Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by severe bone deformities, growth retardation and bones that break easily, often from little or no apparent cause. OI is a genetic disorder primarily with defective type I collagen with a wide spectrum of clinical expression. In the more severe cases, it can be diagnosed before birth. Transplantation of mesenchymal stem cells (MSC) has the potential to improve the bone structure and stability, growth and fracture healing. Prenatal and postnatal cell transplantation has been investigated in preclinical and clinical studies of OI and suggests that t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI, MIM 610968) is a genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by bone fragility. It is one of the rare forms of skeletal deformity caused by sequence variants in at least 14 different genes, including FKBP10 (MIM 607063) encoding protein FKBP65. Here we present three consanguineous families of Pakistani origin segregating OI in an autosomal-recessive pattern. Genotyping using either single-nucleotide polymorphism markers by Affymetrix GeneChip Human Mapping 250K Nsp array or polymorphic microsatellite markers revealed a homozygous region, contain…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is strikingly limited information on linear growth and weight in the different types of osteogenesis imperfecta (OI). Here, we define growth patterns further with the intent of implementing appropriate adaptations proactively.
METHODS: We report cross-sectional anthropometric data for 343 subjects with different OI types (144 children, 199 adults). Longitudinal height data for 36 children (18 girls, 18 boys) with OI type I and 10 children (8 girls, 2 boys) with OI type III were obtained.
RESULTS: In all cases, the height Z-scores were negatively impacted, and final height Z…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder, which causes brittle bones resulting in recurrent fractures. The associated poor mobility of children with OI increases susceptibility to obesity, and obesity further dramatically limits mobility and increases fracture risk.
OBJECTIVES: The aim of this report is to describe outcomes of weight loss surgery (WLS) in 2 adolescents with severe obesity and OI.
SETTING: Two University Hospitals (in the United Kingdom and in the United States).
METHODS: Two cases of OI treated with WLS were identified. Pre- and postoperative anthro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-drug correction of reparative bone tissue regeneration in different pathological states - one of the most actual problems of modern medicine.
OBJECTIVE: Our aim was to conduct morphological analysis of the influence of electromagnetic radiation of ultra-high frequency and low intensity on reparative osteogenesis and angiogenesis in fracture treatment under transosseous osteosynthesis.
METHODS: A controlled nonrandomized study was carried out. In the experiment conducted on rats we modeled tibial fracture with reposition and fixation of the bone fragments both in control and e…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Open midfoot wedge osteotomy correction can cause neurovascular compromise, requires extensive exposure, sacrifices normal joints, and shortens the foot. We used a minimally invasive technique to treat complex foot deformities by combining percutaneous Gigli saw midfoot osteotomy, circular external fixation, and acute, gradual, or gradual with acute manipulation correction. The medical records of 23 patients (26 feet) with complex foot deformities (congenital, 18 feet; neuromuscular, 4 feet; post-traumatic, 3 feet; malunion, 1 foot) who had undergone treatment within an 18-year period (1990 th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder of connective tissue typically caused by defects in either COL1A1 or COL1A2. A number of other genes causative of this disorder have been found, including PPIB, which forms one subunit of the prolyl 3-hydroxylase enzyme complex. Patients with homozygous or compound heterozygous mutations in this gene have OI with a trend toward lethal or severe phenotype. We present a Native American female with prenatal diagnosis of OI. Long bones were shortened with significant rhizomelia. At birth, fractures were present in ribs, humerii, and femurs. She…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrogen plays an important role in the maintenance of bone formation, and deficiency in the production of estrogen is directly linked to po … the current study presents the first evidence that cyclin G2 serves as a negative regulator of both osteogenesis and Wnt/β-catenin signaling. Most importantly, the basal and 17β-estradiol-induced osteogenic differentiation was restored by overexpression of cyclin G2. These results taken together suggest that cyclin G2 may function as an endogenous suppressor o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder that ranges in severity from death in the perinatal period to an increased lifetime risk of fracture. Mutations in COL1A1 and COL1A2, which encode the chains of type I procollagen, result in dominant forms of OI, and mutations in several other genes result in recessive forms of OI. Here, we describe four recessive-OI-affected families in which we identified causative mutations in wingless-type MMTV integration site family 1 (WNT1). In family 1, we identified a homozygous missense mutation by exome sequencing. In family 2, we identified a hom…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a dominant skeletal disorder characterized by bone fragility and deformities. Though the oim mouse model has been the most widely studied of the OI models, it has only recently been suggested to exhibit gender-dependent differences in bone mineralization. To characterize the impact of gender on the morphometry/ultra-structure, mechanical properties, and biochemical composition of oim bone on the congenic C57BL/J6 background, 4-month-old oim/oim, +/oim, and wild-type (wt) female and male tibiae were evaluated using micro-computed tomography, three-point bending, …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with osteogenesis imperfecta are often treated with intravenous bisphosphonates. We aimed to assess the safety and efficacy of risedronate, an orally administered third-generation bisphosphonate, in children with the disease.
METHODS: In this multicentre, randomised, parallel, double-blind, placebo-controlled trial, children aged 4-15 years with osteogenesis imperfecta and increased fracture risk were randomly assigned by telephone randomisation system in a 2:1 ratio to receive either daily risedronate (2·5 or 5 mg) or placebo for 1 year. Study treatment was masked from p…
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of hyperimmunoglobulin E (hyper-IgE) syndrome in a three year old boy. There are many pitfalls in diagnosing this disease in the very young population, mainly due to the ambiguity of some diagnostic criteria in this population. Recognizing this syndrome early in life can potentially be very beneficial to the patients involved and the medical system as a whole. Early diagnosis can lead to fewer diagnostic tests, fewer referrals, and more focused exams, thus potentially reducing medical cost while also reducing the number of serious infections later in life, including those whi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monobloc and Le Fort III distractions can improve midfacial hypoplasia, a characteristic feature of syndromic craniosynostosis. The purpose of treating midfacial hypoplasia is to improve exophthalmos and dental occlusion. Typically, in Le Fort III or monobloc distractions, the midface is mobilized en bloc, and the extent and direction of the mobilization is determined according to the preferred intermaxillary occlusion. However, to obtain the preferred functional and esthetic results while correcting midface hypoplasia, the most sensible approach is the use of different degrees of mobilization
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic bone dysplasia characterized by osteopenia and easy susceptibility to fracture. Symptoms are most prominent during childhood. Although antiresorptive bisphosphonates have been widely used to treat pediatric OI, controlled trials show improved vertebral parameters but equivocal effects on long-bone fracture rates. New treatments for OI are needed to increase bone mass throughout the skeleton. Sclerostin antibody (Scl-Ab) therapy is potently anabolic in the skeleton by stimulating osteoblasts via the canonical wnt signaling pathway, and may be beneficial…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide sequences of exon 51, adjacent intron areas, and regulatory region of the alpha1 chain of type I collagen (COL1A1) gene were analyzed in 41 patients with osteogenesis imperfecta (OI) from 33 families and their 68 relatives residing at Bashkortostan Republic (BR). Six mutations (four nonsense mutations c.967G > T (p.Gly323X), c.1081C > T (p.Arg361X), c.1243C > T (p.Arg415X), and c.2869C > T (p.Gln957X)) in patients of the Russian origin and two mutations with open reading frame shift c.579delT (p.Gly194ValfsX71), and c.2444delG (p.Gly815AlafsX293)) in patients with OI of Tatar ethnic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In utero exposure to valproic acid (VPA), a histone deacetylase (HDAC) inhibitor, causes neural tube, heart, and limb defects. Valpromide (VPD), the amide derivative of VPA, does not inhibit HDAC activity and is a weak teratogen in vivo. The detailed mechanism of action of VPA as a teratogen is not known. The goal of this study was to test the hypothesis that VPA disrupts regulation of the expression of genes that are critical in chondrogenesis and osteogenesis during limb development. Murine gestation day-12 embryonic forelimbs were excised and exposed to VPA or VPD in a limb bud culture syst…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and susceptibility to fractures after minimal trauma. After mutations in all known OI genes had been excluded by Sanger sequencing, we applied next-generation sequencing to analyze the exome of a single individual who has a severe form of the disease and whose parents are second cousins. A total of 26,922 variations from the human reference genome sequence were subjected to several filtering steps. In addition, we extracted the genotypes of all dbSNP130-annotated SNPs from the exome sequencing data…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruck syndrome (BS) is an autosomal recessive syndromic form of osteogenesis imperfecta (OI) that is characterized by the additional presence of pterygium formation. We have recently shown that FKBP10 previously reported as a novel autosomal recessive OI gene also defines a novel Bruck syndrome locus (BKS3). In this manuscript, we extend our analysis to describe a mutation previously described in isolated OI patients and show that it results in BS phenotype in a Saudi family. More interestingly, we describe a novel FKBP10 mutation that results in isolated OI as well as BS phenotype in the same…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple-suture synostosis is a rare condition among patients with craniosynostosis. Their cranial shapes demonstrate various types dependin … ncreased intracranial pressure. They underwent cranial expansion using the technique of distraction osteogenesis. In 3 patients, a pi osteotomy was performed; however, the osteotomized bone was not detached from the underlying dura. Four distraction devices were applied. In one patient, an occipital osteotomy was performed, and 2 distraction devices were appli …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, treatment and long term effects of mandibular symphyseal distraction osteogenesis (MSDO) on dentofacial structures are presented. The distraction device used in the present case was a custom made tooth- and bone-borne distractor. Post-treatment records revealed elimination of mandibular anterior crowding, no temporomandibular joint (TMJ) disorder, no periodontal pathology and no root resorption. Follow-up records taken 6 years after the completion of the treatment indicated no mandibular anterior crowding or TMJ disorder. Treatment and long term results of this case suggest tha…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования