metaphases (AA karyotype status), and +12, 13q14 deletion, and 17p13 deletion were seen in seven, four, and five cases, respectively. Patients with ATM+/- more frequently had a complex karyotype (P =.01) and the AA karyotype (P =.04) compared with patients wi …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10893293Открыть статью

Increased mutagen sensitivity in patients with head and neck cancer is less pronounced in patients with nasopharyngeal carcinoma.

BACKGROUND: Mutagen sensitivity tested with bleomycin sulfate can determine a susceptible phenotype, which is relevant only in organs and ti … IU/L was added to induce chromatid breaks. The number of chromatid breaks per cell was scored in 50 metaphases of cultured lymphocytes and compared in the 4 groups. SUBJECTS: Patients with histologically proven squamous cell carcinoma of the mucosa of the upper digestive tract, which included 3 groups: patients with NPC, patients with ORC, and those with L …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9604986Открыть статью

DNA strand breaks and phosphatidylserine redistribution in newly ovulated and cultured mouse and human oocytes: occurrence and relationship to apoptosis.

This study determined the occurrence of two molecular markers of apoptosis, chromosomal DNA strand breaks and oolemma phosphatidylserine red … follicles from which human oocytes were derived. The results demonstrate that TUNEL fluorescence of metaphase II (MII) chromosomes and annexin V staining of the oolemma in newly ovulated and cultured mouse and human oocytes are rare, and, when detected, are not spatially or temporally related. This finding also applied to mouse oocytes that fragmented durin …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9647566Открыть статью