UNLABELLED: Pseudohypoparathyroidism (PHP) type la is characterized by multihormone resistance and a constellation of somatic features referred to as Albright hereditary osteodystrophy. Several mutations in the gene coding for the Gs alpha subunit (GNAS1) have been described. Clinical symptoms are heterogeneous and initially laboratory parameters may be normal. We identified a 4 base pair deletion within GNAS1 in two affected siblings with PHP type la and their mother with presumed pseudo PHP. The female proband was diagnosed after an episode of apnoea and seizures. The younger brother was asy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters, aged 6 and 2 1/2 years, presented with macrocephaly and delayed motor development and were found on computerized tomography to have bilateral arachnoid cysts of the sylvian region. Cystoperitoneal shunting of the larger cysts resulted in considerable neurological improvement in both children. Subsequent screening of the patients' urine for organic acids showed that the two sisters were suffering from glutaric aciduria type I (GA-I). To the best of the authors' knowledge, this is the first report to provide clear radiological and surgical evidence of the association between GA-I an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported siblings with spinocerebellar ataxia type 1 (SCA 1), diagnosed by detection of the expansion of CAG repeat in SCA 1 gene on chromosome 6. They were a 55-year-old woman (patient 1) and a 51-year-old woman (patient 2). There were eleven patients among the four generations in their family. They were from Obanazawa City in Yamagata Prefecture, located in the north-west region of Japan. The mode of inheritance was autosomal dominant. We confirmed the expansions of CAG repeat in SCA 1 gene in both patients. Clinically, they showed cerebellar ataxia and pyramidal signs especially in the l…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cared for two sisters, ages 3 and 4 years, who suffered from congenital atrichia. Scalp biopsies performed on both children revealed a ma … re conclude that we may be dealing with a new genetic entity. The occurrence of the disorder in two siblings with unaffected parents suggests an autosomal recessive mode of inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While impairment of thyroid function has been demonstrated for high-dose external radiation (e.g., for Hodgkin's disease), the long-term functional effects of low-dose external radiation have not been fully explored. One hundred fifty-three subjects with a past history of thymic irradiation during infancy were stratified into three dose levels and compared with 51 nonirradiated subjects from a sibling cohort with respect to previously undiagnosed clinical and laboratory thyroidal abnormalities. There was no apparent association between previous thymic irradiation and mean serum levels of T4, f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences in audiovisual processing may influence language development in autism. We characterized preferential looking to temporally synchronous audiovisual speech in fifty infants (28 elevated-likelihood [54% male]; 22 population-level-likelihood [50% male]) aged 12-18 months. We first tested whether preferential looking to synchronous audiovisual speech differed between groups; population-level-likelihood infants demonstrated greater preferential looking to synchronous audiovisual speech relative to elevated-likelihood infants by 18 months. We then assessed whether preferential looking to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare lethal lung developmental disorder caused by haploinsufficiency of FOXF1. While larger-sized coding and noncoding copy-number variant (CNV) deletions involving the FOXF1 locus are detected in approximately half of histopathologically-diagnosed ACDMPV patients, small CNVs remain diagnostically challenging. Here, we revisited an unsolved case of familial ACDMPV with two affected siblings. Whole genome sequencing (WGS) of 30-year-old archival lung autopsy tissue analyzed using AI powered platform revealed a 151 b…
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is limited evidence exploring sibling's perspective in Prader-Willi syndrome research.
OBJECTIVES: To investigate the experiences and support needs of the siblings of individuals with Prader-Willi syndrome.
METHODS: This two-stage qualitative study involved siblings aged 11 years onwards (n = 11) and parents (n = 8). Stage 1 utilised multiple age-specific focus groups and paired interviews. Data were analysed through integrated discourse and thematic analysis. Stage 2 included consensus meetings utilising the Nominal Group Technique.
RESULTS: Five major themes emerged duri…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our manuscript, we present a case study of siblings with Generalized Pustular Psoriasis (GPP) and Acrodermatitis Continua of Hallopeau (ACH), both harboring IL36RN gene mutations. The 3-year-old proband exhibited systemic pustules leading to a GPP diagnosis, while his 6-year-old sister developed nail ulcers and subungual pustules characteristic of ACH. Despite standard treatments, their conditions were refractory. Genetic analysis revealed a homozygous splice variant c.115+6 T>C, with heterozygous parents. This case underscores the role of IL36RN mutations in pustular psoriasis and supports…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the role of gut microbiota (GM) in pathogenesis of idiopathic short stature (ISS) by comparing GM of ISS children to their normal-height siblings.
METHODS: This case-control study, conducted at the Schneider Children's Medical Center's Institute for Endocrinology and Diabetes between 4/2018-11/2020, involved 30 pairs of healthy pre-pubertal siblings aged 3-10 years, each comprising one sibling with ISS and one with normal height. Outcome measures from fecal analysis of both siblings included GM composition analyzed by 16S rRNA sequencing, fecal metabolomics, and mon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major psychiatric illnesses often cluster in families, and their impact on affected and unaffected members within families may reflect the consequence of both genetic and social liability.
METHODS: Data was derived from 202 families with multiple affected individuals. Affected individuals (N = 259) had a diagnosis of schizophrenia, bipolar disorder, obsessive-compulsive disorder or substance use disorder. For comparison, we used the unaffected siblings from the same families (N = 229) and a matched random subset of healthy control (HC) data (N = 229) from India's National Mental H…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The safety of glucagon-like peptide-1 receptor agonists in pregnancy is under investigation. In this report, we want to share th … trasound revealed a fatty liver and detected a pregnancy compatible with 13 weeks of gestation. Two siblings are healthy now, 7 and 5 years old, respectively.
CONCLUSION: This report contributes to our knowledge of fetal exposure to exenatide. Large-scale randomized studies are needed for its safe use in pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postcontrast magnetic resonance imaging (MRI), obtained under anesthesia, is often used to evaluate brain parenchymal and vascular abnormalities in young children, including those with Sturge-Weber syndrome. However, anesthesia and contrast administration may carry risks. We explored the feasibility and potential diagnostic value of a noncontrast, nonsedate MRI acquisition in Sturge-Weber syndrome children and their siblings with a wide range of cognitive and behavioral functioning.
METHODS: Twenty children (10 with Sturge-Weber syndrome and 10 healthy siblings; age: 0.7-13.5 year…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like (HPDL) gene have been linked to neurodegenerative disorders ranging from severe neonatal encephalopathy to early-onset spastic paraplegia. We identified a novel homozygous variant, c.340G > T (p.Gly114Cys), in the HPDL gene in two siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP). Despite sharing the same likely pathogenic variant, the older sister had pure HSP, whereas her brother had severe and complicated HSP, accompanied by early-onset mental retardation and abnormalities in magnetic resonance imaging. Given…
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: General and specific factors of psychopathology are associated with future adverse outcomes, indicating that they might be usefu … Study of Twin Adults: Genes and Environment (60% response rate) and the oldest pair of all Swedish siblings born from 1959 to 1985 per the Multi-Generation Register. Twins were evaluated based on responses to a hierarchical factor model derived using multivariate statistics. Sibling pairs were evaluated based on psychiatric diagnoses per the Swedish Natio …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study examined patterns of event-related potential (ERP) responses during a face processing task in groups of preschoolers uniquely impacted by autism spectrum disorder (ASD), including (1) children with ASD; (2) children with fragile X syndrome (FXS); (3) children with familial risk for ASD, but without a diagnosis (i.e., ASIBs); and (4) a low-risk control (LRC) group. Children with FXS have a high incidence of ASD diagnoses, but there have been no studies of the ERP response to faces in children with FXS and little work focused on children with ASD who have cognitive impairment.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two adult siblings born to first-cousin parents presented a clinical phenotype reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (RTS), implying fragile hair, absent eyelashes/eyebrows, bilateral cataracts, mottled pigmentation, dental decay, hypogonadism, and osteoporosis. As the clinical suspicion was not supported by the sequencing of RECQL4, the RTS2-causative gene, whole exome sequencing was applied and disclosed the homozygous variants c.83G>A (p.Gly28Asp) and c.2624A>C (p.Glu875Ala) in the nucleoporin 98 (NUP98) gene. Though both variants affect highly conserved amino acids, the c.83G>A looked m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differential placental blood flow and nutrient transport can lead to both intrauterine growth restriction (IUGR) and macrosomia. Both conditions can lead to adult obesity and other conditions clustered as metabolic syndrome. We previously showed that pregnant hemi-ovariectomized mice have a crowded uterine horn, resulting in siblings whose birth weights differ by over 100% due to differential blood flow based on uterine position. We used this crowded uterus model to compare IUGR and macrosomic male mice and also identified IUGR males with rapid (IUGR-R) and low (IUGR-L) postweaning weight gain…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования