A substantial proportion of patients with pulmonary arterial hypertension (PAH) have mutations in the Bone Morphogenetic Protein Receptor type-2 (BMPR2) gene. PAH due to BMPR2 mutations is inherited as an autosomal dominant trait with several unique features, including a wide variety of mutations, reduced penetrance, a skewed gender ratio, variable expressivity and genetic anticipation. To address the genetic background of these unique features of BMPR2 mutation, we conducted a systematic analysis of 15 PAH families with BMPR2 mutation. The exonic protein coding sequence of BMPR2 was amplified
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) represents a significant breakthrough in clinical genetics, and identifies a genetic etiology in up to 30% of cases of intellectual disability (ID). Using WES, we identified seven unrelated patients with a similar clinical phenotype of severe intellectual disability or neurodevelopmental delay who were all heterozygous for de novo truncating variants in the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 (AHDC1). The patients were all minimally verbal or nonverbal and had variable neurological problems including spastic quadriplegia, ataxia, nystagmus, seizures, aut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) is a genetic disorder caused by mutations in UNC13D gene, coding the granule priming factor Munc13-4 that intervenes in NK and T cell cytotoxic function. Here we report the case of a 17-month-old girl with prolonged symptomatic EBV infectious mononucleosis and clinical symptoms of hemophagocytic syndrome. In vitro functional analysis pointed to a degranulation defect. The genetic analysis of UNC13D gene identified initially a heterozygous mutation (c.753+1G>T) in the donor splice-site that resulted in exon 9 skipping (maternal allele).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of a plasmid-based genetic transformation protocol for Chlamydia trachomatis provides the basis for the detailed investigation of the function of the chlamydial plasmid and its individual genes or coding sequences (CDS). In this study we constructed a plasmid vector with CDS6 deleted (pCDS6KO) from the original Escherichia coli/C. trachomatis shuttle vector pGFP::SW2. pCDS6KO was transformed into a clinical isolate of C. trachomatis from Sweden that is plasmid-free (C. trachomatis SWFP-). Penicillin-resistant transformants expressing the green fluorescent protein were selected.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sparganosis, caused by the plerocercoid larvae of members of the genus Spirometra, can cause significant public health problem and considerable economic losses. In the present study, the complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequence of Spirometra erinaceieuropaei from China was determined, characterized and compared with that of S. erinaceieuropaei from Japan. The gene arrangement in the mt genome sequences of S. erinaceieuropaei from China and Japan is identical. The identity of the mt genomes was 99.1% between S. erinaceieuropaei from China and Japan, and the complete mtDNA sequence of S. erin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Isolated congenital anosmia (ICA) is a rare phenotype defined as absent recall of any olfactory sensations since birth and the absence of any disease known to cause anosmia. Although most cases of ICA are sporadic, reports of familial cases suggest a genetic cause. ICA due to olfactory bulb agenesis and associated to hypogonadotropic hypogonadism defines Kallmann syndrome (KS), in which several gene defects have been described. In KS families, the phenotype may be restricted to ICA. We therefore hypothesized that mutations in KS genes cause ICA in patients, even in the absence of fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses predominantly on the human congenital malformations caused by alterations affecting the morphoregulatory gene networks that control early limb bud patterning and outgrowth. Limb defects are among the most frequent congenital malformations in humans that are caused by genetic mutations or teratogenic effects resulting either in abnormal, loss of, or additional skeletal elements. Spontaneous and engineered mouse models have been used to identify and study the molecular alterations and disrupted gene networks that underlie human congenital limb malformations. More recently, mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: γ-Secretase proteins complex cleaves the amyloid precursor protein (APP) to generate amyloid-β (Aβ) peptides. Considerable evidence suggests that alterations in genes encoding these proteins exert their influence on the pathogenesis of familial Alzheimer's disease (FAD). Presenilin enhancer-2 gene (PEN-2) is a necessary component of the γ-Secretase complex. Recently, it has been shown that PEN-2 mutations could be involved in Alzheimer's disease (AD). We performed a mutational screening of all PEN-2 coding and promoter regions in a FAD cohort derived from Southern Italy. Four hundr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxomatous dystrophy of the cardiac valves is a heterogeneous group of disorders, including syndromic diseases such as Marfan syndrome and isolated valvular diseases. Mitral valve prolapse, the most common form of this disease, is presumed to affect approximately 2% to 3% of the population and remains one of the most common causes of valvular surgery. During the past years, important effort has been made to better understand the pathophysiological basis of mitral valve prolapse. Autosomal-dominant transmission is the usual inheritance with reduced penetrance and variable expressivity. Three lo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of this study were to characterize polymorphisms within the coding region of estrogen receptor beta (ERbeta) gene in a population of 57 female Japanese flounder (Paralichthys olivaceus) and to analyze the association of ERbeta polymorphisms with reproductive indices by polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), SNP1 (c.577delC) and SNP2 [c.A891T (p.Gln114Leu)], were identified in the ERbeta gene. A one-way ANOVA revealed that SNP1 was significantly associated with the gonadosomatic index (GSI) in fema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to study clinical, radiological and molecular genetic features of patients with cerebral cavernous malformations (CCMs) from the Iberian Peninsula.
METHODS: We screened Krit1(CCM1), MGC4607(CCM2), and PDCD10(CCM3) by systematic SSCP and direct sequencing of coding exons in 48 nuclear families and 30 sporadic cases of CCM from Spain and Portugal.
RESULTS: Screening of CCM patients detected nine different mutations in 19 families. We found four new mutations in Krit1. Three of them were caused by either a small insertion or deletion, which lead to frameshift and premature t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between the macrolide efflux gene mef(E) and the tet(M) gene was studied in two clinical strains of Streptococcus pneumoniae that belonged to serotypes 19F and 6A, respectively, and that were resistant to both tetracycline and erythromycin. The mef(E)-carrying element mega (macrolide efflux genetic assembly; 5,511 bp) was found to be inserted into a Tn916-like genetic element present in the chromosomes of the two pneumococcal strains. In both strains, mega was integrated at the same site, an open reading frame identical to orf6 of Tn916. The new composite element, Tn2009, was a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemifacial microsomia (HFM) is a common birth defect involving first and second branchial arch derivatives. The phenotype is extremely variable. In addition to craniofacial anomalies there may be cardiac, vertebral and central nervous system defects. The majority of cases are sporadic, but there is substantial evidence for genetic involvement in this condition, including rare familial cases that exhibit autosomal dominant inheritance. As an approach towards identifying molecular pathways involved in ear and facial development, we have ascertained both familial and sporadic cases of HFM. A geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) are two hereditary disorders in which photosensitivity is associated with distinct clinical and cellular phenotypes and results from genetically different defects. We have identified the primary molecular alteration in two patients in whom clinical manifestations strongly reminiscent of a severe form of XP were unexpectedly associated with the CS cellular phenotype and with a defect in the CSB gene. Sequencing of the CSB -coding region in both cDNA and genomic DNA showed that these patients had identical alterations to those in a patient wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome, an hereditary, chronic, mild, unconjugated hyperbilirubinaemia resulting from impaired hepatic bilirubin clearance and otherwise normal liver function, is arguably the most common syndrome known in humans. Recent molecular genetic studies have determined that the clinical phenotype can be described by a dinucleotide polymorphism in the TATA box promoter of the bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase (UGT-1A1) gene, most frequently (TA)7TAA, affecting up to 36% of Africans, but only 3% of Asians. However, a second common heterozygous mutation in the coding exon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported a genetic study of a neonatal lactic acidosis linked to a pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to the absence of the protein X subunit. This rare autosomal recessive disorder is associated with specific deletions in this polypeptide which is encoded by the HsPDX1 gene, located on chromosome 11p1.3. The pathology of the patient was considered to arise from a large homozygous deletion (78del85) found at the 5' end of the HsPDX1 coding sequence. Her heterozygous mother underwent prenatal diagnosis during a subsequent pregnancy. Chorionic villus samples were us
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) and exaggerated serum level of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) response to gonadotropin (GnRH) agonist stimulation, and seven patients with PCOS, but normal 17-OHP response have been analysed for possible linkage of PCOS with genetic defects on the 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase gene (CYP17). A portion of the regulatory and the entire coding domain for this enzyme have been analysed by PCR-SSCP analysis. Samples have been also screened for the previously reported -34 bp polymorphism, which creates a new SP1-type promoter site, but was exclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic linkage studies have indicated that chromosome 14q24.3 harbours a major locus for early-onset (onset age <65 years) Alzheimer's disease (AD3). Positional cloning efforts have identified a novel gene S182 or presenilin 1 as the AD3 gene. We have mapped S182 in the AD3 candidate region between D14S277 and D14S284 defined by genetic linkage studies in the two chromosome 14 linked, early-onset AD families AD/A and AD/B. We have shown that S182 is expressed in lymphoblasts and have determined the complete cDNA in both brain and lymphoblasts by RT-PCR sequencing. S182 is alternatively splice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases, also known as transmissible subacute spongiform encephalopathies (TSSE), are rare neurodegenerative disorders of both humans and animals. Their biochemical hallmark is an accumulation in the brain of an abnormal form of the host-encoded prion protein (PrP). This pathological accumulation could result from a protein conformational change under the influence of unknown factors. The normal function of PrP is unknown. The abnormal form is thought to induce neurodegeneration when experimentally or accidentally introduced in recipient hosts. Such a possibility would explain the trans
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized mutilating recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is characterized by extreme skin fragility owing to loss of dermal-epidermal adherence. Immunohistochemical studies have implicated type VII collagen, the major component of anchoring fibrils, in the etiology of RDEB. In this study, we demonstrate genetic linkage of the type VII collagen gene and the generalized mutilating RDEB phenotype. We first identified a Pvull polymorphic site by digestion of an amplified product of the type VII collagen gene, which was shown to reside within the coding region. Genetic linkage analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования