BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare group of disorders characterized by increased susceptibility to fractures due to genetica … (kb) deletion of COL1A1 detected by targeted array performed at an outside institution. Microarray comparative genomic hybridization was performed on the proband and all members of the family.
RESULTS: A previously unreported 235 kb deletion at 17q21.33 encompassing COL1A1, ITGA3, PDK2, SGCA, and HILS1 was detected in the proband. Also identified in both the proband and sibling …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of terminal 2q deletion and distal 10q duplication of paternal origin in a fetus associated with in … in a trisomy 21 risk of 1:64. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 2. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed arr [hg19] 2q37.3 (238,294,223-242,782,258) × 1, 10q24.31q26.3 (102,018,246-135,426,386) × 3. Cytogenetic analysis of parental bloods revealed a karyotype of 46,XX in the mothe …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen enterobacterial strains were isolated from fresh produce. The 16S rRNA gene sequences indicated that these belong to Serratia, with twelve strains showing 99.57%-99.93% and three strains showing 99.86-100% 16S rRNA gene sequence similarity with Serratia marcescens and Serratia nematodiphila as nearest neighbors, respectively. Further comparative multi locus sequence analyses, as well as phylogenomic comparisons, revealed that 6 of the 15 strains were well-separated from their nearest neighbors and formed two clearly distinct taxa. Strains S2, S9, S10 and S15T were urease-positive, whil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taxonomic studies of strain PAGU 1678T , an obligately anaerobic, gram-positive, spore-forming bacterium isolated from biobreeding rat feces, were performed. This strain has been demonstrated to have the ability to exacerbate pathosis in a mouse model of dextran sulfate sodium-induced ulcerative colitis. Phylogenetic analysis based on the 16S rRNA gene showed high homology with Paraclostridium bifermentans. To clarify the correct taxonomic position of strain PAGU 1678T , a comparative taxonomic study using P. bifermentans PAGU 2008T (═JCM 1386T ) and the closely related bacterial species P. be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism 1B (PHP1B) is caused by maternal epigenetic defects in the imprinted GNAS cluster. PHP1B can follow an autosomal dominant mode of inheritance or occur sporadically (spor-PHP1B). These latter patients present broad methylation changes of two or more differentially methylated regions (DMR) that, when mimicking the paternal allele, raises the suspicious of the occurrence of paternal uniparental disomy of chromosome 20 (upd(20)pat). A cohort of 33 spor-PHP1B patients was screened for upd(20)pat using comparative genomic hybridization with SNP-chip. Methylation analyses wer…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1B), located on chromosome 17q12, causes renal cysts and diabetes syndrome (RCAD). Moreover, va … gnosed as 17q12 deletion syndrome, confirmed by multiplex ligation probe amplification and/or array comparative genomic hybridization. A retrospective review of clinical data was also conducted.
RESULTS: Most cases had morphological abnormalities in the renal-urinary tract system. Diabetes developed in 12 cases (38.7%). Hyperuricemia and hypomagnesemia were associated with six (1 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis (CS) refers to the group of craniofacial malformations characterized by the premature closure of one or more cranial suture … phism. Since a subset of CS results from submicroscopic chromosomal aberrations, we performed array comparative genomic hybridization (array CGH) in order to identify possibly causative copy-number variation. Array CGH followed by breakpoint sequencing revealed a previously unreported de novo 1.26 Mb duplication at chromosome 1q22-q23.1 that encompassed two genes involved in osteo …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare inherited disorder characterized by infantile-onset m … le-nucleotide polymorphic (SNP) markers. Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) and comparative genomic hybridization plus SNP array were used to detect exonic deletions or uniparental disomy (UPD).
RESULTS: The most prevalent pathogenic variant was c.824C>A (p.Ala275Asp) found in 7/10 (70%) alleles. Two pathogenic frameshift variants were found: c.135delC (p.Cys4 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Only a few genetic causes for childhood obesity have been identified to date. Copy number variants (CNVs) are known to contribute t … as used for the gene expression analyses.
MAIN OUTCOME MEASURES: We used custom high-density array comparative genomic hybridization with exon resolution in 1989 genes, including all known obesity loci. The expression of candidate genes was assessed using microarray analysis of messenger RNA from subcutaneous adipose tissue.
RESULTS: We identified rare CNVs in 17 subjects (19%) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a malignancy of B lymphocytes or plasma cells. Our array-based comparative genomic hybridization findings revealed chromosomal gains at 7q22.3 and 1q42.3, where nicotinamide (NAM) phosphoribosyltransferase (NAMPT) and lysosomal trafficking regulator (LYST) genes are localized, respectively. This led us to further study the functions of these genes in myeloma cells. NAMPT is a key enzyme involved in nicotinamide adenine dinucleotide salvage pathway, and it is frequently overexpressed in human cancers. In contrast, little is known about the function of LYST in cancer. Th…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanomas associated with blue nevi (MABN) or mimicking cellular blue nevi (MMCBN) represent exceptional variants of malignant cutaneous mel … immunohistochemical (IHC) expression in the malignant component, sparing the adjacent nevus. Array comparative genomic hybridization revealed recurrent deletions of chromosomes 1p, 3p, 4q, 6q, 8p, 16q, and 17q and recurrent gains of chromosomes 6p, 8q, and 21q. The 24 cases of cellular blue nevi frequently occurred on the sacrum, had GNAQ mutations, and showed normal positive IHC …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
West syndrome, which is narrowly defined as infantile spasms that occur in clusters and hypsarrhythmia on EEG, is the most common early-onset epileptic encephalopathy (EOEE). Patients with West syndrome may have clear etiologies, including perinatal events, infections, gross chromosomal abnormalities, or cases followed by other EOEEs. However, the genetic etiology of most cases of West syndrome remains unexplained. DNA from 18 patients with unexplained West syndrome was subjected to microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH), followed by trio-based whole-exome sequencing in…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Abnormalities in the imprinted locus on chromosome 6q24 are the most common causes of transient neonatal diabetes mellitus (6q24-relat … ent neonatal diabetes. Positive patients were further analysed by combined loss of heterozygosity / comparative genomic hybridization analysis and by microsatellite analysis. Detailed clinical data were collected through the medical records of the treating hospitals.
RESULTS: Three patients with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6q24 were identified. None presented wit …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fast technological development, particularly single nucleotide polymorphism array, array-comparative genomic hybridization, and whole exome sequencing, has led to the discovery of many novel genetic causes of growth failure. In this review we discuss a selection of these, according to a diagnostic classification centred on the epiphyseal growth plate. We successively discuss disorders in hormone signalling, paracrine factors, matrix molecules, intracellular pathways, and fundamental cellular processes, followed by chromosomal aberrations including copy number variants (CNVs) and imprinting…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) an … Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib.
RESULTS: We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising ∼ 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, w …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of congenital hypopituitarism (CH) attributable to known transcription factor mutations appears to be rare and ot … HODS: We enrolled 88 (syndromic: 30; non-syndromic: 58) Japanese CH patients. We performed an array comparative genomic hybridization screening in the 30 syndromic CH patients. For all the 88 patients, we analyzed PAX6 by PCR-based sequencing.
RESULTS: We identified one heterozygous 310-kb deletion of the PAX6 enhancer region in one patient showing isolated GH deficiency (IGHD), …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The SLC8A1 gene, which encodes the Na(+)/Ca(2+) exchanger, has a key role in calcium homeostasis. Our previous gene expression olig … le carcinoma samples with normal glans tissue. SLC8A1 copy number was evaluated by microarray based comparative genomic hybridization. In normal and tumor samples we investigated caspase-3 and Ki-67 immunostaining as well as calcium distribution by laser ablation imaging inductively coupled plasma mass spectrometry.
RESULTS: SLC8A1 under expression was detected in penile carcinom …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia (FM) is a highly disabling syndrome defined by a low pain threshold and a permanent state of pain. The mechanisms explaining th … association scan (GWAS) analysis. Copy number variants in FM susceptibility were analyzed by array comparative genomic hybridization (aCGH) experiments on pooled samples using the Agilent 2×400K platform. No single nucleotide polymorphism (SNP) reached GWAS association threshold, but 21 of the most associated SNPs were chosen for replication in 952 cases and 644 controls. Four of …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization analysis for an autism spectrum disorder (ASD) patient, a 73-Kb duplication at 19q13.33 (nt. 49 562 755-49 635 956) including LIN7B and 5 other genes was detected. We then identified a novel frameshift mutation in LIN7B in another ASD patient. Since LIN7B encodes a scaffold protein essential for neuronal function, we analyzed the role of Lin-7B in the development of cerebral cortex. Acute knockdown of Lin-7B with in utero electroporation caused a delay in neuronal migration during corticogenesis. When Lin-7B was knocked down in cortical neurons in one he…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In diffuse large B-cell lymphomas (DLBCL), a recurrent deletion of the 19p13 region has recently been described. CD70 and TNFSF9 genes are suspected tumor suppressor genes, but previous studies suggest an oncogenic role for CD70. Therefore, we studied the consequences of variation in CD70 copy number and epigenetic modifications on CD70 expression. Copy-number variation was investigated in 144 de novo DLBCL tissues by comparative genomic hybridization array and quantitative multiplex PCR. Gene expression was assessed by quantitative RT-PCR, and CD70 promoter methylation was determined by pyros…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования