Fragile X Syndrome (FXS) remains the leading inherited cause of intellectual disability (ID), yet the classic CGG repeat expansion on the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene often fails to provide a precise prognostic map for cognitive outcomes. While the expansion is the primary trigger, the resulting epigenetic landscape, characterized by DNA hypermethylation and chromatin remodelling, is the true driver of gene silencing and phenotypic severity. This review critically evaluates the shift from traditional genetic screening to advanced epigenetic profiling as a robust framewor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urban wastewater treatment plants (UWWTPs) play a key role in protecting environmental quality and public health by reducing pollutant discharges into receiving ecosystems. In this context, antimicrobial resistance (AMR) mitigation is emerging as a priority to limit the environmental dissemination of antibiotic resistant bacteria (ARB), antibiotic resistance genes (ARGs), and mobile genetic elements (MGEs). However, conventional UWWTP configurations are not designed to specifically control these biological determinants. Recent regulatory frameworks, within a One Health perspective, require mon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is a heterogeneous syndrome commonly hypothesised to comprise discrete subtypes. This study aimed to characterise HFpEF heterogeneity using advanced data science techniques applied to deeply phenotyped, multi-modal cohorts.
METHODS AND RESULTS: 902 patients with HF and a left ventricular ejection fraction ≥ 50% were prospectively recruited and underwent detailed clinical, imaging, and genetic profiling. Clustering algorithms were first applied to derive discrete subgroups. To overcome rigid subgroup assignment, DDRTree was applied t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intracranial aneurysms (IA) and osteoporosis (OP) are both common conditions among the elderly population. Observational studies suggest a potential association between OP and IA. However, the causal relationships and biological mechanisms underlying these associations remain unclear.
MATERIALS AND METHODS: We performed bidirectional two-sample Mendelian randomization (TSMR) analysis using summary statistics from European genome-wide association studies. The inverse variance weighted (IVW) method served as the primary approach for causal inference. Furthermore, sensitivity analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder classically associated with emphysema and COPD. However, emerging evidence indicates that its clinical spectrum extends to airway-predominant diseases such as bronchiectasis and asthma, where protease-antiprotease imbalance and neutrophilic inflammation may drive tissue injury. This narrative review aims to synthesize current evidence on the relationship between AATD and airway diseases beyond emphysema, focusing on epidemiological patterns, underlying mechanisms, diagnostic strategies, and therapeutic implicati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive nephropathy (Fabry nephropathy), as observed in both the early-onset and later-onset types of Fabry disease and in as many as 50% of males and 20% of females, represents a major driver of overall disease burden in this population. Nonetheless, recognizing and diagnosing Fabry nephropathy remains clinically demanding for nephrologists given its pivotal role in altering disease progression and improving patients' quality of life. Therapeutics presents additional complexity as evidence-based criteria for treatment and prognostic algorithms remain limited.
SUMMARY: Against
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite striking successes in identifying novel biomarkers for improved patient stratification and predicting disease progression, numerous challenges remain in the effective integration and exploitation of multiomic data in biomedical applications beyond cancer, for which most bioinformatics strategies are developed and validated. That focus on cancer severely limits the effective development and advancement of algorithms in machine learning and artificial intelligence that do not suffer degraded out-of-domain performance. Generalizability and interpretability of models, however, are also req
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a severe condition with complex pathogenesis, and emerging evidence highlights the potential role of metabolic factors, though the exact mechanisms are not fully understood. In this study, we used Mendelian randomisation (MR) and multi-omics approaches to investigate the causal relationship between plasma metabolites, immune cell profiles and ARDS risk. MR analysis of 1400 metabolites identified two causal metabolites linked to increased ARDS risk, primarily involved in pantothenate and CoA biosynthesis. Single-cell RNA sequencing of ARDS samples r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia are immune cells of the brain and act as major antigen presenting cells. Antigen presentation involves the human leukocyte antigen (HLA) complex, which is implicated in genetic risk of multiple neurodegenerative diseases. How HLA affects the function of microglia in the context of neurodegenerative disease remains unclear. Here, we investigated the HLA epitopes and their protein interactome in human induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived microglia-like cells (iMGLs) using systematic mass spectrometry (MS)-based immunopeptidomics, whole-cell proteomics, affinity purification, an
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic ataxias, a complex group of over 300 diseases, pose significant diagnostic challenges because of their clinical and genetic heterogeneity. Here, we propose that artificial intelligence (AI) can aid in the identification and understanding of these disorders through the utilization of a smart virtual assistant.
OBJECTIVES: The aim is to develop and validate an AI-powered virtual assistant for diagnosing chronic ataxias.
METHODS: A non-commercial virtual assistant was developed using advanced algorithms, decision trees, and large language models. In the validation process, 4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: NR5A1-related 46,XY differences of sex development (DSD) represent a heterogeneous group of conditions characterized by variable degrees of undervirilization, gonadal dysgenesis, and endocrine dysfunction. Mutations in the NR5A1 gene affect critical pathways of gonadal development and steroidogenesis, leading to complex diagnostic and management challenges. This narrative review aims to summarize the clinical spectrum, diagnostic algorithms, surgical management, and outcome data of pediatric NR5A1-related 46,XY DSD. Materials and Methods: A comprehensive search of Pu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cryptogenic stroke (CS) is an ischemic stroke with no identifiable cause after extensive evaluation and is particularly concerning in young adults. Among potential etiologies, Fabry disease (FD), a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by GLA mutations, has been implicated. FD leads to α-galactosidase A deficiency and accumulation of globotriaosylceramide in endothelial cells, contributing to cerebrovascular events. However, the prevalence and clinical features of FD in CS remain uncertain. To determine the prevalence of FD in CS and characterize its classical manifestati
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В то время как воздействие перфторалкиловых веществ (ПФАС) связано с аутоиммунными заболеваниями (АД), надежность этих связей остается неопределенной из-за потенциальной путаницы и обратной причинно-следственной связи при проведении наблюдений. Цель этого исследования состоит в изучении потенциальной взаимосвязи и основополагающих механизмов между воздействием ПФАС и риском АД. МЕТОДЫ: Мы использовали менделианскую случайность (MR) и обобщенную сводную информацию (GSMR) для изучения потенциальных связей между воздействием двух основных ПФАС (перфтороктановая кислота [ПФОК] и перфтороктановая с
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a common liver disease affecting the global population and its impact on human health will continue to increase. Genetic susceptibility is an important factor influencing its onset and progression, and there is a lack of reliable methods to predict the susceptibility of normal populations to NAFLD using appropriate genes.
METHODS: RNA sequencing data relating to nonalcoholic fatty liver disease was analyzed using the "limma" package within the R software. Differentially expressed genes were obtained through preliminary intersection scree
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas/paragangliomas are unique in their highly variable molecular landscape driven by genetic alterations, either germline or somatic. These mutations translate into different clusters with distinct tumor locations, biochemical/metabolomic features, tumor cell characteristics (eg, receptors, transporters), and disease course. Such tumor heterogeneity calls for different imaging strategies in order to provide proper diagnosis and follow-up. This also warrants selection of the most appropriate and locally available imaging modalities tailored to an individual patient based on consid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is very important to model the behavior of protocells as basic lifelike artificial organisms more and more accurately from the level of genomes to the level of populations. A better understanding of basic protocell communities may help us in describing more complex ecological systems accurately. In this article, we propose a new comprehensive, bilevel mathematical model of a community of three protocell species (one generalist and two specialists). The aim is to achieve a model that is as basic/fundamental as possible while already displaying mutation, selection, and complex population dyna
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms are the most common form of DNA alterations at the level of a single nucleotide in the genomic sequence. Genome-wide association studies (GWAS) were carried to identify potential risk genes or genomic regions by screening for SNPs associated with disease. Recent studies have shown that SCN9A comprises the NaV1.7 subunit, Na+ channels have a gene encoding of 1988 amino acids arranged into 4 domains, all with 6 transmembrane regions, and are mainly found in dorsal root ganglion (DRG) neurons and sympathetic ganglion neurons. Multiple forms of acute hypersensitivit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allergic disorders are the consequence of IgE sensitization to allergens. Population studies have shown that certain human leukocyte antigen (HLA) alleles are associated with increased or decreased risk of developing allergy.
OBJECTIVE: We aimed to characterize the relationship between HLA class II allelic diversity and IgE sensitization in an understudied Arab population.
METHODS: We explored associations between IgE sensitization to 7 allergen mixes and mesquite (comprising 41 food or aeroallergens) and 45 common classical HLA class II alleles in a well-defined cohort of 797 in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of a universal influenza vaccine to elicit broad immune responses is essential in reducing disease burden and pandemic impact. In this study, the mosaic vaccine design strategy and genetic algorithms were utilized to optimize the seasonal influenza A virus (H1N1, H3N2) hemagglutinin (HA) and neuraminidase (NA) antigens, which also contain most potential T-cell epitopes. These mosaic immunogens were then expressed as virus-like particles (VLPs) using the baculovirus expression system. The immunogenicity and protection effectiveness of the mosaic VLPs were compared to the commerc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontal diseases are polymicrobial immune-inflammatory diseases that can severely destroy tooth-supporting structures. The critical bacteria responsible for this destruction include red complex bacteria such as Porphoromonas gingivalis, Tanerella forsythia and Treponema denticola. These organisms have developed adaptive immune mechanisms against bacteriophages/viruses, plasmids and transposons through clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) and their associated proteins (Cas). The CRISPR-Cas system contributes to adaptive immunity, and this acquired genetic immun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования