Cicatricial pemphigoid is an extremely rare condition in children, since only 17 cases have been reported in the English literature, so far. We describe a new case in a 20-month-old boy, who is to our knowledge the youngest patient reported yet. The disorder had begun 10 months before he was referred to our department by mucosal crusted erosions of the oral and nasal cavities and conjunctivae. Cutaneous examination showed buccal erosions with limited mouth opening, entropion of the lower eyelids, trichiasis, cicatricial cornea, synechia of the nasal cavities and hypopigmented lesions of the ab
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial non-Hodgkin lymphoma (NHL) is rare and in most cases, no underlying cause is identifiable. We report homozygous truncating mutations in the mismatch repair gene MSH2 (226C-->T; Q76X) in three siblings who each developed T-cell NHL in early childhood. All three children had hyperpigmented and hypopigmented skin lesions. Constitutional biallelic MSH2 mutations have previously been reported in five individuals, all of whom developed malignancy in childhood. Familial lymphoma has not been reported in this context or in association with biallelic mutations in the other mismatch repair gene
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 26-year-old man with acral tetany and muscular cramps of the upper limbs associated with hypocalcemia caused by hypoparathyroidism and celiac disease. Physical examination revealed a transverse leukonychia which disappeared after treatment with calcium lactogluconate, calcium carbonate and calcitriol. Hypocalcemia may induce nail alterations with a double mechanism represented by angiospasm and disorganization of the hard keratin and of the integrin subunits.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waardenburg syndrome is an uncommon genetic disorder. Four clinical types are recognized. Three responsible genes have been identified (PAX 3: for type I syndrome, MITF and EDN3 for types II and IV respectively).
CASE REPORT: We report the case of a patient with Waardenburg type I morphotype who had atypical neurological manifestations. Decisive elements for diagnosis were the presence of Waardenburg syndrome in the family and, in affected kin, a mutation causing a shift in PAX 3 gene reading.
DISCUSSION: This case confirms the variability of Waardenburg signs within one family.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive perforating collagenosis is characterised by trans-epidermal elimination of collagen and is hypothesized to be both autosomally dominant and recessive. We report a family in which two brothers and a sister had lesions of reactive perforating collagenosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Researching Waardenburg syndrome (WS) underscores its rarity and complex symptomatology, presenting as a congenital disorder predominantly inherited in an autosomal dominant pattern. It exhibits incomplete penetrance, which results in a wide range of clinical manifestations, with variable phenotypic presentations within the same family as well. The most commonly found features are facial abnormalities, hypopigmentation of the skin, heterochromia iridis, and conductive deafness. Adding to the eccentricities of this syndrome are its four subtypes, each presenting with its specific clinical featu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypopigmented patches in patients with skin of color are usually a cause of concern. Pityriasis alba is a common skin condition that causes visible patches of hypopigmentation in children and adolescents. In addition to the cosmetic impairment, parents are concerned about the diagnosis of vitiligo and leprosy which also cause hypopigmented patches and have negative social implications. Dermoscopy is a useful diagnostic aid that is acquiring prominence in diagnosing a variety of skin diseases. Few studies exist that validate the use of dermoscopy as an effective tool in the diagnosi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenytoin (PHE) is an antiepileptic drug that has been widely used in clinical practice for about 80 years. It is mainly used in the treatme … tion compared to embryos in the control group. Malformations observed included developmental delay, hypopigmentation, miscellaneous (more than one malformation in the same embryo), modified chorda structure, tail malformation, and yolk deformation. Concerning the biomarkers of oxidative stress, an increase in the degree of lipid peroxidation, protein carbonylation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following SARS-CoV-2 infection in humans, there is upregulation of proinflammatory molecules S100 calcium binding protein B (S100B), high-mo … including TNF-α, interleukin (IL)-1α, IL-1β, IL-6, and ferritin, also induce skin depigmentation or hypopigmentation by interfering with tyrosinase synthesis, the enzyme that catalyzes the rate-limiting step of pigmentation. Hence, the marked elevation of the biological effectors that decrease skin pigmentation may also reduce pigmentation in MMs, resulting in ame …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-endocrine findings in patients with MEN1 (multiple endocrine neoplasia) syndrome also include skin lesions, especially tumor-type lesion … gingival papules, and cutaneous T-cell lymphoma of the eyelid. Non-tumor aspects are confetti-like hypopigmentation, café-au-lait macules, and gingival papules. MEN1 gene, respective menin involvement has also been found in melanomas, but the association with MEN1 remains debatable. Typically, cutaneous tumors (AF, CG, and L) are benign and are surgically treated …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proopiomelanocortin (POMC) deficiency is an extremely rare inherited autosomal recessive disorder characterized by severe obesity, adrenal insufficiency, skin hypopigmentation, and red hair. It is caused by pathogenic variants in the POMC gene that codes the proopiomelanocortin polypeptide which is cleaved to several peptides; the most notable ones are adrenocorticotropic hormone (ACTH), alpha- and beta-melanocyte-stimulating hormones (α-MSH and β-MSH); the latter two are crucial in melanogenesis and the energy balance by regulating feeding behavior and energy homeostasis through melanocortin …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leprosy is a chronic granulomatous disease caused by Mycobacterium leprae. It is diagnosed based on clinical features and confir … howed characteristic xerosis and white scaling on dermoscopy in the background of hypotrichosis and hypopigmentation. Leprosy reactions were characterized by blood vessel changes and arborizing blood vessels were characteristic in erythema nodosum leprosum, and a diffuse erythema was a clue toward diagnosing type I lepra reaction. Interestingly, clofazimine-induce …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fractional carbon dioxide (CO2) laser resurfacing unites the idea of fractional photothermolysis with an ablative 10,600-nm wave … on of inflammatory acne lesions (1.7%), and scarring (0.6%). There were no reported side effects of hypopigmentation, bacterial or viral infection. Follow-up results after final laser treatment showed that 66.4% of patients reported Grade 1 skin texture improvement, that is, <25% (n = 71); 30.0% had Grade 2 improvement, that is, 25% to 50% improvement (n = 31); 3. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder characterized by hypopigmentation in eyes, hair and skin, accompanied with vision loss. Currently, six genes have been identified as causative genes for non-syndromic OCA (OCA-1∼4, 6, 7), and ten genes for syndromic OCA (HPS-1-9, CHS-1). Genetic counseling of 51 Chinese OCA families (39 OCA-1 with mutations in the TYR gene, 6 OCA-2 with mutations in the OCA2 gene, 4 OCA-4 with mutations in the SLC45A2 gene, 1 HPS-1 (Hermansky-Pudlak syndrome-1) with mutation in the HPS1 gene, and 1 mixed OCA-1 and OCA-4) led us to perform the pre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factitial dermatitis describes self-produced and consciously made skin lesions usually intended to win sympathy, avoid responsib … t application (8%), diffuse erythema (8%), hyperpigmentation (8%), blister (4%), hair cutting (4%), hypopigmentation (4%) and cellulitis (4%). Forty percent of the patients had multiple lesions. There were eight children with dermatitis artefacta whose mean age was 14.50. The predominant lesion in these cases was superficial eroded plaque (37.5%). While patients w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of cellular copper homeostasis is crucial in biology. Impairments lead to severe dysfunctions and are known to affect aging and development. Previously, a loss-of-function mutation in the gene encoding the copper-sensing and copper-regulated transcription factor GRISEA of the filamentous fungus Podospora anserina was reported to lead to cellular copper depletion and a pleiotropic phenotype with hypopigmentation of the mycelium and the ascospores, affected fertility and increased lifespan by approximately 60% when compared to the wild type. This phenotype is linked to a switch fr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a progressive, idiopathic, pigmentation disorder of the skin, characterized by hypopigmented white lesions. PUVA therapy is the treatment of choice in the modern system of medicine. In Ayurveda, Shvitra or Kilasa is the term employed to describe hypopigmentation disorders of the skin. Shvitra is caused by various dietic and behavioral factors which aggravate the tridoshas, especially the Kapha dosha vitiating the Meda dhatu. Many Ayurvedic drugs are well known for the regeneration of melanocytes, among which Bakuchi is one. The present study was planned to study its efficacy in the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently strict ultraviolet (UV) light avoidance strategies and utilizing sunblock containing products are generally advocated during the r … nd restore normal melanocyte distribution and melanin content in reepithelialized wounds preventing hypopigmentation. Furthermore, exposure of reepithelialized wounds to UV light might exert a photo protective effect in the skin by the production of melanin. This in turn may protect the epidermis from UV-induced damage and carcinogenesis. It is therefore proposed …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resurfacing lasers have been the treatment of choice for diminishing rhytids and tightening skin. The carbon dioxide and erbium lasers have been the gold and silver standards. Despite their effectiveness, these resurfacing lasers have a very high risk profile including scarring, hyperpigmentation and hypopigmentation. Because of these side effects, various practitioners have tried alternative settings for these lasers as well as alternative wavelengths, particularly in the infrared spectrum. These devices have had less downtime, but their effectiveness has been limited to fine wrinkles. As wit…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования