The present study was designed to identify genomic loci modulating the susceptibility of retinal ganglion cells (RGC) to elevated intraocular pressure (IOP) in the BXD recombinant inbred mouse strain set. IOP was elevated by injecting magnetic microspheres into the anterior chamber and blocking the trabecular meshwork using a handheld magnet to impede drainage. The IOP was then measured over the next 21 days. Only animals with IOP greater than 25 mmHg for two consecutive days or an IOP above 30 mmHg on a single day after microsphere-injection were used in this study. On day 21, mice were sacri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overactivation of the aldosterone and mineralocorticoid receptor (MR) pathway is associated with hyperglycemia and dyslipidemia. … and resistin and lower high-density lipoprotein only in minor allele carriers. CAV1 gene expression quantitative trait loci data revealed lower cav-1 expression in adipose tissues by the rs926198 minor allele.
CONCLUSIONS: Our findings in mice and humans suggested that decreased cav-1 expression may activate the effect of aldosterone/MR signaling on several pathways of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in trabecular morphology during unloading and reloading are marked by large variations between individuals, implying that there is a strong genetic influence on the magnitude of the response. Here, we subjected more than 350 second-generation (BALBxC3H) 4-month-old adult female mice to 3 weeks of hindlimb unloading followed by 3 weeks of reambulation to identify the quantitative trait loci (QTLs) that define an individual's propensity to either lose trabecular bone when weight bearing is removed or to gain trabecular bone when weight bearing is reintroduced. Longitudinal in vivo micro-…
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction of organ-specific autoimmune diseases, such as experimental allergic encephalomyelitis (EAE) the principal animal model of multiple sclerosis (MS), relies on the use of complete Freund's adjuvant (CFA) emulsions. In this study we report that the physical structure of the particles comprising neuroantigen-CFA emulsions significantly influences the genetic control of the incidence and sexual dimorphism seen in EAE. Immunization of (B10.S/SgMcdJ x SJL/J) F(2) mice segregating the quantitative trait loci (QTL) controlling EAE in susceptible SJL/J and resistant B10.S/SgMcdJ mice with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a systemic disorder of human and mouse (beige, bg) that is characterized by aberrant intracellular protein kinesis and lysosomal trafficking. Affected individuals exhibit a severe primary immune deficiency that principally affects the function of granulocytes and cytolytic lymphocytes and partial oculocutaneous albinism, platelet dysfunction, and neurodegeneration. Chediak-Higashi syndrome is inherited as an autosomal recessive Mendelian trait in human and mouse and maps on proximal mouse Chromosome 13.
METHODS: To clone positionally the defective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RANKL is a key regulator involved in bone metabolism, and a drug target for osteoporosis. The clinical diagnosis and assessment of osteoporosis are mainly based on bone mineral density (BMD). Previous powerful genomewide association studies (GWASs) have identified multiple intergenic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) located over 100 kb upstream of RANKL and 65 kb downstream of AKAP11 at 13q14.11 for osteoporosis. Whether these SNPs exert their roles on osteoporosis through RANKL is unknown. In this study, we conducted integrative analyses combining expression quantitative trait locus (eQ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to investigate the clinical and genetic predictors of painful vaso-occlusive crises (VOC) in sickle cell disease (SCD) in Cameroon. Socio-demographics, clinical variables/events and haematological indices were acquired. Genotyping was performed for 40 variants in 17 pain-related genes, three fetal haemoglobin (HbF)-promoting loci, two kidney dysfunctions-related genes, and HBA1/HBA2 genes. Statistical models using regression frameworks were performed in R® . A total of 436 hydoxycarbamide- and opioid-naïve patients were studied; median age was 16 years. Female sex, body mass index, Hb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis is a heterogeneous disease with clinical and biological polymorphisms. IL-1RN is a protein that binds to interleukin-1 (IL-1) receptors and inhibits the binding of IL-1-alpha and IL-1-beta. IL-1RN levels are elevated in the blood of patients with a variety of infectious, immune, and traumatic conditions. Balb/c mice deficient in IL-1ra (mouse gene of IL-1RN) develop spontaneous autoimmune arthritis while DBA/1 mice deficient in IL-1ra do not. Previously, we identified a major QTL that regulates the susceptibility to arthritis in Balb/c mice with IL-1ra deficiency. In this
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monozygotic or 'identical' twins have been widely studied to dissect the relative contributions of genetics and environment in human diseases. In multiple sclerosis (MS), an autoimmune demyelinating disease and common cause of neurodegeneration and disability in young adults, disease discordance in monozygotic twins has been interpreted to indicate environmental importance in its pathogenesis. However, genetic and epigenetic differences between monozygotic twins have been described, challenging the accepted experimental model in disambiguating the effects of nature and nurture. Here we report
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations involving the immunoglobulin heavy chain (IGH) locus define common subgroups of B-cell lymphoma but are rare in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL). Recent fluorescent in situ hybridization and molecular cloning studies have identified several novel IGH translocations involving genes that play important roles in normal hemopoiesis, including the cytokine receptor genes CRLF2 and EPOR, all members of the CCAAT enhancer-binding protein gene family, as well as genes not normally expressed in hemopoietic cells including inhibitor of DNA binding 4. IGH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is a prevalent condition characterized by defective heart development, causing premature death and stillbirth … across vertebrates, suggesting their evolutionary significance. Utilizing heart-specific expression quantitative trait loci data, we further identified a subset of 63 CHD-SNPs with regulatory potential distributed across various cardiac tissues. Concurrently, coding CHD-SNPs were represented as a protein interaction network and its subsequent binding energy analysis focu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While previous research has shown the potential links between taste perception pathways and brain-related conditions, the area i … tion, present in Alzheimer's disease.
METHODS: This study consists of an exploration of expression-quantitative trait loci (eQTL), utilizing whole-blood transcriptome profiles, of 28 taste perception genes, from a combined cohort of 475 African American subjects. This comprehensive dataset was subsequently intersected with single-nucleotide polymorphisms (SNPs) identifi …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long non-coding RNAs (lncRNAs) are critical regulatory elements of gene expression and play a crucial role in immune regulation of disease, such as bovine mastitis. With this study we evaluated expression profile of lncRNAs in subclinical intramammary infection (sIMI) from two pathogens: Streptococcus agalactiae (S. agalactiae; Sa+) and Prototheca spp. (P+) and predicted their interaction with protein coding genes in 31 Holstein cows. Quantitative trait loci (QTL) annotation and enrichment analysis was carried out on the lncRNAs partner genes for a comprehensive overview of their p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The IAEA colony is the only one available for mass rearing of Glossina pallidipes, a vector of human and animal African trypanosomiasis in eastern Africa. This colony is the source for Sterile Insect Technique (SIT) programs in East Africa. The source population of this colony is unclear and its genetic diversity has not previously been evaluated and compared to field populations.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We examined the genetic variation within and between the IAEA colony and its potential source populations in north Zimbabwe and the Kenya/Uganda border at 9 microsatellite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Several novel genetic variants for type 2 diabetes mellitus (T2DM) have been identified through genome-wide association studies (GWAS). A case-controll study was performed to investigate the association of five new European or South Asian GWAS-derived susceptibility loci with T2DM in a Chinese population.
METHODS: Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped: rs3923113 near GRB14, rs16861329 in ST6GAL1, rs1802295 in VPS26A, rs7178572 in HMG20A, and rs231362 near KCNQ1, by high-resolution melting (HRM) of small amplicons. The association between T2DM and related quantita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eating disorders anorexia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN), binge eating disorder and allied diagnoses such as eating disorder not otherwise specified are common, complex psychiatric disorders with a significant genetic component. Aetiology is unknown, but both phenotypic characteristics and genetic factors appear to be shared across these disorders, and indeed patients often change between diagnostic categories. Molecular studies have attempted to define genetic risk factors for these disorders, including case-control and family-based candidate gene association studies and linkage analy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Pacific abalone, Haliotis discus hannai, is one of the most commercially important marine shellfish in China. Cell engineering breeding is an important tool in abalone genetic breeding, and the triploids obtained through this method have high commercial value. However, current research mainly focuses on establishing induction methods and evaluating the growth traits of triploids, while there is a lack of basic research on triploid cytogenetics.
METHOD: In this study, Cytogenetic analysis of triploid Haliotis discus hannai larvae (produced by chemical treatment) and diploid l
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hashimoto's thyroiditis (HT) as a chronic autoimmune disease of the thyroid gland is the most common cause of hypothyroidism. Since HT and hypothyroidism are closely related, the main aim of this study was to explore the association of established hypothyroidism single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with HT.
METHODS: The case-control dataset included 200 HT cases and 304 controls. Diagnosis of HT cases was based on clinical examination, measurement of thyroid antibodies (TgAb, TPOAb), hormones (TSH and FT4) and ultrasound examination. We genotyped and analysed 11 known hypothyroidis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The inflammatory bowel diseases (IBD) Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are disorders that cause chronic inflammation of the gastrointestinal tract. Both genetic and environmental factors contribute to the pathogenesis of IBD. There are currently >200 known genetic susceptibility loci for the development of IBD. The physiological impact of the majority of these loci remain a gap in our knowledge. One such locus is the single nucleotide polymorphism rs1077773, located ~56kbp downstream from the aryl hydrocarbon receptor (AHR) gene. AHR is a ligand-activated transcri
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APOE ɛ4, the most significant genetic risk factor for Alzheimer disease (AD), may mask effects of other loci. We re-analyzed genome-wide association study (GWAS) data from the International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP) Consortium in APOE ɛ4+ (10 352 cases and 9207 controls) and APOE ɛ4- (7184 cases and 26 968 controls) subgroups as well as in the total sample testing for interaction between a single-nucleotide polymorphism (SNP) and APOE ɛ4 status. Suggestive associations (P<1 × 10(-4)) in stage 1 were evaluated in an independent sample (stage 2) containing 4203 subjects (APOE ɛ4+: 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования