The initial step in mammalian nucleotide excision repair (NER) of the major UV-induced photoproducts, cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) and 6-4 photoproducts (6-4PPs), requires lesion recognition. It is believed that the heterodimeric proteins XPC/hHR23B and UV-DDB (UV-damaged DNA binding factor, composed of the p48 and p127 subunits) perform this function in genomic DNA, but their requirement and lesion specificity in vivo remains unknown. Using repair-deficient xeroderma pigmentosum (XP)-A cells that stably express photoproduct-specific photolyases, we determined the binding characteristi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a human hereditary disorder characterized by UV sensitivity, developmental abnormalities and premature aging. CS cells display a selective deficiency in transcription-coupled repair (TCR), a subpathway of nucleotide excision repair (NER) that preferentially removes lesions from transcribed strands. Following UV irradiation, the recovery of RNA synthesis is abnormally delayed in CS cells in conjunction with TCR deficiency. To date, TCR has been detected in cultured cells, but not in cell-free systems. In this study, we constructed an assay system using isolated nuclei.…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human DDB (Damaged DNA Binding protein) is a heterodimer of 48 and 127kDa subunits whose activity is absent from cell strains derived from a subset of Xeroderma Pigmentosum (XP) complementation group E individuals (Ddb(-)) [Keeney, S., Wein, H., and Linn, S., (1992). Mut. Res. 273, 49-56]. Whereas in vivo DNA repair appears to be compromised in both Ddb(-) and Ddb(+) XPE cells, DDB activity is not necessary for nucleotide excision repair (NER) in vitro. In this study, the presence of a specific UV-damaged DNA binding activity in mouse cell-free extracts that is comparable to the activity obser…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to UV-B radiation impairs immune responses in mammals by inhibiting especially Th1-mediated contact hypersensitivity and delayed-type hypersensitivity. Immunomodulation is not restricted to the exposed skin, but is also observed at distant sites, indicating the existence of mediating factors such as products from exposed skin cells or photoactivated factors present in the superficial layers. DNA damage appears to play a key role, because enhanced nucleotide excision repair (NER) strongly counteracts immunosuppression. To determine the effects of the type and genomic location of UV-ind…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA topoisomerases modify supercoiled DNA through concerted breaking and rejoining of the DNA strands and consequently play a key role in DNA biosynthesis and processing. It has been suggested that topoisomerases may facilitate access to damaged sites of excision repair enzymes due to their property to relax supercoiled DNA. We show here that treatment with nalidixic acid and novobiocin, which affects topoisomerase II activity among other targets, impairs the incision of 8-methoxypsoralen photoinduced DNA interstrand cross-links in normal human fibroblasts. Since cells derived from Fanconi ane…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings are described whose clinical presentation of cutaneous photosensitivity and central nervous system dysfunction is strongly reminiscent of the DeSanctis-Cacchione syndrome (DCS) variant of xeroderma pigmentosum. An extensive clinical evaluation supported a diagnosis of DCS and documented previously unreported findings. In vitro fibroblast studies showed UV sensitivity that was two to three times that of normal controls. However, neither a post-UV-irradiation DNA excision-repair defect indicative of XP nor a semiconservative DNA replication defect indicative of XP variant was found.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report involves a 45-year-old female who developed continuous vaginal urinary leakage due to a right uretero-vesico-vaginal fistula (UVVF) following laparoscopic hysterectomy. Her history included sleeve gastrectomy and pancreatoduodenectomy, complicating repair due to adhesions and limited omental availability. Diagnostic workup involved contrast-enhanced CT, pelvic MRI, cystoscopy, and retrograde studies confirming distal ureteral defect and fistula. After 3 months of urinary diversion via percutaneous nephrostomy, a single-stage robotic-assisted repair was performed using a transperito
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA glycosylases play a crucial role in DNA repair mediated by the base excision repair (BER) pathway, and alterations in these enzymes have been associated with hereditary cancer predisposition. Recently, germline biallelic loss-of-function variants in MBD4 were shown to be responsible for a novel autosomal recessive multi-tumor predisposition syndrome, provisionally denominated as MBD4-associated neoplasia syndrome and characterized by the association of adenomatous polyposis, colorectal cancer, and acute myeloid leukemia (AML). Here, we studied the MBD4 gene in five individuals from four fa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Xeroderma pigmentosum (XP) significantly increases the risk of skin malignancies due to impaired DNA repair mechanisms. The es … erformed.
DISCUSSION: XP is an uncommon, autosomal recessive disorder with mutations in nucleotide excision repair genes. Patients with XP are more likely to develop cutaneous and ocular neoplasms early in life, which are more aggressive and have a high recurrence rate.
CONCLUSION: Patients with XP can prolong their lives and avoid developing skin cancer by rec …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a major DNA repair system and hereditary defects in this system cause critical genetic diseases (e.g. xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy). Various proteins are involved in the eukaryotic NER system and undergo several post-translational modifications. Damaged DNA-binding protein 2 (DDB2) is a DNA damage recognition factor in the NER pathway. We previously demonstrated that DDB2 was SUMOylated in response to UV irradiation; however, its physiological roles remain unclear. We herein analysed several mutants and showed that the N-t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a rare case of eyelid neuroma, discovered nine years after external levator advancement, presenting with recalcitrant ocular foreign body sensation and pain, persistent corneal epithelial defect, followed by corneal scarring, and ptosis.
OBSERVATIONS: An 85-year-old man with a history of multiple skin cancers presented with left ptosis, epiphora and recalcitrant eye pain. Nine years prior to presentation, he underwent excision of melanoma in situ of the left forehead, followed by simultaneous forehead reconstruction and left external ptosis repair. At presentation, he had l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) is a scaffold protein and a key element in DNA base excision repair process. Although, the role of XRCC1 polymorphisms in male infertility has been studied broadly, it is still a matter of debate. Hence, in order to shed light on the problem, we performed a meta-analysis to evaluate the overall effect of XRCC1 polymorphisms in male infertility risk. Databases, Web of Science, PubMed, Scopus, and Google Scholar were searched until September 15, 2018. Afterwards, the genotypes' distribution, genotyping methods, and ethnicity groups were extracted,…
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is the most versatile DNA repair system that removes bulky DNA damage induced by various endogenous and exogenous factors, including UV radiation. Defects in NER can lead to the xeroderma pigmentosum (XP) syndrome, mainly characterized by increased carcinogenesis in the skin. The function of NER factors, including xeroderma pigmentosum group C (XPC), can be regulated by post-translational modifications such as ubiquitination. However, the role of phosphorylation in XPC function remains unknown. Here, we show that phosphorylation of XPC acts as a novel post-tran…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True microcephaly (head circumference ≤-3SD), either primary (present at birth) or secondary (of postnatal onset) results from an imbalance between progenitor cell production and cell death that lead to a reduced number of neuronal and glial cells within the brain, resulting in reduced brain growth. Primary non-syndromal microcephalies are recessive disorders resulting from abnormal control of mitotic spindle and cell cycle kinetics in progenitor cells. Microcephaly is also a frequent sign of defects in DNA double- and/or single-strand break repair and in nucleotide excision repair, in which i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the comprehensive approach to selecting polymorphisms to date, we sought to examine whether recurrence in colorectal cancer was associated with inherited variation in three genes involved in DNA repair and cell proliferation. Three polymorphisms, which are excision repair cross-complementation 1 (ERCC1), xeroderma pigmentosum group D (XPD) and epidermal growth factor receptor (EGFR), were assessed in 257 postoperative stage II/III CRC patients with 5-fluorouracial chemotherapy in Taiwan. In addition, the correlations between genetic polymorphisms and patients' clinicopathological feature…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a genetic disorder characterized by developmental abnormalities and photodermatosis resulting from the lack of transcription-coupled nucleotide excision repair, which is responsible for the removal of photodamage from actively transcribed genes. To date, all identified causative mutations for CS have been in the two known CS-associated genes, ERCC8 (CSA) and ERCC6 (CSB). For the rare combined xeroderma pigmentosum (XP) and CS phenotype, all identified mutations are in three of the XP-associated genes, ERCC3 (XPB), ERCC2 (XPD), and ERCC5 (XPG). In a previous report, we…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative DNA damage, caused by either endogenous or exogenous sources of reactive oxygen species (ROS), has been linked several diseases including Graves' disease (GD). 7,8-Dihydro-8-oxoguanine (8-oxoG) is a major lesion produced by ROS and is considered a key biomarker of oxidative DNA damage. In humans, 8-oxoG is mainly repaired by 8-oxoguanine DNA N-glycosylase-1 (hOGG1), which is an essential component of the base excision repair (BER) pathway. The functional studies showed that hOGG1 Ser326Cys polymorphism is associated with the reduced DNA repair activity and increased risk for some oxi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To predict the efficacy of cisplatin and radiation therapy for maxillary squamous cell carcinoma, we examined the mRNA expression of 14 cisp … Cu++ transporting, beta polypeptide (ATP7B), xeroderma pigmentosum, complementation group A (XPA), excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (ERCC-1) and B-cell CLL/lymphoma 2 (BCL2) were down-regulated in cases of recurrent cancers. These results show that the evaluation of p53 mutation provides the most useful predic …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2005eng
The XPD gene is involved in the nucleotide excision repair pathway removing DNA photoproducts induced by UV radiation. Genetic variation in XPD may exert a subtle effect on DNA repair capacity. We assessed the associations between two common nonsynonymous polymorphisms (Asp312Asn and Lys751Gln) with skin cancer risk in a nested case-control study within the Nurses' Health Study (219 melanoma, 286 squamous cell carcinoma, 300 basal cell carcinoma, and 874 controls) along with exploratory analysis on the haplotype structure of the XPD gene. There were inverse associations between the Lys751Gln a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The association of cleft lip/palate (CLP) with other anomalies is not uncommon, but its association with Wilms tumor (WT) is very rare, especially in a familial pattern. In this report, we present a family in which six members in two generations were affected with CLP, WT, or both.
PATIENTS AND RESULTS: A male patient presented with right complete CLP. He had a family history of facial cleft and abdominal tumor. Lip repair was performed at 3 months of age. An abdominal mass was noticed at 12 months of age, which proved to be WT. Surgical excision of the tumor and chemotherapy were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования