BACKGROUND: Azoospermia, characterized by the absence of spermatozoa in the ejaculate, affects approximately 1% of all men and 10 - 15% of infertile males, representing the most severe form of male infertility. It is classified into obstructive azoospermia (OA) and nonobstructive azoospermia (NOA), with the latter often resulting from unexplained failures in spermatogenesis. This study endeavored to clarify the molecular underpinnings of sper-matogenesis in NOA and to identify viable therapeutic targets.
METHODS: We analyzed expression data from NOA and normal spermatogenesis samples obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) presents with diverse clinical phenotypes due to persistent inflammation of the gastrointestinal tract. Its global incidence is on the rise. Neutrophil extracellular traps (NETs) are networks released by neutrophils that capture microbicidal proteins and oxidases targeting pathogens. Research has shown that NETs are implicated in the pathogenesis of several immune-mediated diseases such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and inflammatory bowel disease. The goal of this study was to identify a panel of NET-related genes to construct a diagnostic and thera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Astragalus membranaceus (AM) shows promise as a therapeutic agent for osteoarthritis (OA), a debilitating condition with high disability rates. OA exacerbation is linked to chondrocyte ferroptosis, yet the precise pharmacological mechanisms of AM remain unclear.
METHODS: We validated AM's protective efficacy in an anterior cruciate ligament transection (ACLT) mouse model of OA. The Traditional Chinese Medicine Systems Pharmacology Database and Analysis Platform (TCMSP) database was utilized to identify AM's active components and their targets. FerrDb (a database for regulators and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Severe asthma (SA) is a serious disease with limited treatment options, which is closely linked to immune dysfunction. Therefore, immune-associated biomarkers may diagnose SA and offer therapeutic targets for SA.
METHODS: The gene expression profiles of SA patients and matched controls were from the National Center for Biotechnology Information database. Immune genes were downloaded from the ImmPort database. After screening for differentially expressed genes (DEGs) between SA patients and controls, and identifying gene modules highly associated with SA, immune-related DEGs were ob
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent work has found increasing evidence of mitigated, incompletely penetrant phenotypes in heterozygous carriers of recessive Mendelian disease variants. We leveraged whole-exome imputation within the full UK Biobank cohort (n ∼ 500K) to extend such analyses to 3,475 rare variants curated from ClinVar and OMIM. Testing these variants for association with 58 quantitative traits yielded 102 significant associations involving variants previously implicated in 34 different diseases. Notable examples included a POR missense variant implicated in Antley-Bixler syndrome that associated with a 1.76
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE), which has a high incidence rate worldwide, is a potentially dangerous syndrome to pregnant women and newborns. However, the exact mechanism of its pathogenesis is still unclear. In this study, we used bioinformatics analysis to identify hub genes, establish a logistic model, and study immune cell infiltration to clarify the physiopathogenesis of PE.
METHODS: We downloaded the GSE75010 and GSE10588 datasets from the GEO database and performed weighted gene coexpression network analysis (WGCNA) as well as Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RARRES1 is a tumor suppressor protein, and its expression is suppressed in various tumor cells. However, whether it participates in the immune response in kidney renal clear cell carcinoma (KIRC) is unknown, and the defined mechanism is not clear. Therefore, the mechanism of RARRES1 in KIRC is worthy of investigation.
METHODS: We analysed the expression and function of RARRES1 with The Cancer Genome Atlas (TCGA) database. The Kaplan-Meier curve was adopted to estimate survival. RARRES1-correlated genes were obtained from the UALCAN database and subjected to Gene Ontology (GO) enri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous studies have indicated that Behçet's disease (BD) has a genetic component, however population-level familial risk estimates are unavailable. We quantified the familial incidence and risk of BD in first-degree relatives (FDR) according to age, sex and type of family relationship.
METHODS: Using the Korean National Health Insurance database, which has full population coverage and confirmed FDR information, we constructed a cohort of 21 940 795 individuals comprising 12 million families, which were followed for a familial occurrence of BD from 2002 to 2017. Age- and sex-adjus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MCAM (CD146) is a cell surface adhesion molecule that has been reported to promote cancer development, progression and metastasis and is considered as a potential tumor biomarker and therapeutic target. However, inconsistent reports exist, and its clinical value is yet to be confirmed. Here we took advantage of several large genomic data collections (Genotype-Tissue Expression, The Cancer Genome Atlas and Cancer Cell Line Encyclopedia) and comprehensively analyzed MCAM expression in thousands of normal and cancer samples and cell lines along with their clinical phenotypes and drug response inf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a rare neurodegenerative disease caused by a cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide expansion in the Huntingtin (HTT) gene. Although Huntington's disease (HD) is well studied, the pathophysiological mechanisms, genes and metabolites involved in HD remain poorly understood. Systems bioinformatics can reveal synergistic relationships among different omics levels and enables the integration of biological data. It allows for the overall understanding of biological mechanisms, pathways, genes and metabolites involved in HD. The purpose of this study was to identify the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sedentary behavior increases the risk of many chronic disorders, in addition, these chronic diseases are associated with elevated markers interleukin-6 (IL-6). Increasing evidence indicates that physical activity can prevent chronic inflammatory disease. However, the effect of exercise on sedentary individuals with disparate basal serum IL-6 level was not well elucidated. In this study, the gene expression profile of GES12384 was downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. This data set contained 12 sedentary middle-aged men (6 high IL-6 and 6 low IL-6 level), and their blood s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) is a severe cardiopulmonary disease with a relatively low survival rate. Moreover, the pathogenesis of IPAH has not been fully recognized. Thus, comprehensive analyses of miRNA-mRNA network and potential drugs in IPAH are urgent requirements.
METHODS: Microarray datasets of mRNA and microRNA (miRNA) in IPAH were searched and downloaded from Gene Expression Omnibus (GEO). Differentially expressed genes (DEGs) and differentially expressed miRNAs (DEMIs) were identified. Then, the DEMI-DEG network was conducted with associated compr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this work is to assess the extent of familial aggregation of nonmedullary thyroid cancer (NMTC) and the relative risks (RRs) of chronic thyroid diseases and common malignancies in first-degree relatives of NMTC patients.
METHODS: In the National Health Insurance Research database of Taiwan, all eligible individuals in 2016 were analyzed (n = 23 696 659) and the family structures of 38 686 patients diagnosed with NMTC between 1997 and 2016 were identified. The prevalence and RRs of NMTC, chronic thyroid diseases, and common malignancies in individuals with first-degree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blau syndrome (BS), which affects the eyes, skin, and joints, is an autosomal dominant genetic inflammatory disorder. BS is caused by mutations in the NOD2 gene. However, there are no direct treatments, and treatment with conventional anti-inflammatory drugs such as adrenal glucocorticoids, anti-metabolites, and biological agents such as anti-TNF and infliximab have all been attempted with varying degrees of success. In this study, we tried to identify all the reported mutations in the NOD2 protein that cause BS. Collectively, 114 missense mutations were extracted from the UniProt, ClinVar, an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metastatic Skin Cutaneous Melanoma (SKCM) has been associated with diminished survival rates and high mortality rates worldwide. Thus, segregating metastatic melanoma from the primary tumors is crucial to employ an optimal therapeutic strategy for the prolonged survival of patients. The SKCM mRNA, miRNA and methylation data of TCGA is comprehensively analysed to recognize key genomic features that can segregate metastatic and primary tumors. Further, machine learning models have been developed using selected features to distinguish the same. The Support Vector Classification with Weight (S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiac muscle proteins, generating and regulating energy transduction during a heartbeat, assemble in the sarcomere into a cyclical machine repetitively translating actin relative to myosin filaments. Myosin is the motor transducing ATP free energy into actin movement against resisting force. Cardiac myosin binding protein C (mybpc3) regulates shortening velocity probably by transient N-terminus binding to actin while its C-terminus strongly binds the myosin filament. Inheritable heart disease associated mutants frequently modify these proteins involving them in disease mechanisms. Nonsyn
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Compound Fengshiding capsule (CFC), is a Chinese formulation from herbal origin including Alangium platanifolium, Angelicae dahurica, Cynanchum paniculatum and Glycyrrhiza uralensis. CFC is widely used as clinical therapy against rheumatoid arthritis. However, its exact mechanism of action has not been explored yet.
METHODS: In order to explore the synergistic mechanism of CFC, we designed a study adopting network pharmacology scheme to screen the action targets in relation to the CFC components. The study analyses target facts of salicin, paeonol, liquiritin and imperatorin from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genus Paracoccidioides consists of thermodymorphic fungi responsible for Paracoccidioidomycosis (PCM), a systemic mycosis that has been registered to affect ~10 million people in Latin America. Biogeographical data subdivided the genus Paracoccidioides in five divergent subgroups, which have been recently classified as different species. Genomic sequencing of five Paracoccidioides isolates, representing each of these subgroups/species provided an important framework for the development of post-genomic studies with these fungi. However, functional annotations of these genomes ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To identify the pathogenic mutation underlying microcephaly primary hereditary (MCPH) in a large consanguineous Pakistani family.
METHODS: A five-generation family with an autosomal recessive transmission of MCPH was recruited. Targeted next-generation DNA sequencing was carried out to analyze the genomic DNA sample from the proband with MCPH using a previously designed panel targeting 46 known microcephaly-causing genes. Sanger sequencing was performed to verify all identified variants.
RESULTS: We found a novel homozygous nonsense mutation, c.7543C>T, in the ASPM gene. This mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We devise a novel inference algorithm to effectively solve the cancer progression model reconstruction problem. Our empirical analysis of the accuracy and convergence rate of our algorithm, CAncer PRogression Inference (CAPRI), shows that it outperforms the state-of-the-art algorithms addressing similar problems.
MOTIVATION: Several cancer-related genomic data have become available (e.g. The Cancer Genome Atlas, TCGA) typically involving hundreds of patients. At present, most of these data are aggregated in a cross-sectional fashion providing all measurements at the time of diagno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования