Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders in humans and is a common genetic cause of infant mortality. The disease is caused by loss of the survival of motoneuron (SMN) protein, resulting in the degeneration of alpha motoneurons in spinal cord and muscular atrophy in the limbs and trunk. One function of SMN involves RNA splicing. It is unclear why a deficiency in a housekeeping function such as RNA splicing causes profound effects only on motoneurons but not on other cell types. One difficulty in studying SMA is the scarcity of patient's samples. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by a deficiency of survival motor neuron (SMN) due to mutations in the SMN1 gene. In this study, an adeno-associated virus (AAV) vector expressing human SMN (AAV8-hSMN) was injected at birth into the CNS of mice modeling SMA. Western blot analysis showed that these injections resulted in widespread expression of SMN throughout the spinal cord, and this translated into robust improvement in skeletal muscle physiology, including increased myofiber size and improved neuromuscular junction architecture. Treated mice also displayed sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we established the first method for simultaneous evaluation of nine exons in the survival motor neuron (SMN) genes for full-scale genotyping. This method was used not only to quantify the copy numbers of highly homogenous telomeric SMN (SMN1)/centromeric SMN genes in exons 7 and 8 but also to determine intragenic mutations in all nine exons for complete diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). Additionally, we utilized the "universal fluorescent PCR" for simultaneously fluorescent labeling of eleven gene fragments (nine exons in SMN and two internal standards). Such technique
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are widely discrepant views on the respiratory management of infants with spinal muscular atrophy (SMA) type I. Typically, management is palliative.
DESIGN: A descriptive study of interventions and investigations is reported that were offered to a cohort of 13 children with SMA type I referred to our centre. Interventions and investigations included sleep studies, provision of non-invasive positive pressure ventilation (NIPPV) for ventilatory support/dependency and for physiotherapy and the use of mechanical insufflation/exsufflation (MI-E).
RESULTS: NIPPV was provided for
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the homozygous deletion of the survival motor neuron (SMN)1 gene. The nearly identical SMN2 gene produces small amounts of full-length mRNA and functional SMN protein, due to a point mutation in a critical splicing site. Increasing SMN protein production by histone deacetylase inhibiting drugs such as valproic acid (VPA) is an experimental treatment strategy for SMA.
OBJECTIVE: To investigate whether an SMN-specific ELISA could detect changes in SMN protein expression in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) after treatment with VPA.
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive motor neuron disease that is caused by mutation of the survival motor neuron gene (SMN1) but all patients retain a nearly identical copy, SMN2. The disease severity correlates inversely with increased SMN2 copy. Currently, the most promising therapeutic strategy for spinal muscular atrophy is induction of SMN2 gene expression by histone deacetylase inhibitors. Polyphenols are known for protection against oxidative stress and degenerative diseases. Among our candidate prodrug library, we found that (E )-resveratrol, which is one of the polypheno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous loss or mutation of the SMN1 gene on human chromosome 5. Depending on the levels of SMN protein produced from a second SMN gene (SMN2), different forms of the disease are distinguished. In patients with milder forms of the disease, type III or type IV SMA that normally reach adulthood, enlargement of motor units is regularly observed. However, the underlying mechanisms are not understood. Smn(+/-) mice, a mouse model of type III/IV SMA, reveal progressive loss of motor neurons and denervation of motor endplates starting at 4 weeks
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we report a single Polish SMA family in which the 17p11.2-p12 duplication causative for the Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) was found in addition to a deletion of exons 7 and 8 of the SMN1 gene. A patient harboring both SMA and CMT1A mutations manifested with SMA3 phenotype and foot deformity. Her electrophysiological testing showed chronic neurogenic changes in proximal muscles that are typical for SMA, but also slowed conduction velocity in motor and sensory fibers that is typical for demyelinating neuropathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a neonate with spinal muscular atrophy type I (SMA type I or Werdnig-Hoffman disease) who was initially misdiagnosis as having critical illness neuropathy. Electromyography (EMG) showed a moderate loss of voluntary and motor unit potentials of both neurogenic and myopathic appearance. Nerve conduction studies revealed the presence of a severe sensory-motor axonal neuropathy. Finally, a biopsy of quadriceps was compatible with the diagnosis of SMA type I. A genetic study confirmed the existence of a homozygous absence of exons 7 and 8 of the telomeric supervival motoneuron
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Occurrence of nonprogressive juvenile-onset spinal muscular atrophy (SMA) predominantly in males suggests a possibility of X-linked disorder but there is no such report addressing this problem.
AIMS: To evaluate CAG repeat expansion of androgen receptor (AR) gene in patients with nonprogressive juvenile-onset SMA.
SETTING: Tertiary medical teaching institute.
SUBJECTS AND METHODS: Patients fulfilling the diagnostic criteria of nonprogressive juvenile-onset SMA were included. Detailed clinical evaluation and pedigree charting were done in all. Nerve conduction study, electromyogr
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe clinical and muscle magnetic resonance imaging (MRI) findings in 11 cases (three familial and eight sporadic) with the form of spinal muscular atrophy characterised by predominant involvement of the lower limbs with weakness of the proximal and distal muscles and marked atrophy of the distal leg and foot muscles. All patients presented at birth with talipes, which were in extension in seven of the 11. Arm muscle and function were preserved and lower limbs appeared to be disproportionately shorter compared to trunk and upper limbs. Functional abilities were markedly affected and onl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain magnetic resonance imaging was conducted in a girl with genetically confirmed spinal muscular atrophy (SMA) type I. This patient has survived 6 years, to date, under mechanical ventilation. T2-weighted and fluid-attenuated inversion recovery images revealed high signal intensity lesions in the anterolateral portions of the bilateral thalami. Electroencephalography disclosed diffuse beta activity upon awakening and during light sleep. In addition, fast and prolonged spindles were observed. Although mild neuronal changes in the lateral nucleus of the thalamus have been described in several
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy is caused by mutations in the survival motoneuron (SMN) gene. There are two nearly identical copies of this gene present on chromosome 5q13; however, only the telomeric copy of this gene is affected in spinal muscular atrophy. In this study, we describe a new method to detect SMN gene deletion by denaturing high-performance liquid chromatography, which is also simple to perform but is faster and more specific.
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of motor neuron (SMN) protein is mutated in patients with spinal muscular atrophy (SMA). SMN is part of a multiprotein complex required for biogenesis of the Sm class of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). Following assembly of the Sm core domain, snRNPs are transported to the nucleus via importin beta. Sm snRNPs contain a nuclear localization signal (NLS) consisting of a 2,2,7-trimethylguanosine (TMG) cap and the Sm core. Snurportin1 (SPN) is the adaptor protein that recognizes both the TMG cap and importin beta. Here, we report that a mutant SPN construct lacking the impo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SMN gene is implicated in spinal muscular atrophy (SMA), and its product has been shown to interact with Bcl-2 protein to enhance its anti-apoptotic activity. In this study, we determined the regions that were essential for the interaction of Bcl-2 and SMN by co-immunoprecipitation of deletion mutants. Bcl-2 lacking its amino-terminal 20 amino acid residues or its carboxyl-terminal membrane-anchoring domain showed no or greatly reduced binding with SMN, respectively. However, Bcl-2 lacking other regions could still bind to SMN. Because Bcl-2 lacking the membrane-anchoring domain could bind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the frequencies of gene deletion survival motor neuron telomere (SMNTel) exon 7 and neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP) exon 5 in 55 Chinese spinal muscular atrophy (SMA) patients, and compare the relationship between these two candidate genes and the disease.
METHODS: PCR-SSCP method was used to detect the deletion of SMNTel exon 7, direct visualization of PCR products by agarose electrophoresis was used to detect the deletion of NAIP exon 5 in 55 SMA patients with type I and type II. 40 normal individuals were involved in the study as controls.
RESUL
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) or Werdnig-Hoffmann disease is the second most common neuromuscular disease, with 25% of cases presenting in infancy. Deletions in the survival motor neuron gene are believed responsible for autosomal-recessive SMA. SMA affects about 1 in 10,000 births. Symptomatic newborns have severe hypotonia, may have respiratory distress, may be unable to feed, and rapidly progress to death early in infancy. This paper describes another early pulmonary manifestation of SMA, i.e., migrating or rotating atelectasis, in 2 patients with infantile SMA. Migrating or rotating atelec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the localisation of the gene for the autosomal recessive forms of proximal spinal muscular atrophies (SMA) to the chromosomal region 5q13 and the later detection of homozygous deletions of the SMN gene located in this region, prenatal prediction of SMA has become feasible and is widely applied now. In our experience with 77 prenatal predictions of SMA, follow-up of the 39 liveborn children from these pregnancies never led to a false-negative result. Application of SMN deletion analysis has consequences for prenatal prediction of SMA. When the index patient has a homozygously deleted exon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, electrophysiological and muscle biopsy findings of 7 cases with a peculiar form of X-linked hereditary degenerative motor neuron disease are presented. It is suggested that the disease might be a separate clinical entity with the following characteristics: (1) sex-linked recessive inheritance, (2) unusual but not invariable late onset, (3) slow progression, (4) facial-bulbar and proximal spinal muscle involvement, (5) consistent fasciculations, sometimes massive and more pronounced about the lips, chin and tongue, (6) fine tremor of the hands, (7) muscle cramps usually preceding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования