BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex disorder with severe behavioural symptoms that affects the entire family. Relatively little research has focused on the lived experiences of siblings growing up in this unique family environment.
METHOD: Semi-structured interviews were performed with 25 siblings of individuals with PWS from North America. Participants reflected on their experiences including interpersonal relationships, impacts on well-being, coping, and relationship with food.
RESULTS: Using inductive thematic analysis, we identified several themes: (a) emotion and well-b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare neurodevelopmental disorder marked by the absence of horizontal eye movement and gradual progressive scoliosis during childhood. Here, we report two biological siblings that presented with a shared diagnosis; however, the curves are in opposite directions and one presents with dextrocardia.
METHODS: Two siblings presented with acute scoliosis and conjugate absence of horizontal gaze. The diagnosis was confirmed based on characteristic clinical presentation, congenital absence of horizontal gaze, and supportive radiogr…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Woodhouse-Sakati syndrome (WSS) is an ultra-rare autosomal recessive multisystem disorder caused by biallelic pathogenic variants in DCAF17. The condition is characterized by endocrine dysfunction, ectodermal abnormalities, and variable neurological involvement, with considerable intra- and inter-familial phenotypic heterogeneity.
CASE PRESENTATION: We report two siblings born to consanguineous parents who presented with short stature, delayed puberty, partial alopecia, and hypogonadism. The male sibling had hypogonadotropic hypogonadism and intermittent hyperglycemia, while the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study examined emerging adult siblings' acceptance of a sibling with developmental disabilities as a multidimensional construct and assessed how diagnosis (autism, down syndrome [DS], cerebral palsy [CP]), perceived independent functioning, and socio-cultural factors (gender and religious sector-secular, National religious, ultra-Orthodox) predict three dimensions of acceptance: perceived burden, openness to sharing, and perceived parental attention.
METHODS: A sample of 775 Jewish-Israeli emerging adult siblings (Mage = 22.17) of individuals with autism, DS, and CP completed th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As survival after Wilms tumor has markedly improved, focus on potential long-term consequences is necessary. We investigated the metabolic profile among Danish survivors of Wilms tumor >20 years from cancer diagnosis.
METHODS: As of January 15, 2015, we established a cohort of 20-plus-year survivors of Wilms tumor identified through the national cancer registries. Siblings contributed as controls. Participation included clinical examination with anthropometric measurements, blood samples, blood pressure measurements, and a comprehensive health questionnaire. Using logistic regress…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine birth outcomes between children conceived with in vitro fertilization (IVF) or intrauterine insemination (IUI) and sibling births from unassisted conceptions.
DESIGN: Retrospective sibling cohort.
SUBJECTS: Live born children conceived via IVF, with or without intracytoplasmic sperm injection, or IUI at the Utah Center for Reproductive Medicine, 1999-2018, and sibling births from unassisted conceptions (born 1985-2018). The main analysis included singleton births (460 IVF, 666 IUI, and 1,579 unassisted siblings).
EXPOSURE: In vitro fertilization, with or without intrac…
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adverse pregnancy outcomes, such as preterm delivery and hypertensive disorders of pregnancy, may be associated with higher future risks of heart failure (HF). However, the comparative effects of different adverse pregnancy outcomes on long-term risk of HF, and their potential causality, are unclear.
OBJECTIVES: The authors sought to examine 5 major adverse pregnancy outcomes in relation to long-term risk of HF in a large population-based cohort.
METHODS: A national cohort study was conducted of all 2,201,638 women with a singleton delivery in Sweden in 1973-2015, followed up for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) displays wide inter-patient variability that is not accounted for by HLA-B27 alone, suggesting that additional i … ids and (ii) lipid catabolism genes linked to bile acid species that persisted when severe and mild siblings were compared directly. Enrichment mapping associated these modules with viral defense, neutrophil degranulation, fatty acid β-oxidation, and bile acid biosynthesis pathways. This sibling-paired peripheral blood mononuclear cell (PBMC) dual-omics st …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) is an extremely rare congenital disorder characterized by severe clinical and oral manifestations. The aim of this case report is to present the dental and systemic findings in two adult siblings diagnosed with CIPA, highlighting their shared genetic condition yet differing oral manifestations. This report is notable for the patients’ advanced age and provides comparative insight into variations in dentition, periodontal status, and cooperation during dental care. These features highlight the importance of long-term follow-up …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posttransplant cyclophosphamide (PTCy) is a promising graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis in haploidentical and matched unrelated donor hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), but its role in matched sibling donor (MSD) transplants remains unclear. We conducted a retrospective study of 413 MSD-HSCT patients receiving peripheral blood stem cell (PBSC) grafts from January 2010 to January 2023. Patients were categorized into 4 groups: group I (calcineurin inhibitor [CNI] + methotrexate [MTX] or mycophenolate mofetil [MMF]), group II (CNI + MTX or MMF + antithymocyte globulin [ATG
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Food allergy has been shown to negatively impact children's mental health and quality of life. However, its impact on school per … ] and βadjusted = 5.5 [95% CI, 3.7, 7.4]). When also adjusting for unmeasured confounders shared by siblings, the difference was close to null and statistically nonsignificant (βsibling = 1.6 [95% CI, -1.5, 4.7]; for nonsevere food allergy, βsibling = -0.0 [95% CI, -2.2, 2.1]). The twin cohort results were similar.
CONCLUSIONS: We found no consistent evid …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: TUBGCP6-related disorder is a known cause of autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy, which was originally recognized as a new syndrome based on unique ocular findings on a phenotypic overlap of microcephalic primordial short stature. Since the elucidation of its molecular mechanism, limited families have been published in literature and the disorder remains rare worldwide.
CASE PRESENTATION: We present the first Indian family with an affected child and sibling fetus with microcephaly, dysmorphism, and agyria/pachygyria complex on brain imaging in both and short s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In consanguineous marriages, different homozygous variants in a single gene may occur in the same family. This may lead to blended phenotypes. This study presents a family in which different rare mechanisms come together as a result of consanguineous marriage. Primary coenzyme Q10 deficiency is a very rare disease that occurs due to homozygous or compound heterozygous variants in the COQ4 gene.
CASE PRESENTATION: A 2-year-old proband with a blended phenotype with sex development disorder and coenzyme Q (CoQ) 10 deficiency has psychomotor retardation, dysmorphic findings, hypoton
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the risk of all cause and cause specific mortality in people with obsessive-compulsive disorder (OCD) compared with matched unaffected people from the general population and with their unaffected siblings.
DESIGN: Population based matched cohort and sibling cohort study.
SETTING: Register linkage in Sweden.
PARTICIPANTS: Population based cohort including 61 378 people with OCD and 613 780 unaffected people matched (1:10) on sex, birth year, and county of residence; sibling cohort consisting of 34 085 people with OCD and 47 874 unaffected full siblings. Cohorts were fo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: NEUROG1 gene is yet to be associated with a set of human phenotypes in the OMIM database. Three cases have previously been dia … e associated with cranial dysinnervation phenotype. An additional phenotype of autism in two female siblings was a novel observation. We provide a hypothetical framework which could explain the pleiotropic effect of a dysfunctional NEUROG1 protein leading to autism and posit it as a candidate for diagnosis of autism spectrum disorder with congenital crania …
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Removal of tonsils and adenoids is among the most common surgical procedures worldwide. Evidence of increased risk of cancer following such surgery is, however, inconclusive.
METHODS: We conducted a population-based, sibling-controlled cohort study of 4,953,583 individuals in Sweden with a follow-up during 1980-2016. History of tonsillectomy, adenotonsillectomy, and adenoidectomy was identified from the Swedish Patient Register whereas incident cases of cancer during follow-up were identified from the Swedish Cancer Register. We used Cox models to calculate hazard ratios (HR) with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine risks of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in preterm and early term birth survivors, and potential sex-specific differences.
METHODS: A national cohort study was conducted of all 4061,795 singletons born in Sweden in 1973-2013 who survived infancy, followed up for ADHD identified from nationwide diagnoses and medications through 2018. Poisson regression was used to compute prevalence ratios (PRs), adjusting for sociodemographic and perinatal factors. Co-sibling analyses assessed for confounding by unmeasured shared familial (genetic or environmental) factors
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although previous evidence has suggested an increased risk of cardiovascular disease (CVD) in patients with inflammatory bowel d … U: n = 12,067; 43.8 years; 49.6%), as well as their matched reference individuals and IBD-free full siblings. Outcomes included overall and specific arrhythmias (e.g., atrial fibrillation/flutter, bradyarrhythmias, other supraventricular arrhythmias, and ventricular arrhythmias/cardiac arrest). Flexible parametric survival models estimated hazard ratios (a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify socio-economic, demographic, and clinical factors that may be associated with sibling access to ophthalmic check-up.
METHODS: A cross-sectional, descriptive study investigated children in the age group of 0-15 years under a project on Systematic Pediatric Eye Care Through Sibling Screening Strategies (SPECSSS project). The siblings of pediatric patients (proband) with refractive errors, strabismus, cataract, glaucoma, and retinal pathologies were given a referral card for ophthalmic check-up. If parents do not bring siblings for check-up within 1 month of initial informat…
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования