A full-term neonate presented at birth with generalized hypotonia, markedly reduced spontaneous movement, and tongue fasciculations. These findings raised early suspicion of an underlying severe neuromuscular disorder. Genetic testing confirmed homozygous deletion of SMN1 with two copies of SMN2 on day 5 of life, and intrathecal nusinersen was started on the same day. Because repeated lumbar puncture was required, spinal ultrasound was used before the first three intrathecal administrations during the neonatal period to evaluate lumbar anatomy and plan the puncture level and trajectory. This a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premarital screening (PMS) programs have been increasingly implemented in various countries due to their potential to reduce the incidence of genetic conditions. In Qatar, a PMS program has been in place as a mandatory prerequisite for marriage since 2009 and its outcomes have not been explored. AIM: To assess the outcomes of the national premarital screening for cystic fibrosis (CF), Homocystinuria (HCU), and Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Qatar and to provide insights and guide program’s improvements. METHODS: A retrospective population-based study on the PMS testing results fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to nusinersen’s route of administration and dosing regimen, the spinal muscular atrophy (SMA) population and/or their caregivers need to travel to hospitals and work around physician’s schedules to receive treatment. Real-world studies with large sample sizes on administration practice and adherence rate of nusinersen are lacking, especially in non-United States settings. This study aimed to investigate the administration practice and adherence of nusinersen in Chinese adults with 5q-SMA. METHODS: An ambispective, multicenter registry of adults with 5q-SMA in China provided the
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder causing progressive muscle weakness. Severe SMA forms are typically observed up to six months postnatally. Disease-modifying therapies provide significant benefits, making newborn screening (NBS) essential for timely diagnosis and treatment initiation. The NBS programme evaluated infants born between April 2023 and October 2024 in the Campania region, Italy. DNA was amplified to detect homozygous deletion of the SMN1 gene by RT-PCR and SMN2 copy number using multiplex ligation-dependent probe amplification. Following treatment, mot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To review barriers to ethical and equitable access to disease-modifying therapies (DMTs) and newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA).
METHOD: We searched PubMed, Scopus, Web of Science, EBSCOhost, the Cochrane Library, Google Scholar, and Primo for content on the ethics or equity of access to SMA DMTs or NBS from January 2014 to May 2025. Only evidence sources that had a primary focus on equity or ethics regarding access to either DMTs or NBS for children aged less than 18 years were eligible.
RESULTS: Forty publications were included: all but one were published in Eng
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) Type 2 is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder that poses considerable anesthetic challenges in pregnancy, mainly because of restrictive lung physiology, progressive muscle weakness, and spinal deformity.
CASE PRESENTATION: We report the anesthetic management of a 20-year-old Hispanic primigravida with SMA Type 2 and severe kyphoscoliosis who presented to the hospital at 25 3/7 weeks of gestation with progressive dyspnea. As her respiratory function deteriorated, an urgent cesarean section at 29 5/7 weeks of gestation, together with bilat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen was the first approved disease modifying therapy (DMT) for spinal muscular atrophy (SMA). Intrathecal administration of nusinersen enables drug delivery directly to the central nervous system, where the motor neurons are located. Per the package insert, individuals with SMA receive 4 loading doses of nusinersen followed by maintenance doses every 4 months thereafter. The aim of this analysis was to investigate the administration practices of and adherence to nusinersen in Chinese children with SMA.
METHODS: Data were analyzed from a longitudinal, multicenter registry en
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the carrier frequency of spinal muscular atrophy (SMA) in women of childbearing age in Chongqing and to evaluate prenatal diagnostic outcomes in high-risk couples.
METHODS: A total of 17 926 women of childbearing age attending Chongqing Health Center for Women and Children between May 2021 and November 2023 were enrolled, including 3 398 pre-pregnant women and 14 528 pregnant women, all of whom had no clinical phenotype or family history of SMA or related neuromuscular disorders. Real-time quantitative PCR (RT-qPCR) was used to determine the copy number variations in exon
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The usefulness of muscle ultrasonography for detection of fasciculations has been increasingly recognised, particularly in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This study aimed to elucidate distributions and characteristics of fasciculations in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and to compare the results of those in ALS.
METHODS: In 24 SBMA and 16 ALS patients, muscle ultrasonography was systematically performed in the tongue, upper limb muscles (biceps brachii, triceps brachii, first dorsal interosseous (FDI), abductor pollicis brevis and abductor digiti minimi), trunk mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of survival motor neuron (SMN)-enhancing therapies, the natural course of spinal muscular atrophy (SMA) has been reshaped, unveiling new patient phenotypes. As therapeutic options expand, there is an increasing demand for robust biomarkers to enhance prognostic accuracy, anticipate treatment response, track disease progression, and support personalized clinical decision-making. This narrative review critically examines the literature and discusses the role and appropriate application of key biomarkers across different age groups, ranging from presymptomatic newborns to adults w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the impact of preoperative vertebral rotation (VR) on the surgical outcomes in spinal muscular atrophy (SMA) scoliosis. A retrospective analysis of 27 SMA patients (mean age 13.4 ± 4.3 years) who underwent scoliosis surgery between 2015 and 2019 was conducted. Preoperative VR was measured using Aaro-Dahlborn's and Ho's methods on computed tomography images. Surgical outcome prediction was evaluated using the Pearson correlation coefficient, linear stepwise regression, receiver operating characteristic (ROC) curve, and logistic regression analyses. Ho's method yielded si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the efficacy and feasibility of respiratory muscle training (RMT) in patients with spinal muscular atrophy (SMA) and respiratory muscle weakness.
DESIGN: A 4-month, single-blinded RCT, followed by an 8-month extension phase.
SETTING: The outpatient clinic of the Neurology department and the Child Development and Exercise Center at the University Medical Center Utrecht, The Netherlands.
PARTICIPANTS: 30 participants, ≥eight years, SMA type 1 to 4, and respiratory muscle weakness.
INTERVENTIONS: The training group started RMT at 30% of their maximum inspiratory (PI
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic motor neuron disease that leads to reduced muscle mass and muscle weakness. Recent studies demonstrated that metabolic complications could develop as emerging complications among patients with SMA and long-term follow-up. Sarcopenia together with aberrant glucose and fatty acid metabolism can predispose those with SMA to develop diabetes and diabetic ketoacidosis. Here, we present a patient with SMA type III who presented with ketosis-prone diabetes as an initial presentation of diabetes. Pancreatic autoantibodies (anti-GAD and anti-IA2) and a monogen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onasemnogene abeparvovec (OA) is used to treat spinal muscular atrophy (SMA), and early treatment is critical. However, OA administration may trigger an immune response. To date, no studies have established the optimal timing for OA administration following SARS-CoV-2 infection. We report the case of an eight-month-old female infant presenting with delayed motor development who was diagnosed with SMA. OA therapy was initially prescribed but postponed because of a risk of COVID-19 exposure; the patient's mother had recently developed COVID-19. Despite testing positive for SARS-CoV-2, the infant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by loss of survival of motor neuron (SMN) protein inducing progressive muscle weakness and atrophy due to motor neurons degeneration. Despite benefits of SMN restoration therapies in patients, motor defects are still persistent. We investigated the potential of BIO101, a new drug candidate promoting muscle growth by activating the protective arm of the renin-angiotensin system through the MAS receptor, as monotherapy or in combination with the SMN-based therapy ASO-10-27 (Nusinersen).
METHODS: BIO101 was administrated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many children with hereditary proximal spinal muscular atrophy (SMA) develop joint contractures. With the introduction of disease-modifying treatments (DMTs) for SMA, the improved functional prognosis may change the focus of (preventive) contracture management.
OBJECTIVE: This study aimed to describe current approaches to contracture management among Dutch pediatric rehabilitation physicians caring for children with SMA receiving DMT, and to explore the underlying considerations and clinical reasoning that inform their decisions on contracture management in the evolving therapeuti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Available data regarding the effects of nusinersen on respiratory function in the real-world setting are uncertain. We aimed to evaluate the impact of nusinersen on respiratory outcomes over a follow-up period of up to 72 months in patients with symptomatic spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1).
MATERIALS AND METHODS: Respiratory status was defined similarly to previous studies: spontaneous breathing, noninvasive ventilatory support for ≤16 h per day, and permanent assisted ventilation. The planned evaluation time was day 180 (after the fourth dose), day 300 (after the f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most prevalent autosomal recessive illnesses with type I being the most severe type. Genomic alterations including survival motor neuron (SMN) copy number as well as deletions in SMN and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) are greatly implicated in the emergence of SMA. However, the association of such alterations with the severity of the disease is yet to be investigated. This study was directed to elucidate the molecular assessment of NAIP and SMN genomic alterations as a useful tool in predicting the severity of SMA among patients. This s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования