Тема спаривания (неслучайного) может показаться эзотерической или даже непристойной. Например, в лекциях вы должны указать студентам, что случайные спаривания — это не беспорядочность. В связи с этим вопросом о психиатрии ДЖАМА Нордслеттен и его коллеги сообщают о первом исследовании общей численности населения, проведенном на сегодняшний день в связи с спариванием с целью лечения психических расстройств, которое может помочь решить проблему. 3 Почему психические расстройства настолько наследственны, если они связаны с уменьшением плодородия? Почему некоторые психические расстройства гораздо б
Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a recent Letter to the Editor, Norris et al. questioned the validity of some of our data reported by Feria-Arroyo et al. The main issue investigated by us was the potential impact of climate change on the probable distribution of the tick vector Ixodes scapularis in the Texas-Mexico transboundary region. As an ancillary issue, an analysis of sequence data for the intergenic spacer of Borrelia burgdorferi was conducted. In the present letter, we provide further evidence supporting our original results, and advocate that extensive study of the population genetics of B. burgdorferi is needed i
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in molecular genetics have recently revealed that mutations in the EYA1 gene are responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in European and other populations. This is the first report confirming that an EYA1 gene mutation is also disease-causing in an Asian population. We have described one Japanese BOR syndrome family showing a novel mutation in exon 7 of the EYA1 gene. There was extensive variation of clinical phenotypes within this family. When the physician is confronted with a BOR family showing a wide variation in clinical expression, molecular genetic testing helps to ac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-week-old litter of three Old English Sheepdog puppies presented with episodic generalised muscle hypertonia and cyanosis triggered by touch and noise. Owing to poor response to therapy and progression of symptoms, the puppies were euthanised. Post-mortem histology revealed perineuronal incrustations in the spinal cord, suggestive of ischemia or neuronal necrosis. Clinical symptoms, combined with necropsy and histopathology findings, led to a suspicion of startle disease, prompting a referral to a specialised clinical genetics centre. Whole exome sequencing (WES) of the nuclear family ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and cleft palate are among the most common congenital anomalies and are the result of incomplete fusion of embryonic craniofacial processes or palatal shelves, respectively. We know that genetics play a large role in these anomalies but the list of known causal genes is far from complete. As part of a larger sequencing effort of patients with micrognathia and cleft palate we identified a candidate variant in transforming growth factor beta receptor 2 (TGFBR2) which is rare, changing a highly conserved amino acid, and predicted to be pathogenic by a number of metrics. The family histo
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the leading cause of dementia and sixth cause of death in elderly adults. AD poses a huge economic burden on society and constitutes an unprecedented challenge for caregivers and families affected. Aging of the population is projected to drastically aggravate the situation in the near future. To date, no therapy is available to prevent or ameliorate the disease. Moreover, several clinical trials for promising therapeutic agents have failed. Lack of supporting biomarker data for pre-symptomatic enrollment and inaccurate stratification of patients based on genetic het
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma, the leading cause of irreversible blindness worldwide, can be divided into two major types: primary open angle glaucoma (POAG) and primary angle closure glaucoma (PACG). PACG could lead to severe vision loss and has a high prevalence among Asian populations. The worldwide population affected by PACG is estimated to exceed 20 million by 2020. Recent studies have shown that there are at least eight genetic loci significantly associated with risk of PACG, possibly contributing to the phenotype by interacting with environmental factors. This review presents the progress that has been ach
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transition from pollinator-mediated outbreeding to selfing has occurred many times in angiosperms. This is generally accompanied by a reduction in traits attracting pollinators, including reduced emission of floral scent. In Capsella, emission of benzaldehyde as a main component of floral scent has been lost in selfing C. rubella by mutation of cinnamate-CoA ligase CNL1. However, the biochemical basis and evolutionary history of this loss remain unknown, as does the reason for the absence of benzaldehyde emission in the independently derived selfer Capsella orientalis. We used plant transf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term diabetes causes other disease development such as cardiovascular diseases (CVD).
OBJECTIVE: Genetics can help us to predict cardiovascular diseases in diabetic patients.
METHOD AND SEARCH STRATEGY: We searched PubMed and Google scholar for the terms: Cardiovascular disease, Diabetes, Polymorphism, Genetics from 2000 to 2017, and then included the relevant studies in our study.
DISCUSSION: Essential role of inheritance in multifactorial disease is obviously clear, however, varies by disease and by other factors such as age of disease onset and subtype of disease. CVD is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This update discusses novel aspects on genetics, pathophysiology and therapeutic approaches for atypical parkinsonism (progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration and multiple system atrophy) published in the last 2 years.
RECENT FINDINGS: In terms of genetics, in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration new risk loci have been identified but also their possible association to disease pathogenesis. In multiple system atrophy, there is still a debate as to whether COQ2 variants are associated with disease, at least in non-Asian population, w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carisoprodol, a frequently used muscle relaxant, can cause potentially fatal intoxications. Conversion to its active metabolite meprobamate is almost solely mediated by cytochrome P450 2C19 (CYP2C19), and mutations in this enzyme could have significant effects on serum concentrations. The objective of this study was to investigate the role of CYP2C19 genetics in mortalities due to carisoprodol intoxication.
METHODS: The frequencies of CYP2C19 variant alleles were compared between the study group (n = 75) and two control groups, i.e. (1) deaths where carisoprodol was detected in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to prion infection involves interplay between the prion strain and host genetics, but expression of the host-encoded cellular prion protein is a known prerequisite. Here we consider human embryonic stem cell (hESC) susceptibility by characterizing the genetics and expression of the normal cellular prion protein and by examining their response to acute prion exposure. Seven hESC lines were tested for their prion protein gene codon 129 genotype and this was found to broadly reflect that of the normal population. hESCs expressed prion protein mRNA, but only low levels of prion prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The marine bryozoan Celleporella hyalina is a species complex composed of many highly divergent and mostly allopatric genetic lineages that are reproductively isolated but share a remarkably similar morphology. One such lineage commonly encrusts macroalgae throughout the NE Atlantic coast. To explore the processes leading to geographical diversification, reproductive isolation and speciation in this taxon, we (i) investigated NE Atlantic C. hyalina mitochondrial DNA phylogeography, and (ii) used breeding trials between geographical isolates to ascertain reproductive isolation. We find that hap
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania are a religious isolate with origins in 16th-century Switzerland. The Swiss Mennonites immigrated to Pennsylvania over a 50-year period in the early 18th century. The history of this population in the United States provides insight into the increased incidence of several genetic diseases, most notably maple syrup urine disease (MSUD), Hirschsprung disease (HSCR), and congenital nephrotic syndrome. A comparison between the Old Order Mennonites and the Old Order Amish demonstrates the unique genetic heritage of each group despite a common rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic echinococcosis (CE) is an important worldwide zoonotic disease that causes large economic losses and human suffering. Echinococcus granulosus, the causative agent of CE, exhibits different genotypes in different locations. In order to identify its genotypes and analyze its genetic structure on the Tibetan Plateau, we collected 72 hydatid cysts from different intermediate hosts and amplified and sequenced their mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 2 (cox2) genes. Seventy isolates were identified as the E. granulosus G1 genotype, while two isolates belonged to the G6 genotype. There
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conclude that population fluctuations in Microtus in southern Indiana are produced by a syndrome of changes in birth and death rates similar to that found in other species of voles and lemmings. The mechanisms which cause the changes in birth and death rates are demolished by fencing the population so that no dispersal can occur. Dispersal thus seems critical for population regulation in Microtus. Because most dispersal occurs during the increase phase of the population cycle and there is little dispersal during the decline phase, dispersal is not directly related to population density. Hen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-based cohorts that combine genetic data with whole-body multimodal imaging are transforming how we map the genetic architecture of the brain in its broader bodily context. Historically, imaging genetics has focused largely on single organs, especially the brain, with separate efforts targeting the heart, skeleton and other organs for systemic diseases, and limited integration across organ systems. Yet, strong brain-body interactions and the high multimorbidity of brain and systemic diseases highlight the need for a brain-centred multi-organ perspective. Here we introduce the emergin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Targeted cystic fibrosis (CF) carrier screening panels may lack sensitivity in non-European ancestry groups. This study aims to evaluate the sensitivity of various panels in Australian CF carriers identified through sequencing.
METHODS: The following panels were evaluated in 869 CF carriers: Asuragen, Elucigene, Devyser, American College of Medical Genetics and Genomics and Victorian Clinical Genetics Services. Ancestry-specific CF carrier frequencies from population databases and Bayesian analysis were used to estimate post-test residual carrier risks.
RESULTS: When variants wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and cleft palate are among the most common congenital anomalies and are the result of incomplete fusion of embryonic craniofacial processes or palatal shelves, respectively. We know that genetics play a large role in these anomalies but the list of known causal genes is far from complete. As part of a larger sequencing effort of patients with congenital craniofacial anomalies, we identified a rare candidate variant in transforming growth factor beta receptor 2 (TGFBR2). This variant alters a highly conserved amino acid and is predicted to be pathogenic by a number of metrics. The fam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COVID-19 pandemic represented a worldwide major challenge in different areas, and efforts undertaken by the scientific community led to the understanding of some of the genetic determinants that influence the different COVID-19 outcomes. In this paper, we review the studies about the role of human genetics in COVID-19 severity and how Brazilian studies also contributed to those findings. Rare variants in genes related to Inborn Errors of Immunity (IEI) in the type I interferons pathway, and its phenocopies, have been described as being causative of severe outcomes. IEI and its phenocopies are
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования