In male mammals, spermatogonial stem cells (SSCs) are essential for sustaining lifelong spermatogenesis within the testicular open niche, a unique environment that allows SSC migration over an extended niche area. As SSCs undergo continuous mitotic division, mutations accumulate and are transmitted to the descendant SSC clones. Therefore, SSC clonal fate behaviors, in terms of their efficiencies in completing spermatogenesis and undergoing expansion within the niche, influence sperm genomic diversity. We aimed to elucidate the effects of physiological aging on SSC clonal fate behavior within t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The leiomyosarcoma (LMS) is the most common soft tissue sarcoma, and its molecular subtypes were identified with therapeutic sensitivity and prognosis. We aimed to develop and validate deep learning (DL) algorithms to stratify molecular subtypes and predict survival by using single hematoxylin-eosin stained whole slide images (WSIs).
METHODS: The DL models were trained on the single WSIs ( n = 154, tiles = 1 579 215) from The Cancer Genome Atlas, and externally tested in a multicenter cohort from real world ( n = 80, tiles = 555 211). The primary performance metric was area under
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogenesis is a key developmental process underlying the origination of newly evolved genes. However, rapid cell type-specific transcriptomic divergence of the Drosophila germline has posed a significant technical barrier for comparative single-cell RNA-sequencing studies. By quantifying a surprisingly strong correlation between species- and cell type-specific divergence in three closely related Drosophila species, we apply a statistical procedure to identify a core set of 198 genes that are highly predictive of cell type identity while remaining robust to species-specific differences tha
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of Artificial intelligence (AI) and machine learning (ML) models are being developed to predict radiation-induced toxicities (RITs) in patients with head and neck cancer (HNC). But their performance and reliability remain uncertain. This systematic review and meta-analysis evaluated the predictive accuracy and methodological quality of these models. We comprehensively searched PubMed, EMBASE, Web of Science, and the Cochrane Library to identify studies reporting on ML/AI models for predicting RITs in HNC patients. Eligible studies were assessed for bias risk using the PROB
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A range of neuropsychiatric symptoms (including "brain fog") following COVID-19 are clinically prevalent, yet their biological mechanisms remain unclear. Observational studies indicate that this association may be linked to alterations in brain structure and function post-COVID-19; however, it is uncertain whether this relationship is causal. The study data is derived from the summary statistics of a genome-wide association study (GWAS), where COVID-19 encompasses three phenotypes: critical illness (respiratory support or death; n = 1,086,211), hospitalization (n = 2,095,324), and SARS-CoV-2 i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are two types of noninvasive biomarkers of human embryo developmental potential: those based on a direct assessment of embryo morphology over time and those using spent media after embryo in vitro culture as source of information. Both are derived from previously acquired knowledge on different aspects of pre-implantation embryo development. These aspects include embryo morphology and kinetics, chromosomal ploidy status, metabolism, and embryonic gene transcription, translation, and expression. As to the direct assessment of morphology and kinetics, pertinent data can be obtained by anal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium falciparum, the protozoan parasite responsible for the most severe form of human malaria, replicates through an unconventional mode of closed mitosis, where the nuclear envelope (NE) remains intact across multiple asynchronous nuclear divisions. This Full Circle minireview illustrates how a decade-long journey-from early electron microscopy observations of nuclear pore dynamics-has evolved into a broader investigation of NE composition, architecture, and regulation across the parasite life cycle. Advances in imaging, including ultrastructure expansion microscopy and cryo-electron to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dilated cardiomyopathy (DCM) is one of the leading causes of heart failure. To date, 48 genes are known to be associated with DCM. Telethonin, encoded by the TCAP gene, is a Z-disk protein that composes cytoskeletal structures and facilitates various signaling pathways in cardiomyocytes. At least, six TCAP variants have been found in patients with DCM. We sought to investigate the role of TCAP in cardiac function using TCAP-knockdown (KD) iPS cell (iPSC)-induced cardiomyocytes (CMs).
METHODS & RESULTS: To investigate the role of TCAP in cardiomyocytes, the TCAP gene was knocked do
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aim to describe and characterize two unrelated Spanish families suffering from an autosomal dominant autophagic vacuolar myopathy caused by repeat expansions in PLIN4.
METHODS: We evaluated the clinical phenotype and muscle imaging, and performed a genetic workup that included exome sequencing, muscle RNAseq, and long-read genome sequencing. Muscle pathology was assessed by means of histochemistry, electron microscopy, PLIN4, p62, LC3, and NBR1 immunofluorescence and/or western blotting. Detailed characterization of autophagic vacuoles was performed.
RESULTS: Patients presented
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Muscle-invasive bladder cancer (MIBC) is a highly aggressive disease with a poor prognosis. This study aims to explore the correlation between the spatial distribution of lymphocyte aggregates and the prognosis of MIBC using deep learning.
METHODS: Whole-slide images (WSIs) and clinical information of MIBC patients were collected from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and the HBlaU079Su01 microarray. After manually annotating tumor and lymphocyte aggregation regions, we developed an automated analysis pipeline, including segmentation and quality control of patches. A convolutional neu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment resistance prevents patients with preoperative chemoradiotherapy or targeted radiolabeled immunotherapy from achieving a good result, which remains a major challenge in the prostate cancer (PCa) area. A novel integrative framework combining a machine learning workflow with proteogenomic profiling was used to identify predictive ultrasound biomarkers and classify patient response to radiolabeled immunotherapy in high-risk PCa patients who are treatment resistant. The deep stacked autoencoder (DSAE) model, combined with Extreme Gradient Boosting, was designed for feature refinement and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCDs) encompass a diverse group of genetic and clinical disorders. Here, we aimed to determine a genetic etiology for two siblings manifesting MCD, microcephaly, epilepsy, intellectual disability, and susceptibility to infections. A missense variant (NM_018084:c.929A > C, p.Asp310Ala) and an intragenic deletion (exons 14-16) in CCDC88A were identified as compound heterozygous in patients by genome sequencing. Truncating homozygous CCDC88A variants are known to cause an ultra-rare syndrome manifesting with MCD, microcephaly, seizures, and severe neurologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell-free DNA (cfDNA) technology has allowed for cerebrospinal fluid (CSF), a previously underutilized biofluid, to be analyzed in new ways. The interrogation of CSF-derived cfDNA is giving rise to novel molecular insights, particularly in pediatric central nervous system (CNS) tumors, where invasive tumor tissue acquisition may be challenging. Contemporary disease monitoring is currently restricted to radiographic surveillance by magnetic resonance imaging and CSF cytology to directly detect abnormal cells and cell clusters. Alternatively, cfDNA is often present in the CSF from pe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe previously unreported ocular manifestations associated with a de novo PAX2 variant and emphasise their diagnostic significance in PAX2 related disorder.
METHODS: A two month old boy underwent comprehensive ocular assessment (cycloplegic refraction, slit lamp biomicroscopy, axial length, and fundus imaging), full field and multifocal electroretinography, high resolution orbital MRI, and renal ultrasonography. Trio whole genome sequencing (WGS) was performed to identify pathogenic variants.
RESULTS: Ophthalmic evaluation revealed asymmetric microcornea (9.5 mm OD, 10.8 mm
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to explore potential novel genes associated with Müllerian duct anomalies (MDAs) through next-generation sequencing techniques.
MATERIALS AND METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was conducted for 5 unrelated patients of Chinese Han ethnicity diagnosed with congenital absence of the uterus and vagina (CAUV), alongside 10 unaffected women. Genomic data were sourced from a public database. Diagnosis and classification of the anomalies were based on findings from ultrasound imaging, hysterosalpingography, and hysteroscopy. A previously unreported candidate g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic variant of WBP11 has been known as one of the various genetic causes of VACTERL syndrome. VACTERL syndrome is usually diagnosed with at least three clinical features of vertebral, heart, tracheal, esophageal, kidney, and limb anomalies. So far, only four WBP11 pathogenic variants have been documented from 13 patients, first and latest described in 2020. In this clinical report, we present a patient with an isolated vertebral anomaly and Sprengel's deformity, carrying a pathogenic variant of WBP11, representing a distinctive case of patient that has never been described before. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical translation of gene therapy has been challenging in part because of the limitations of current delivery approaches. Herein, we report an efficient nonviral genome editor delivery approach using extracellular vesicles (EVs) carrying single-guide RNA (sgRNA): CRISPR-Cas9 ribonucleoprotein (RNP) complexes for in vivo gene therapy. By leveraging a high-throughput microfluidic droplet-based electroporation system (μDES), we achieved a 10-fold enhancement in loading efficiency and more than 1000-fold increase in processing throughput for loading RNP complexes into EVs compared with conv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Niemann-Pick type 1 and 2 proteins (NPC1 and NPC2) coordinate cholesterol egress from late endosomes-lysosomes (LE/LY). Proper folding, trafficking, and localization of both NPC proteins are essential for normal LE/LY cholesterol handling. Accordingly, mutations in NPC genes cause Niemann-Pick type C (NPC) disease, a progressive neurodegenerative lysosomal cholesterol storage disorder. The routes by which NPC1 reaches the LE/LY compartment in mammalian cells are not fully elucidated. Therefore, to interrogate NPC1 trafficking, we developed genome-engineered HeLa cells expressing endogenous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypervirulent Klebsiella pneumoniae is a recently identified pathotype characterized by high virulence and rapid dissemination. It is associated with invasive infections at multiple anatomical sites, including liver abscesses, necrotizing fasciitis, meningitis, myositis, and endophthalmitis. It has emerged as a significant threat to public health due to its aggressive clinical course and high mortality rate. This case presents a 63-year-old female diabetic patient who developed lung abscess, liver abscess, and bacterial meningitis. Typical clinical manifestations confirmed through imaging, mic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and epigenetic variations in regulatory enhancer elements increase susceptibility to a range of pathologies. Despite recent advances, linking enhancer elements to target genes and predicting transcriptional outcomes of enhancer dysfunction remain significant challenges. Using 3D chromatin conformation assays, we generated an extensive enhancer interaction dataset for the human pancreas, encompassing more than 20 donors and five major cell types, including both exocrine and endocrine compartments. We employed a network approach to parse chromatin interactions into enhancer-promoter tree
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования