The purpose of this study is to evaluate the diagnostic and therapeutic yield of a specialized clinic for children with suspicion of a hereditary thoracic aortic disease (HTAD), including Marfan Syndrome (MFS), and to investigate the diagnostic value of presenting symptoms and findings during evaluation. This retrospective observational study included all patients younger than 18 years old at initial referral between 1998 and 2018. Clinical data, medical treatment, surgical interventions, and clinical events during surveillance were collected until December 2023. A case-control comparison betw
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) is a rare genetic condition characterized by persistent hyperferritinemia (usually ferritin >1,000 ng/mL) without tissue iron overload, with or without early-onset slow-progressing bilateral nuclear cataract. It was first identified as a new genetic disorder in 1995, and since then genetic sequencing studies have been carried out to identify associated mutations in affected families. New mutations around the world are still being reported in the iron-responsive element (IRE) of the L-ferritin gene (FTL) to this day. Many clinicians remain u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although research has shed light on the development of emotion comprehension in typically developing children, little is known about emotion comprehension in children who are developing atypically. Thus, this study examined the developmental trajectory of emotion understanding in non-clinical (NC) children and children with autism spectrum disorder (ASD) and Williams syndrome (WS) using a Test of Emotion Comprehension. In the test, we measured children's understanding of (I) recognition of emotions based on facial expressions, (II) external causes of emotions, (III) desire-based emotions, (IV)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This case report presents a unique acute dystonic reaction (ADR) induced by metoclopramide in a 6-year-old male patient with pertussis-associated vomiting. The rarity of such a reaction in pediatric patients underscores the significance of this case in contributing to the scientific literature. This report highlights the need for heightened awareness of the potential adverse effects of medications commonly used in pediatrics and emphasizes the importance of tailored interventions for this population.
MAIN SYMPTOMS AND IMPORTANT CLINICAL FINDINGS: Following the administration of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicentric carpotarsal osteolysis (MCTO) syndrome, is typically characterized by progressive bone resorption in especially carpal and tarsal bones, in addition to abnormal facial appearance and proteinuria. This disorder is caused by monoallelic pathogenic MAFB mutations, which result in excessive osteoclastogenesis via aberrant receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand activation. Most cases are sporadic with de-novo mutations, and it is still unclear why carpal and tarsal bones are predominantly affected. The early phases of MCTO resemble juvenile idiopathic arthritis (JIA) with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Resilience is a subjective process related to both protective and risk factors, external and internal to the individual. Considering the psychosocial differences between young-onset dementia (YOD) and late-onset dementia (LOD) groups, carers' resilience may not be understood in the same way in both groups.
OBJECTIVE: The aim of this study was to compare the resilience of carers in YOD and LOD and to examine which factors might be associated with resilience in both groups of carers.
METHODS: The study was conducted with 120 people with dementia (49 YOD) and their primary carers. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of medical knowledge and technological growth have contributed to the development of different techniques and devices for airway management. These appear to play a role in optimizing the number of attempts and overall success, ultimately reducing the negative consequences of airway manipulation. In this literature review, we highlight the recent evidence regarding new technologies applied to airway management. Before intubation, every patient should have an individualized structured airway management plan. Technology can help with both airway evaluation and tracheal intubation. P
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS), also known as Kinsbourne syndrome or dancing eyes syndrome, is an extremely rare neurological condition that comprises a heterogenous constellation of symptoms including opsoclonus along with diffuse or focal body myoclonus. It is usually referred to as a paraneoplastic entity, but it may also be associated to an infectious, metabolic, or idiopathic cause. Small-cell carcinoma of the lung is the most commonly reported malignancy associated with OMS. The authors describe a case of a 69-year-old male that presented with ataxic gait, phono- and photophobia, ve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Stroke survivors commonly suffer from dysphagia, originating from oro-facial impairments which affect swallowing function. Functional therapy often employs tongue exercises that require the patient to perform short motion sequences. Evaluating the patient's performance on those exercises is difficult, because there is no reliable form of visual feedback.
METHODS: We propose an optopalatographic device that does not require a personalized dental retainer and is capable of measuring tongue movement trajectories intraorally. The device features nine optical proximity sensors at 100 Hz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The normal development of puberty depends on the specific pulsatility of gonadorelin, which is finely regulated by genetic and environmental factors. In the published literature, eating disorders figure as a cause of pubertal delay/arrest in females but are rarely considered in males with disordered puberty. A 16.7-year-old male was referred to the Department of Pediatrics with arrested puberty due to severe malnutrition in the context of food restriction. Past medical history was relevant for asthma. Generalized cachexia, facial lanugo hair, cutaneous xerosis, and Russell's sign were noted; h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of pheromones in humans is controversial, partly because of definitional difficulties and partly because of the question of possible chemical substances. The synthetic compound Methyl dihydrojasmonate (Hedione) is potent to bind to vomeronasal-type 1 receptors (VN1R1s) and activate limbic areas of the brain in a sex-specific manner. However, one of the most important definitional points for a human pheromone effect has not yet been investigated, i.e., whether smelling Hedione, a model of pheromone, has a behavioral effect. We tested in females whether Hedione leads to altered per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methamphetamine (meth) can greatly damage the prefrontal cortex of the brain and trigger dysfunction of the cognitive control loop, which triggers not only drug dependence but also emotional disorders. The imbalance between the cognitive and emotional systems will lead to crossmodal emotional deficits. Until now, the negative impact of meth dependence on crossmodal emotional processing has not received attention. Therefore, the present study firstly examined the differences in crossmodal emotional processing between healthy controls and meth dependents (MADs) and then investigated the role of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Patients with eating disorders (EDs) may have a lower mentalization ability. To the best of our knowledge, no meta-analysis has so far addressed the multidimensional mentalization profile within these patients.Objective: To summarize the existing evidence of the mentalization profile and its association with EDs.Data sources: We searched for articles in PsychINFO, Embase and PubMed using the search terms mentalization, reflective function, adult attachment interview, alexithymia, Toronto Alexithymia Scale, eye test, Reading the Mind in the Eyes Test, Theory of Mind, mind-mindedness, m
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gradenigo's syndrome (GS) classically involves a triad of ear pain due to acute or chronic otitis media (OM), facial or retro-orbital pain in the distribution of the trigeminal nerve, and an abducens nerve palsy. The simultaneous presentation of all three components has become less common in cases of GS reported in the literature, particularly in the era of antibiotics effective against typical organisms attributed to OM and petrous apicitis. In addition to infectious petrous apicitis arising directly from OM, more recent cases of GS are attributed to the compression of the same traversing cra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying mechanism of seborrheic dermatitis (SD) is poorly understood but major scientific progress has been made in recent years related to microbiology, immunology and genetics. In light of this, the major goal of this article was to summarize the most recent articles on SD, specifically related to underlying pathophysiology. SD results from Malassezia hydrolysation of free fatty acids with activation of the immune system by the way of pattern recognition receptors, inflammasome, IL-1β and NF-kB. M. restricta and M. globosa are likely the most virulent subspecies, producing large quant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emotional and cognitive impairments in Parkinson's disease (PD) are prevalent, hamper interpersonal relations and reduce quality of life. It is however unclear to what extent these domains interplay in PD-related deficits and how they are influenced by dopaminergic availability. This study examined the effect of cognitive impairment and dopaminergic medication on neural and behavioral mechanisms of facial emotion recognition in PD patients. PD patients on and off dopaminergic medication and matched healthy controls underwent an emotional face matching task during functional MRI. In addition, a
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemosensory disorders, primarily olfactory, have diagnostic significance for prevalent human illnesses, but the multitude of smells makes measuring function appear daunting. The olfactory system operates under dynamic natural sensing conditions in which many individual odor chemicals are waxing and waning. Yet, in experimentally controlled simulations, mixture-component selective adaptation shows individual or shared prominent characteristic odors are detected but molecular stimulus features are not. As in other biological chemical signaling systems, including taste, odors activate dedicated
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the opinions of providers of mobility assistive technologies to help inform a research agenda and set priorities.
MATERIALS AND METHODS: This survey study was anonymous and gathered opinions of individuals who participate in the process to provide wheelchairs and other assistive technologies to clients. Participants were asked to rank the importance of developing various technologies and rank items against each other in terms of order of importance. Participants were also asked to respond to several open-ended questions or statements.
RESULT
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proper diagnosis of parkinsonian disorders usually involves three steps: identifying core features of parkinsonism; excluding other causes; and collating supportive evidence based on clinical signs or investigations. While the recognition of cardinal parkinsonian features is usually straightforward, the appreciation of clinical features suggestive of specific parkinsonian disorders can be challenging, and often requires greater experience and skills. In this review, we outline the clinical features that are relevant to the differential diagnosis of common neurodegenerative parkinsonian dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 22 mosaicism is a rare autosomal anomaly with survival compatibility. Recognition of the complete trisomy 22 which is incompatible with life from the mosaic form is critical for genetic counseling. Affected mosaic cases have prevalent clinical presentations such as webbed neck, developmental delay, abnormal ears, cardiac disorders, and microcephaly. Phenotype of these patients is milder than full chromosomal aneuploidy, and the severity of the phenotype depends on the count of trisomic cells. We describe a 4-year-old boy with mosaic trisomy 22 from healthy parents and no fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.