Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder caused by bi-allelic deletions or pathogenic SMN1 variants. Early diagnosis through neonatal screening is essential for timely therapeutic intervention, significantly improving clinical outcomes. In August 2022, a pilot neonatal screening program for SMA was launched in Romania, aiming to assess feasibility and impact. Objectives are to present the preliminary results of the ongoing SMA neonatal screening pilot program in Romania, evaluating its effectiveness in early detection and referral for treatment. The program star…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-modifying treatments (DMT) for spinal muscular atrophy (SMA) developed in the past decade have improved the prognosis of patients with this severe condition. However, treatment effects vary, highlighting the need for sensitive predictive biomarkers to identify individuals more likely to respond to DMT. A previous study detected changes in mitochondrial oxidative capacity in SMA arm muscles, using 31-phosphorus magnetic resonance spectroscopy (31P MRS). Here, we investigated whether 31P MRS can distinguish responders from non-responders to DMT. In this longitudinal observational cohort …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Assessing respiratory function in spinal muscular atrophy (SMA) is challenging due to the effort-dependent nature of traditional spirometry. While respiratory oscillometry offers a passive alternative, its clinical utility in predicting clinical status remains underexplored. This study evaluates the efficacy of integrating spirometric and respiratory oscillometric indices through machine learning (ML) to predict ambulatory status and the requirement for bilevel positive airway pressure (BiPAP) in SMA patients. We retrospectively analyzed forty-five patients with a genetically confi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) therapies that restore SMN expression improve survival and motor function but often fail to fully stabilize distal motor units or sustain endurance. We propose a hypothesis-driven adjunctive approach, intended to complement SMN-restoring therapies, in which localized nanotube-enabled interfaces acting at or near the distal motor unit and neuromuscular junction enhance neuromuscular transmission reliability in surviving, remodeled motor units. The model predicts a temporal cascade: improved junctional reliability and reduced activity-dependent failure, followed by …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene mutations, leading to reduced SMN protein levels and progressive motor neuron (MN) degeneration. Although current therapies aim to restore SMN expression, limitations highlight the need for alternative strategies. We investigated haloperidol (HALO), a classical antipsychotic, as a potential therapeutic based on its ability to enhance SMN2 splicing and SMN expression. Using the delta 7 SMA mouse model, we assessed effects of HALO on survival, motor function, neuroprotection, and neuroi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular genetic disorder resulting from the mutation or deletion of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene and the reduction of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. As a result, SMN level in SMA depends on the almost identical copy gene SMN2, which produces a small amount of functional SMN due to a silent mutation in exon 7. SMN deficiency critically impairs spinal cord motoneuron (MN) function, causing progressive degeneration. Advances in SMA therapeutics have significantly improved clinical management and prognosis. However, therapeutic outcomes…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Disease-modifying therapies have profoundly changed the natural history of spinal muscular atrophy (SMA) type I, shifting rehabilitation priorities beyond survival and motor function toward participation, autonomy, and quality of life. However, rehabilitation models have not evolved at the same pace, and the role of early powered mobility in this new clinical scenario remains insufficiently conceptualized. Methods: This narrative review integrates current evidence on early powered mobility in children with severe motor disabilities with contemporary rehabilitation frameworks, inclu…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Natural history data for adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) remain scarce, which is particularly relevant in the current therapeutic era. This study aimed to identify the most sensitive clinical, patient-reported, and neurophysiological measures to detect short-term disease progression in untreated adult SMA patients.
METHODS: This prospective, one-year longitudinal study included 21 genetically confirmed adult patients with SMA types 2B and 3. Clinician-reported outcomes (CROs) included the Motor Function Measure (MFM), Hammersmith Functional Motor Scale Exp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The administration of Nusinersen has extended the life expectancy of children with spinal muscular atrophy (SMA) Type I, while the prevalence and progression of musculoskeletal deformities remain uncertain.
OBJECTIVES: To investigate the prevalence of scoliosis, joint contracture, and hip dislocation in children with SMA, and to assess whether Nusinersen combined with rehabilitation can stabilize or improve musculoskeletal conditions.
METHODS: This multicenter study enrolled 229 children with SMA across nine hospitals in China, with 83 followed longitudinally for 1 to 2 years aft…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe childhood neuromuscular disorder caused by degeneration of lower motor neurons, leading to muscle atrophy. SMA type 1 (SMA1) is the most severe form and the leading genetic cause of infant mortality. While recent therapies such as nusinersen and onasemnogene abeparvovec have improved survival and ventilation-free time, affected children develop pelvic asymmetry and progressive spinal deformity, impairing the sitting position. Minimally invasive fusionless surgery (MIFS) using the Bipolar system has shown promising outcomes in SMA types 2 and 3, but evi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) linked to chromosome 5q demonstrates an autosomal recessive inheritance pattern. SMA is characterized by diffuse, symmetric, proximal muscle weakness, with lower limb predominance in the lower limbs than in the upper limbs, and by absent or markedly diminished deep tendon reflexes. The disease incidence ranges 0.005–0.013% among live births. Pediatric anesthesia management in SMA remains scarcely documented. There are scarcely documented of anesthesia management in patients with SMA, particularly among children and adolescents. Given the generalized mu…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The emergence of new disease-modifying treatments for type I spinal muscular atrophy (SMA I) has led to a paradigm shift in the respiratory management of these patients. Accompanying pulmonary and thoracic growth appears to be a key factor in their morbidity and mortality. The role of Intermittent Positive Pressure Breathing (IPPB) on thoracic growth has been described in the literature, but there are few studies available to objectively assess its impact.
STUDY OBJECTIVE: To assess the impact of using IPPB on thoracic growth in children with SMA I.
MATERIAL/METHOD: In this bic…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 2 is a genetic neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness and spinal deformities, often requiring the use of spinal braces for postural support. Traditional braces are typically rigid, uncomfortable, and time-consuming to manufacture, limiting their adaptability to patient-specific needs. This study aims to develop a novel, patient-centred framework for designing and fabricating custom spinal braces using digital tools and additive manufacturing (AM).
METHODS: the proposed framework combines spine data acquisition, computa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen is an approved disease-modifying therapy for spinal muscular atrophy (SMA), a rare neuromuscular disease characterized by degeneration of alpha motor neurons in the brainstem and spinal cord (SC), leading to progressive muscle atrophy and weakness. This exploratory study investigated the potential of quantitative SC magnetic resonance imaging (MRI) as a biomarker for monitoring treatment-related changes in pediatric and adult SMA patients treated with nusinersen at different disease stages.
METHODS: Five pediatric and three adult SMA patients underwent clinical assessme…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophies are a group of genetically and clinically heterogeneous neuromuscular disorders characterized by progressive loss of lower motor neurons, muscle weakness, and atrophy. Approximately 95% of spinal muscular atrophy cases are associated with a deletion of exons 7 and 8 in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, resulting in insufficient levels of SMN protein. The remaining 5% of cases involve mutations in approximately 30 different genes, collectively referred to as non-SMN-related spinal muscular atrophies. These variants often present with distinct clinical features b…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease resulting from biallelic pathogenic variants of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene that leads to motor neuron degeneration, progressive muscle atrophy, and weakness. In its most severe form and without timely initiation of treatment, SMA can be fatal or lead to a requirement for permanent ventilation by 2 years of age. Approved treatments for SMA target an increase in SMN protein production. These include nusinersen and risdiplam, which modify splicing of the SMN2 pre-mRNA, and onasemnogene abeparvovec, a viral-…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival of motor neuron (SMN) protein encoded by SMN1 gene, is the essential and ubiquitously expressed protein in all tissues. Prior studi … te, SMN loss induced dwarfism and delayed endochondral ossification in Smn1 depletion-severe spinal muscular atrophy (SMA) mouse model and Smn1 chondrocyte conditional knockdown mouse. Histological analysis revealed that SMN deficiency expanded the zone of hypertrophic chondrocytes in the growth plates, but delayed turnover from hypertrophic to ossification zone. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-spinal muscular atrophy (SMA) is a fatal autosomal recessive disease characterized by the progressive muscle weakness and atrophy. In this retrospective study, we described the long-term clinical outcomes of novel disease-modifying therapies (DMTs) for 5q-spinal muscular atrophy, drawing on experience from southern China. This is a single-centre large cohort which enrolled 102 paediatric patients confirmed with 5q-spinal muscular atrophy at Guangzhou Women and Children's Medical Center from 2019 to 2024. One hundred and two patients were included, 24 were classified as SMA type 1, 56 with t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrathecal onasemnogene abeparvovec (OAV101 IT) may enable a one-time gene transfer therapy, addressing an unmet need across the broader spinal muscular atrophy (SMA) population. STRENGTH ( NCT05386680 ) was a 52-week, phase 3b, single-arm, open-label, multicenter study evaluating OAV101 IT in participants with SMA aged 2 to <18 years who discontinued nusinersen or risdiplam. The primary objective was safety/tolerability. Twenty-seven participants were enrolled (mean (s.d.) age at OAV101 IT, 7.4 (3.35) years; range, 2.4-17.7 years) with prior nusinersen or risdiplam (mean (s.d.) duration of 4…
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования