Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 75 с найденным полным текстом
Liver transplantation and surgery : official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society1996eng
Protoporphyria is a genetic disorder in which patients may develop severe protoporphyrin-induced liver damage and require transplantation. Because unique problems occur in the perioperative period and because excess production of protoporphyrin by the bone marrow continues after liver transplantation, the efficacy of this procedure for protoporphyric liver disease is uncertain. We present follow-up of nine patients who underwent liver transplantation. Two patients died within 2 months of transplantation, one from complications of abdominal bleeding and the other from sepsis after bowel perfora
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article attempts to elucidate the theory and practice of psychopharmacogenetics. Eight working models were identified and characterized with a distinct view of risk factors in the host, the pathophysiology of disease, and the strategies for optimum therapy. The biochemical culprits related to adverse drug reaction in each case can be used to identify a risk and thus contribute to prevention research. Since the phenomenology of these uncommon conditions covers a broad spectrum of neuropsychiatric manifestations, the insights they generated might presage a better understanding of the natura
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. The action of hexachlorobenzene (HCB) on hepatic ferrochelatase was investigated. 2. A direct action of HCB, pentachlorophenol, porphyrins and haem on this enzyme activity was discarded. 3. In HCB porphyric liver there is probably an activator tightly bound to the enzyme. 4. Pyridoxal phosphate (PPL) may be a cofactor of ferrochelatase from both normal and porphyric rats. 5. The PPL would be involved in the binding site of Fe2+ or at least in the approaching of Fe2+ to the active site of the enzyme. 6. The differences found between normal and porphyric preparations could be attributed to co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was undertaken in order to establish the normal range of phrenic nerve latencies in children, to determine whether phrenic nerve stimulation can distinguish diaphragmatic palsy from eventration of the diaphragm, and to determine the effect of neuromuscular disorders on phrenic nerve latencies in children. Ninety-four children were examined, of whom 31 had neuromuscular disorder and 63 were controls. Among the controls, phrenic nerve latencies decreased from 32 weeks gestational age to six months postnatal age, despite an increase in stimulus-response distance. However, the latencies we
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria (EPP) and X-linked protoporphyria (XLP) are rare photodermatoses presenting wi … oses of EPP or XLP from November 1, 2010, to December 6, 2015, at 6 academic medical centers of the Porphyrias Consortium of the National Institutes of Health Rare Diseases Clinical Research Network. Detailed medical histories, including history of phototoxicity and treatment, were collected on standardized case report forms. Patients underwent baseline labo …
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myelogenous leukemia occurred in a 47-year-old woman whose 25-year history of cutaneous photosensitivity had been undiagnosed until abnormally high erythrocyte, plasma, and fecal protoporphyrin levels were discovered during evaluation for her hematologic disorder. She was found to be heteroallelic for ferrochelatase gene mutations, bearing a novel missense mutation caused by a C185-->G (Pro62-->Arg) transversion in exon 2 of one allele, and a previously described g-->a transition at the +5 position of the exon 1 donor site of the other allele, confirming a diagnosis of erythropoietic pro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are accumulating documentation of autoimmune mediated extrahepatic manifestations of hepatitis C virus infection. The virus is hepatotrophic and lymphotrophic. It mutates frequently with subsequent inadequate immune response and chronic stimulation of T and B cells. This may be one explanation for the increased frequency of the autoimmune diseases associated with hepatitis C virus infection.
MATERIAL AND METHODS: In this review of the literature published in the period of 1990 to 2000, we present the most common extrahepatic manifestations of the hepatitis C virus infection.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Coproporphyria (HCP) is characterized by abdominal pain, neurologic symptoms and psychiatric disorders, even if it might remain asymptomatic. The pathophysiology of both neurologic and psychiatric symptoms is not fully understood. Therefore, aiming to evaluate a possible role of brain blood flow disorders, we have retrospectively investigated cerebral perfusion patterns in Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) studies in HCP patients.
MATERIALS & METHODS: We retrospectively evaluated the medical records of patients diagnosed as being affected by HCP. A tota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequencing of HFE exons 2, 3, 4, and 5, and of portions of introns 2, 4, and 5 revealed novel mutations in four of twenty hemochromatosis probands who lacked C282Y homozygosity, C282Y/H63D compound heterozygosity, or H63D homozygosity. Probands 1 and 2 were heterozygous for previously undescribed mutations: exon 2, nt 314T-->C (314C; I105T), and exon 2, nt 277G-->(277C; G93R), respectively; these probands were also heterozygous for H63D and C282Y, respectively. Probands 3 and 4 were heterozygous for a previously described but uncommon HFE mutation: exon 2, nt 193A-->T (193T; S65C). Proband 3 w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HHC is the most common inherited metabolic disease among the white population worldwide, with a gene frequency of about 10% and a frequency of homozygosity of about 1 of 250. Many patients harbor a common haplotype of informative markers on chromosome 6p2l.23, suggesting a strong founder effect exerted by a common Celtic ancestor. With the advent of screening tests (serum Tf saturation, fe), many subjects with HHC are being identified before development of cirrhosis or diabetes mellitus, and early detection is important because prompt and vigorous iron reduction prevents development of such co
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an inherited disease of haem synthesis caused by a mutation in one of the alleles of the enzyme ferrochelatase. This mutation leads to partial deficiency of the enzyme, resulting in increased concentrations of protoporphyrin (PP) in blood, liver, and faeces. Five to ten per cent of patients with EPP develop severe liver disease characterized by the presence of PP deposits. This study used histochemistry and immunohistochemistry to investigate the histopathological features present in the livers of 44 mice with a heterozygous or homozygous point mutation i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 37-year-old woman who presented with progressive mouth dryness. Physical examination revealed long-standing plaques on the face and upper limbs, papular lesions of the oral cavity and tongue firmness. A lower lip biopsy was performed. Light microscopy demonstrated accumulation of PAS-positive material around blood vessels, capillaries and salivary gland canaliculi as well as focally massive hyaline deposits in the submucosa. Immunohistochemistry revealed widespread presence of type IV collagen in the hyaline material and around thickened blood vessels. Laminin immunoreactivity wa
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования