OBJECTIVE: To report two members of the same family carrying the valine to isoleucine point mutation of the prion protein gene (PRNP) and presenting with visual symptoms as initial manifestation as in the "Heidenhain variant" of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).
METHODS: Patients underwent neurological examination, electroencephalogram (EEG), brain magnetic resonance images (MRI) and cerebrospinal fluid (CSF) analysis including the Real Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) test. Disease-specific mutations and polymorphism at codon 129 of the PRNP gene were also studied.
RESULTS:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe the clinical features and provide experimental analyses of a novel point mutation affecting the penultimate nucleotide of the first exon of the HBA2 (HBA2: c.94A > G) gene identified in a 26-year-old female who also carries a heterozygous Hb E (HBB: c.79G > A) variant. The aim of the study was to investigate the impact of this point mutation on the transcriptional activity of the HBA2 gene using a combination of an initial in silico prediction followed by in vitro mutagenesis and transcriptional activity assessment. The analyses revealed that the HBA2: c.94A > G poin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk factors other than human papillomavirus (HPV) infection per se for cervical cancer development have been investigated recently. It was suggested that HPV 16 E6 variants and the p53 codon 72 arginine polymorphism could be progression markers. Indeed, it has been demonstrated that specific E6 variants and p53 arginine were both enriched in cancer. However, especially with regard to the latter, divergent results have been reported. Our aim was thus to investigate whether p53 arginine is important for cervical carcinogenesis by scaling up samples of the two European cohorts, the initial resul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cDNA expression library in lambda gt11 prepared from cDNA derived of seminal vesicle tissue was screened by means of monospecific rabbit anti-aSFP IgG. The sequence of clone pTF21, containing an insert of 668 bp comprised an open reading frame from position 7 to 411 terminated by two stop codons. From this sequence a protein of 134 amino acid residues can be deduced. The mature aSFP was preceded by a signal peptide of 20 amino acids length. The protein sequence contains no signal for N-glycosylation. The molecular weight calculated from the amino acid sequence is 12922 Da. The start codon AT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the DNA sequence of the Rhizobium meliloti gene encoding anthranilate synthase, the first enzyme of the tryptophan pathway. Sequences similar to those seen for the two subunits of the enzyme as found in all other procaryotic species studied are present in a single open reading frame of 729 codons. This apparent gene fusion joins the C terminus of the large subunit (TrpE) to the N terminus of the small subunit (TrpG) through a short connecting segment. We designate the fused gene trpE(G). The gene is flanked by a typical rho-independent terminator at the 3' end and a complex regul
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on hereditary CJD and FFI have contributed greatly to the understanding of all forms of prion disease. Most importantly, they have provided strong support for the prion hypothesis [2]. The linkage of pathogenic PRNP mutations to human prion disease strengthens the notion that a change in PrP conformation is a key event that triggers the development of the disease. Although hereditary CJD and FFI account for only 10% of all cases of human prion disease, they provide a unique opportunity for studying disease pathogenesis initiated by perturbation in the PrP structure. An understanding of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, the most common human prion disease, typically presents as a rapidly progressive dementia and has a highly variable prognosis. Despite this heterogeneity, clinicians need to give timely advice on likely prognosis and care needs. No prognostic models have been developed that predict survival or time to increased care status from the point of diagnosis. We aimed to develop clinically useful prognostic models with data from a large prospective observational cohort study. Five hundred and thirty-seven patients were visited by mobile teams of doctors and nurses f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital FXIII A subunit deficiency was diagnosed in a male child because of umbilical bleeding at birth. Venous infusion was difficult and prophylactic FXIII infusion was delayed. At age 1, he suffered a spontaneous intracranial haemorrhage. Substitutive FXIII was initiated, and at age 12, no other significant bleeding event had occurred. His 5 years younger brother also bears the same FXIII deficiency. The younger brother's treatment was initiated at birth and never discontinued, and no bleeding occurred. Mutation gene analysis found a homozygous four bases insertion predicting a stop co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is characterized by a mitochondrial DNA mutation that leads to defective taurine modification of the leucine tRNA anticodon, with consequent impaired translation of the UUG codon. This defect reduces synthesis of respiratory chain complexes, which causes energy failure. Taurine supplementation improved mitochondrial function in MELAS model cells. A physician-initiated clinical trial reported that high-dose taurine supplementation therapy suppressed stroke-like episodes and improved taurine modifi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis prematurity syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis that is associated with mutations in the SLC27A4 gene. Its onset occurs in early childhood and presents with the clinical triad of premature birth, thick caseous desquamating epidermis, and neonatal asphyxia. Here, we describe a prematurely born baby patient (33 weeks of gestation) with a homozygous variant at the initiation codon site (c.1 A> G, p.Met1Val) in the SLC27A4 gene to raise awareness of this rare syndrome despite its distinctive features as we believe it is still underdiagnosed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic instability of Flavivirus cDNA clones in transformed bacteria is a common phenomenon. Herein, a cDNA fragment of the nucleotide (nt) 1-2913 of the genome of a flavivirus, Japanese encephalitis virus (JEV), was used to investigate factors that caused the instability of cDNA clones. Several cDNA fragments with different 5'- or 3'-termini of the 2913-nt cDNA were obtained by PCR amplification or restriction enzyme digestion and cloned into a pCR-Blunt II-TOPO vector. All the cDNA fragments were stably propagated at 25 °C. However, the 5'-untranslated region and half of the 3'-E gene c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a neurodegenerative disorder, Alzheimer's disease (AD) is characterized by cognitive dysfunction and behavioral impairment. Among the various genetic risk factors for AD, apoE4 gene plays a pivotal role in the onset and progression of AD, and detection of apoE4 gene holds significance for prevention and early diagnosis of AD. Herein, dual-signal fluorescence detection of fragments associated with apoE ε4 allele near codon 112 (Tc1) and codon 158 (Tc2) was achieved using DNA tetrahedron nanostructure (DTN). The Förster resonance energy transfer (FRET) process in the DTN was initiated in whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prion diseases are fatal neurodegenerative disorders that afflict both humans and animals. They comprise kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmman-Straussler-Scheinker syndrome (GSS), and fatal familial insomnia (FFI). Both GSS, FFI and approximately 10% of CJD cases are genetically linked disorders, whereas 90% of CJD cases are not associated with mutations in the PRNP coding region, therefore other factors must be involved in pathogenesis of these forms of CJD. There is strong evidence that in transgenic mice the level of PrP gene expression influences the initiation and progressi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 3-10% of people have specific difficulties in reading, despite adequate intelligence, education, and social environment. We report here the characterization of a gene, DYX1C1 near the DYX1 locus in chromosome 15q21, that is disrupted by a translocation t(2;15)(q11;q21) segregating coincidentally with dyslexia. Two sequence changes in DYX1C1, one involving the translation initiation sequence and an Elk-1 transcription factor binding site (-3G --> A) and a codon (1249G --> T), introducing a premature stop codon and truncating the predicted protein by 4 aa, associate alone and in co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bracken fern (Pteridium spp.) causes cancer of the oesophagus and the urinary bladder in cattle and sheep. Ptaquiloside (PT) is believed to be the carcinogenic principle which alkylates DNA when activated to its unstable dienone form (APT) under alkaline conditions. In this report we present evidence for the presence of PT-DNA adducts in the ileum of bracken fem-fed calves using the 32P-postlabelling assay. H-ras mutations were also observed in the ileum using single strand conformation polymorphism (SSCP) technique. Mutations corresponding to adenine to pyrimidine transversions in the codon 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial-deafness-hand syndrome (MIM 122880) is inherited as an autosomal dominant mutation characterized by the absence or hypoplasia of the nasal bones, profound sensorineural deafness, a small and short nose with slitlike nares, hypertelorism, short palpebral fissures, and limited movement at the wrist and ulnar deviations of the fingers. In a family of three affected individuals with this syndrome, a mother and two children, a missense mutation (Asn47Lys) in the paired domain of PAX3 was initially detected by SSCP analysis. PCR amplification using an oligonucleotide with a terminal 3'-
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intermediate character of beta-thalassaemia may be due to a molecular cause capable of reducing the unbalance between alpha and non-alpha chains. We report the case of a child born of consanguineous parents and homozygous for beta-thalassaemia. The patient was irregularly transfused until puberty. His haemoglobin level was around 10 g/dl, and in his erythroid line only foetal haemoglobin was synthesized, except for small amounts of haemoglobin A2. An in vitro study of globin chains biosynthesis confirmed the total absence of beta chains synthesis, and the molecular defect was characterized
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 26S mRNA and most of the nsP4 encoding regions of the eastern equine encephalomyelitis (EEE) viral genome have been cloned. Excluding the poly(A) tail, the 26S mRNA region was determined to be 4139 nucleotides long and to share the same general organization as that of other alphaviruses. A highly conserved region of 19 nucleotides, the putative transcriptase recognition site for 26S mRNA synthesis, was present at the 26S/42S junction region of the 42S genomic RNA. Translation of the 26S mRNA began at the first AUG (positions 59 to 61) initiation codon and continued with an open reading fra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disorder with strong clinical and genetic heterogeneity, and its pathogenic mechanism has not been completely clarified. Proximal myopathy is rare in clinical manifestations of ALS. Here, we describe a 34-year-old woman with a 1-year history of symmetrical, proximal limb weakness, and muscle atrophy, with slow progression and no upper motor neuron (UMN) signs. The clinical phenotype was similar to myopathy and was initially misdiagnosed as proximal myopathy. Electromyography (EMG) and muscle and nerve biopsy were performed. The genomic DNA from the pati
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CGG trinucleotide repeat expansion in the 5' UTR of FMR1 causes the neurodegenerative disorder Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). This repeat supports a non-canonical mode of protein synthesis known as repeat-associated, non-AUG (RAN) translation. The mechanism underlying RAN translation at CGG repeats remains unclear. To identify modifiers of RAN translation and potential therapeutic targets, we performed a candidate-based screen of eukaryotic initiation factors and RNA helicases in cell-based assays and a Drosophila melanogaster model of FXTAS. We identified multiple modi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования