The development of risk-adapted therapy has improved the treatment results of acute lymphoblastic leukemia (ALL) especially in children. However, more accurate risk classifiers are warranted. In this study we aimed at defining a prognostic classifier based on DNA copy number alterations of adolescent and young adult (AYA) (10-25 yrs) ALL patients (n=60) determined by microarray CGH and the relapse status of the patients. As a result of prognostic model identification procedure, we got a model of four genes: BAK1, CDKN2C, GSTM1, and MT1F, the copy number profile combinations of which differenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy 13q is an uncommon chromosomal abnormality with variable phenotypic expression. We report prenatal diagnosis of partial trisomy 13q in a fetus with partial agenesis of the cerebellar vermis, partial agenesis of the corpus callosum, hydrops and polyhydramnios. G-banding karyotyping, spectral karyotyping and array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of fetal blood were performed. Cytogenetic analysis of fetal blood displayed 46,XX,add(4)(q28). The parental karyotypes were normal. A girl was delivered at 34 weeks gestation; she died within 2 h. Autopsy confirmed all
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK) cell lymphomas/leukemias are highly aggressive lymphoid malignancies, but little is known about their genomic alterations, and thus there is an urgent need for identification and analysis of NK cell lymphomas/leukemias. Recently, we developed our own array-based comparative genomic hybridization (array CGH) with an average resolution of 1.3 Mb. We performed an array CGH analysis for 27 NK-cell lymphoma/leukemia cases that were classified into two disease groups based on the World Health Organization Classification (10 aggressive NK-cell leukemia cases and 17 extranodal NK/T
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities including minor congenital abnormalities to holoprosencephaly. We present a case of a 10 year old girl who is found to have a deletion on the short arm of chromosome 18 (18p11.32-p11.21), by conventional cytogenetic analysis and comparative genomic hybridization.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Using array-CGH, the present study aimed to explore genome-wide profiles of chromosomal aberrations in samples of oral cancer (OC), oral submucous fibrosis (OSF) and their corresponding normal oral mucosa from Indian (n=18) and OC from Sri Lankan (n=12) patients with history of BQ use, and correlate the findings to other clinicopathological parameters. A second aim was to verify the results from the array-CGH by selecting a candidate gene, S100A14, and examine its expression and genetic polymorphisms by immunohistochemistry (IHC) and restriction fragment length polymorphism (RF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present array comparative genomic hybridization (aCGH) characterization of partial monosomy 13q (13q21.32→qter) and partial trisomy 8p (8p12→pter) presenting with anencephaly and increased nuchal translucency (NT).
CASE REPORT: A 34-year-old primigravid woman was referred to the hospital at 12 weeks of gestation for termination of the pregnancy because of major structural abnormalities of the fetus. Prenatal ultrasound revealed a malformed fetus with anencephaly and an increased NT thickness of 5mm at 12 weeks of gestation. Cytogenetic analysis of the fetus revealed a derivative
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization (CGH), aberrations in DNA copy number were studied before and after transformation of follicular lymphoma to diffuse large B-cell lymphoma in six patients (15 lymph node biopsies in total). The most common and also the most discrete and intense amplification occurring in four out of 15 biopsies from three different patients was of 2p13-16. Using real-time quantitative polymerase chain reaction (RQ-PCR), REL amplification was found to be implicated at this locus. This technique also identified amplified REL in a further two biopsies, presumably below the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether the use of next generation sequencing (NGS) for preimplantation genetic screening (PGS) in single thawed euploid embryo transfer (STEET) cycles improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization (aCGH).
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Single university-based fertility center.
PATIENT(S): A total of 916 STEET cycles from January 2014 to December 2016 were identified. Cases included 548 STEET cycles using NGS for PGS and controls included 368 STEET cycles using aCGH for PGS.
INTERVENTION(S): Patients having a STEET af
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pretreatment cytogenetics is an important parameter for risk stratification and therapy approach in acute lymphoblastic leukemia (ALL). However, in up to 30% of cases, chromosome banding analysis (CBA) fails or reveals a normal karyotype. To characterize the subset of ALL with normal karyotype or failed CBA, we performed fluorescence in situ hybridization (FISH) or PCR for BCR-ABL1 and MLL rearrangements as well as array comparative genomic hybridization (aCGH) in 186 adult patients. We further carried out FISH for MYC in cases with Burkitt leukemia phenotype. FISH or PCR revealed one of the r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present rapid aneuploidy diagnosis (RAD) of partial trisomy 7q (7q34→qter) and partial monosomy 10q (10q26.12→qter) by array comparative genomic hybridization (aCGH) using uncultured amniocytes.
CASE REPORT: A 34-year-old, gravida 2, para 1, woman underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation because of a previous mentally retarded child with an unbalanced reciprocal translocation inherited from the carrier father who had a karyotype of 46,XY,t(7;10) (q34;q26.12). Her first child was initially found to have a normal karyotype by routine cytogenetic analysis, but a cryptic chr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a tumor predisposition syndrome with cutaneous and uterine leiomyomatosis as well as renal cell cancer (RCC) as its clinical manifestations. HLRCC is caused by heterozygous germline mutations in the fumarate hydratase (fumarase) gene. In this study, we used array comparative genomic hybridization to identify the specific copy number changes characterizing the HLRCC-associated RCCs. The study material comprised formalin-fixed paraffin-embedded renal tumors obtained from Finnish patients with HLRCC. All 11 investigated tumors displayed t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations implicated in malignant melanoma are still poorly understood. Malignant melanomas present highly variable histologic and cytologic patterns. The aim of the present study is to define genomic imbalances associated with the development of 2 histologic types of swine hereditary cutaneous melanoma. We have investigated 11 swine tumors by comparative genomic hybridization (CGH), 4 superficial spreading melanomas (SSMs) and 7 nodular melanomas (NMs). Following laser capture microdissection and degenerate oligonucleotide primed-polymerase chain reaction, we were able to isolate an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) have been routinely used in detecting recurrent chromosomal abnormalities in patients with various hematological malignancies. However, the genomic imbalances underlying many recurrent abnormalities could not be delineated due to the low resolution of chromosome analysis. We have performed oligonucleotide-array comparative genomic hybridization (oaCGH) in an AML case with a 15p/17p translocation, a suspected 9p21 deletion, monosomies of chromosomes X and 9, and 2 to 60 double minutes. The oaCGH findings confirmed the chromosoma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic changes in marginal zone B cell lymphomas (MZBCL) vary according to the anatomical region. This study aimed to investigate genomic aberrations in ocular MZBCL and to compare them with those of tumors from other anatomical sites. The study population comprised 24 cases of primary ocular MZBCL, 11 pulmonary MZBCL, and seven nodal MZBCL. For array CGH, fresh tumor tissues were analyzed with a genome-wide scanning array containing 2,304 BAC/PAC clones which cover the whole human genome at a resolution of 1.3 Mb. FISH analysis for MALT1 gene alteration was performed for ocular and nodal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a common birth defect with a high mortality and morbidity. There have been few studies that have assessed copy number changes in CDH. We present array comparative genomic hybridization data for 29 CDH patients to identify and map chromosome aberrations in this disease. Three patients with 15q26.1-15q26.2 deletions had heterogeneous breakpoints that overlapped with the critical 4 Mb region previously delineated for CDH, confirming 15q26.1-15q26.2 as a critical region for CDH. The three other most compelling CDH-critical regions for genomic deletions base
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ductal carcinoma in situ of the female breast and lobular carcinoma in situ are regarded as precursor lesions of invasive breast cancer. We used comparative genomic hybridization to analyze the genetic relationship between these two types of lesion and invasive breast cancer. The series included 166 patients with ductal or lobular carcinoma in situ and invasive breast cancer. Our results reflect the broad heterogeneity of morphologically different subtypes of invasive and noninvasive breast cancer. The data also provide evidence of multiple genetic pathways of invasive breast cancer associated
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular testing options available for the diagnosis of genetic disorders are numerous and include a variety of different assay platforms. The consultative input of molecular pathologists and cytogeneticists, working closely with the ordering clinicians, is often important for definitive diagnosis. Herein, we describe two patients who had long histories of unexplained signs and symptoms with a high clinical suspicion of an underlying genetic etiology. Initial molecular testing in both cases was negative, but the application of high-resolution array comparative genomic hybridization techno
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed genetic changes in condylomas (four cases), vulvar intraepithelial neoplasia I-III (VIN I-III, eleven cases), and primary vulvar squamous cell carcinomas (VSCC, ten cases) by high-resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH) and flowcytometry. All samples were also human papilloma virus (HPV)-genotyped. Gain of chromosome 1, the aberration most often seen in VIN III (67%), was not seen in HPV-positive or -negative VSCCs (0%). Both VIN III and VSCC frequently showed gain of 3q (56 and 70%, respectively). The VIN III samples often demonstrated gain of 20q (56%) and 20p (44%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования