Early maternal life experiences, such as childhood maltreatment (CM), particularly emotional neglect may disrupt her recall of parental bonding experiences and the development of a healthy mother-infant relationship. This pilot study of thirty-eight postpartum Latina mothers examined preliminary intergenerational associations of maternal retrospective self-reported history of CM, particularly emotional and physical neglect (Childhood Trauma Questionnaire-CTQ), perception of parental bonding (PBI) and postpartum bonding PBQ with her infant. Nonparametric correlations showed that higher emotiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The imprinted gene ZDBF2 is regulated through a unique mechanism involving a transient paternal transcript in early embryos, rather than persistent gametic DNA methylation. In humans and mice, this transcript-CMKLR2-AS (also known as GPR1-AS) or the long isoform of Zdbf2 (Liz/Zdbf2linc/Platr12)-arises from the unmethylated paternal allele and initiates secondary epigenetic marks that maintain ZDBF2 expression. Here, we investigate the evolutionary origin of this mechanism, and show that the first exon of human GPR1-AS overlaps with a MER21C long terminal repeat (LTR), a retrotransposon subfami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) represents a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the PTEN gene located on chromosome 10q23.3. This entity belongs to the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) spectrum. The PTEN gene encodes a tumor suppressor protein crucial for regulating cell growth, survival, and apoptosis. Pathogenic mutations in PTEN result in dysregulated cell proliferation, manifesting clinically as benign and malignant growths across various tissues. CS is characterized by a predisposition to multiple hamartomas and an elevated risk of cancers, most notably in the skin, soft tis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biopsychosocial models posit that experiencing parental childhood abuse increases vulnerability to psychopathology in adulthood. There are a lack of studies investigating mediators of the parental childhood abuse-adulthood psychopathology relation. The current study investigated if trait self-acceptance mediated the parental childhood abuse-adulthood major depressive disorder (MDD), generalized anxiety disorder (GAD), and panic disorder (PD) severity relations.
METHODS: Participants (n = 3294) partook in the 18-year Midlife Development in the United States (MIDUS) study at three t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an extensive literature documenting associations between dimensions of temperament and depressive and anxiety disorders. However, much of the research in this area relies on cross-sectional and monomethod designs, uses samples of older youth and adults, and examines only the main effects of temperament. We examined longitudinal associations between temperamental positive emotionality (PE) and negative emotionality (NE) in early childhood and depressive and anxiety symptoms in adolescence. We assessed temperament using laboratory observations and parent reports, and symptoms using yout
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: De novo variants are a common cause to rare intellectual disability syndromes, associated with low recurrence risk. However, when such variants occur pre-zygotically in parental germ cells, the recurrence risk might be higher. Still, the recurrence risk estimates are mainly based on empirical data and the prevalence of germline mosaicism is often unknown.
METHODS: To establish the prevalence of mosaicism in parents of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants, we performed droplet digital PCR on DNA extracted from blood (43 trios), and sperm (31 fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) represent a spectrum of clinically and genetically heterogeneous disorders. Our study describes an IRD patient carrying ABCA4 and USH2A pathogenic biallelic mutations as a result of paternal uniparental disomy (UPD) in chromosome 1. The proband is a 9-year-old girl born from non-consanguineous parents. Both parents were asymptomatic and denied family history of ocular disease. Clinical history and ophthalmologic examination of the proband were consistent with Stargardt disease. Whispered voice testing disclosed moderate hearing loss. Next-generation sequencing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arterial tortuosity syndrome (ATS; OMIM #208050) is a sporadic, autosomal, recessively inherited genetic disorder. ATS primarily causes the tortuosity and elongation of large and medium-sized arteries; however, other skeletal manifestations include dysmorphic features, such as hyperextensible skin, hypermobile joints, and congenital contractures. The present article reports the case of a female neonate, who, at birth, exhibited abnormal facial features, hypermobility of joints, and abnormal physical appearance. The patient was diagnosed with ATS during the first week of life, based on computed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a representative imprinting disorder. A major cause is the loss of methylation (LOM) of imprinting control region 1 (ICR1) within the IGF2/H19 domain. ICR1 is a gametic differentially methylated region (DMR) consisting of two repeat blocks, with each block including three CTCF target sites (CTSs). ICR1-LOM on the paternal allele allows CTCF to bind to CTSs, resulting in IGF2 repression on the paternal allele and biallelic expression of H19 We analysed 10 differentially methylated sites (DMSs) (ie, seven CTSs and three somatic DMRs within the IGF2/H19 domain, in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a growing interest in understanding the consequences of parental incarceration. Unfortunately, research exploring the long-term criminological and personality effects in female offspring is limited, particularly among second-generation female offenders. In a sample of 170 female offenders, we first assessed the correlations between psychopathy facets, prison violence, and types of crime. Next, we tested the association between childhood exposure to paternal and/or maternal incarceration on adulthood psychopathic traits, criminal offending, and prospective prison violence over 12 month
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse own set of molar pregnancies and to develop clinically relevant procedures.
TYPE OF STUDY: Historical article based on the analysis of Greek classic medicine.
SETTINGS: History of Medicine Unit; Department of Medico-Surgical Sciences and Biotechnologies; Sapienza-University of Rome, Italy; Unit of Medical Humanities; Department of Cardiac, Thoracic, Vascular Sciences and Public Health; University of Padua, Italy.
INTRODUCTION: Molar pregnancy is a specific kind of gestational trophoblastic disease which originates from the placenta. There are two types of molar pregnan
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is generally due to sporadic paternal deletions of the chromosome 15q11-q13 region followed by maternal disomy 15. Advanced maternal age is more commonly seen in those with maternal disomy 15. Environmental factors (e.g., drug use, occupational chemical exposure, infectious agents, and irradiation) could account for chromosome changes. Previous evidence of differences in male and female gametogenesis could suggest an environmental role in the causation of the paternal 15q11-q13 deletion seen in PWS. Certain occupations such as hydrocarbon-exposing occupations (e.g.,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Early response, as indicated by early weight gain, in family-based treatment (FBT) for adolescent anorexia nervosa (AN) predicts remission at end of treatment. However, little is known about what factors contribute to early response. Further, no previous studies have examined early response to separated forms of FBT.
METHOD: Data from a randomised clinical trial of conjoint FBT and separated FBT (parent-focused treatment, PFT) were analysed to examine the timing and amount of early weight gain that predicted remission and identify factors associated with early response.
RESULTS: W
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare and severe neurodevelopmental disorder characterized by recurrent hemiplegic episodes. Most AHC cases are sporadic and caused by de novo ATP1A3 pathogenic variants. In this study, the aim was to identify the origin of ATP1A3 pathogenic variants in a Chinese cohort. In 105 probands including 101 sporadic and 4 familial cases, 98 patients with ATP1A3 pathogenic variants were identified, and 96.8% were confirmed as de novo. Micro-droplet digital polymerase chain reaction was applied for detecting ATP1A3 mosaicism in 80 available families. In blo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is an inherited congenital disorder characterized by the absence of enteric ganglia in the distal part of the gut. RET is the major causative gene and contains > 80% of all known disease-causing mutations.
RESULTS: To determine the incidence of RET pathogenic variants, be they Mendelian inherited, mosaic in parents or true de novo variants (DNVs) in 117 Chinese families, we used high-coverage NGS and droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) to identify 15 (12.8%) unique RET coding variants (7 are novel); one was inherited from a heterozygous un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity during childhood and adolescence is closely related to dysfunctions on lipid profile in children. Rosuvastatin is a statin that decreases serum total cholesterol. Ascorbic acid is an important antioxidant compound for male reproduction. Pre-pubertal male rats were distributed into six experimental groups that received saline solution 0.9% (vehicle), 3 or 10 mg/kg/day of rosuvastatin, 150 mg/day of ascorbic acid, or 3 or 10 mg/kg/day of rosuvastatin co-administered with 150 mg/day of ascorbic acid by gavage from post-natal day (PND)23 until PND53. Rats were maintained until adulthood an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies on borderline personality disorder (BPD) development suggest a transgenerational transmission of parent-child relationship quality, which may also be influenced by parents' mental health status. The aim of this study was twofold. First, we aimed to investigate the transgenerational effect of parental bonding experiences on the development of BPD in their offspring. Second, we examined the association between parents' mental health status and BPD in offspring. Ninety-one female adolescent psychiatric inpatients along with 87 mothers and 59 fathers were enrolled in the study. Ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS), an inherited genetic disorder, is most often caused by a dominant-negative mutation in either the keratin 5 (KRT5) or the keratin 14 (KRT14) gene. These keratin mutants result in a weakened cytoskeleton and cause extensive cytolysis. It is important to analyze the KRT5 or KRT14 genes of the patient and their family members by mutational analysis in order to identify genetic defects as well as the need for genetic counseling. In this study, we present a 5-year-old Korean boy who had been developing blisters and erosions on the palms of his hands and soles of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exposure to cigarette smoke causes chronic fetal hypoxia, dysregulation of endocrine equilibrium, and disruption of fetal neurodevelopment associated with brain malfunction, all of which potentially could induce vulnerability to schizophrenia. A total of 212 schizophrenia patients aged 14-30years, and 212 matched controls were studied. Prenatal tobacco smoke exposure of the schizophrenia patients was compared to that of the normal controls by applying logistic regression analysis and controlling for several confounding factors. The outcomes of interest were comparison of the frequency
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-thalassaemia is one of the commonest autosomal recessive single-gene disorders worldwide. Prenatal tests use invasive methods, posing a risk for the pregnancy itself. Development of a noninvasive prenatal diagnostic method is, therefore, of paramount importance. The aim of the present study is to identify high-heterozygote informative single-nucleotide polymorphisms (SNPs), suitable for the development of noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) of β-thalassaemia. SNP genotyping analysis was performed on 75 random samples from the Cypriot population for 140 SNPs across the β-globin cluster. Sho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования