Acromesomelic chondrodysplasias (ACDs) are characterized by disproportionate shortening of the appendicular skeleton, predominantly affecting the middle (forearms and forelegs) and distal segments (hands and feet). Here, we present two consanguineous families with missense (c.157T>C, p.(C53R)) or nonsense (c.657G>A, p.(W219*)) mutations in BMPR1B. Homozygous affected individuals show clinical and radiographic findings consistent with ACD-type Grebe. Functional analysis of the missense mutation C53R revealed that the mutated receptor was partially located at the cell membrane. In contrast to th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The details of the occurrence of tarsal tunnel syndrome in athletes have not been well documented in the literature, and more data on tarsal tunnel syndrome related to sporting activity are necessary to enable better recognition of this condition.
HYPOTHESIS: Sporting activities make athletes vulnerable to the occurrence of tarsal tunnel syndrome under specific conditions.
STUDY DESIGN: Case series; Level of evidence, 4.
METHODS: Between 1986 and 2002, 18 patients with tarsal tunnel syndrome related to sporting activities were surgically treated, of whom 15 patients (21 feet; me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Enzyme replacement therapy (ERT) with intravenous idursulfase is the standard of care for patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter syndrome). Data are limited for children aged ≤12 months. This retrospective study evaluated outcomes with early ERT.
METHODS: Male siblings with MPS II treated with idursulfase for >2 years were categorized into five cohorts by age at treatment initiation. The primary objective compared Cohort 1 (ERT initiation aged ≤12 months) with Cohort 2 (ERT initiation at an age ≥ 12 months older). Clinical outcomes were compared using Kaplan-Meie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Germany, people without health insurance face barriers to routine care. open.med Munich provides humanitarian care through Doctors of the World.
METHODS: We retrospectively analyzed pseudonymized 2024 routine data on demographics, insurance/residency, housing, access barriers, diagnoses, and emergency referrals. Emergency referral meant an open.med-initiated referral for emergency-level assessment/intervention.
RESULTS: In 2024, 984 patients consented to data use, generating 3738 contacts. Of these, 865 (88%) had no health insurance, 890 (91%) were homeless/in precarious housi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most prevalent chronic rheumatologic condition in childhood, with an incidence that continues to rise worldwide. Despite substantial progress in therapeutic strategies over the past two decades, JIA remains a major health concern. Beyond joint inflammation and musculoskeletal impairment, accumulating evidence indicates that JIA is associated with metabolic disturbances and altered body composition, which may predispose affected children to an elevated cardiovascular risk in the long term. The objective of this review is to synthesize current knowledge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early limb motor development progresses from spontaneous to increasingly complex movements. Restricted movement variety in infancy can indicate neuromotor impairment associated with cerebral palsy (CP) risk. The General Movement Optimality Score (GMOS) used in clinic detects abnormal movement patterns, but requires highly trained physiotherapists, limiting accessibility. Objective biomechanical measures may provide quantitative predictors of CP risk, reducing clinical burden while offering novel physiotherapeutic targets. This study investigated whether variation in lower limb kinematics and m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cerebral palsy (CP) is typically associated with abnormal gait that may alter knee joint loading and accelerate joint degeneration. We developed an integrated musculoskeletal-finite element (MSK-FE) framework to quantify differences in knee joint biomechanics between children with CP and typically developing (TD) peers.
METHODS: Gait data from 13 children (TD, n = 5; hemiplegia [HP], n = 4; diplegia [DP], n = 4) were analyzed using OpenSim to obtain knee kinematics and compressive knee joint reaction forces (KJRFs). These were applied to scaled 3D FE knee models, incorporating biphas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Alkaptonuria is a rare genetic disorder caused by the build-up of homogentisic acid, leading to its deposition in connective tissue. Previous studies have documented histopathological evidence of extracellular matrix and vessel wall deposits and neoangiogenesis in patients with alkaptonuria, as well as the possible role of dermoscopy in characterising macroscopically visible skin deposits. This proof-of-concept study aimed to describe the capillaroscopic changes in patients with alkaptonuria.
METHODS: In this cross-sectional single-centre study, alkaptonuria patients were evaluate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic disorders are increasingly diagnosed due to advancing genetic technology, whilst, treatment for them is challenging. Therefore, their prevention by prenatal diagnosis is a way forward to reduce the overall burden. The present study provides an overview of a cohort of patients who were offered prenatal diagnosis for genetic disorders at a tertiary genetic center in India.
METHODS: The study included 1,738 prenatal samples for the period of 2008 to 2022, identified as being at high risk for rare genetic disorders based on family history, previous affected children, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND STUDY AIMS: Endoscopists have reported experiencing musculoskeletal pain, yet a comprehensive and objective investigation into repetitive use symptoms or injuries has not been conducted. We aimed to evaluate a cohort of endoscopists for upper extremity repetitive use injury.
METHODS: We employed a 43 author-developed questionnaire as well as the validated QuickDASH (Disability of Arm, Shoulder, Hand) questionnaire. Subjects were evaluated by occupational therapists to identify clinical evidence of injury. Demographic factors, reported symptoms, and signs of injury were then ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a disorder caused by a pathogenic variant in the phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked gene. This leads to increased fibroblast growth factor 23 synthesis, prompting renal phosphate wasting and hypophosphatemia. Adults with XLH present with osteomalacia, chronic musculoskeletal pain, enthesopathy, osteoarthritis, fractures, and pseudofractures. We present a patient initially diagnosed with hypophosphatemic, nonrachitic bone disease. However, later genetic testing identified a pathogenic phosphate-regulating endopeptidase homolog X-li
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scurvy, arising from vitamin C deficiency, remains relevant despite historical declines. Scurvy commonly presents with severe leg pain, reluctance to walk, and limping. Other symptoms include gingival bleeding, hypertrophy, and ecchymoses. Due to its rarity in the paediatric population, vitamin C deficiency poses a diagnostic challenge. This case report details a 3-year-old boy presenting with a four weeks' history of being unable to bear weight and fine petechial rashes on lower limbs, initially evaluated for an injury. With no apparent fractures from the X-rays, further investigations were c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the wide application of QCT in the clinical assessment of osteoporosis and sarcopenia, the characteristics of musculoskeletal degeneration in middle-aged and elderly people need to be further revealed. We aimed to investigate the degenerate characteristics of lumbar and abdominal muscles in middle-aged and elderly people with varying bone mass.
METHODS: A total of 430 patients aged 40-88 years were divided into normal, osteopenia, and osteoporosis groups according to quantitative computed tomography (QCT) criteria. The skeletal muscular mass indexes (SMIs) of five muscles [ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are limited studies exploring functional improvement in relation to characteristics of patients who, following acute hospital care, receive inpatient rehabilitation in community hospitals. We evaluated the association of acute hospital admission-related factors with functional improvement on community hospital discharge.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study among patients who were transferred to community hospitals within 14-day post-discharge from acute hospital between 2016 and 2018. Modified Barthel Index (MBI) on a 100-point ordinal scale was used to asse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NLRP3 inflammasome is one of the NOD-like receptor family members with the most functional characterization and acts as a key player in innate immune system, participating in several physiological processes including, among others, the modulation of the immune system response and the coordination of host defences. Activation of the inflammasome is a crucial signaling mechanism that promotes both an acute and a chronic inflammatory response, which can accelerate the production of pro-inflammatory cytokines, mainly Interleukin (IL)-1β and IL-18, leading to an exacerbated inflammatory network
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: At least 5 years of adjuvant endocrine therapy (ET) is recommended for patients with hormone receptor-positive invasive breast cancer to reduce cancer recurrence risk. Up to half of patients prematurely discontinue ET, often due to musculoskeletal pain. Nociplastic pain is abnormal central nervous system pain processing without evidence of tissue or neuronal damage. This study aimed to evaluate the relationship between baseline nociplastic pain and ET discontinuation.
METHODS: This was a retrospective, single center, cohort study. Included patients were female, had stage 0-III invasi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE. The purpose of this study was to investigate the reproducibility of three quantitative MRI parameters associated with patellar instability and to determine whether they measure anatomic predisposition to patellar instability individually or in combination with the other parameters. MATERIALS AND METHODS. In this retrospective study, 100 patients diagnosed with a patellar dislocation injury and 100 age- and sex-matched control patients were examined using MRI. The distance between the tibial tubercle and posterior cruciate ligament (TT-PCL), distance between the tibial tubercle and t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although an abundance of literature exists linking malnutrition with infectious complications in surgical patients, there is little specifically examining the link between malnutrition and periprosthetic joint infection (PJI). This study evaluated the relationship between abnormal nutritional parameters and development of PJI in patients undergoing primary total joint arthroplasty (TJA).
METHODS: We retrospectively reviewed TJA patients from 2000 to 2016 with preoperative nutritional screening at a single institution. Any development of PJI at 2 years was assessed as the primary o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the diagnostic accuracy of conventional 3T MRI against 1.5T MR arthrography (MRA) in patients with clinical femoroacetabular impingement (FAI).
METHODS: Sixty-eight consecutive patients with clinical FAI underwent both 1.5T MRA and 3T MRI. Imaging was prospectively analysed by two musculoskeletal radiologists, blinded to patient outcomes and scored for internal derangement including labral and cartilage abnormality. Interobserver variation was assessed by kappa analysis. Thirty-nine patients subsequently underwent hip arthroscopy and surgical results and radiology findin
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this series was to retrospectively characterize the ultrasound findings of delayed-onset muscle soreness (DOMS). The Institutional Review Board approved our study, and informed consent was waived. A retrospective search of radiology reports using the key phrase "delayed-onset muscle soreness" and key word "DOMS" from 2001 to 2015 and teaching files was completed to identify cases. The sonograms were reviewed by 3 fellowship-trained musculoskeletal radiologists by consensus. Sonograms were retrospectively characterized with respect to echogenicity (hypoechoic, isoechoic, or hyper
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования