Toxoplasma gondii has a complex life cycle that is typified by asexual development that takes place in vertebrates, and sexual reproduction, which occurs exclusively in felids and is therefore less studied. The developmental transitions rely on changes in the patterns of gene expression, and recent studies have assigned roles for chromatin shapers, including histone modifications, in establishing specific epigenetic programs for each given stage. Here, we identified the T. gondii microrchidia (MORC) protein as an upstream transcriptional repressor of sexual commitment. MORC, in a complex with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to sequence the PAX9 and MSX1 genes in a group of Jordanian patients diagnosed with non-syndromic hypodontia. The study also examined whether the identified genetic variants in these key odontogenic genes could be used to assess susceptibility to hypodontia. Fifty Jordanian individuals diagnosed with non-syndromic hypodontia were enrolled in this study. Genomic DNA was extracted, and all exons of PAX9 (Exons 1,2, 3, and 4) and MSX1 (Exons 1 and 2) were amplified using PCR. The Sanger sequencing technique was used to detect genetic variants, which were analyzed for their clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stanford type B aortic dissection is a rare, life-threatening complex phenotype associated with several modifiable and genetic risk factors. In the current study of a hospital-based, consecutive series of aortic dissection patients we propose a selection based on age and family history of aortic disease for genetic testing and detection of causative gene variants.
METHODS: In this single center cohort study from 2013 to 2018 patients with acute Stanford type B aortic dissections were consecutively treated and analyzed by next generation sequencing based on selection criteria (age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proteolytic Clostridium botulinum is the causative agent of botulism, a severe neuroparalytic illness. Given the severity of botulism, surprisingly little is known of the population structure, biology, phylogeny or evolution of C. botulinum. The recent determination of the genome sequence of C. botulinum has allowed comparative genomic indexing using a DNA microarray.
RESULTS: Whole genome microarray analysis revealed that 63% of the coding sequences (CDSs) present in reference strain ATCC 3502 were common to all 61 widely-representative strains of proteolytic C. botulinum and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the third leading cause of cancer death globally, often arising on a background of cirrhosis. Here, we aimed to establish genetic drivers of all-cause HCC across ancestries in a large meta-analysis. We included 15 cohorts comprising 17,697 HCC affected individuals and 2,715,683 control subjects in this meta-analysis. We found 15 genome-wide significant (p < 5 × 10-8) germline loci, including in/near GCKR, MTTP, ADH5, 8q24.21 (nearest gene MYC), MAP3K9, and GABPB2, and a further two loci found on transcriptome- and regulome-wide association analyses. MAP3K9, TE
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases (AIDs) comprise a heterogeneous group of disorders caused by dysregulated innate immune responses. Over the past decade, advances in next-generation sequencing have markedly expanded the spectrum of disease-associated genes and revealed novel genetic mechanisms, including somatic mosaicism and non-coding variation, while also highlighting the potential contribution of multilocus rare-variant burden and modifier effects. However, the rapid pace of gene discovery has also introduced new challenges in variant interpretation, disease classification, and clinical diagnosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While human genetic evidence improves drug program success, target selection largely relies on associational features. Even functional features are mainly observational, capturing disease associations rather than the consequence of perturbing genes in the disease-relevant human cell type. To move beyond association, we present IGNITE (Immune Genomics and fuNctional Integration for Target Enrichment), a framework that prioritizes immune drug targets by integrating human genetic priors with features from genome-scale perturb-seq in 22 million primary human CD4 + T cells and polarized T-helper su
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYLD cutaneous syndrome (CCS) is an inclusive label for the inherited skin adnexal tumour syndromes Brooke-Spiegler Syndrome (BSS-OMIM 605041), familial cylindromatosis (FC - OMIM 132700) and multiple familial trichoepitheliomas (MFT-OMIM 601606). All three syndromes arise due to germline pathogenic variants in CYLD, a tumour suppressor gene (OMIM 605018). CCS is transmitted in an autosomal dominant pattern, and has variable expressivity, both of the three syndromic phenotypes, and of the severity of tumour burden. Age-related penetrance figures are not precisely reported. The first tumours ty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked parkinsonism encompasses rare heterogeneous disorders mainly inherited as a recessive trait, therefore being more prevalent in males. Recent developments have revealed a complex underlying panorama, including a spectrum of disorders in which parkinsonism is variably associated with additional neurological and non-neurological signs. In particular, a childhood-onset encephalopathy with epilepsy and/or cognitive disability is the most common feature. Their genetic basis is also heterogeneous, with many causative genes and different mutation types ranging from "classical" coding variants
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large-scale, population-based genomic studies have provided a context for modern medical genetics. Among such studies, however, African populations have remained relatively underrepresented. The breadth of genetic diversity across the African continent argues for an exploration of local genomic context to facilitate burgeoning disease mapping studies in Africa. We sought to characterize genetic variation and to assess population substructure within a cohort of HIV-positive children from Botswana-a Southern African country that is regionally underrepresented in genomic databases. Using whole-ex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress in genetic research has delivered important highlights in the last year. One of the widest impact is the publication of the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) project showing the impressive complexity of the human genome and providing information useful for all areas of genetics. More specific of osteoarthritis (OA) has been the incorporation of DOT1-like, histone H3 methyltransferase (DOT1L) to the list of 11 OA loci with genome-wide significant association, the demonstration of significant overlap between OA genetics and height or body mass index (BMI) genetics, and the tentative
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major histocompatibility complex (MHC) genes coding for antigen presenting molecules are the most polymorphic genes in vertebrate genome. The MHC class II DRA gene shows only small variation in many mammalian species, but it exhibits relatively high level of polymorphism in Equidae, especially in donkeys. This extraordinary degree of polymorphism together with signatures of selection in specific amino acids sites makes the donkey DRA gene a suitable model for population diversity studies. The objective of this study was to investigate the DRA gene diversity in three different populations o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of alcohol dependence (AD) involves transitions through multiple stages of drinking behaviors and is shaped by both heritable and environmental influences. We attempted to capture this dynamic process by characterizing genetic and environmental contributions to the rate at which women progressed through 3 significant transitions along the pathway to AD: nonuse to initiation, initiation to onset of first alcohol-related problem, and first problem to onset of AD.
METHODS: The sample consisted of 3,546 female twins from the Missouri Adolescent Female Twin Study. Parti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze current utilization patterns and identify potential disparities regarding genetic testing rates among eligible patients with urologic cancers using a large national database.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of patients diagnosed with urologic cancers between 2021 and 2024 using TriNetX. Eligibility for genetic testing was determined based on AUA and NCCN guidelines for each cancer in 2021. We assessed the proportion of eligible patients who underwent genetic testing within 1 year of diagnosis, based on ICD-10 and CPT codes.
RESULTS: Among 125,860 eligible
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychosis, particularly schizophrenia (SZ), is influenced by genetic and environmental factors. The neurodevelopmental hypothesis suggests that genetic factors affect neuronal circuit connectivity during perinatal periods, hence causing the onset of the diseases. In this study, we performed a genome-wide association study (GWAS) in a sample of the first episode of psychosis (FEP).
METHODS: A sample of 147 individuals diagnosed with non-affective psychosis and 102 controls were recruited and assessed. After venous blood and DNA extraction, the samples were genotyped. Genetic data u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Norovirus (NoV) is the leading cause of diarrheal disease worldwide and the impact is high in developing countries, including Ethiopia. Moreover, there is a significant and fluctuating global genetic diversity that varies across diverse environments over time. Nevertheless, there is a scarcity of data on the genetic diversity of NoV in Ethiopia.
OBJECTIVE: This study was aimed to assess the genetic diversity and distribution of NoVs circulating in the Amhara National Regional State, Ethiopia, by considering all age groups.
METHODS: A total of 519 fecal samples were collected from
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence, viral load, tissue tropism, and genetic variability of novel human papillomavirus (HPV) type 179, which is etiologically associated with sporadic cases of common warts in immunocompromised patients, and phylogenetically related HPV types 135 and 146.
METHODS: The representative collection of 850 HPV-associated clinical samples (oral/nasopharyngeal/anal, archival specimens of oral/oropharyngeal/conjunctival/cervical/skin cancer, benign lesions of the larynx/conjunctiva/skin, and eyebrows), obtained from immunocompetent individuals, was tested for the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To examine the epidemiological, clinical, and genetic characteristics of paediatric patients with genetic white matter disorders (GWMDs) in Northern Finland.
METHOD: A longitudinal population-based cohort study was conducted in the tertiary catchment area of Oulu University Hospital from 1990 to 2019. Patients were identified retrospectively by International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems codes in hospital records and prospectively by attending physicians. Inclusion criteria were children younger than 18 years with defined GWMDs or genetic disorders as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aimed to explore with consanguineous couples in Australia the acceptability and perceived utility of whole exome reproductive carrier screening for autosomal recessive and X-linked recessive conditions. Semi-structured interviews with 21 consanguineous couples were conducted prior to the offer of screening. Interviews were coded, and thematic analysis was informed by an inductive approach. Three major themes were identified: experiences and attitudes of Australian consanguineous couples, childhood genetic conditions and beliefs, and the perceived utility of genomic screening. All but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Bicuspid aortic valve (BAV) is considered an autosomal dominant condition, which is commonly associated with thoracic aortic aneurysm. Both conditions pose the risk of valvular and aortic complications not only for affected patients but also for genetically related persons as well. The genetic underpinnings of these disease processes, which are in various stages of elucidation, have implications for screening and risk prognostication.
OBJECTIVE: To analyze genetic differences between 2 pairs of monozygotic twins that had discordant aortic valve morphology, with 1 twin in each pair
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования