BACKGROUND: The RET S836S variant has been associated with early onset and increased risk for metastatic disease in medullary thyroid carcinoma (MTC). However, the mechanism by which this variant modulates MTC pathogenesis is still open to discuss. Of interest, strong linkage disequilibrium (LD) between RET S836S and 3'UTR variants has been reported in Hirschsprung's disease patients.
OBJECTIVE: To evaluate the frequency of the RET 3'UTR variants (rs76759170 and rs3026785) in MTC patients and to determine whether these variants are in LD with S836S polymorphism.
METHODS: Our sample comprised
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common sequence variants in cis-regulatory elements (CREs) are suspected etiological causes of complex disorders. We previously identified an intronic enhancer variant in the RET gene disrupting SOX10 binding and increasing Hirschsprung disease (HSCR) risk 4-fold. We now show that two other functionally independent CRE variants, one binding Gata2 and the other binding Rarb, also reduce Ret expression and increase risk 2- and 1.7-fold. By studying human and mouse fetal gut tissues and cell lines, we demonstrate that reduced RET expression propagates throughout its gene regulatory network, exert
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related defects in fibroblast differentiation were previously shown to be associated with impaired hyaluronan synthase 2 (HAS2) and epidermal growth factor receptor (EGFR) function, with both required for normal fibroblast functionality. In fibroblasts, transforming growth factor-beta 1 (TGF-β1)-dependent phenotypic activation uses two distinct but co-operating pathways that involve TGF-β receptor (TGF-βR)/Smad2 activation and HA-mediated CD44-EGFR co-localization and signalling through extracellular signal-regulated kinase 1/2 (ERK1/2). The HA-mediated CD44-EGFR pathway was found to be co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The age at onset of Huntington disease (HD) shows a strong, negative correlation with the number of CAG repeats within the huntingtin (HTT) gene. However, this does not account for all the inter-individual variability seen among patients. In order to assess whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OGG1 and XPC genes, both implicated in responses to oxidative stress, are associated with the age of onset of HD, 9 SNPs have been genotyped in 299 individuals with HD and 582 controls. After correction for multiple testing, two OGG1/XPC haplotypes were found to be associated with younge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
miR-155 plays a crucial role in proinflammatory activation. This study was carried out to assess the association of abnormal expression of miR-155 in peripheral blood of patients with Rheumatoid arthritis with the expression of TNF-α and IL-1β. Release of TNF-α and IL-1β, and expression of miR-155 were determined in RA peripheral blood or peripheral blood macrophages, followed by correlation analysis of the cytokines release and miR-155 expression. Furthermore, in vitro studies indicate that miR-155 inhibited the expression of SOCS1. Our results suggest that there is a correlation between the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIT is a growth factor receptor, important for normal germ cell migration and development. The malfunction of KIT gene results in constitutive activation of the tyrosine kinase activity of c-KIT which is believed to be the major oncogenic event in stomach, small intestine mastocytosis, acute leukemias, melanomas and colon tumors. The genetics of these diseases could be better understood by knowing the functional relevance of their SNP variation. In this study, a computational analysis to detect the most deleterious nonsynonymous SNPs of KIT gene was performed and investigated its binding affin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese encephalitis virus (JEV) genome is a single-stranded, positive-sense RNA with non-coding regions (NCRs) of 95 and 585 bases at its 5' and 3' ends, respectively. These may bind to viral or host proteins important for viral replication. It has been shown previously that three proteins of 32, 35 and 50 kDa bind the 3' stem-loop (SL) structure of the JEV 3' NCR, and one of these was identified as 36 kDa Mov34 protein. Using electrophoretic mobility-shift and UV cross-linking assays, as well as a yeast three-hybrid system, it was shown here that La protein binds to the 3' SL of JEV. The bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) frequently shows overexpression of cyclin D1, either due to a t(11;14)(q13;q32) translocation, or in association with polysomy 11. The predominant expression of a cyclin D1 mRNA isoform lacking the 3'-untranslated region (Delta3'UTR) is associated with higher total cyclin D1 mRNA levels, increased proliferation and poor prognosis in mantle cell lymphoma, and can be caused by genetic alterations of the 3'UTR region. The role of this cyclin D1 isoform in MM is unknown. We therefore quantified levels of total and Delta3'UTR cyclin D1 mRNA by real-time RT-PCR in cytogenetical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
Mutations in the coding sequence of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2), which cause Rett syndrome (RTT), have been found in male and female autistic subjects without, however, a causal relation having unequivocally been established. In this study, the MECP2 gene was scanned in a Portuguese autistic population, hypothesizing that the phenotypic spectrum of mutations extends beyond the traditional diagnosis of RTT and X-linked mental retardation, leading to a non-lethal phenotype in male autistic patients. The coding region, exon-intron boundaries, and the whole 3'UTR were scanned in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We estimated the prevalence of hepatitis C virus (HCV) in cervical cytobrush samples from HCV/human immunodeficiency virus (HIV)-coinfected women and analyzed the HCV quasi species in both cytobrush and plasma samples. Possible compartmentalization of viral quasi species in the genital tract and plasma was evaluated by comparison of genetic heterogeneity and use of phylogenetic analysis.
METHODS: Paired plasma and cytobrush samples were obtained from 85 HCV/HIV-coinfected women. The presence of HCV in cytobrush samples was evaluated by reverse-transcription polymerase chain reacti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the complete nucleotide and deduced amino acid sequences of the Japanese encephalitis virus (JEV) strain KV1899, isolated from a fattening pig in Korea. In comparison with 22 fully sequenced JEV genomes currently available, we found that the 10,963-nucleotide RNA genome of KV1899 has a 13-nucleotide deletion in the 3' non-translated variable region and 53 unique nucleotide sequences including 3' non-translated region (NTR). Its single open reading frame has a total of 28 amino acid substitutions. Comparison of the KV1899 genomic sequence with those of the 21 fully sequenced
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal production of interleukin-10 (IL-10) is observed in some pathologic conditions. For example, compared with normal melanocytes, IL-10 expression is elevated in melanoma cells. IL-10 overexpression could inhibit both immune surveillance and tumor rejection. We investigated a potential posttranscriptional mechanism for IL-10 overexpression in melanoma cells. In normal melanocytes, the half-life of IL-10 mRNA is 7 min, whereas in the melanoma cell line MNT1, the half-life is 75 min. This 10-fold difference could account, at least in part, for IL-10 overexpression in MNT1 cells. Examinatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three promoters, P1, P2, and P3, regulate the expression of the receptor for the human PTH/PTH -related protein. The P3 promoter, proximal to the gene, seems to be turned on in many tissues and to be the most active of the three in the human adult kidney. P3 is also active in human osteoblastic SaOS-2 cells. Its structure to function relationship is, however, still poorly understood. To address this issue we assayed, in transiently transfected SaOS-2 cells, the expression of reporter gene constructs containing truncated P3 promoter fragments and substitution mutants. We thus localized cis-acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Acute myocardial infarction (AMI) occurs when blood supply to the heart is diminished (ischemia) for long time; ischemia is primarily caused due to hypoxia. The present study evaluated the effects of long non-coding RNA H19 on hypoxic rat H9c2 cells and mouse HL-1 cells.
METHODS: Hypoxic injury was confirmed by measuring cell viability, migration and invasion, and apoptosis using MTT, Transwell and flow cytometry assays, respectively. H19 expression after hypoxia was estimated by qRT-PCR. We then measured the effects of non-physiologically expressed H19, knockdown of miR-139
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alphaviruses are a group of widely distributed human and animal pathogens. It is well established that their replication is sensitive to type I IFN treatment, but the mechanism of IFN inhibitory function remains poorly understood. Using a new experimental system, we demonstrate that in the presence of IFN-β, activation of interferon-stimulated genes (ISGs) does not interfere with either attachment of alphavirus virions to the cells, or their entry and nucleocapsid disassembly. However, it strongly affects translation of the virion-delivered virus-specific RNAs. One of the ISG products, IFIT1 p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory hair cells are surrounded on their basolateral aspects by supporting cells, and these two cell types together constitute the sensory epithelium of the organ of Corti, which is the hearing apparatus of the ear. We show here that Lgr5, a marker for adult stem cells, was expressed in a subset of supporting cells in the newborn and adult murine cochlea. Lgr5-expressing supporting cells, sorted by flow cytometry and cultured in a single-cell suspension, compared with unsorted cells, displayed an enhanced capacity for self-renewing neurosphere formation in response to Wnt and were converted
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Assisted reproductive technologies (ART) such as in vitro fertilisation (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) are believed to destabilise genomic imprints. An increased frequency of Beckwith-Wiedemann syndrome in children born after ART has been reported. Other, mostly epidemiological, studies argue against this finding. OBJECTIVE To examine the effect of ART on the stability of DNA methylation imprints, DNA was extracted from maternal peripheral blood (MPB), umbilical cord blood (UCB) and amnion/chorion tissue (ACT) of 185 phenotypically normal children (77 ICSI, 35 IVF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) viral RNA associates with different RNA-binding host proteins at each stage of its life cycle. We found sequence-dependent binding of one such important protein, human antigen R (HuR), to the SARS-CoV-2 5'-UTR and studied its potential role in the viral life cycle. The knockdown and knockout studies revealed the importance of such binding in viral translation. We identified 5'-UTR mutations in SARS-CoV-2 variants of concern that altered the HuR-binding affinity. Interestingly, HuR enhanced non-structural protein translation through t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosome heterogeneity has emerged as a regulatory layer in gene expression, yet its biological roles in cancers remain poorly characterized. Here, we identify RPL22L1, a paralog of the ribosomal protein RPL22, as a key modulator of DNA damage response (DDR) in colorectal cancer cells. DNA damage induces RPL22L1 upregulation and ribosomal incorporation, forming RPL22L1-specific ribosomes. Ribosome profiling reveals that RPL22L1-containing ribosomes preferentially translate mRNAs with highly structured 5' untranslated region (5'UTR). In particular, RPL22L1 enhances the translation of ATRX throu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.