Nephropathic cystinosis (NC) is an autosomal recessive disorder characterized by defective transport of cystine across the lysosomal membrane and resulting in renal, ophthalmic, and other organ abnormalities. Mutations in the CTNS gene cause a deficiency of the transport protein, cystinosin. This study was performed to investigate mutations of the CTNS gene in three Tunisian families with NC. Polymerase chain reaction (PCR), ARMS multiplex PCR and direct sequencing were performed for molecular characterization of the CTNS gene in 3 unrelated Tunisian patients and their parents. Based on family
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Blood incompatibility arises from individual and ethnic differences in red blood cell (RBC) antigen profiles. Thi … eight additional Pakistani populations were included, and the entire sample set screened using two multiplex polymerase chain reactions sensitive for 17 alleles in 10 blood group genetic systems (MNS, Kell, Duffy, Kidd, Cartwright, Dombrock, Indian, Colton, Diego and Landsteiner-Wiener).
RESULTS: Phenotype and allele frequencies fell within the ranges observed in Western European …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutathione S-transferase gene deletions are known detoxification agents and cause oxidative damage. Due to the different pathop … phy with DNA extraction by the phenol-chloroform method. The GST null genotype was determined using multiplex polymerase chain reaction and serum ferritin was measured using an ELISA kit. Statistical analysis was by EpiInfo and GraphPad statistics software.
RESULTS: An increased frequency of the GSTT1 null genotype (p-value = 0.05) was seen in the patients. The mean serum ferritin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Data on genotypes, basal core promoter (BCP) and precore mutants of hepatitis B virus and their association with different HBV related liver disease have been studied inadequately and are controversial. Thus, the aim of this study was to determine the incidence of BCP and precore HBV mutants and their relationship with HBV genotype and different stages of HBV related liver disease in North Indian patients.
METHODS: A total 273 patients with different stages of HBV related liver diseases were enrolled. Nested polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the BCP/PC regions. RFLP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accounting for possible recombinations in developing an accurate preimplantation genetic diagnosis (PGD) protocol based on familial haplotypes.
METHODS: Haplotypes were constructed from genomic DNA in a family where the male was affected with tuberous sclerosis complex (TSC). Embryos were biopsied at day 3, and single blastomeres were analyzed by multiplex polymerase chain reactions (PCRs) including multiple microsatellite markers and single-cell sequencing.
RESULTS: Informative markers used in the initial haplotype analysis, based on the genomic DNA of the parents and affected ch…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the small-scale production of raw milk products has increased in Norway, and there is some concern that such foods may pose … is, tested for enterotoxin (SE) production by reversed passive latex agglutination, for SE genes by multiplex polymerase chain reaction, and for penicillin resistance by the cloverleaf method. Five different pulsotypes were identified and SE gene fragments were identified in 11 isolates, but no isolates produced SE or were penicillin resistant. Staphylococcus aureus was found throug …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione sulfur transferases (GSTs) is a group of enzymes involved in the detoxification process of carcinogens and other substances. The … re similar with regard to mean age, race and sex; GSTM1 and GSTT1 were simultaneously analyzed by a multiplex polymerase chain reaction (PCR) method and Fisher's exact test was used for comparisons between the two groups. A significantly increased incidence of the GSTM1 null genotype was found in the group of patients compared to the controls (74.07 versus 34.69%, P = 0.0002). Addit …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the risk factors associated with persistence of human papillomaviruses (HPV) types 16, 18, and 33 in the normal cervix, a prospective study was carried out in Belgium of 323 women without cytological evidence of cervical intraepithelial neoplasia. Demographic and clinical data were obtained by interview, and HPV DNA was assayed in cervical-swab specimens using the Fast Multiplex Polymerase Chain Reaction-based screening and confirmatory tests. A multivariable linear regression model was constructed using four well-known risk factors: the use of an oral contraceptive which is either…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aim is to investigate the prevalence and genotypic distribution of human papillomavirus (HPV) infections among males and females … and ThinPrep Cytologic Test (TCT) results. HPV genotyping was performed based on the principles of multiplex polymerase chain reaction (PCR) and capillary electrophoresis.
RESULTS: A total of 15,315 HPV-positive cases were identified. Single-genotype infections accounted for 65.81% of cases, dual-genotype infections for 21.53%, and multiple-genotype infections for 12.66%. The five …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional variants in the RB1 gene predispose individuals to the development of Retinoblastoma (RB) and the occurrence of second tumors in adulthood. Detection of causal RB1 gene variants is essential to establish the genetic diagnosis and to performing familial studies and counseling. In our cohort of 579 Spanish RB patients, 15% of cases suspected to have a genetic origin remained negative after traditional Sanger sequencing and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) of RB1 gene, likely due to the possibility of mosaicism or non-coding variants. A specific next-generati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pulmonary complications due to infection contribute significantly to post-haematopoietic stem cell transplant (HCT) morbidity and mortality. Standard microbiological investigations, when performed on bronchoalveolar lavage (BAL) fluid, can take days to weeks to confirm a diagnosis. We aimed to determine the diagnostic performance of the BioFire FilmArray pneumonia panel plus (FA-PP), a multiplex polymerase chain reaction (PCR) panel that detects 18 bacterial and nine viral targets, when applied to BAL obtained by flexible bronchoscopy, in children undergoing HCT.
METHODS: We per…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemosporidian parasites, including Plasmodium, Haemoproteus, and Leucocytozoon, are widespread avian pathogens that significantly affect bird health and population dynamics. Despite their ecological importance, molecular data on these parasites in avian populations from Northeast Thailand remain limited. This study investigated the prevalence, genetic diversity, and phylogenetic relationships of haemosporidian parasites infecting wild birds in Maha Sarakham Province, Thailand. A total of 107 wild bird samples, comprising 61 Zebra Doves (Geopelia striata) and 46 House Sparrows (Passer domestic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early cancer detection through minimally invasive methods is key for improving patient outcomes. We aimed to assess the performance of a novel blood-based test leveraging DNA methylation patterns for simultaneous detection of lung (LC), breast (BrC), colorectal (CRC), and prostate (PCa) cancer. Using The Cancer Genome Atlas (TCGA) methylation data, we identified shared hypermethylated gene promoters (ADCY4, MIR129-2, NID2, and MAGI2) among those four cancers. Validation was performed using online datasets, an in-house tissue set (N = 179), and plasma samples (N = 485) using droplet digital PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Respiratory tract infections are major global health issues that require rapid and accurate diagnostic methods. Multiplex quantitative PCR (qPCR) is commonly used for pathogen detection in respiratory samples. However, the optimal specimen selection for detecting bacterial pathogens is not well-explored. We evaluated the detection rates of respiratory bacteria from nasopharyngeal swabs (NPS), sputum, and combined NPS and sputum samples using multiplex qPCR (Allplex PneumoBacter Assay, Seegene). Paired NPS and sputum samples from 219 patients with acute respiratory symptoms admitted
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe inherited neuromuscular disorder with a high carrier frequency and incidence rate. An accurate molecular method for SMA genes is crucial in carrier screening, clinical diagnosis, outcome assessment and precision therapies.
METHODS: Comprehensively using the multiplex allele specific PCR (mASPCR) and capillary electrophoresis (CE), a novel single tube assay was developed to simultaneously determine the copy number of SMN1/SMN2/NAIP genes and five common loss-of-function variants in SMN1. A total of 283 genotype known subjects were detected
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is mostly caused by deletions of 3 and 1.5 Mb, referred to as typical deletions, although atypical deletions have also been reported. The commonest features are congenital heart disease, immunodeficiency, facial dysmorphism, and developmental delay. However, phenotypic variability is remarkable, and the underlying mechanisms remain poorly understood.
OBJECTIVE: To determine copy number variations (CNVs) in the 22q11.2 region and their association with clinical manifestations in Mexican patients with suspected 22q11.2DS.
METHODS: Fluoresce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several multiplex and singleplex PCR systems exist for the detection of Dengue(DENV), Zika(ZIKV), and Chikungunya(CHIKV) viruses; however, their performance characteristics in East Africa remain unassessed. In this study, we investigated the TaqMan® Arbovirus Triplex Kit, which allows for the simultaneous identification of CHIKV, DENV, and ZIKV viruses in serum samples and singleplex assays, including the RealStar® Chikungunya RT-PCR Kit 2.0, RealStar® Dengue RT-PCR Kit 3.0, and RealStar® Zika Virus RT-PCR Kit 1.0.
METHODS: We used Clinical Laboratory Improvement validation meth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate and rapid differentiation of Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) and nontuberculous mycobacteria (NTM) remains challenging, especially in smear-negative samples. Routine diagnostic methods often lack specificity and rapidity, highlighting the urgency of developing applicative molecular diagnostics to guide clinical management and improve patient outcomes. We developed and validated a multiplex PCR assay employing TaqMan probes targeting the IS6110 and rpoB genes to simultaneously detect M. tuberculosis and 23 NTM species in a single reaction, while avoiding cross-reactivity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical utility of rapid multiplex respiratory specimen PCR panels for pneumonia for patients with suspected pneumonia is undefined. We aimed to compare the effect of the BioFire FilmArray pneumonia panel (bioMérieux, Salt Lake City, UT, USA) with standard of care testing on antibiotic use in a real-world hospital setting.
METHODS: We conducted a single-centre, open-label, pragmatic, randomised controlled trial at the Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. Hospitalised patients (aged ≥18 years) with suspected pneumonia, from whom expectorated or induced sputum, tracheal secretions,
СтатьяPragmatic Clinical TrialПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections of the central nervous system (CNS) can lead to severe outcomes if not accurately diagnosed and treated. The broad spectrum of pathogens involved in CNS infections can make diagnosis challenging. Polymerase chain reaction (PCR) -based multiplex molecular diagnostic panels can rapidly and simultaneously detect multiple neuropathogens in cerebrospinal fluid (CSF). This study was aimed to assess the Bio-Speedy Meningitis/Encephalitis RT-PCR MX-17 panel (Bioeksen, İstanbul, Türkiye), a novel multiplex PCR test, in diagnosing CNS infections. The panel can detect a range of pathogens, inc
СтатьяОценочное исследованиеАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования