The MRE11/RAD50/NBN (MRN) complex plays a key role in recognizing and signaling DNA double-strand breaks (DSBs). Hypomorphic mutations in NBN (previously known as NBS1) and MRE11A give rise to the autosomal-recessive diseases Nijmegen breakage syndrome (NBS) and ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD), respectively. To date, no disease due to RAD50 deficiency has been described. Here, we report on a patient previously diagnosed as probably having NBS, with microcephaly, mental retardation, 'bird-like' face, and short stature. At variance with this diagnosis, she never had severe infections,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin color has changed during human evolution. These changes may result from adaptations to solar ultraviolet radiation (protection of sweat glands, sunburn, skin cancer, vitamin D deficiency, defence against microorganisms, etc.), and/or sexual selection. Migration to areas with high levels of UV is associated with skin darkening, while migration to areas with low levels has led to skin lightening. However, other factors may have played roles. Temperature and food have probably been secondary determinants: heat exchange with the environment is dependent on ambient temperature, and a high inta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningiomas account for up to 37% of all primary brain tumors. Genetic susceptibility to meningioma is well established, with the risk among relatives of meningioma patients being approximately threefold higher than that in the general population. A relationship between risk of meningioma and exposure to ionizing radiation is also well known and led us to examine whether variants in DNA repair genes contribute to disease susceptibility.
METHODS: We analyzed 1127 tagging single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that were selected to capture most of the common variation in 136 DNA rep
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically inherited autosomal recessive condition and OCA2, tyrosine-positive albinism, is the most prevalent type found throughout Africa. Due to the lack of melanin, people with albinism are more susceptible to the harmful effects of ultraviolet radiation exposure. This population must deal with issues such as photophobia, decreased visual acuity, extreme sun sensitivity and skin cancer. People with albinism also face social discrimination as a result of their difference in appearance. The World Health Organization is currently investigating t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the genetic disease xeroderma pigmentosum (XP) lack the capacity to carry out a specific type of DNA repair process called nucleotide excision repair (NER). The NER pathway plays a critical role in the repair of DNA damage resulting from ultraviolet (UV) radiation. A subset of XP patients develops a profound neurodegenerative condition known as XP neurological disease. Robbins and colleagues [Andrews A, Barrett S, Robbins J (1978) Xeroderma pigmentosum neurological abnormalities correlate with the colony forming ability after ultraviolet irradiation. Proc Natl Acad Sci U S A 75:1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation and a variety of genetic conditions are thought to explain 5-10% of childhood cancers. Infection with Epstein-Barr virus (EBV) in parts of Africa and human immunodeficiency virus (HIV) increase the risk of Burkitt's lymphoma and Kaposi's sarcoma, respectively. Other risk factors have not been conclusively identified. A review of the data on international variation in incidence, recent changes in incidence, and risk factors suggests that many childhood cancers are likely to have nongenetic causes. The pattern of international variation and associations with surrogates of infe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinomas in psoralen-plus-ultraviolet A (PUVA) treated patients frequently exhibit p53 tumor suppressor genes and Ha-ras protooncogenes that are mutated at dipyrimidine sites and carry the ultraviolet fingerprint (i.e., C-to-T or CC-to-TT transitions). To further broaden the knowledge of genetic mutations in PUVA-associated skin cancer, we used DNA sequencing analysis to study the mutational spectrum of the INK4a-ARF locus in 26 squamous cell carcinomas from 11 long-term PUVA-treated psoriasis patients and classified the mutations by origin (ultraviolet, ultraviolet and/or PUVA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningioma is the most common intracranial tumour and comprises over half of extramedullar tumours of spinal canal. The causes of meningiomas occurrence are mostly unknown. Genetic factors, hormonal disorders, injuries, viral induction and ionizing radiation may play certain role in its developing. There are several histological types of meningiomas; endothelial or syncytial--the most common form (64%), fibrilplastic--12%, anaplastic--11%, transitory--7%, angioplastic--%, psammoma--3%, angiomatous--1%, warty--very rarely. Authors have presented the case of a 53-year-old farmer treated in the D
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to ultraviolet radiation results in increased levels of intradermal cis-urocanic acid (cUCA) and alters cutaneous immunity by interfering with processing and presentation of antigen by Langerhans cells. Reports on effects of systemic immunotoxicity with 30 day cUCA exposure in laboratory rodents include thymic atrophy, thymic hypocellularity and decreased T-cell-mediated immunity; however, immune effects of single exposure or 5 day cUCA administration, which may better mimic human exposures, are poorly defined. The present study initially evaluated immune effects of single, 5 day, and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) are believed to be predisposed to develop early-onset neoplasms including medulloblastomas (MB). The desmoplastic subtype of MB is associated most commonly with NBCCS. The goals of this study were to demonstrate the relation between desmoplastic MB and NBCCS and to evaluate the concomitant diagnosis of NBCCS and MB.
METHODS: The medical records of 76 consecutive children who received surgical treatment for MB between 1970 and 2000 were studied. A review of the literature was performed based on the National Library of Medic
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sun exposure is the main environmental risk factor for melanoma, but the timing of exposure during life that confers increased risk is controversial. Here we provide the first report of the association between lifetime and age-specific cumulative ultraviolet exposure and cutaneous melanoma in Queensland, Australia, an area of high solar radiation, and examine the association separately for families at high, intermediate and low familial melanoma risk. Subjects were a population-based sample of melanoma cases diagnosed and registered in Queensland between 1982 and 1990 and their relatives. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
8,5'-Cyclopurine-2'-deoxynucleotides, which are strong blocks to mammalian DNA and RNA polymerases, represent a novel class of oxidative DNA lesion in that they are specifically repaired by nucleotide excision repair but not by base excision repair or direct enzymatic reversion. Previous studies using thin layer chromatography of (32)P-postlabeled DNA digests have detected several bulky oxidative lesions of unknown structure, called I-compounds, in DNA from normal mammalian organs. We investigated whether any of these type II I-compounds contained 8,5'-cyclo-2'-deoxyadenosine (cA). Two previou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic aberrations and the related phenotypes were investigated in 191 papillary thyroid carcinomas (PTCs) from patients exposed at young age to radioiodine released from the Chernobyl reactor. A high prevalence of RET gene rearrangements (62.3%) with a significant predominance of ELE1/RET (PTC3) over H4/RET (PTC1) rearrangements was found in PTCs of the first post-Chernobyl decade. NTRK1 rearrangements were rare (3.3%). In 3.3%, we observed novel types of RET rearrangements: GOLGA5/ RET (PTC5), HTIF/RET (PTC6), RFG7/RET (PTC7), and an as yet undefined RFGX/RET.RET rearrangements, p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia is a rare recessive disorder which, among other clinical signs, is characterized by an extreme sensitivity to ionising radiation. Cells isolated from AT patients show radioresistant DNA synthesis and this has lead to the hypothesis that the product of the genetic determinant of AT may play a role in the detection, signalling or repair of double stranded DNA breaks. The gene to AT, called ATM has been recently cloned and characterized. It codes for a large RNA transcript of 13,000 bp of which a 3,500 aa protein is translated. The gene itself covers 150 kb, spread over 64 e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoproliferative disorders and selected carcinomas which occur as complications of primary or secondary immunodeficiencies are frequently fatal. The incidence rates of these cancers vary from 1% to as high as 25% among specific groups of persons with primary (genetically-determined) immunodeficiencies as well as acquired immunodeficiencies, including immunosuppressed organ transplant recipients and individuals infected with HIV. Lymphoproliferative disorders including Epstein Barr virus (EBV) associated B cell lymphoproliferative disease (BLPD) and Hodgkin's disease represent the predominan
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The long-term effects of childhood cancer and its therapy are a problem of increasing concern. One of the most important of these late effects is the development of second malignant neoplasms (SMNs), which occur in approximately 8% of children within 20 years of diagnosis of a malignancy. These secondary cancers may result (individually or in combination) from increased genetic susceptibility, the mutagenic effects of chemotherapy and/or radiation therapy, or chance. Whereas the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) as an SMN is a well-recognized phenomenon, acute lympho
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of current issues regarding methods of primary and periodical medical examinations were discussed in view of application of research results in practical activities of the occupational health service. The review of tests employed on detection of deficiency or peculiarity of biochemical susceptibility to given chemical factors revealed objective causes limiting and delaying, to a certain extent, of practical application of scientific progress in health surveillance. Tests facilitating detection of susceptibility to emphysemagenic factors, genetic markers of atherosclerosis, neoplasm (e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the numerous risk factors for the development of breast cancer that have been investigated, only a few demonstrate a clear association with breast cancer development. Female gender and increasing age are the most important factors, followed by factors involving a woman's menstrual, reproductive, and family history. The risks related to menstruation and reproduction are probably related to the duration of estrogenic breast stimulation. The relationship of family history and breast cancer risk is unclear, but there may be a true genetic basis. The previous occurrence of breast cancer (in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of 52 cases of mouse myeloid leukemia were examined. There were 5 myeloblastic leukemias, 22 granulocytic leukemias, 17 myelomonocytic leukemias, and 8 monocytic leukemias. Fifty cases were radiation induced and the other 2 were nonirradiated. Each case had leukemic cells with 1 to 10 marker chromosomes. Partially deleted No. 2 chromosomes appeared in 49 cases, including 2 nonirradiated cases. These deleted No. 2 chromosomes were varied in size, and they were classified into 7 types according to morphological features. There was no type-dependent difference in histological or cytol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Select patients with metastatic clear-cell renal-cell carcinoma can be treated without systemic therapy, yet few studies have explored this population. We investigated the efficacy of metastasis-directed therapy without systemic therapy in oligometastatic clear-cell renal-cell carincoma.
METHODS: This investigator-initiated single-arm, phase 2 trial enrolled patients aged 18 years or older with an Eastern Cooperative Oncology Group performance status of 0-2, histologically confirmed clear-cell renal-cell carcinoma, and one to five metastases. Patients remained off systemic therapy
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования