Osteogenesis imperfecta is normally caused by an autosomal dominant mutation in the type I collagen genes COL1A1 and COL1A2. The severity of osteogenesis imperfecta varies, ranging from perinatal lethality to a very mild phenotype. Although there have been many reports of COL1A1 and COL1A2 mutations, few cases have been reported in Chinese people. We report on five unrelated families and three sporadic cases. The mutations were detected by PCR and direct sequencing. Four mutations in COL1A1 and one in COL1A2 were found, among which three mutations were previously unreported. The mutation rates…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In craniofacial microsomia, patients with severely hypoplastic mandibles (Pruzansky type III) require replacement of the ramus and condyle unit. Autogenous costocartilaginous rib graft and distraction osteogenesis are the most important techniques used, but long-term results need to be looked at to determine optimal management.
METHODS: Of the 485 patients with craniofacial microsomia and mandibular abnormality identified by the authors' craniofacial multidisciplinary clinic, 31 patients were identified with Pruzansky type III mandibles who underwent treatment and were available f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The endocranial morphology of the skull base is an important factor in determining craniofacial asymmetry. Moreover, although the patency of cranial suture would be the first determining factor, unicoronal, unilambdoid synostosis and deformational plagiocephaly can also be differentiated by means of axis angulation of anterior and posterior cranial fossa. These findings indicate the importance of endocranial morphology in craniofacial asymmetry. The authors hypothesized that distraction of the skull base might cause stress on the skull base that could modify skull base angulation d
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a systemic heritable disorder of connective tissue whose cardinal manifestation is bone fragility. In approximately 90% of individuals with osteogenesis imperfecta, mutations in either of the genes encoding the pro-alpha1 or pro-alpha2 chains of type I collagen (COL1A1 or COL1A2) can be identified. Of those without collagen mutations, a number of them will have mutations involving the enzyme complex responsible for posttranslational hydroxylation of the position 3 proline residue of COL1A1. Two of the genes encoding proteins involved in that enzyme complex, LEPRE1 an…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of rare inherited bone and connective tissue disorders resulting from defect in collagen synthesis or function. It is characterized by bone fragility, which shows wide range of severities. The heterozygous mutations in the genes coding type I collagen are responsible to 80% of the OI cases. Metabolic bone markers relating type I collagen production or degraded products of mature collagen fiber may provides important information on the pathophysiology of OI. Typically, P1NP which is bone formation marker shows significant reduction and CTX o…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the results of intramedullary rodding of long bones of the lower limbs in children with osteogenesis imperfecta using a modified Sofield-Millar operation. Fourteen patients (mean age at primary operation was 5 years 11 months) were treated with a modified Sofield-Millar operation which allows minimal bone exposure, preservation of the periosteum and keeping the number of osteotomies to the minimum. Union was achieved in all cases within 7 weeks. Of the 14 patients (29 bones) treated with nonelongating rods, rod revisions were needed in 13 patients (26 bones). We found no statistical…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonates with Pierre Robin sequence have respiratory distress caused by glossoptosis due to microretrognathia. Numerous therapeutic maneuvers have been used to stabilize the upper airway in these patients. The purpose of this study is to document the frequency with which each of these maneuvers is used, including the newest technique of mandibular distraction osteogenesis, in a single hospital with a large obstetrical service (22,646 deliveries between July 1, 2003, and June 30, 2006).The neonatal intensive care unit records for 3 consecutive years were reviewed retrospectively to identify all…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report preliminary results of treatment with gradual repositioning of the anterior mandibular segment using distraction osteogenesis in patients with anterior tooth crowding and/or an unfavorable anteroposterior relationship between the anterior dentoalveolar area and the skeletal base.
METHODS: The following outcome measures were considered: ability of the technique to achieve the desired skeletal jaw position, resolution of the crowding, periodontal condition (recessions and probing pocket depths), temporomandibular joint symptoms, tooth sensitivity, permanent nerve injury, addition…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclical intravenous pamidronate is a widely used symptomatic therapy in moderate to severe osteogenesis imperfecta (OI). The effects of treatment discontinuation on long bone development have not been characterized. In this observational study we used peripheral quantitative computed tomography to assess the radius at the distal metaphysis and at the diaphysis in 23 young OI patients (11 female) who had received pamidronate for at least 3 years. Measurements were performed twice, at the time of treatment discontinuation (when the age of the patients ranged from 5.9 to 21.3 years) and at an av…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pamidronate treatment has been shown to improve outcome in osteogenesis imperfecta (OI); however, factors influencing outcome are unclear. The present study was conducted to evaluate the response to pamidronate therapy with special emphasis on factors influencing outcome. Twenty children with OI treated with pamidronate were evaluated in a prospective, open clinical trial. Pamidronate (9 mg x kg(-1) x yr) was administered intravenously at the age of 4.5 +/- 4.2 years for 2.9 +/- 0.7 years (range, 2-3.8 years). Treatment led to increase in bone mineral density (BMD) Z score by 0.7 +/- 0.3 every…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with Osteogenesis Imperfecta (OI) are rarely referred to facilities of general rehabilitation medicine. Recently, two OI patients were admitted to our department because of additional neurological disabilities: stroke and spinal cord injury. In these circumstances, the hospitalization course has different characteristics.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discuss the indication and protocol of surgical therapy when treating mandibular micrognathism accompanying obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) using distraction osteogenesis and orthognathic surgery.
METHODS: A total of 17 patients with mandibular micrognathism accompanying moderate to severe OSAHS, aged 11 to 59 years, 15 men and 2 women, were reviewed. Four of them were treated with orthognathic surgery, 5 of them were treated with distraction osteogenesis, and the other 8 patients were treated with an integrated procedure combining distraction osteogenesis with…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bone mineral density (BMD) and fracture rates in children with osteogenesis imperfecta (OI) have been shown to improve with bisphosphonate therapy. There are limited data available on the efficacy of this therapy in children with OI under the age of 3 years. To examine this, we instituted a prospective clinical trial of intravenous bisphosphonate to study safety, feasibility, and efficacy of this therapy.
MATERIALS AND METHODS: Nine infants and young children with osteogenesis imperfecta (age range 1-35 months) were treated with intravenous pamidronate. Six had type II OI, two h…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study evaluated factors influencing fracture (n = 197) and osteotomy (n = 200) healing in children with moderate to severe OI. Pamidronate treatment was associated with delayed healing after osteotomy, but not after fracture. The data suggest that both pamidronate and mechanical factors influence bone healing in this cohort.
INTRODUCTION: Intravenous pamidronate is widely used to treat children with moderate to severe osteogenesis imperfecta (OI). However, the effect of this treatment on bone healing is not well characterized. We therefore retrospectively analyzed the healing…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to describe changes in articulation, resonance, and velopharyngeal function following mandibular distraction osteogenesis.
DESIGN: This is a descriptive, post hoc study comparing the performance of patients on measures of articulation, resonance, and velopharyngeal function before and after mandibular distraction.
SETTING: The data were collected at a tertiary health care center located in Chicago.
PATIENTS: The clinical data from preoperative and postoperative evaluations of seven mandibular distraction patients were used.
OUTCOME MEASURES: The out…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) result in several human skeletal dysplasias, including the most common for … d osteocalcin. These data reveal an essential role for FGF/FGFR3 signals in both chondrogenesis and osteogenesis during endochondral ossification.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Quite different prevalence of scoliosis in patients with Osteogenesis imperfecta is reported, not at least owing to the difficult recruitment of patients. The present study aims to investigate Osteogenesis imperfecta-patients with scoliosis by means of a cross-section study.
PATIENTS AND METHODS: A total of 102 patients (46 males, 56 females) with an average age of 24.6 years (3-71 yrs.) were investigated in 1995 supported by the "Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene e.V.". Physical examination included pain and range of motion. Localisation and expanse of the curvat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования