MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

73 410 публикаций

Поиск: 65 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 032 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

SV40 and p53 as team players in childhood lymphoproliferative disorders.

Simian virus 40 (SV40) is known to be potently oncogenic and can induce several types of tumours, such as lymphoma. p53 was discovered as a cellular partner of the SV40 large T-antigen, the oncoprotein of this virus. There have not been many studies on SV40 and p53 in lymphomas and the ones that exist, are controversial. A comparison of these two components in lymphoma has not been reported previously. We examined 91 lymphomas [60 B-cell non-Hodgkin's lymphomas (B-NHLs), 19 B-cell acute lymphoblastic leukemias (B-ALLs), 7 B-cell precursor acute lymphoblastic leukemias and 5 T-cell acute lympho

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21399869Открыть статью

Cholesteryl ester hydrolase activity is abolished in HSL-/- macrophages but unchanged in macrophages lacking KIAA1363.

Cholesteryl ester (CE) accumulation in macrophages represents a crucial event during foam cell formation, a hallmark of atherogenesis. Here we investigated the role of two previously described CE hydrolases, hormone-sensitive lipase (HSL) and KIAA1363, in macrophage CE hydrolysis. HSL and KIAA1363 exhibited marked differences in their abilities to hydrolyze CE, triacylglycerol (TG), diacylglycerol (DG), and 2-acetyl monoalkylglycerol ether (AcMAGE), a precursor for biosynthesis of platelet-activating factor (PAF). HSL efficiently cleaved all four substrates, whereas KIAA1363 hydrolyzed only Ac

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20625037Открыть статью

The rapid-onset dystonia parkinsonism mutation D923N of the Na+, K+-ATPase alpha3 isoform disrupts Na+ interaction at the third Na+ site.

Rapid-onset dystonia parkinsonism (RDP), a rare neurological disorder, is caused by mutation of the neuron-specific alpha3-isoform of Na(+), K(+)-ATPase. Here, we present the functional consequences of RDP mutation D923N. Relative to the wild type, the mutant exhibits a remarkable approximately 200-fold reduction of Na(+) affinity for activation of phosphorylation from ATP, reflecting a defective interaction of the E(1) form with intracellular Na(+). This is the largest effect on Na(+) affinity reported so far for any Na(+), K(+)-ATPase mutant. D923N also affects the interaction with extracell

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20576601Открыть статью

Type 2A (IIH) von Willebrand disease is due to mutations that affect von Willebrand factor multimerization.

BACKGROUND: Type IIH von Willebrand disease was reported 20 years ago as a novel variant characterized by the loss of the largest multimers in plasma and platelets and absence of the typical triplet structure. OBJECTIVES AND METHODS: The propositus and his daughter have been reinvestigated and characterized at the molecular level. The identified mutations were expressed in COS-7 cells to evaluate the mechanism of this variant. RESULTS AND DISCUSSION: The propositus had normal von Willebrand factor (VWF):ristocetin cofactor activity (RCo) and high VWF antigen (VWF:Ag) values, with a low VWF:R

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19422453Открыть статью

Functional analysis of mutations in the glucose-6-phosphate transporter that cause glycogen storage disease type Ib.

The glucose-6-phosphate transporter (G6PT) deficient in glycogen storage disease type Ib is a phosphate (P(i))-linked antiporter capable of G6P: P(i) and P(i):P(i) exchanges. We previously characterized G6PT mutations by measuring G6P uptake activities in microsomes co-expressing G6PT and glucose-6-phosphatase-alpha. Here we report a new assay, based on reconstituted proteoliposomes carrying only G6PT, and characterize G6P and P(i) uptake activities of 23 G6PT mutations. We show that co-expression and G6PT-only assays are equivalent in measuring G6PT activity. However, the p.Q133P mutation exh

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18835800Открыть статью

Differential interaction of RU486 with the progesterone and glucocorticoid receptors.

Steroid hormone receptor antagonists are widely used in clinical medicine, but their use is often complicated by the lack of receptor specificity to presently available drugs. We previously demonstrated an important role of a widely conserved helix 3 (H3)-helix 5 (H5) interaction in determining the sensitivity and specificity of steroid hormone receptors to receptor agonists. Intriguingly, the same H3 residues also play a crucial role in receptor antagonism; mutation of these residues alters the response of these receptors to antagonists. Given the close interaction of H3 and H5 residues at th

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16901932Открыть статью

Intracellular retention, degradation, and signaling of glycosylation-deficient FGFR2 and craniosynostosis syndrome-associated FGFR2C278F.

Fibroblast growth factors (FGFs) and their receptors (FGFRs) are known to play a critical role in a variety of fundamental processes, including wound healing, angiogenesis, and development of multiple organ systems. Mutations in the FGFR gene family have been linked to a series of syndromes (the craniosynostosis syndromes) whose primary phenotype involves aberrant development of the craniofacial skeleton. Craniosynostosis syndrome-linked FGFR mutations have been shown to be gain of function in terms of receptor activation and have been presumed to result in increased levels of FGF/FGFR signali

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16844695Открыть статью

Expression studies of mutations underlying Taiwanese Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II).

Nearly 300 different mutations underlying mucopolysaccharidosis type II (MPS II) have been identified worldwide. To investigate the molecular lesions underlying Taiwanese MPS II, probands and families were identified and screened for iduronate-2-sulfatase (IDS) mutation by single-strand conformation polymorphism and DNA sequencing. Five novel and five previously reported mutations were found. Together with those previously reported, a total of 17 identified missense, small deletion, and nonsense mutations were further characterized by transient expression studies. Transfection of COS-7 cells b

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15614569Открыть статью

DNA-based vaccination against murine paracoccidioidomycosis using the gp43 gene from paracoccidioides brasiliensis.

Gp43, the major 43-kDa antigenic glycoprotein of Paracoccidioides brasiliensis, or its 15-amino acid inner peptide (P10), induces a T-CD4(+), Th1 cellular immune response which protects BALB/c mice from intratracheal infection by virulent yeast forms. We investigated whether DNA vaccination using the gp43 gene could elicit protective immunity against P. brasiliensis. Animals immunised intramuscularly (i.m.) or intradermally (i.d.) with plasmid DNA containing the gp43 gene induced a specific, long lasting humoral and cellular immune response. A mixed Th1/Th2 cellular immune response in DNA-immu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10825609Открыть статью

Two mutations remote from an exon/intron junction in the beta-hexosaminidase beta-subunit gene affect 3'-splice site selection and cause Sandhoff disease.

Four unrelated Japanese patients with infantile Sandhoff disease (beta-hexosaminidase beta-subunit deficiency) have been studied for the molecular basis of their severe phenotype. Two patients had complex base substitutions; one patient was homoallelic for a triple mutation (P417L, K121R, and S255R) and the other was a compound heterozygote of a double (P417L and K121R) mutation and the triple mutation. K121R is known to be a functional polymorphism, while P417L (exon 11, +8 C-->T) generates predominantly an abnormally spliced mRNA at base +112 of exon 11 and has been described in two patients

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9856491Открыть статью

Potential factors induced by filoviruses that lead to immune supression.

The filoviruses, Ebola (EBOV) and Marburg (MARV), are among the deadliest of human pathogens, causing acute diseases typified by rapidly fatal hemorrhagic fevers. Upon filoviral infection, innate immune cells become paralyzed and lose the capacity to properly co-stimulate and activate filovirus-specific, T-cell responses. Deleterious inflammation and upregulation of co-inhibitory molecules expressed by monocytic lineage cells (e.g., dendritic cells) and their co-inhibitory receptors on T- and B-cells may lead to incomplete humoral and T-cell immunity, anergy, exhaustion, apoptosis, and subsequ

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19275625Открыть статью

A novel DNA binding protein encoded by circZNF131 inhibits the growth of gastric cancer by suppressing CTBP2 transcription.

Circular RNAs (circRNAs) play critical roles in the occurrence of gastric cancer (GC). However, the roles of proteins encoded by circRNAs in GC remain largely unknown. This study aimed to investigate the role of ZNF131-354aa in GC. circZNF131 overexpression plasmids and short hairpin RNAs were used to overexpress and silence circZNF131 expression levels, respectively. Mass spectrometry, co-immunoprecipitation, and Western blotting were used to identify the circZNF131-encoded protein, named ZNF131-354aa. Chromatin immunoprecipitation assay was used to examine the DNA-binding activity of ZNF131-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40381776Открыть статью

Differential effects on gene transcription and hematopoietic differentiation correlate with GATA2 mutant disease phenotypes.

Heterozygous GATA2 mutations underlie an array of complex hematopoietic and lymphatic diseases. Analysis of the literature reporting three recurrent GATA2 germline (g) mutations (gT354M, gR396Q and gR398W) revealed different phenotype tendencies. Although all three mutants differentially predispose to myeloid malignancies, there was no difference in leukemia-free survival for GATA2 patients. Despite intense interest, the molecular pathogenesis of GATA2 mutation is poorly understood. We functionally characterized a GATA2 mutant allelic series representing major disease phenotypes caused by germ

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28642594Открыть статью

Diabetes-linked zinc transporter ZnT8 is a homodimeric protein expressed by distinct rodent endocrine cell types in the pancreas and other glands.

BACKGROUND AND AIMS: Zinc is abundant in pancreas, being required by endocrine islet cells for hormone secretion and by exocrine acinar cells as pancreatic juice component. ZnT8 is a member of the SLC30A family of zinc transporters whose overexpression in cultured pancreatic beta cells leads to increased insulin secretion in response to glucose, suggesting a possible role in regulating glycemia. ZnT8 was therefore proposed as a therapeutic target for diabetes, and recent genome-wide association studies identified polymorphisms in the ZNT8 gene conferring increased type 2 diabetes risk. METHOD

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19095428Открыть статью

Sodium-potassium ATPase 1 subunit is a molecular partner of Wolframin, an endoplasmic reticulum protein involved in ER stress.

Wolfram syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by diabetes mellitus and optic atrophy, is caused by mutations in the WFS1 gene encoding an endoplasmic reticulum (ER) membrane protein, Wolframin. Although its precise functions are unknown, Wolframin deficiency increases ER stress, impairs cell cycle progression and affects calcium homeostasis. To gain further insight into its function and identify molecular partners, we used the WFS1-C-terminal domain as bait in a yeast two-hybrid screen with a human brain cDNA library. Na+/K+ ATPase beta1 subunit was identified as an interacti

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17947299Открыть статью

Abnormal Shift in B Memory Cell Profile Is Associated With the Expansion of Circulating T Follicular Helper Cells via ICOS Signaling During Acute HIV-1 Infection.

Interactions between T follicular helper (Tfh) cells and germinal center B cells are essential for the differentiation of B cells and specific antibody responses against HIV-1 infection. However, the extent to which HIV-1 infection affects the dynamic interplay between these two cell populations in the bloodstream remains unclear. In this study, the dynamics of circulating Tfh (cTfh) and B cells and their relationship in individuals with acute and chronic HIV-1 infection were investigated. Twenty-five study subjects were enrolled from the Beijing PRIMO clinical cohort, a prospective cohort of

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35222430Открыть статью

Generation of TSC1 knockout induced pluripotent stem cell (iPSC) line.

The TSC1 gene is a tumor suppressor gene that encodes for the growth inhibitory protein hamartin. It was founded clinically relevant to tuberous sclerosis complex (TSC) and related epilepsy. Variants in TSC1 resulted in tuberous sclerosis, focal cortical dysplasia (FCD) Type II, pulmonary lymphangioleiomyomatosis and change in everolimus sensitivity. Here, we generated induced pluripotent stem cells (iPSC) from a normal individual by electroporation of peripheral blood mononuclear cells (PBMC), and further generated TSC1-knockout human iPSC line via CRISPR/Cas9 gene editing. The resulting iPSC

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35961105Открыть статью

Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.

Leukodystrophies are a heterogeneous group of rare inherited disorders that mostly involve the white matter of the CNS. These conditions are characterized by primary glial cell and myelin sheath pathology of variable aetiology, which causes secondary axonal degeneration, generally emerging with disease progression. Whole exome sequencing performed in five large consanguineous nuclear families allowed us to identify homozygosity for two recurrent missense variants affecting highly conserved residues of RNF220 as the causative event underlying a novel form of leukodystrophy with ataxia and senso

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33964137Открыть статью

SIRT1 regulates O-GlcNAcylation of tau through OGT.

Tau is modified with O-GlcNAcylation extensively in human brain. The O-GlcNAcylation levels of tau are decreased in Alzheimer's disease (AD) brain. Sirtuin type 1 (SIRT1) is an enzyme that deacetylates proteins including transcriptional factors and associates with neurodegenerative diseases, such as AD. Aberrant SIRT1 expression levels in AD brain is in parallel with the accumulation of tau. cAMP response element binding protein (CREB), a cellular transcription factor, plays a critical role in learning and memory. In this present study, we found SIRT1 deacetylates CREB and inhibits phosphoryla

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32310828Открыть статью

Structural Elucidation of Viral Antagonism of Innate Immunity at the STAT1 Interface.

To evade immunity, many viruses express interferon antagonists that target STAT transcription factors as a major component of pathogenesis. Because of a lack of direct structural data, these interfaces are poorly understood. We report the structural analysis of full-length STAT1 binding to an interferon antagonist of a human pathogenic virus. The interface revealed by transferred cross-saturation NMR is complex, involving multiple regions in both the viral and cellular proteins. Molecular mapping analysis, combined with biophysical characterization and in vitro/in vivo functional assays, indic

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31722208Открыть статью