On the basis of literature the review of data concerning genetical ground of Holt--Oram syndrome was presented. This disease is characterized by coexistence of congenital heart malformation and osseous abnormalities of upper limbs. It has been known since 1994 that the locus of the gene responsible for Holt--Oram syndrome appearance is situated in the region 12q21-q22 of chromosome 12. In 1997 this gene was defined as the TBX5 belonging to the family T-box which codes the transcription factors during embryonic development. In the cases of familial and sporadic appearance of Holt--Oram syndrome
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
33 wild poliovirus strains isolated on the territory of the former USSR were subjected to the comparative sequence analysis of the 150 bp genome fragment VP1/2A on the junction of the genome regions coding basic capsid protein VP1 and viral protease 2A. The dendrograms characterizing the similarity of nucleotide sequences revealed the existence of 3 geographical genotypes (geotypes) of wild poliovirus strains of type 1 (A, G, T) and broad geotype (C) of wild poliovirus strains of type 3. The comparison of the analyzed strains with strains circulating in the neighboring countries at the same pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified an expansion of the CAG trinucleotide repeat in the coding region of the Machado-Joseph disease gene in 7 of 24 American families diagnosed with autosomal dominant ataxia. All affected individuals were heterozygous for an expanded allele that ranged from 67 to more than 200 CAG repeats, whereas the normal allele had 14 to 33 repeats. In contrast to the Azorean-Portuguese origins of Machado-Joseph disease, the two largest American families were of German and Dutch-African descent. Clinical, pathologic, and genetic evaluations suggest that American families with spinocerebellar ata
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), malate dehydrogenase (MDH), and lactate dehydrogenase (LDH) activities and their isoenzyme patterns in B. rodhaini (BR) and B. microti (BM), the two major causative species of murine babesiosis, were examined. G6PD and LDH activities were higher in BR than those in BM, whereas MDH activity was lower in BR than that in BM. No differences were observed between BR and BM in the mobility of isoenzyme bands of G6PD and MDH. On LDH isoenzyme pattern, at least 5 bands were detected in BR, while only one band in BM. Since each subunit of LDH is known to be cod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fimA gene coding for the major component (fimbrin) of type 1 fimbriae was mapped within the Salmonella typhi fim gene cluster, and its nucleotide sequence determined. The deduced amino acid sequence of S. typhi fimbrin is highly homologous to that of S. typhimurium type 1 fimbrin and showed similarity to that of other enterobacterial type 1 fimbrins. Downstream of fimA, an open reading frame was found, named fimI, able to encode a fimbrin-like protein. The fimI product could represent the counterpart, in type 1 fimbriae, of the PapH protein involved in cell anchoring and length modulation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iduronate sulfatase (IDS; EC 3.1.6.13) is a lysosomal enzyme that acts on sulfate groups on C-2 positions of iduronic acid residues of the mucopolysaccharides dermatan and heparan sulfate. A deficiency of this enzyme activity in man leads to Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis type II). We report here the cloning and sequence characterization of the murine iduronate sulfatase cDNA which encodes 564 amino acid residues. Within the coding region the murine gene is 84.9 and 84.5 identical to the human gene at the nucleotide and amino acid levels, respectively. The two regions containing the pu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the extremely economic organization of the animal mitochondrial genome, large-scale deletions are rarely found in animal mtDNA. We report the occurrence of a massive deletion in the coding region of mtDNA in Drosophila subobscura. Restriction mapping and nucleotide sequence analysis revealed that the deletion encompasses six protein genes and four tRNAs. All individuals of an isofemale strain proved to be heteroplasmic for normal and deficient mtDNA molecules. This type of heteroplasmy resembles one observed in patients with mitochondrial myopathies but differs in that the fitness of he
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic deficiency of acid alpha glucosidase (GAA) results in glycogen storage disease type II. A cDNA containing the complete coding region was constructed and cloned into the expression vector pSV2 and was transiently transfected into an SV40 immortalized GAA deficient human fibroblast cell line which has undetectable levels of GAA enzyme activity and does not express GAA mRNA. Transfected cells had 4.9% of normal human fibroblast enzyme activity. Additionally a 5' 1.8 kb genomic fragment was ligated to the 5' end of the GAA cDNA construct and cloned into pUC19. Transient and stable transfec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucociliary transport in the subglottic region was assessed in 45 of 75 human larynges that had been removed for carcinoma. These were marked with India ink and observed through an operating microscope. Normal mucociliary pathways in this region are known to be symmetric, conducting all of the mucus of the bronchial tree effectively to the posterior commissure for passage into the hypopharynx. None of the examined larynges showed normal transport patterns. The alteration of mucociliary flow as an early effect of tumor development is not likely. It is therefore concluded that these abnormal muc
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenome editing technology holds great promise for treating diverse genetic disorders. In this study, we demonstrate epigenetic activation of the LAMA1 gene for the treatment of LAMA2-CMD, a severe congenital muscle dystrophy (CMD) caused by biallelic mutations in the LAMA2 gene. LAMA1 is a sister homolog that is known to compensate for the function of LAMA2. However, supplementing LAMA1 or LAMA2 gene via viral platform is not feasible due to the large size of their coding sequences. Through a single administration of our adeno-associated virus (AAV) vector encoding all the necessary element
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: The oocyte zona pellucida (ZP) is an extracellular glycoprotein matrix with essential roles in oogenesis, fertilization, and early embryonic development. Abnormal ZP morphology is associated with female infertility and adverse outcomes after assisted reproductive technology (ART), but its molecular basis remains incompletely understood. Case Presentation: We present three patients with female infertility, abnormal oocyte ZP morphology, and adverse embryological outcomes, including fertilization failure and early developmental arrest. Whole-genome sequencin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most genetic variants associated with complex heritability phenotypes lie in non-coding regions and are thought to influence disease risk by regulating gene expression. However, most transcriptome-wide association approaches primarily model local (cis) genetic effects, leaving much of gene regulation unexplained. Here, we show that incorporating distal (trans) regulatory effects improves the prediction of gene expression and the identification of disease-associated genes. Using RNA sequencing data from six human post-mortem brain regions, we developed INGENE and MODULE, two models capturing th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis is a neglected tropical disease posing a persistent threat to global health, particularly in endemic areas. Mass drug administration with praziquantel has substantially reduced disease burden, yet its limited efficacy against juvenile worms, reinfection, and emerging resistance underscore the urgent need for innovative strategies. Recent advances in omics technologies including genomics, bulk and single-cell transcriptomics, non-coding RNA omics, and proteomics, together with functional genetic tools such as RNA interference, transgenesis and CRISPR/Cas9 genome editing, have pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand shared and ancestry-specific genetic control of brain protein expression and its ramifications for disease, we mapped protein quantitative trait loci (pQTLs) in 1,362 brain proteomes from African American, Hispanic/Latin American and non-Hispanic white donors. Among the pQTLs that multiancestry fine-mapping MESuSiE confidently assigned as putative causal pQTLs in a specific population, most were shared across the three studied populations and are referred to as multiancestry causal pQTLs. These multiancestry causal pQTLs were enriched for exonic and promoter regions. To investiga
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Tuberous sclerosis complex is a multisystem genetic disorder caused by variant of TSC1 or TSC2, which were defined as an independent diagnostic criterion for TSC.
PATIENT CONCERNS: We present a novel hereditary variant in a family. The family showed a phenomenon of familial aggregation in the Tuberous sclerosis complex.
DIAGNOSES: The proband had the c.3974del (exon 33) (p.Gly1325Alafs*58) loss of heterozygosity frameshift in the TSC2 gene (chr16), which was 1 base deletion on the coding sequence of TSC2, leading to a frameshift mutation. Moreover, the novel variant occurred in th
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolutionary pressures sculpt population genetics, whereas immune adaptation fortifies humans against life-threatening organisms. How the evolution of selective genetic variation in adaptive immune receptors orchestrates the adaptation of human populations to contextual perturbations remains elusive. Here, we show that the G396R coding variant within the human immunoglobulin G1 (IgG1) heavy chain presents a concentrated prevalence in Southeast Asian populations. We uncovered a 190-kb genomic linkage disequilibrium block peaked in close proximity to this variant, suggestive of potential Darwini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia, the more severe manifestation of gestational hypertensive disorders, is a major cause of maternal and perinatal morbidity and mortality worldwide. Genetic polymorphisms in long non-coding RNAs (lncRNAs) are considered as potential genetic preeclampsia. This study aimed to explore the association between SENCR rs555172 SNP and PE risk in healthy pregnant women compared to women with preeclampsia. A total of 140 healthy pregnant women and 130 preeclampsia cases were included in the study. The rs555172 genotype was determined using polymerase chain reaction-restriction fragment leng
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrothrompocytopenia (MTP) is a rare group of hereditary disorders that lead to impaired hemostasis. Macrothrompocytopenia mostly results from genetic mutations in genes implicated in megakaryocyte differentiation and function. Diaphanous-related formin 1 (DIAPH1) is a protein-coding gene. Dominant gain-of-function DIAPH1 variants cause macrothrombocytopenia and sensorineural deafness (autosomal dominant non-syndromic hearing loss 1 (DFNA1)), while homozygous loss of DIAPH1 results in seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome (SCBMS). This rare genetic disease is characterized b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of inherited retinal degeneration (IRD) is challenging owing to its phenotypic and genotypic complexity. Clinical information is important before a genetic diagnosis is made. Metabolomics studies the entire picture of bioproducts, which are determined using genetic codes and biological reactions. We demonstrated that the common diagnoses of IRD, including retinitis pigmentosa (RP), cone-rod dystrophy (CRD), Stargardt disease (STGD), and Bietti's crystalline dystrophy (BCD), could be differentiated based on their metabolite heatmaps. Hundreds of metabolites were identified in the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in fibrillin-1 (FBN1) are known to be associated with Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant connective tissue disorder. Most FBN1 mutations are missense or nonsense mutations. Traditional molecular genetic testing for the FBN1 gene, like Sanger sequencing, may miss disease-causing mutations in the gene's regulatory regions or non-coding sequences, as well as partial or complete gene deletions and duplications.
METHODS: Next-generation sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification and gap PCR were conducted on two MFS patients to screen for disease-c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования