BACKGROUND: Delta-like homolog 1 (DLK1), also called preadipocyte factor 1, prevents adipocyte differentiation and has been considered a molecular gatekeeper of adipogenesis. A DLK1 complex genomic defect was identified in five women from a single family with central precocious puberty (CPP) and increased body fat percentage.
METHODS: We studied 60 female patients with a diagnosis of CPP or history of precocious menarche. Thirty-one of them reported a family history of precocious puberty. DLK1 DNA sequencing was performed in all patients. Serum DLK1 concentrations were measured using an ELISA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Leydig cell tumors in children are rare, comprising only 4% to 9% of all primary testis tumors in prepubertal males. Almost all of these boys present with isosexual precocious pseudopuberty associated with increased testosterone, low gonadotropin levels and a testis mass. We present our experience with testis sparing enucleation of Leydig cell tumor in prepubertal boys.
MATERIALS AND METHODS: Two patients presented with isosexual precocious puberty at ages 6 and 9 years. Each patient had a well circumscribed, painless testicular mass, increased serum testosterone (101 and 444 ng/dl [
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: 11 beta-hydroxylase deficiency is a rare recessive autosomal disorder. The aim of this report was to describe among a retrospective study of seven cases, different clinical pictures, problems in diagnosis and management.
RESULTS: the frequency of 11 beta-hydroxylase deficiency was 17.5% of congenital adrenal hypererplasia etiology in our study. Consanguinity was found in all cases. The sex ratio was 5 boys/2 girls. Median age on diagnosis was 4.3 years. Five cases were revealed with precocious puberty associated with hypertension. One patient had sexual ambiguity, Prader IV stage,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: McCune-Albright Syndrome (MAS) is characterized by precocious puberty, "cafe au lait" skin lesions and polyostotic fibrous dysplasia. It is caused by 4 post-zygotic mutations of G alpha s protein with a mosaic distribution.
AIM: To describe the clinical presentation and to investigate the presence of the Arg by his substitution (R201H) in 14 girls with MAS.
PATIENTS AND METHODS: We performed a clinical analysis of the patients and specific allele PCR in DNA obtained from leukocytes.
RESULTS: Twelve of 14 patients presented with precocious puberty, one with cyclical vaginal bleed
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-Human choriogonadotropic hormone (beta-HCG) is considered a good marker for trophoblastic differentiation of germ cell tumors. 34 primary intracranial germ cell tumors (15 germinomas, 6 mature teratomas, 1 embryonal carcinoma, 2 endodermal sinus tumors and 10 mixed germ cell tumors) were immunohistochemically evaluated for the presence of beta-HCG positive cells. In 8 of 15 germinomas and 6 of 10 mixed germ cell tumors beta-HCG cells were demonstrable. In the germinomas such cells included both syncytiotrophoblastic and mononuclear cells which histologically did not correspond to the cyto
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical investigation is described of a boy who presented with precocious puberty at the age of 3 years 9 months due to a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), steroid 11 beta-hydroxylase deficiency. Serum androgen levels were grossly elevated (17 hydroxyandrogens 10 nmol/l, androstenedione 129 nmol/l), 17 hydroxyprogesterone was modestly elevated (21 nmol/l), while serum gonadotrophins were low and testes were prepubertal in size. The major differential diagnosis was between an androgen-producing tumour and CAH. Initial serum and urine corticosteroid concentrations and th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The timing of the onset of puberty is considered to approximate a normal distribution. However, because many more girls present with early than late puberty, we hypothesized that the distribution of the timing of the onset of puberty in girls might have changed. OBJECTIVE/SUBJECTS: The objective of the study was to examine the distribution of the timing of the onset of puberty in normal Greek girls.
DESIGN: Onset of puberty, i.e. breast development (B2), was studied longitudinally in 311 prepubertal schoolgirls aged 6.4-8.2 yr until the onset of puberty. We also studied cross-section
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To further evaluate the role exerted by endogenous opioids on LH secretion a naloxone challenge (0.08 mg/Kg b.w. i.v.) was performed in 23 healthy children at different stages of puberty, in 5 adolescents in different period of menstrual cycle, in 3 case of idiopathic precocious puberty (PP), in 7 cases of delayed puberty (DP), in 4 females affected by hypogonadotropic hypogonadism (HH) and in 6 patients affected by polycystic ovary disease (PCOD). Naloxone does not induce any significant change on LH plasma levels in prepubertal healthy children and in all the cases of PP and DP. Similarly th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Puberty is a complex and dynamic period in development during which individuals transition from the juvenile to adult state. Regulated by multiple genetic and endocrine controls, it is characterized by somatic growth and sexual maturation. Sexual precocity is defined as the appearance of secondary sexual characteristics before the lower limit of the normal age for pubertal onset.
DATA SOURCES: Based on recent publications and the experience with the disease of our group, we reviewed the normal timing and order of puberty, the definition of sexual precocity, the classification of s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments of nature and clinical observations have provided indications that postponing puberty may increase final height in short children. In children with central precocious puberty, a GnRH analog (GnRHa) alone is efficacious in increasing final height, but in other conditions a combination of growth hormone (GH) and GnRHa is needed. In GH-deficient children with early onset of puberty and poor height prediction, the combination of GH and GnRHa increases final height by 1.0-1.3 s.d. In children with idiopathic short stature and persistent short stature after intrauterine growth retardatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy exhibits a broad clinical spectrum, and cases with an uncommon phenotype can go unnoticed, complicating the diagnosis. We present the second case of type 9 non-photosensitive trichothiodystrophy caused by a homozygous variant in the MARS1 gene. It presented with atypical features, including long hair, normal hair density of eyebrows and eyelashes, and precocious puberty.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования