This report describes a case of cranio-facial angiomatosis with rapid growth of the angiomas leading indirectly to death at 3 mth of age. Extensive involvement of the cranial nerves, pituitary stalk, brain-stem meninges and liver and the presence of a Dandy-Walker malformation cyst have not been previously described in this condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth disorder with variability in clinical manifestations and molecular causes. In most cases, patients with BWS have normal development. Cases with developmental delay are usually attributed to neonatal hypoglycemia or chromosome abnormalities involving copy number variation for genes beyond the critical BWS region at 11p15.5. Brain abnormalities have not previously been recognized within the BWS phenotypic spectrum. We report on seven cases of BWS associated with posterior fossa abnormalities. Of these, two cases presented with Blake's pouch cyst
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The accuracy of fetal ultrasound (US) in diagnosing central nervous system (CNS) malformations was assessed with the aim to define in which cases US is reliable enough to assist in decisions on medical indication for abortions without resorting to magnetic resonance imaging (MRI).
DESIGN: Retrospective analysis of the course of 69 fetuses with anomalies of the CNS detected on prenatal US in a university hospital.
SETTING: General Hospital of Vienna, University of Vienna, Austria.
METHOD: Prenatal US diagnosis was verified by postpartal US, MRI or computed tomography (CT) in the l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated patients with terminal deletions in the long arm of chromosome 13 showing brain malformation consisting of holoprosencephaly and cerebellar vermis hypoplasia. Array comparative genomic hybridization analysis revealed a pure terminal deletion of 13q31.3q34 in one patient and a mosaic ring chromosome with 13q32.2q34 deletion in the other. Mutations in ZIC2, located within region 13q32, cause holoprosencephaly, whereas the 13q32.2q32.3 region is associated with cerebellar vermis hypoplasia (Dandy-Walker syndrome). The rare concurrence of these major brain malformations i…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fetal brain can be evaluated very effectively with high-resolution real-time ultrasound equipment. This paper reviews normal fetal brain anatomy with specific emphasis on artifacts of ultrasound scanning of the brain. A review of the developmental abnormalities seen in utero include ventriculomegaly, anencephaly, encephalocele, meningomyelocele, Dandy-Walker syndrome, holoprosencephaly, craniosynostosis, microcephaly, and agenesis of the corpus callosum. The destructive lesions reviewed include hydranencephaly, infection, intracranial hemorrhage, and mass lesion. Identification of these ab…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A provisionally unique syndrome with features including "molar tooth" sign and "femoral hypoplasia": The femoral-facial syndrome (FH-UFS) is a rare syndrome of uncertain inheritance comprising hypoplastic femora, microretrognathia, and peculiar facies. We describe a new case with facial dysmorphism, broad chest and widely spaced nipples, shorter right lower limb with femoral hypoplasia and unilateral fibular hemimelia, bilateral absence of 5th metatarsal and toe, and bilateral talipes equinovarus. In addition, a complete agenesis of corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasia with molar toot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary gland choristoma is an extremely rare middle ear mass and is hypothesized to be caused by second branchial arch developmental anomalies. We present a 14-year-old girl with Dandy-Walker syndrome and conductive hearing loss. Middle ear exploration revealed a large middle ear mass with absent incus and stapes and displaced facial nerve. The mass was completely excised with histological confirmation of salivary gland choristoma. Her hearing was improved with bone-anchored hearing aids (BAHA). As facial nerve involvement is common, physicians should consider partial excision to avoid facia…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhombencephalosynapsis is a rare congenital abnormality characterized by noncleavage of the cerebellar hemispheres and dentate nuclei with agenesis or severe hypoplasia of the cerebellar vermis. We report an 8-month-old boy with hypotonia, mental and motor retardation, and capillary hemangiomas on his pretibial region. Cranial magnetic resonance imaging revealed vermian hypoplasia with fused cerebellar hemispheres called rhombencephalosynapsis. Other cerebellar and cerebral structures were normal. With this constellation of findings, we attempt to identify the pathogenesis of this posterior fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report describes two fetuses, one female and one male, with thus far undescribed skeletal malformations. The mother was a gravida 2, para 0. Both pregnancies were terminated in the second trimester because of multiple congenital anomalies diagnosed ultrasonographically resembling a short rib-polydactyly syndrome. Both fetuses were found to have postaxial hexadactyly of the hands and feet, marked bilateral campomelia of the forearm and shank bones, and a Dandy-Walker cyst. In addition, the fourth ventricle was dilated in the first sibling and the second sibling had an inverse intest
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3C syndrome (cranio-cerebello-cardiac dysplasia or the Ritscher-Schinzel syndrome) is a recently delineated condition involving abnormalities of the cranium (large head with prominent forehead), cerebellum (Dandy-Walker cyst and vermis hypoplasia), and cardiac (primarily septal) defects. At least 20 individuals with this condition have been reported in the past 11 years. We report on a girl with the 3C syndrome who at 13 years of age is the oldest patient reported to date. She has been followed since birth, allowing us to show the evolution of her phenotype over time. In addition, she has
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syringomyelia is an important cause of neurological deficit. Most cases of non-traumatic syringomyelia occur in association with a Chiari malformation. We present three unusual examples of syringomyelia with such an association. The first case is that of syringomyelia in a young woman with Marfan's syndrome, a spontaneous CSF leak and intractable intracranial hypotension. The second is a woman with long-standing lumbo-peritoneal shunt for pseudotumour cerebri who developed an acquired Chiari malformation. A young woman with a Dandy-Walker cyst that herniated into the upper cervical canal is th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sibs, a boy and a girl, had both hypoplasia of the cerebellar hemispheres and partial agenesis of the cerebellar vermis with normal communication between the fourth ventricle and arachnoid spaces, i.e., the manifestations of the Dandy-Walker variant malformation associated with agenesis of the corpus callosum. Both sibs were mentally retarded and had spastic paraplegia. The occurrence of a distinct and similar pattern of congenital anomalies in sibs born to healthy parents points toward a "new" syndrome caused by the homozygous state of an autosomal recessive gene. Prenatal ultrasonographi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zic family member 1 (ZIC1), a gene located on chromosome 3q24, encodes a transcription factor with zinc finger domains that is essential for the normal development of the cerebellum. Heterozygous loss-of-function of ZIC1 causes Dandy-Walker malformation, while heterozygous gain-of-function leads to a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniosynostosis, brain abnormalities, facial features, and learning disability. In this study, we present the results of genetic analysis of a male patient with clinically suspected Gomez-Lopez-Hernandez syndrome. The patient displayed multipl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a classification and imaging diagnosis of intracranial midline cystic malformations based on neuroembryologic analysis. Midline cystic malformations are classified into two categories from an embryologic point of view. In one category, the cyst represents expansion of the roof plate of the brain vesicle, and in the other the cyst consists of extraaxial structures such as an arachnoid membrane or migrating ependymal cells. Infratentorial cysts, such as the Dandy-Walker cyst or Blake's pouch cyst, and supratentorial cysts, such as a communicating interhemispheric cyst with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lasjaunias differentiated true vein of Galen aneurysmal malformations (MAVG), which drain to the median prosencephalic vein of Markowski, the embryonic precursor of the vein of Galen, from the aneurysmal dilatations of vein of Galen (VGDA), which reveal venous drainage into a dilated vein of Galen, but already formed. In angioarchitectural terms, MAVG can still be divided in two subtypes: the mural form and the choroidal form, the most common. The authors describe the clinical case of a 18 years-old female, without symptoms until July 2001, who presented an episode of impaired equilibrium asso
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl is described who had cor triatriatum and partial anomalous pulmonary venous connection of the left pulmonary veins to the coronary sinus, the first report of this combination of lesions. The infant also had a Dandy-Walker malformation and multiple facial and intrathoracic hemangiomas. The cardiac diagnosis was made by two-dimensional echocardiography. Cardiac catheterization and angiography confirmed the findings and also demonstrated a persistent left superior vena cava draining to the coronary sinus. The infant underwent successful surgical repair. Partial anomalous pulmonary
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 9p is one of the most frequent autosomal anomalies compatible with long survival rate. The spectrum of clinical severity in trisomy … on. We also suggest that dosage effects of genes located in 9pter-q22 contribute to the etiology of Dandy-Walker syndrome. We recommend MRI studies as a routine in all cases with trisomy 9p.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necropsy findings are reported for a case of Joubert syndrome (familiar aplasia of cerebellar vermis with episodic hyperpnea, abnormal eye-movements, ataxia and retardation). The findings consisted of an almost total aplasia of the cerebellar vermis; dysplasias and numerous heterotopias of cerebellar nuclei; an almost total absence of pyramidal decussation; and anomalies in the structure of the inferior olivary nuclei, the descending trigeminal tract, solitary fascicle and of the dorsal column nuclei. The lesion resembled the Dandy-Walker malformation or simple aplasia of the cerebellar vermis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of diffuse mesangial sclerosis (DMS) associated with a number of undescribed congenital anomalies is reported. The occurrence of additional anomalies, especially ocular anomalies, is a common finding in DMS. However, neither megalocornea, Dandy-Walker malformation, postaxial hexadactyly, rocker-bottom feet, nor atrial septal defect, as observed in our patient, has been reported previously in association with DMS. This case might be considered an atypical manifestation of the Galloway-Mowat syndrome. In contrast to most cases of DMS, the patient revealed intrauterine proteinuria as the p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования