Primary microglial leukodystrophy or leukoencephalopathy are disorders in which a genetic defect linked to microglia causes cerebral white matter damage. Pigmented orthochromatic leukodystrophy, adult-onset orthochromatic leukodystrophy associated with pigmented macrophages, hereditary diffuse leukoencephalopathy with (axonal) spheroids, and adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) are different terms apparently used to designate the same disease. However, ALSP linked to dominantly inherited mutations in CSF1R (colony stimulating factor receptor 1) cause
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An evaluation of the impact of vitamin E deficiency on expression of the alpha-tocopherol transfer protein (α-TTP) and related CRAL_TRIO genes was undertaken using livers from adult zebrafish based on the hypothesis that increased lipid peroxidation would modulate gene expression. Zebrafish were fed either a vitamin E sufficient (E+) or deficient (E-) diet for 9 months, then fish were euthanized, and livers were harvested. Livers from the E+ relative to E- fish contained 40-times more α-tocopherol (P <0.0001) and one fourth the malondialdehyde (P = 0.0153). RNA was extracted from E+ and E- liv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenomic studies have revealed associations between rs1967309 in the adenylyl cyclase type 9 (ADCY9) gene and clinical responses to the cholesteryl ester transfer protein (CETP) modulator dalcetrapib, however, the mechanism behind this interaction is still unknown. Here, we characterized selective signals at the locus associated with the pharmacogenomic response in human populations and we show that rs1967309 region exhibits signatures of positive selection in several human populations. Furthermore, we identified a variant in CETP, rs158477, which is in long-range linkage disequilibrium
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liposome-mediated gene transfer has become an alternative method for establishing a gene targeting framework, and the production of mutant animals may be feasible even in laboratories without specialized equipment. However, how this system functions in mammalian oocytes and embryos remains unclear. The present study was conducted to clarify whether blastocyst genome editing can be performed by treatment with lipofection reagent, guide RNA, and Cas9 for 5 h without using electroporation or microinjection. A mosaic mutation was observed in blastocysts derived from zona pellucida (ZP)-free oocyte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inaccurate expression of the genetic code, also known as mistranslation, is an emerging paradigm in microbial studies. Growing evidence suggests that many microbial pathogens can deliberately mistranslate their genetic code to help invade a host or evade host immune responses. However, discovering different capacities for deliberate mistranslation remains a challenge because each group of pathogens typically employs a unique mistranslation mechanism. In this study, we address this problem by studying duplicated genes of aminoacyl-transfer RNA (tRNA) synthetases. Using bacterial prolyl-tRNA syn
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aberrant expression of microRNAs (miRs) has been linked to several human diseases. A promising approach for targeting these anomalies is the use of small-molecule inhibitors of miR biogenesis. These inhibitors have the potential to (i) dissect miR mechanisms of action, (ii) discover new drug targets, and (iii) function as new therapeutic agents. Here, we designed Förster resonance energy transfer (FRET)-labeled oligoribonucleotides of the precursor of the oncogenic miR-21 (pre-miR-21) and used them together with a set of aminoglycosides to develop an interbase-FRET assay to detect ligand b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aminoacyl transfer RNA (tRNA) synthetases are associated with diseases when mutations occur in their encoding genes. Pulmonary alveolar proteinosis can be caused by mutation in the methionyl-tRNA synthetase (MARS) gene while mutations in the leucine-tRNA synthetase (LARS) gene lead to infantile liver failure syndrome type 1. We report the case of a patient with LARS1 pathogenics variants and two patients with MARS1 pathogenics variants. The aim of this study was to analyze the phenotypes of our three patients in detail and classify cases in the literature using Human Phenotype On
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichuriasis is among the most prevalent worldwide parasitism caused by helminths. For many years, Trichuris spp. have been described with a relatively narrow range of both morphological and biometrical features. The use of the complete mitochondrial genome (mitogenome) is an alternative and powerful molecular method for inferring phylogenies. Here, we present an overview of the contributions of mitogenome for Trichuris spp. from human and non-human primates. In addition, we carry out structural and phylogenetic comparative analyses with genomes of Trichuris species available in public dataset
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Protein kinase A (PKA) subunit defects (in PRKAR1A and PRKACA) are known to contribute to adrenal tumor pathogenesis. We studied the PRKAR1B gene for any genetic changes in bilateral adrenocortical hyperplasia (BAH) and cortisol-producing adrenal adenomas (CPA).
METHODS: Exome sequencing and PRKAR1B copy-number variant (CNV) analysis were performed in 74 patients with BAH and 21 with CPA. PKA activity was studied in tumors with defects; sequence variants were investigated in vitro.
RESULTS: Three PRKAR1B germline variants (p.I40V, p.A67V, p.A300T) were identified among 74 patients w
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propranolol is an ADRB2 blocker that regulates heart muscle contractions, smooth muscle relaxation, and glycogenolysis. In addition, an increasing number of applications in dermatology have been described, most prominently, the use as a first-line treatment for infantile hemangiomas. We here show that propranolol enhances IL-8-induced neutrophil chemotaxis and reduces the release of ROS after immune complex stimulation. To obtain further molecular insights into the modulatory effects of propranolol in activated neutrophils, we performed RNA sequencing of immune complex-stimulated neutrophils i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic inflammation is a hallmark of impaired healing in a plethora of tissues, including skin, and is associated with aging and diseases such as diabetes. Diabetic chronic skin wounds are characterized by excessive myeloid cells that display an aberrant phenotype, partially mediated by stable intrinsic changes induced during hematopoietic development. However, the relative contribution of myeloid cell-intrinsic factors to chronic inflammation versus aberrant signals from the local environmental was unknown. Moreover, identification of myeloid cell intrinsic factors that contribute to chronic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous study the small molecule SJP-L-5 that inhibits HIV replication, has been shown to block uncoating of the viral capsid. Continued study showed that SJP-L-5 might hinder HIV capsid uncoating by blocking the completion of reverse transcription. However, to date, the mechanism has not been fully elucidated. Here, the effects of SJP-L-5 for reverse transcription were explored via quantitative PCR, DIG-labelled ELISA, fluorescent resonance energy transfer, and Southern blot assays. We also analyzed the resistance profile of this compound against reverse transcriptase. Our results show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborns are rapidly colonized by microbes and their intestinal tracts contain highly dynamic and rapidly developing microbial communities in the first months of life. In this study, we describe the feasibility of isolating mRNA from rapidly processed faecal samples and applying deep RNA-Seq analysis to provide insight into the active contributors of the microbial community in early life. Specific attention is given to the impact of removing rRNA from the mRNA on the phylogenetic and transcriptional profiling and its analysis depth. A breastfed baby was followed in the first six months of life
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-positive patients may be effectively treated with highly active antiretroviral therapy and such a strategy is associated with striking immune recovery and viral load reduction to very low levels. Despite undeniable results, the central nervous system (CNS) is commonly affected during the course of HIV infection, with neurocognitive disorders being as prevalent as 20-50 % of treated subjects. This review discusses the pathophysiology of CNS infection by HIV and the barriers to efficacious control of such a mechanism, including the available data on compartmental drug penetration and on phar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Receptor for advanced glycation end products (RAGE) has been shown to be involved in adiposity as well as atherosclerosis even in nondiabetic conditions. In this study, we examined mechanisms underlying how RAGE regulates adiposity and insulin sensitivity. RAGE overexpression in 3T3-L1 preadipocytes using adenoviral gene transfer accelerated adipocyte hypertrophy, whereas inhibitions of RAGE by small interfering RNA significantly decrease adipocyte hypertrophy. Furthermore, double knockdown of high mobility group box-1 and S100b, both of which are RAGE ligands endogenously expressed in 3T3-L1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular investigations of riboswitches bound to small-molecule effectors have produced a wealth of information on how these molecules achieve high affinity and specificity for a target ligand. X-ray crystal structures have been determined for the ligand-free state for representatives of the preQ₁-I, S-adenosylmethionine I, lysine, and glycine aptamer classes. These structures in conjunction with complimentary techniques, such as in-line probing, NMR spectroscopy, Förster resonance energy transfer, small-angle scattering, and computational simulations, have demonstrated that riboswitches adop
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transfer RNA gene downstream from the HMR locus in S. cerevisiae functions as part of a boundary (barrier) element that restricts the spread of heterochromatic gene silencing into the downstream region of chromosome III. A genetic screen for identifying additional genes that, when mutated, allow inappropriate spreading of silencing from HMR through the tRNA gene was performed. YTA7, a gene containing bromodomain and ATPase homologies, was identified multiple times. Previously, others had shown that the bromodomain protein Bdf1p functions to restrict silencing at yeast euchromatin-heterochr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are a heterogeneous group of diseases in which autoreactive T cells are thought to play a pathogenetic role. We have determined the pattern of TCR-alpha beta gene expression by muscle-infiltrating lymphocytes within clinically and serologically defined groups of IIM patients. We utilized the PCR to study TCR V gene expression in muscle biopsies from nine polymyositis (PM) and eight dermatomyositis (DM) patients, all of whom had autoantibodies directed against histidyl-transfer RNA synthetase (anti-Jo-1 autoantibodies). While the TCR repertoire in DM
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pearson's syndrome, a rare and fatal disorder characterized by refractory sideroblastic anemia and pancreatic insufficiency in infancy, is classified into mitochondrial cytopathies. To understand the molecular and genetic bases of this disorder, we have investigated the mitochondrial respiratory chain enzymes and the mitochondrial DNA (mtDNA) in two Japanese patients with Pearson's syndrome. Immunoblot analysis from various tissues showed the different grades of defects in the subunits of respiratory enzyme complexes. The analyses of mtDNA showed that the deletion in patient 1 spanned 4977 bp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the enzyme adenosine deaminase (adenosine aminohydrolase, EC 3.5.4.4; ADA) leads to severe combined immunodeficiency, a disorder that potentially could be corrected by gene transfer into hematopoietic cells. We have constructed retroviruses containing human ADA cDNA and a dominant selectable marker, a mutated dihydrofolate reductase gene (DHFR*) encoding methotrexate resistance. Human ADA cDNA was inserted alone (DHFR*-ADA) or with a simian virus 40 (SV40) promoter (DHFR*-SVADA). Although NIH 3T3 cells infected with either construct produced human ADA activity, substantially grea
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования