Familial male-limited precocious puberty (FMPP) is an autosomal dominant, male-limited disorder that causes peripheral precocious puberty in boys. Klinefelter syndrome (47, XXY) is the most common chromosomal aberration in males with associated infertility, hypogonadism, and learning disability. We report here a case of Klinefelter syndrome in a patient with FMPP. A 6-year-old boy was referred to our pediatric endocrinology department for accelerated linear growth and premature pubic hair development. He was diagnosed with FMPP based on clinical, laboratory, and genetic sequencing. Increased l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE:: To evaluate the effects of perinatal asphyxia on the level of the response to transient otoacoustic emissions in infants.
METHODS:: Otoacoustic emissions in 154 neonates were performed: 54 infants who suffered asphyxia at birth, measured by Apgar score and medical diagnosis, and 100 infants without risk were compared. Scores less than 4 in the first minute and/or less than 6 in the fifth minute were considered as "low Apgar". Statistical analysis of the data was performed using the Kruskal, Wilcoxon, and Mann-Whitney nonparametric tests.
RESULTS:: Lower levels of response were ob
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant axonal neuropathy (GAN) is an autosomal recessive inherited progressive motor and sensory neuropathy with typical onset in early childhood. The disease is caused by GAN gene mutations on chromosome 16q24.1. To determine clinical and genetic results in Turkish patients with GAN.
METHODS: Eight children with GAN were retrospectively analyzed. Five (62.5%) were girls and 3 (37.5%) were boys with the mean age on admission 10.13±3.8 years (range: 5-15 years).
RESULTS: Parental consanguinity was found in all the families. The patients had the classical clinical phenotype characte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: We regard spontaneous otoacoustic emission (SOAE) as a unique phenomenon due to spontaneous outer hair cell hyperactivity during the infantile period in these two infants.
OBJECTIVES: We report the cases of SOAEs in two infants, which were audible to their parents. We were able to hear continuous sounds from these two infants' ears. We studied their hearing and the emitted sounds objectively.
PATIENTS AND METHODS: Patient 1 was a 5-month-old girl and patient 2 was an 11-month-old girl. Their parents heard continuous sounds emanating from their infants' ears. Audiological examinat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two vibrational spectroscopy procedures have been developed and compared for the direct and simultaneous determination of piperonyl butoxide and tetramethrin, the active ingredients of alcoholic capillary lotions, for hair pediculosis diseases. Nine lotions, purchased from the Spanish market, were analyzed using both, attenuated total reflectance (ATR) and transmission FT-IR measurements, and based on the use of partial least squares (PLS) multivariate calibration. A reduced set of 15 matched standards (11 for calibration and 4 for validation) was employed using both measurement modes. The spe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type IV, an inherited connective tissue disease, is usually caused by mutations in the gene for type III collagen. Here, we describe a glycine to glutamic acid substitution in a patient with this syndrome. Previous studies had shown that fibroblasts from the patient, his mother and brother secreted a reduced amount of type III collagen and also produced an overmodified form of the protein that was preferentially retained intracellularly. Peptide mapping experiments indicated that the mutation was located within cyanogen bromide peptide 9. This was supported by chemical c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slow cortex responses to several frequencies were recorded in guinea pigs before and after intense impulse noise exposure. Guinea pigs were decapitated 90 minutes after the exposure. Besides scanning electron microscopic analysis of cochleas, activities of Na(+)-K(+)-ATPase and SDH in the stria vascularis (SV) corresponding to 4 kHz were studied with histochemical methods under light microscope. Densities of histochemical reaction products and cross sections of the SV were measured with image analysis system. Activities of Na(+)-K(+)-ATPase and SDH in the SV decreased significantly in PTS grou
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichohepatoenteric syndrome (THE-S) or phenotypic diarrhoea of infancy is a rare autosomal recessive disorder characterised by severe infantile diarrhoea, facial dysmorphism, immunodeficiency and woolly hair. It was first described in 1982 in two infants with intractable diarrhoea, liver cirrhosis and abnormal hair structure on microscopy. We report on two siblings from a consanguineous family of Somali descent who, despite extensive clinical investigation, remained undiagnosed until their demise. The index patient died of fulminant cytomegalovirus pneumonitis at 3 months of age.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Supplementing pregnant women at high risk of developing pre-eclampsia with calcium may reduce the incidence of the disease. This study examines differences in serum and hair concentrations of calcium and magnesium between women with pre-eclamptic and normotensive pregnancies.
DESIGN: Observational case-control study.
SETTING: Two teaching hospitals in Cape Town, South Africa.
POPULATION: Women with pre-eclamptic (N = 96) or normotensive (N = 96) pregnancies, who delivered a single, live infant.
METHODS: Demographic and current pregnancy details were retrieved from clinical notes
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Otoacoustic emissions-based efferent assays are evolving to become a part of auditory diagnostics. The wide range of clinical applications, such as assessment of auditory neuropathy, auditory processing disorders, learning disability, monitoring success in auditory intervention and others illustrate the significance of this measurement. Defining the procedure's test-retest repeatability is of critical importance, to allow for distinction between measurement deviations and true physiological or pathological changes. The purpose of this study was to assess the repeatability of a clic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined pelage color variation in wild populations of black rats (the Rattus rattus species complex) in the Yambaru forest area, northern Okinawa Island, Ryukyu Archipelago, Japan. Our field study revealed that 8.7% (38/438) and 0.2% (4/2500) of rats exhibited two types of coat color: white spotting and melanism, respectively. Using 34 representative animals, the phylogeography of the population was inferred using a nuclear gene marker, i.e., sequences (954 bp) of the melanocortin-1 receptor (Mc1r) gene responsible for the melanistic form in black rats. Four sequences from Okinawa were cha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin and hair pigmentation are two of the most easily visible examples of human phenotypic variation. Selection-based explanations for pigmentation variation in humans have focused on the relationship between melanin and ultraviolet radiation, which is largely dependent on latitude. In this study, skin and hair pigmentation were measured as the melanin (M) index, using narrow-band reflectance spectroscopy for 1,135 individuals from Island Melanesia. Overall, the results show remarkable pigmentation variation, given the small geographic region surveyed. This variation is discussed in terms of d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early malnutrition is linked to poor cognition, but long-term effects have not been extensively examined and psychosocial confounds have not always been controlled.
OBJECTIVE: To test the hypothesis that malnutrition at age 3 years will be associated with poorer cognitive ability at age 11 years independent of psychosocial confounds.
DESIGN: A prospective, longitudinal study of a birth cohort of 1559 children originally assessed at age 3 years for malnutrition (low hemoglobin level, angular stomatitis, kwashiorkor, and sparse, thin hair) and followed up to age 11 years.
SETTING
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low-dose aspirin (LDA) has anti-inflammatory and immune modulatory properties and has been proposed as an add-on treatment for bipolar disorder (BD). Whether its hypothesized biological targets are engaged in patients with BD remains unknown. Using biomarker data from the Aspirin-Bipolar RCT, we investigated inflammatory and hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis biomarkers as candidate mediators of the proposed effects of LDA.
METHODS: Secondary analysis of the Aspirin-Bipolar RCT including 250 patients (58% female) newly diagnosed with BD randomised to add-on LDA (n = 125) or
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carvajal syndrome, a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the DSP gene, is characterised by woolly hair, palmoplantar keratoderma, and left ventricular dilated cardiomyopathy. Although less frequently reported, noncompaction cardiomyopathy can co-occur, further complicating the clinical picture. Early diagnosis and management are crucial due to the high risk of progressive heart failure and sudden cardiac death in affected individuals.
CASE REPORT: A 13-year-old male with autism presented with a 1.5-month history of persistent cough and worsening clinical sym
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichobezoar is an extremely rare condition characterized by a foreign body in the gastrointestinal tract (GIT) among children. The foreign body may exist in the digestive tract for several years, and it becomes evident if complications develop. The current study aimed to present 21 cases of GIT trichobezoars.
METHODS: Retrospective analysis of children who were diagnosed with trichobezoars between August 2012 and December 2022. Patient demographics, clinical presentation, diagnosis, and therapy were collected and analyzed.Twenty-one patients had GIT trichobezoars. Data were colle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) represents a variety of sensorineural deafness conditions characterized by abnormal inner hair cells and/or auditory nerve function, but with the preservation of outer hair cell function. ANSD represents up to 15% of individuals with hearing impairments. Through mutation screening, bioinformatic analysis and expression studies, we have previously identified several apoptosis-inducing factor (AIF) mitochondria-associated 1 (AIFM1) variants in ANSD families and in some other sporadic cases. Here, to elucidate the pathogenic mechanisms underlying each
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long COVID is defined as symptoms related to various organs following COVID-19. There is currently very little information available about the prevalence of these symptoms and their long-term recovery time. The aim of this study was to describe the symptoms that persisted nine months after COVID-19. This cross-sectional study was conducted in Antalya, Türkiye, between November 1 and 30, 2020 on COVID-19 patients. Patients were contacted approximately nine months later by two infectious diseases physicians, and the questionnaire which included 27 symptoms was completed. Of the 390 patients who
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Each year, almost 35% of children are exposed to maternal depression and more grow up in persistent poverty, increasing the risk for stress-related disease and other socio-developmental deficits later in life. These impacts are likely related to chronic stress via the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis. However, there is little evidence relating early windows of child HPA axis activity to multiple exposures.
METHODS: We investigated chronic measures of hair-derived HPA axis hormones (cortisol and dehydroepiandrosterone (DHEA)) in 104 one-year old infants from rural Pakistan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alopecia is one of the most common and afflicting side effects associated with chemotherapy treatments. Scalp-cooling devices were introduced to reduce hair loss and improve the hair volume recovery in patients undergoing chemotherapy.
METHODS: This is a single center, prospective observational study conducted from 01 February 2019 to 31 January 2020, in patients undergoing chemotherapy for various cancers. The extent of alopecia was assessed by two independent clinicians by reviewing the photographs taken at baseline, during each session, and 4 weeks from the last scalp cooling s
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования