Submicroscopic deletions involving chromosome 1q43-q44 result in cognitive impairment, microcephaly, growth restriction, dysmorphic features, and variable involvement of other organ systems. A consistently observed feature in patients with this deletion are the corpus callosal abnormalities (CCAs), ranging from thinning and hypoplasia to complete agenesis. Previous studies attempting to delineate the critical region for CCAs have yielded inconsistent results. We conducted a detailed clinical and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 1q43-q44. Using array com
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome location, 11q21-23, is linked to loss of heterozygosity (LOH) in multiple tumors including those of breast, lung, and head and neck. To examine the process of LOH induction, the H292 cell line (human muco-epidermoid carcinoma) was irradiated or treated with anti-CD95 antibody, and individual clones isolated through two rounds of cloning. Regions of LOH were determined by screening a suite of eight polymorphic microsatellite markers covering 11p15-11q24 using fluorescent primers and genetic analyzer peak discrimination. LOH induction was observed extending through 11q21.1-11q23.3
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal hereditary motor neuropathies comprise a clinically and genetically heterogeneous group of disorders. We recently mapped an X-linked form of this condition to chromosome Xq13.1-q21 in two large unrelated families. The region of genetic linkage included ATP7A, which encodes a copper-transporting P-type ATPase mutated in patients with Menkes disease, a severe infantile-onset neurodegenerative condition. We identified two unique ATP7A missense mutations (p.P1386S and p.T994I) in males with distal motor neuropathy in two families. These molecular alterations impact highly conserved amino ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculosis control is an important public health challenge in many European countries. Law is an important tool that policy-makers can draw upon to support control efforts and, according to the World Health Organization, represents a tangible expression of political commitment and will. Despite this, little national research, and even less cross-national comparative research, has been conducted to describe and analyse legislative approaches to tuberculosis control.
METHODS: We conducted a survey of 14 European countries to identify, describe, map and analyse legislative tools us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autism spectrum encompasses a set of complex multigenic developmental disorders that severely impact the development of language, non-verbal communication, and social skills, and are associated with odd, stereotyped, repetitive behavior and restricted interests. To date, diagnosis of these neurologically based disorders relies predominantly upon behavioral observations often prompted by delayed speech or aberrant behavior, and there are no known genes that can serve as definitive biomarkers for the disorders.
RESULTS: Here we demonstrate, for the first time, that lymphoblastoi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bullous pemphigoid (BP) is a subepidermal blistering disease characterized by autoantibodies against the hemidesmosomal protein BP180 (BPAg2, type XVII collagen). NC16A, a non-collagenous stretch of the BP180 ectodomain, is the primary target of pathogenic immunoglobulin (Ig)G autoantibodies and IgE class autoantibodies. This study further characterized the IgE-reactive regions of BP180. Of the ten sera from untreated BP patients, eight contained IgE reactive with the entire BP180 ectodomain. The IgE in four of these eight sera reacted with NC16A, whereas in the remaining four sera IgE immunor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of chronic lymphocytic leukemia (CLL) is unknown but may involve aberrant activation of signaling pathways. Somatic hypermutations in rearranged immunoglobulin heavy-chain (IgVH) genes allow a division of CLL patients into 2 categories: mutated IgVH genes are associated with an indolent disease, whereas unmutated IgVH genes define an aggressive form. Using differential display to compare gene expression in CLL cells with and without IgVH hypermutations, we identified a novel gene, CLL up-regulated gene 1 (CLLU1), that was highly up-regulated in CLL cells without IgVH hypermuta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In virus models explored in detail in mice, CTL typically focus on a few immunodominant determinants. In this study we use a multipronged approach to understand the diversity of CTL responses to vaccinia virus, a prototypic poxvirus with a genome approximately 20-fold larger than that of the model RNA viruses typically studied in mice. Based on predictive computational algorithms for peptide binding to HLA supertypes, we synthesized a panel of 2889 peptides to begin to create an immunomic map of human CTL responses to poxviruses. Using this panel in conjunction with CTLs from vaccinia virus-in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the diffusion characteristics of white matter in patients with focal temporal lobe epilepsy (TLE). Diffusion tensor imaging (DTI) was applied to patients and normal controls. Rotationally invariant mean diffusivity and diffusion anisotropy maps were calculated for all subjects. Comparisons between the two groups were performed for several white matter structures. Mean diffusivity and diffusion anisotropy of each selected structure were tested for correlations with age at onset and duration of epilepsy. Significantly lower diffusion anisotropy, and h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2001eng
Cementum is a nonuniform connective tissue that covers the roots of human teeth. Investigation of the physical properties of cementum may help in understanding or evaluating any possible connection to root resorption. A variety of engineering tests are available to investigate these properties. However, the thickness of the cementum layer varies, and this limits the applicability of these techniques in determining the physical properties of cementum. Hardness testing with Knoop and Vickers indentations overcame some of these limitations, but they prohibited the retrieval and retesting of the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climates and topography effectively restrict vector-borne infections to certain geographical areas, a clear illustration of how strongly the spatial distributions of these diseases rely on environmental factors. This is hardly a new revelation, but just a few years back, without the support of computer-assisted collection and handling of data, we were far less able to grasp the full picture. Fortunately climate data collection by Remote Sensing (RS) by earth-observing satellites, a technology particularly well suited to pinpointing constraining endemic factors, has not only become affordable b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During an ethylnitrosourea mutagenesis screen, Aey5, a new mouse mutation exhibiting an autosomal dominant congenital cataract was isolated. The cataractous phenotype is visible at the eye opening and progresses to a nuclear and zonular cataract at 2 months of age with no difference in onset or severity between heterozygous and homozygous mutants. Histological analysis revealed that fiber cell differentiation continues at the lens bow region, but the cell nuclei do not degrade normally and remain in the deeper cortex. Further, the lens nucleus has clefts of various sizes while the remainder of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventral cord and vulva development are analyzed in a large sample of nematode species of the suborder Cephalobina. We find a specific range of evolutionary variations at distinct developmental steps. (1) Unlike Caenorhabditis elegans and relatives, the vulva is formed from the four precursor cells P(5-8).p or, exceptionally, from P(6, 7).p only. (2) The vulval competence group is restricted to these four cells or is larger. (3) The fates of more anterior and posterior Pn.p cells vary between closely related species (mostly cell death versus epidermal fate). (4) The mechanism of vulval cell fat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene encoding the GABAB receptor (GABABR1) maps close to the HLA-F locus on chromosome 6p21.3 in the same region to which a major susceptibility locus for common subtypes of idiopathic generalized epilepsy (IGE), designated as EJM1, has been localized. Moreover, animal models suggest that the GABAB receptor plays a critical role in the epileptogenesis of absence seizures. Accordingly, the present association study tested the candidate gene hypothesis that genetic variants of the human GABABR1 gene confer susceptibility to common subtypes of IGE. Three DNA sequence variants in exons 1a1, 7,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To map presynaptic cholinergic terminal densities in normal aging (n = 36), Alzheimer's disease (AD) (n = 22), and Parkinson's disease (PD) (n = 15), we performed single-photon emission computed tomography using [123I]iodobenzovesamicol (IBVM), an in vivo marker of the vesicular acetylcholine transporter. We used coregistered positron emission tomography with [18F]fluorodeoxyglucose for metabolic assessment and coregistered magnetic resonance imaging for atrophy assessment. In controls (age, 22-91 years), cortical IBVM binding declined only 3.7% per decade. In AD, cortical binding correlated i
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old right-handed man acutely developed elementary visual hallucinations (monochromatic, moving geometrical figures), visual illusions (distortion of the right side of faces) with achromatopsia and blurred vision restricted to the left visual hemi-field. CT of the brain before and after administration of contrast medium and a repeat examination 2 months later showed no abnormalities, while brain mapping (power analysis of EEG) demonstrated theta wave slowing of the curve over the posterior part of the right hemisphere. 99mTC HMPAO SPECT of the brain, however, demonstrated an area of d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urinary incontinence affects approximately 7% to 10% of children during the day and 9% to 12% of children during the night. Treatment mainly involves lifestyle advice and behavioral methods, but motivation and adherence are low. Traditional tools such as pen-and-paper solutions may feel outdated and no longer meet the needs of today's "digital native" children. Meanwhile, digital interventions have already shown effectiveness in other pediatric health care areas.
OBJECTIVE: This scoping review aimed to identify and map innovative, technology-driven, digital tools for managing pedi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chagas disease, caused by Trypanosoma cruzi, remains a serious public health concern in many areas of Latin America, including México. It is also endemic in Texas with an autochthonous canine cycle, abundant vectors (Triatoma species) in many counties, and established domestic and peridomestic cycles which make competent reservoirs available throughout the state. Yet, Chagas disease is not reportable in Texas, blood donor screening is not mandatory, and the serological profiles of human and canine populations remain unknown. The purpose of this analysis was to provide a formal risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental origins of health and disease concept links adult diseases with early-life exposure to inappropriate environmental conditions. Intrauterine and postnatal malnutrition may lead to an increased incidence of type 2 diabetes, obesity, and cardiovascular diseases. Maternal malnutrition (MM) has also been associated with prostate carcinogenesis. However, the molecular mechanisms associated with this condition remain poorly understood. Using a proteomic analysis, we demonstrated that MM changed the levels of proteins associated with growth factors, estrogen signaling, detoxification
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes infections are found in Poland and all world as sporadic episodes and large outbreaks of human illness as well, where bacteria-contaminated food is the source of infection. Genotyping of strains isolated from outbreak is one of many other stages of epidemiologic investigation. In case of L. monocytogenes pulse-field gel electrophoresis (PFGE) - "golden standard" of genotyping and also ERIC-PCR and rep-PCR could be used. The goal of this study was to evaluate the usefulness of methods: PFGE, ERIC-PCR and rep-PCR to Listeria monocytogenes strains genotyping. Moreover estim
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования