This cross-sectional study evaluated the genetic landscape of a cohort of patients with metastatic prostate cancer who were treated at a referral center in Mexico City, Mexico.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In April 2023, the National Comprehensive Cancer Network endorsed neoadjuvant immunotherapy for select patients with nonmetastatic mismatch repair deficient colon cancer. Approximately 15% of incident colon cancers are mismatch repair deficient, resulting in a distinct molecular subtype with high microsatellite instability that is responsive to immune checkpoint inhibition.
OBJECTIVE: To describe the existing evidence supporting neoadjuvant immunotherapy for mismatch repair deficient, microsatellite unstable nonmetastatic colon cancer.
DATA SOURCES: A medical librarian performed
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND IMPORTANCE: Aggressive pituitary adenomas (APAs) are pituitary tumors that are refractory to standard treatments and carry a poor prognosis. Current treatment guidelines are not standardized but combine surgical resection, radiation therapy, and chemotherapy. Temozolomide is the only chemotherapeutic agent with documented effectiveness and is recommended for APA in European Society of Endocrinology clinical guidelines.
CLINICAL PRESENTATION: A 57-year-old man presented with visual deterioration and bitemporal hemianopsia. MRI of the brain demonstrated a sellar mass suspected to
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) in the indigenous African population of South Africa is uncommon (age standardised incidence rates of 11.29 for males and 7.27/100 000 for females) and tends to occur at a young age. Lynch syndrome (LS), an inherited mismatch repair (MMR) gene abnormality, accounts for 3-4% of newly diagnosed CRCs in high incidence areas. There is some evidence that the contribution of an MMR abnormality to the overall CRC burden may be increased in low incidence areas. We aimed to determine the prevalence of MMR deficiency in an indigenous African population.
METHODS: A co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In mismatch repair (MMR) immunohistochemistry, four MMR proteins' staining pattern reveals which particular gene may be defective. However, in the null phenotype, four MMR proteins are lost; consequently, it will be challenging to assume the target gene by immunohistochemistry and to determine whether deficient MMR was sporadic or germline.
CASE REPORT: A 70-year-old man underwent right hemicolectomy with the diagnosis of ascending colon cancer. The postoperative histopathology revealed the diagnosis of medullary carcinoma and the loss of all four MMR expressions in immunohistoc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mismatch correction (MMC) system repairs DNA mismatches and single nucleotide insertions or deletions postreplication. To test the functions of MMC in the obligate human pathogen Neisseria gonorrhoeae, homologues of the core MMC genes mutS and mutL were inactivated in strain FA1090. No mutH homologue was found in the FA1090 genome, suggesting that gonococcal MMC is not methyl directed. MMC mutants were compared to a mutant in uvrD, the helicase that functions with MMC in Escherichia coli. Inactivation of MMC or uvrD increased spontaneous resistance to rifampin and nalidixic acid, and MMC/u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic disorders that predispose people to colorectal cancer include the polyposis syndromes and hereditary nonpolyposis colorectal cancer. In contrast to the polyposis syndromes, hereditary nonpolyposis colorectal cancer lacks distinctive clinical features. However, a germ-line mutation of DNA mismatch-repair genes is a characteristic molecular feature of the disease. Since clinical screening of carriers of such mutations can help prevent cancer, it is important to devise strategies applicable to molecular screening for this disease.
METHODS: We prospectively screened tumor spec
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer exhibits substantial intratumoral heterogeneity; however, genetic differences between spatially separated differentiated and undifferentiated components within the same tumor, particularly in deficient mismatch repair (dMMR) cases, remain poorly defined. We compared somatic mutation and copy number variation (CNV) profiles between these two histologic types within the same gastric tumor, including dMMR cases. Formalin-fixed, paraffin-embedded specimens from five gastric cancers were macrodissected to separate differentiated and undifferentiated components and analyzed using a 22
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of repeat DNA tracts cause >70 diseases, and ongoing expansions in brains exacerbate disease. During expansion mutations, single-stranded DNAs (ssDNAs) form slipped-DNAs. We find the ssDNA-binding complexes canonical replication protein A (RPA1, RPA2, and RPA3) and Alternative-RPA (RPA1, RPA3, and primate-specific RPA4) are upregulated in Huntington disease and spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) patient brains. Protein interactomes of RPA and Alt-RPA reveal unique and shared partners, including modifiers of CAG instability and disease presentation. RPA enhances in vitro melting, F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malfunction of mismatch repair (MMR) genes produces nuclear genome instability (NGI) and plays an important role in the origin of some hereditary and sporadic human cancers. The appearance of non-inherited microsatellite alleles in tumor cells (microsatellite instability, MSI) is one of the expressions of NGI. We present here data showing mitochondrial genome instability (mtGI) in most of the human cancers analyzed so far. The mtDNA markers used were point mutations, length-tract instability of mono- or dinucleotide repeats, mono- or dinucleotide insertions or deletions, and long deletions. Co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leucine-rich repeat-containing G-protein-coupled receptor 5 (LGR5) is a promising intestinal stem cell and carcinoma stem cell marker. We examined the relationship between mismatch repair (MMR) protein deficiency and LGR5 expression in poorly differentiated (PD) colorectal carcinoma (CRC).
METHODS: In 29 cases of PD-CRC, deficiencies in MMR proteins (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) and β-catenin expression were identified by immunohistochemistry (IHC). LGR5 expression was examined by the RNAscope assay in tissue microarrays.
RESULTS: LGR5 H-scores in MMR-deficient (MMR-D) cases were sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is caused by biallelic pathogenic variants in one of the mismatch repair genes, and results in early onset colorectal cancer, leukemia, brain tumors and other childhood malignancies. Here we report a case of CMMRD with compound heterozygous variants in the MSH6 gene, including a de novo variant in multiple colorectal cancers.
CASE PRESENTATION: An 11-year-old girl, who presented with multiple spots resembling café-au-lait macules since birth, developed abdominal pain, diarrhea and bloody stool over two months. Colonoscopy revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer is an inherited disease characterized by onset at an early age, an excess of synchronous and metachronous large bowel tumors and a variety of extracolorectal malignancies. Basal and squamous cell carcinomas of the skin are not customarily included in the tumor spectrum of the syndrome. The disease is caused by a germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes, most commonly MSH2 or MLH1, and typically presents with microsatellite instability and frequent loss of mismatch repair protein expression in the tumor tissue.
PATIENT: The…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous germline PMS2 variants are responsible for about 5% of Lynch syndrome (LS) but their prevalence is most likely underestimated because of complicated routine screening caused by highly homologous pseudogenes. Consequently, there is limited knowledge on the implication of the PMS2 gene in LS.
METHODS: We report 200 PMS2 heterozygous variants identified in 195 French patients, including 112 unique variants classified as class-3/4/5.
RESULTS: Genomic rearrangements account for 18% of alterations. The c.137G>T variant was observed in 18% of the patients, but a founder eff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair is responsible for maintaining the integrity of the genome. Perturbations in the DNA repair pathways have been identified in seve … ogous end-joining (NHEJ), base excision repair (BER), nucleotide excision repair (NER), and finally DNA mismatch repair (MMR), can contribute to the risk of cancer. Melatonin biosynthesis, mode of action, and antioxidant effects are reviewed along with the means by which the indoleamine regulates DDR at the transduction, mediation, and functional levels. Finally, we …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulosa cell tumors are rare ovarian malignancies. Their characteristics include unpredictable late recurrent and malignant behavior. Rece … tion error, on analysis of the lengths of CAG repeats in androgen receptor gene, revealed defective DNA mismatch repair system in the granulosa cell tumor. We propose that the 402C > G mutation in FOXL2 is critical to the development of adult granulosa cell tumor. However, the malignant behavior of this tumor is driven by DNA mismatch repair deficiency. Unequal DNA c …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an unusual pediatric case of invasive upper tract urothelial carcinoma with an associated genetic predisposition. A 14-year-old female presented with intermittent right flank pain, and was found to have a poorly functioning hydronephrotic right kidney. Laparoscopic nephrectomy was performed. Pathology demonstrated upper tract urothelial carcinoma, and she subsequently underwent completion ureterectomy. Genetic studies demonstrated a double-hit constitutional deletion of a DNA mismatch repair protein, revealing a rare Lynch syndrome variant known as Constitutional Mismatch Repair Def…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As mice carrying mutations of the DNA mismatch repair genes MSH2 and MSH6 often develop lymphoid neoplasms, we addressed the prevalence of the replication error (RER(+)) phenotype, a manifestation of an underlying defect of DNA mismatch repair genes, in human lymphoid tumors. We compared microsatellite instability (MSI) at 10 loci in 37 lymphoid tumors, including 16 acute lymphoid leukemias (ALL) and 21 non-Hodgkin's lymphomas (NHL), and in 29 acute myeloid leukemias (AML). Significant differences in MSI prevalence between AMLs and ALLs emerged, and MSI occurrence was more frequent in the NHLs…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the technique of delayed oligonucleotide migration through polyacrylamide gels, we have demonstrated that cell-free extracts of the human Burkitt's lymphoma cell line Raji contain proteins which can recognize and bind to mismatched single base pairs in short fragments of DNA. One of these binding proteins resembles an activity previously reported in HeLa cells (Jiricny, J., Hughes, M., Corman, N., and Rudkin, B. B. (1988) Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 85, 8860-8864) and recognizes DNA containing G.T mismatches. Extracts of Raji cells contain an additional activity which recognizes A.C,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The expression of mismatch repair (MMR) proteins does not follow a simple "intact" or "loss" pattern. Rather, "nonclassic loss" patterns can be presented.
METHODS: We retrospectively collected data on 569 patients with colorectal cancer. According to the MMR protein expression patterns of intact expression (pattern A), complete absence (pattern B), regional/patchy loss of 10% or more tumor cells (pattern C), and positive signals of 10% or more tumor cells weaker than control cells (pattern D), the patients were divided into 3 groups: MMR proficiency (all 3 MMR proteins were patter
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования